Sindrom Dandy-Walker

Migrain

Sindrom Dandy-Walker (anomali, kecacatan) adalah suatu kecacatan yang agak teruk terhadap sistem saraf, yang terdiri daripada beberapa aliran keluar cecair serebrospinal (lubang Lyushka dan Majandi) melalui sistem ventrikel otak. Akibatnya, pengembangan sista sistem ventrikel, hidrosefalus, dan perkembangan cerebellum tidak mencukupi.

Penyakit ini dinamakan selepas Walter Edward Dandy dan Earl Walker, dua ahli neurosurgeon yang secara bebas menggambarkan anomali perkembangan ini pada separuh pertama abad kedua puluh (1921, 1944).

Maklumat untuk doktor. Sindrom Dandy-Walker mengikut ICD 10 dikodkan di bawah tajuk anomali perkembangan di bawah kod Q03.1 (atresia lubang Magendie dan Lyushka). Di bahagian diagnostik sindrom, anda boleh menunjukkan kehadiran dan keterukan manifestasi.

Sebabnya

Sebab-sebab untuk perkembangan semua keabnormalan perkembangan kongenital adalah jangkitan bawaan ibu semasa mengandung (campak, rubella, dan lain-lain), penggunaan bahan toksik semasa kehamilan (nikotin, alkohol, ubat), kecederaan intrauterine, gangguan genetik. Sindrom ini sering digabungkan dengan kecacatan sistem genitouriner.

Gejala

Pada kanak-kanak: Gejala berkembang, sebagai peraturan, dengan pertindihan bertanda bukaan Magendie dan Lyushka. Hydrocephalus berkembang dan gejala cirinya adalah sakit kepala, ataxia, kanak-kanak sering menjerit untuk masa yang lama, boleh terlepas mainan. Juga denyutan fontanel dan, sebagai langkah terakhir, peningkatan besar dalam saiz tengkorak disebabkan bahagian otaknya, boleh menarik perhatian kepada diri mereka sendiri. Mungkin juga terdapat keterbelakangan mental, kemerosotan motor akibat ketiadaan cerebellum.

Pada orang dewasa: Ketiadaan manifestasi dalam masa kanak-kanak berjalan agak mudah. Walau bagaimanapun, perkembangan hydrocephalus yang perlahan tetapi stabil tidak dikecualikan. Kemudian sakit kepala, pening, dan kerosakan pada saraf kranial akan berkembang.

Diagnostik

Diagnosis Sindrom Dandy-Walker pada tahap perkembangan kaedah penyelidikan neuroimaging tidak banyak kesukaran. Myelography MRI atau MSCT dilakukan menggunakan agen kontras, yang dimasukkan dengan menggunakan punca ruang minuman keras.

Pemeriksaan MRI membolehkan diagnosis intrauterin semasa kehamilan, jika pemeriksaan pemeriksaan ultrasound mendedahkan perkembangan tengkorak otak janin.

Pada kanak-kanak, pemeriksaan boleh dianggap sebagai echoencephalography. Dalam sesetengah kes, adalah perlu untuk membezakan diagnosis dengan sista retroserebellar dan perubahan cyst yang lain di dalam otak, terutama pada usia yang lebih tua.

Rawatan dan prognosis hidup

Untuk manifestasi kecil sindrom, terapi gejala digunakan. Mereka menggunakan bantuan diuretik khas - diakarba, triampura. Selain memerangi hydrocephalus, mereka melakukan terapi dengan ubat neuroprotektif, ubat untuk pening (terutamanya betahistine).

Keadaan progresif yang teruk berfungsi sebagai petunjuk untuk campur tangan neurosurgikal. Terdapat banyak pilihan untuk operasi, matlamat kebanyakannya adalah untuk menyediakan laluan saliran baru. Selalunya menjalani pembedahan pintasan dengan rongga perut, atria, persekitaran luaran.

Prognosis untuk kehidupan dan keupayaan kerja dalam sindrom Dandy-Walker pada umumnya lebih baik.

Sindrom Dandy-Walker: intipati, sebab, pilihan, gejala, diagnosis, bagaimana merawat

Anomali pembentukan sistem saraf pusat tidak biasa. Patologi ini berkisar kedua dalam kekerapan selepas kecacatan kongenital perkembangan jantung dan saluran darah dan dalam kebanyakan kes diwakili oleh hidrosefalus asal yang paling pelbagai. Selain gangguan teruk yang mengiringi perkembangan patologi otak, kecacatan CNS membawa risiko kematian yang tinggi, dan menurut statistik, mereka membawa kepada jumlah kematian semasa bayi.

Sindrom Dandy-Walker adalah salah satu jenis pembentukan otak yang terjejas semasa perkembangan intrauterin. Dan walaupun frekuensinya agak kecil (hanya 1 kes setiap 25-30 ribu bayi), hampir setiap anak kesepuluh dengan hydrocephalus kongenital didiagnosis sebagai penyakit ganas, yang merupakan salah satu manifestasi utama patologi.

Untuk pertama kalinya, sindrom itu dijelaskan hampir satu abad yang lalu, sedikit kemudian, kaedah pembetulan pembedahan telah dicadangkan, namun selepas beberapa dekad patologi tetap tidak dapat diubati, dan bahkan ubat moden tidak dapat membetulkan akibat yang serius akibat gangguan embriogenesis yang timbul dari kelainan otak.

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan fossa kranial posterior, dengan perubahan struktur utama yang mempengaruhi cerebellum, cecair serebrospinal, ventrikel otak keempat. Anomali didiagnosis semasa mengandung melalui peperiksaan ultrasound, dan selepas itu wanita mungkin diminta menamatkan kehamilan untuk alasan perubatan.

Sudah tentu, apa-apa kelainan dalam perkembangan janin sentiasa banyak tekanan dan kebimbangan untuk ibu bapa, tetapi dalam kes penyakit otak kongenital tidak ada harapan untuk keajaiban - prognosis adalah serius, dan kadar kematian adalah tinggi. Bayi dengan kecacatan bersamaan otak dan organ lain mati pada usia dini dari kedua-dua disfungsi otak dan mematuhi jangkitan.

Anomali Dandy-Walker sering digabungkan dengan penyakit lain dan penyakit genetik yang sering tidak serasi dengan kehidupan - microcephaly (kemunduran hemisfera otak), hernia otak. Bayi boleh didiagnosis dengan penyakit buah pinggang polikistik yang ditentukan secara genetik, kemunduran saraf optik dan bola mata dengan buta, keabnormalan kardiovaskular.

Semua faktor-faktor yang merugikan ini, kemungkinan gabungan patologi organ-organ banyak membuat sindrom Dandy-Walker merupakan masalah yang serius jika bayi diberi peluang untuk dilahirkan. Rawatan patologi, sebagai peraturan, adalah simptomatik, bertujuan untuk mengekalkan sistem sokongan kehidupan utama dan memerangi komplikasi berjangkit. Dalam kes yang jarang berlaku, pembedahan digunakan, yang hanya mengurangkan kesan hidrosefalus, tetapi tidak sepenuhnya menghilangkannya.

Kenapa sindrom Dandy-Walker?

Penyebab ketidakstabilan perkembangan fossa cranial posterior belum dijelaskan, tetapi beberapa faktor yang menyumbang kepada kecacatan kongenital seperti ini:

  • Jangkitan semasa mengandung dengan cytomegalovirus, rubella;
  • Penggunaan alkohol, merokok, penagihan dadah semasa kehamilan;
  • Patologi extragenital, terutama diabetes mellitus pada ibu masa depan.

Di bawah tindakan ini, atau di kalangan kesejahteraan yang lengkap, mutasi spontan dalam gen boleh berlaku, terdedah kepada perkembangan otak yang merosot. Risiko terutamanya risiko kecacatan di bawah tindakan faktor-faktor buruk semasa kehamilan trimester pertama, apabila terdapat peletakan struktur utama sistem saraf pusat.

Dalam sesetengah kes, sindrom Dandy-Walker adalah keturunan, iaitu, timbul daripada kecacatan gen dan boleh diwarisi sebagai sifat resesif. Jika kehamilan pertama diteruskan dengan pembentukan patologi ini, maka risiko kecacatan berulang kemudian meningkat kepada 25%.

Apa yang berlaku kepada otak dalam sindrom Dandy-Walker?

Secara anatomi, versi klasik dari kecacatan fossa cranial posterior termasuk:

  1. Sindrom hidrosefal dengan pelbagai keparahan;
  2. Rongga kistik di bahagian belakang tengkorak dengan ventrikle keempat dari otak;
  3. Ketiadaan atau kemunduran cacing cerebellar, kemunduran hemisfera.

Cacing cerebellum adalah struktur yang terletak di antara bahagiannya dan membawa serat saraf konduktif. Dengan anomali Dandy-Walker, ia boleh diwakili oleh jurang kecil atau ruang yang luas di antara bahagian-bahagian otak. Dengan ketiadaan cacing yang tidak lengkap, pengembangan celah seperti hanya terbentuk di bahagian bawahnya. Terhadap latar belakang patologi jabatan ini, terdapat perkembangan hemisfera cerebellar yang tidak mencukupi.

Ia adalah kecacatan cacing cerebellar dalam bentuk celah yang dianggap sebagai tanda ciri anomali Dandy-Walker, yang membolehkan ia dibezakan dari kemunduran berbanding dengan kecacatan otak yang lain.

Komponen penting dalam sindrom adalah rongga sista di bahagian belakang tengkorak, yang berkomunikasi dengan sistem ventrikel atau ditutup dan berasal dari ventrikel keempat. Sindrom minuman keras dan hidrosefalic yang berlebihan dikaitkan dengan kemunduran pembukaan bahagian otak ini (Lyushka dan Majandi), memastikan aliran keluar cecair. Dengan komunikasi sebahagian daripada cyst ventrikel dengan ruang subarachnoid, yang terakhir akan dipanggil terbuka, jika tidak, sista dianggap tertutup.

Kista ventrikel serebral keempat secara spontan boleh dibuka ke ruang ventrikel atau subarachnoid ke-3. Dalam kes ini, gejala sembulan cecair cerebrospinal akan melemahkan sedikit. Keterukan sindrom hidrosefalik adalah berubah-ubah - dari pengembangan sedikit sistem ventrikel ke tahap hidrosefalus sesekali tinggi dengan ketidakupayaan untuk mengedarkan CSF.

Ramai pakar menyatakan bahawa majoriti bayi dengan sindrom Dandy-Walker tidak mempunyai hidrosefalus semasa kelahiran, tetapi ia terbentuk dan meningkat secara berperingkat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, oleh itu hakikat bahawa tidak ada sindrom hidrosefal sebaik sahaja melahirkan anak dengan kehadiran patologi yang didiagnosis intrauterine bukanlah sebab semakan semula diagnosis dan harapan tidak berasas yang berkaitan dengannya.

Dalam lebih daripada separuh daripada kes-kes Sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak, sebagai tambahan kepada kelainan struktur yang dijelaskan, kecacatan otak yang lain didapati: kemunduran atau ketiadaan corpus callosum, sista otak, kemunduran atau ketiadaan convolutions, anjakan bahan kelabu berbanding lokasinya yang betul. tanpa patologi teruk itu.

Menurut MRI, beberapa jenis Sindrom Dandy-Walker telah dikenalpasti:

  • Jenis anomali klasik adalah fossa tengkorak klasik yang diperbesarkan, ventrikel keempat berubah menjadi sista, cacing cerebellar adalah sebahagian atau sepenuhnya kurang berkembang, hemisfera adalah hypoplastic, dan nave lebih tinggi daripada biasa, sistem ventrikel tidak berkomunikasi dengan ruang subarachnoid, sista otak dan ketiadaan corpus callosum sering diperhatikan, hampir semua pesakit mempunyai hydrocephalus, mungkin mampatan struktur batang. Kecacatan itu berlaku secara klinikal sejak lahir dan mempunyai prognosis yang tidak baik.
  • Varian Dandy-Walker - tanda morfologi kurang jelas daripada bentuk klasik, bahagian bawah cacing cerebellar adalah hipoplastik, ventrikel berkomunikasi dengan ruang cecair dan cerebrospinal, memastikan aliran keluar cecair cerebrospinal, oleh itu hidrosefalus jarang diperhatikan. Fossa kranial posterior adalah saiz normal, struktur batang tidak dimampatkan.
  • Poket karda Blake adalah pengembangan sistem ventrikel dengan sindrom hidrosefal, sista yang terletak di bawah atau di belakang cerebellum, cacing itu agak maju dengan baik. Ventrikel keempat diperbesar, tetapi tidak dikomunikasikan dengan tangki minuman khinzir.
  • Mega cisterna magna adalah varian pengembangan ruang subarachnoid di bahagian posterior dan bahagian bawah fossa posterior tengkorak dengan peningkatan volume tangki tangki, yang berkomunikasi dengan ruang ventrikel dan subarachnoid keempat.

Manifestasi penyakit

Gejala Sindrom Dandy-Walker berbeza-beza. Mungkin sebagai perkembangan normal kanak-kanak selepas kelahiran, dan perubahan neurologi kasar, mengakibatkan kecacatan teruk dan juga kematian. Menurut beberapa laporan, perkembangan kecerdasan normal berlaku pada separuh daripada kes kecacatan terpencil, mungkin juga pengesanan sindrom tidak sengaja semasa pemeriksaan orang dewasa.

kanak-kanak dengan sindrom berjalan-jalan

Patologi intrauterine ditentukan oleh tahap kerosakan otak, peningkatan hidrosefalus, dan kehadiran kecacatan lain. Prognosis jauh lebih buruk dalam diagnosis sindrom sebelum kelahiran. Dengan pencerobohan yang mendalam dalam pembentukan otak, sindrom hidrosefalik muncul di antara manifestasi lain:

  1. Meningkatkan diameter kepala;
  2. Fontanel bulging.

Peningkatan diameter batang tengkorak berlaku terutamanya disebabkan oleh rektum bintik, di mana sista terbentuk, menyebabkan penipisan dan peregangan pangkal tulang. Dalam hidrosefalus yang teruk, kepala bayi secara aktif tumbuh selama dua bulan pertama, dan pada masa yang sama terdapat perbezaan antara lipatan di antara tulang di depan atau di bahagian belakang. Di samping itu, dicirikan oleh:

  • Meningkatkan kegembiraan saraf (refleks);
  • Gangguan Oculomotor - nystagmus, strabismus;
  • Kegagalan pernafasan;
  • Paresis saraf wajah.

Gejala gangguan cerebellar pada bayi yang baru lahir tidak boleh dikenalpasti, dan juga kecacatan yang teruk dalam pembentukan struktur cerebellar tidak selalu menyebabkan tanda-tanda signifikan ataksia (gangguan pergerakan), yang direkodkan hanya pada satu pertiga daripada pesakit.

Lebih kerap daripada gangguan motor, gangguan aktiviti mental dan kecerdasan berlaku, yang menunjukkan diri mereka terhadap latar belakang motor umum "kegagahan". Dalam 25% pesakit dengan cerebellum hypoplastic, ada tanda-tanda autisme, yang berkaitan dengan mana ahli cuba mencari hubungan antara perubahan cerebellar dan autisme pada kanak-kanak.

Kanak-kanak dengan hidrosefalus pada usia yang muda tidak dapat tidur, tidur kurang, dicirikan oleh jeritan yang membosankan, peningkatan refleks, pergerakan mata terapung dan pergelangan kaki mereka, keterukan kornea, rangkaian vena subkutaneus yang ketara seiring dengan peningkatan saiz kepala. Aktiviti motor spontan bayi yang baru lahir boleh menjadi lemah, kejang dan tetraparesis akibat hipertonia otot yang mungkin.

Pada usia yang lebih tua, terdapat keterlihatan yang ketara dalam perkembangan mental dan intelektual, kanak-kanak tidak dapat belajar, mereka cepat letih, mereka tidak menyerap maklumat baru, yang menjadikan proses penyesuaian sangat sukar. Dalam kes-kes yang teruk, pembelajaran tidak mungkin sama sekali, dan oleh itu kanak-kanak memerlukan bantuan yang berterusan, menjaga dan menimbangkan isu ketidakupayaan.

Pembangunan motor terasa perlahan. Dengan anomali yang teruk, kanak-kanak tidak boleh belajar untuk menggulung, merangkak, duduk dan berjalan, tidak mengawasi mainan, cepat letih dan sering menangis. Kemungkinan kekurangan zat makanan dengan hipotrofi, pengurangan imuniti umum, penyakit berjangkit yang kerap.

Dalam hydrocephalus occlusion teruk, kematian boleh berlaku pada awal usia dari edema serebrum, aritmia yang membawa maut, penangkapan pernafasan semasa mampatan struktur batang, radang paru-paru yang teruk dan komplikasi berjangkit yang lain.

Pada orang dewasa, terdapat peningkatan secara beransur-ansur dalam hydrocephalus dengan cranialgia, penurunan ingatan dan perhatian, kerengsaan, kecenderungan untuk kemurungan, mual pagi dan muntah pada ketinggian sakit kepala. Dalam kes-kes yang teruk, terdapat sindrom pukulan. Mungkin terdapat masalah dengan koordinasi dan pelaksanaan pergerakan kecil, ketidakpastian ketika berjalan, gangguan visual.

Diagnosis dan rawatan

Diagnosis Sindrom Dandy-Walker didasarkan pada hasil pemeriksaan ultrasound, dan penting untuk mengesan kelainan semasa perkembangan janin. Ultrasound menjadi bermaklumat selepas 18 minggu kehamilan, tetapi dalam beberapa kes patologi boleh disyaki lebih awal - pada 14-15 minggu perkembangan embrio.

Kriteria diagnostik untuk kelainan fossa kranial posterior ialah:

  • Kehadiran rongga sista yang besar, termasuk ventrikel cerebral keempat, di belakang tengkorak;
  • Ketiadaan atau perkembangan abnormal verma cerebellar;
  • Hypoplasia hemisfera cerebellar, kehadiran jurang yang luas di antara mereka;
  • Pengembangan sistem ventrikel (hidrosefalus).

Untuk diagnosis Sindrom Dandy-Walker diperlukan:

  1. Ultrasound (neurosonografi);
  2. MRI untuk menentukan ciri-ciri anatomi dari ventrikel otak keempat;
  3. Perundingan oleh pakar oftalmologi;
  4. Pemeriksaan neurosurgeon;
  5. Ultrasound jantung untuk mengecualikan keabnormalan kongenital;
  6. Perundingan genetik dan definisi karyotype dengan kemungkinan mutasi genetik.

Rawatan patologi ditentukan oleh gejala dan keterukan gejala. Sekiranya tidak ada hydrocephalus, dan tekanan intrakranial berada dalam julat normal, maka pemerhatian dinamik oleh pakar neurologi, pakar pediatrik atau ahli bedah saraf dibenarkan, tiada ubat diperlukan.

shunting untuk meratakan hidrosefalus

Dengan peningkatan hidrosefalus dan tekanan intrakranial, pembedahan shunting ditunjukkan untuk mengalihkan CSF dari tengkorak ke dada atau rongga perut. Rawatan ubat termasuk penggunaan diuretik (diacarb, mannitol), ubat nootropik (piracetam, pantogam), anticonvulsants (depakin).

Dalam kes hypertonus, fisioterapi dan prosedur air, urut, senaman khas ditunjukkan. Penjagaan penting dan pemantauan berterusan bayi, mewujudkan persekitaran yang tenang dengan kelakuan gelisah dan gangguan tidur.

Dalam bentuk patologi yang teruk dengan lag dalam perkembangan intelektual, kanak-kanak ditunjukkan bekerja dengan guru-guru cacatologologi, ahli psikologi pada program individu, menghapuskan kelebihan maklumat dan overstrain mental.

Prognosis untuk Sindrom Dandy-Walker bergantung kepada beberapa sebab: masa diagnosis, kehadiran malformasi dan penyakit kromosom yang lain, tahap oklusi laluan cecair serebrospinal. Kematian dan morbiditi selepas kelahiran adalah lebih tinggi dalam kes di mana anomali digabungkan dengan kecacatan lain dan dikesan sebelum bayi dilahirkan.

Hydrocephalus dan hipertensi intrakranial adalah perkara penting dalam menentukan ramalan yang memberi kesan kepada perkembangan pesakit, dan tempoh dan kualiti hidup. Dalam kes kerosakan otak terpencil tanpa tanda-tanda hidrosefalus, prognosis adalah baik. Kanak-kanak boleh berkembang mengikut umur, dan kadang-kadang anomali dikesan sepenuhnya pada orang dewasa semasa pemeriksaan atas sebab-sebab lain.

Disebabkan fakta bahawa punca kecacatan itu tidak dijelaskan, tidak mungkin untuk menjalankan profilaksis tertentu. Sudah tentu, anda perlu mengekalkan gaya hidup yang sihat, terutamanya untuk wanita merancang kehamilan atau sudah hamil dengan pengecualian tabiat buruk, kesan buruk persekitaran luaran. Adalah penting untuk mengenal pasti dan mengubati jangkitan cytomegalovirus, herpes, dan dalam hal rubella, yang wanita itu sakit semasa kehamilan, doktor akan menawarkan pengguguran atas sebab-sebab perubatan kerana berisiko tinggi kecacatan bersamaan.

Untuk memutuskan pemeliharaan kehamilan sekiranya timbul sindrom secara kebetulan, janin wanita yang sihat akan mempunyai ibu dan keluarganya yang akan datang. Keputusan itu selalu diberikan sukar, tetapi anda harus tahu bahawa anomali sistem saraf dan perkembangan normal dan pertumbuhan anak - sebaliknya, pengecualian terhadap peraturan.

Kebanyakan kes, kanak-kanak dan ibu bapa perlu bertarung dengan hydrocephalus, sering memerlukan lebih daripada satu operasi yang mahal dan rumit, sementara keberkesanan dan prognosisnya masih boleh dipersoalkan.

Punca dan prognosis untuk pesakit dengan sindrom Dandy-Walker

Penyakit Dandy-Walker adalah anomali semula jadi yang berlaku di dalam otak. Dengan penyakit sedemikian, sistem cecair cerebrospinal tidak cukup dibangunkan, akibatnya, tidak ada penyerapan cecair serebrospinal, yang mengakibatkan proses kekurangan zat makanan dan metabolik di otak. Kerana ini, perkembangan anomali tengkorak berlaku, kerana pengembangan tulang akibat tekanan CSF bermula. Penyakit ini didiagnosis hampir sejurus selepas kelahiran bayi, dan selalunya penyakit itu berlaku pada perempuan, kanak-kanak lelaki terdedah kepada penyakit ini dalam kes-kes yang jarang berlaku.

Sumber yang membangkitkan pembentukan penyakit

Hari ini, pakar-pakar terus berhujah tentang apa sumber yang membangkitkan pembentukan penyakit. Sesetengah doktor mendakwa bahawa kecacatan Dandy-Walker adalah lag struktur awal dalam perkembangan otak. Lain-lain percaya bahawa penyakit ini mula berkembang dengan pembebasan prenatal tinggi cecair cerebrospinal dan pembentukan cerebellum yang telah timbul akibat pelanggaran ini dan peningkatan jumlah fossa posterior tengkorak.

Asas pembentukan penyakit adalah khemah berlebihan dari cerebellum dan ketinggian sinus transversal yang terletak di dasarnya. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan kehadiran penyakit seperti:

  • Syringomyelia adalah penyakit kronik yang sangat mempengaruhi orang muda dan orang dewasa. Untuk penyakit ini dicirikan oleh pembentukan rongga dalam saraf tunjang, terutama di leher;
  • Agenesis (kekurangan semula jadi) dari corpus callosum;
  • Keterlaluan dalam sistem cecair cerebrospinal, sebagai akibatnya, terdapat pelanggaran aliran proses nutrisi dan metabolisme antara aliran darah dan otak;
  • Peningkatan yang tidak normal dalam jumlah lompang yang terletak di dalam otak, dengan itu meningkatkan tekanan di dalam tengkorak dan pertumbuhan kepala dalam jumlah.

Mengenai sumber yang tepat yang menimbulkan pembentukan penyakit seperti itu tidak diketahui. Pakar mencadangkan bahawa faktor yang membawa kepada pembentukan penyakit ini mungkin:

  • Jangkitan virus;
  • Minum seorang wanita hamil;
  • Kehadiran diabetes dalam kedudukan wanita.

Terutamanya terjejas oleh sumber-sumber ini dalam tiga bulan pertama kehamilan - kira-kira 7-10 minggu pembentukan bayi masa depan, apabila otak kanak-kanak dibina secara aktif. Dalam sesetengah keadaan, faktor keturunan dapat menjadi sumber penyakit.

Gejala penyakit

Penyakit yang sama dalam perkembangan bayi ditentukan apabila imbasan ultrasound dilakukan pada awal kehamilan. Iaitu, semua gejala penyakit ini sudah dapat dilihat pada minggu ke-20. Bukti utama mengenai permulaan patologi adalah pelbagai petunjuk yang menunjukkan lesi di dalam otak: pembentukan sista di fossa tengkorak jelas kelihatan, cerebellum berkembang dengan kurang baik, ventrikel 4 diluaskan secara berlebihan. Tambahan pula, petunjuk ultrasound lebih jelas apabila janin berkembang.

Pada masa akan datang, anda dapat melihat pembentukan celah-celah dalam bidang lelangit dan bibir keras, pembentukan sistem renal dan cacat yang tidak betul. Sekiranya berlaku ultrabunyi kerana beberapa alasan tidak dilakukan dalam wanita hamil, simptom sindrom itu dapat dilihat dengan mata telanjang selepas penampilan bayi baru lahir. Kerana tekanan intrakranial yang tinggi, kanak-kanak seperti ini sering sangat resah. Dia mengembangkan hidrosefalus dengan kekejangan otot dan nystagmus. Kadang-kadang gejala hidrosefalus mungkin tidak hadir.

Pada mulanya, anda dapat melihat pembentukan gejala tersebut:

  • Atresia (kelebihan berlebihan atau kekurangan semulajadi) lubang Magendie dan Lushki;
  • Pengembangan dalam jumlah fossa posterior tengkorak;
  • Mati hemisfera cerebellar;
  • Penampilan pembentukan dan fistula sista;
  • Hydrocephalus pada peringkat yang berlainan.

Gejala-gejala ini jelas kelihatan semasa ultrasound anak yang belum lahir. Oleh sebab itu, penting untuk melakukan penyelidikan dan analisis ibu masa depan secara teratur.

Pada kanak-kanak

Penyakit yang serupa dianggap zaman kanak-kanak. Penyakit ini jarang dilihat, gejalanya kelihatan apabila janin dibentuk, semasa ultrasound. Jika atas sebab tertentu pemeriksaan tidak dilakukan, untuk kanak-kanak ini penuh dengan komplikasi yang agak serius.

Selepas itu, gejala cerebellar ditandakan muncul. Kanak-kanak yang lebih tua mengalami gangguan penyelarasan motor, kerana sebab ini mereka mengalami kesulitan bergerak dan berjalan (dalam beberapa keadaan mereka tidak tahu bagaimana). Gejala utama adalah keterlambatan yang hampir tidak boleh diubati dalam perkembangan intelektual. Orang juga dapat melihat perkembangan masalah yang berkaitan: penyakit sistem buah pinggang dan jantung, pembentukan jari, muka dan tangan yang tidak betul, serta fungsi visual yang merosot.

Pada orang dewasa

Penyakit ini adalah versi klinikal-anatomi dari kejatuhan yang salah. Patologi dicirikan oleh gejala seperti atresia lubang di otak dan peningkatan jumlah ventrikel ke-3 dan ke-4.

Walaupun anomali ini dianggap semula jadi, kadang-kadang ia mula muncul pada anak berusia empat tahun atau lebih lama. Untuk masa yang lama sebarang tanda-tanda penyakit ini tidak muncul. Dalam sesetengah keadaan, dekompensasi sudah nyata di sekolah atau remaja. Dalam keadaan yang paling jarang, penunjuk awal penyakit mungkin muncul pada orang dewasa.

Gejala utama penyakit ini pada masa dewasa adalah seperti berikut:

  • Peningkatan secara beransur-ansur dalam jumlah kepala;
  • Gangguan penyelarasan motor yang teruk, rupa pergerakan tidak tepat dan luas;
  • Pembentukan nystagmus, ditunjukkan dalam gerakan atrium dari satu sisi ke sisi lain;
  • Pembentukan sawan kejang konvensional;
  • Sangat meningkat nada otot (spastik kadang-kadang dinyatakan). Otot sentiasa tegang.
  • Keutamaan intelektual berkembang, diwujudkan dalam ketidakupayaan untuk mengenali saudara-mara, membaca berat dan perbezaan antara huruf, ketidakmampuan untuk menulis sesuatu.

Jenis penyakit

Tahap gangguan dalam struktur anatomi disebabkan pemilihan dua varian penyakit Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh ketinggalan yang lengkap dalam perkembangan cacing dalam cerebellum, dan untuk yang terakhir, hanya keterlambatan separa.

Kehadiran hydrocele di otak dan terkumpul cecair dalam rongga tengkorak menyebabkan perjalanan penyakit itu, disertai dengan hydrocephalus, dan tanpa itu.

Mendiagnosis

Apabila seorang wanita berada dalam kedudukan, perkembangan sindrom Dandy-Walker dalam kanak-kanak ditentukan oleh ultrasound. Selepas kelahiran bayi untuk mengenal pasti penyakit ini:

  • Keadaan kanak-kanak dinilai, simptom utama penyakit ditentukan dalam bentuk pergerakan yang tidak tepat, nada otot yang telah diubah meningkat dalam jumlah kepala. Ibu bapa menyoal tentang kehadiran kanak-kanak dalam keluarga dengan penyakit yang sama;
  • Pemeriksaan neurologi dilakukan. Kehadiran nystagmus, pengurangan nada otot dan tanda-tanda kelainan yang lain dikesan;
  • Periksa hati untuk ultrasound. Dalam kajian ini, kehadiran malformasi ditentukan dan keadaan aortik dinilai;
  • CT scan dan MRI selesai. Semasa prosedur, hakikat bahawa fossa posterior rongga tengkorak tumbuh, peningkatan dalam jumlah ventrikel ke-4, pengumpulan cecair di lompang otak, kemerosotan cerebellum ditentukan.

Kadang-kadang seorang doktor boleh menetapkan konsultasi dengan ahli genetik dan ahli bedah saraf.

Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini

Penyakit Dandy-Walker boleh menjadi tahap keparahan yang berbeza. Biasanya pada bayi yang dilahirkan dengan penyakit yang serupa dalam bentuk yang teruk, kematian berlaku pada bulan pertama kehidupan. Jika penyakit ini bersesuaian dengan kehidupan, kanak-kanak akan berkembang secara psikologi secara bermasalah. Ibu bapa perlu mempersiapkan fakta bahawa kanak-kanak akan mempunyai kecerdasan mundur, yang tidak boleh diubah walaupun oleh pendidikan pembetulan. Ramalan pembentukan kanak-kanak yang menderita penyakit yang sama sangat tidak menyenangkan.

Rawatan penyakit sedemikian hampir tidak bermakna. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan hidrosefalus, pembedahan diperlukan. Tekanan di dalam tengkorak boleh dikurangkan dengan menghancurkan ventrikel otak ke-4.

Rawatan hanya simptomatik. Kemunduran mental kanak-kanak tidak boleh diperbetulkan, fungsi motor dalam badan sangat merosot, oleh sebab itu, kanak-kanak itu sering tidak dapat berada dalam kedudukan duduk atau berdiri.

Semasa rawatan, anda tidak sepatutnya melupakan masalah yang berkaitan dengan hati, buah pinggang, dan anomali maxillofacial. Untuk menghapuskan mereka sering memerlukan campur tangan doktor yang berkelayakan.

Apabila sindrom yang diberikan dikenalpasti oleh pakar semasa membawa anak, ibu bapa perlu membuat keputusan yang serius: untuk melakukan pengguguran atau untuk menyelamatkan bayi yang akan mengalami penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya.

Campur tangan pembedahan

Satu-satunya kaedah rawatan pembedahan penyakit ini adalah shunting. Jadi gejala hidrosefalus menjadi kurang jelas, dan pembuangan cecair serebrospinal juga bertambah baik.

Akibatnya

Selalunya prognosis untuk anomali seperti itu tidak menguntungkan. Jangka hayat kanak-kanak adalah disebabkan oleh kehadiran penyakit bersamaan. Menurut statistik, kematian bayi sering terjadi jika sindrom berkembang selepas melahirkan anak. Komplikasi serius penyakit ini termasuk:

  • Kecacatan intelektual dan psikologi yang tidak diperbetulkan sepanjang hayat;
  • Melambatkan psikomotor;
  • Penyakit neurotik, iaitu peningkatan nada otot, gangguan fungsi motor.

Oleh kerana penyakit itu kongenital dan berkembang pada tahap genetik, tidak akan dapat mencegah kejadiannya. Oleh itu, langkah pencegahan tidak bermakna. Walau bagaimanapun, semasa seorang wanita sedang mengandung, dia harus dikaji secara berkala dengan ultrasound untuk mengesan perkembangan anomali pada waktunya. Mengandung, jika terdapat kecurigaan bahawa sindrom Dandy-Walker sedang berkembang pada bayi, pemeriksaan ultrasound dijadualkan pada selang beberapa minggu. Apabila patologi dikesan, tahap infestasi kanak-kanak diperiksa dan keputusan dibuat sama ada disyorkan untuk meneruskan kehamilan.

Harus diingat bahaya pembentukan anomali seperti itu meningkat dengan ketara jika seorang wanita terus merokok dan minum alkohol semasa mengandung. Atas sebab ini, disarankan agar wanita mengandung mengekalkan gaya hidup yang sihat, kerana akibat yang mungkin timbul dari sikap sedemikian sering tidak digabungkan dengan kehidupan.

Pilihan Dandy Walker dalam Gejala dan Rawatan Dewasa

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Anomali ini dalam perkembangan kanak-kanak boleh dilihat menggunakan ultrasound pada awal bulan kehamilan. Khususnya, semua gejala penyakit ini sudah dapat dilihat selama 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah pelbagai tanda-tanda kerosakan otak: kista yang jelas terlihat di fossa kranial, cerebellum yang kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu besar. Pada masa yang sama, tanda-tanda ultrasound menjadi lebih jelas apabila janin berkembang.

Dari masa ke masa, celah timbul pada lelangit dan bibir keras, perkembangan yang tidak normal dari buah pinggang, serta sindactyly. Jika, atas apa-apa sebab, imbasan ultrasound tidak dilakukan semasa kehamilan, gejala-gejala penyakit menjadi jelas dapat dilihat dengan segera selepas kelahiran anak. Kerana tekanan tinggi di dalam tengkorak, kanak-kanak ini sangat resah. Mereka membina hidrosefalus dengan kekejangan otot, nystagmus. Dalam sesetengah kes, tanda-tanda hidrosefalus tidak mungkin.

Tanda pertama

  1. Atresia bukaan Magendie dan Lusky (perpaduan atau ketiadaan kongenital).
  2. Bahagian belakang tengkorak tanjakan semakin meningkat.
  3. Atrofi hemisfera cerebellar.
  4. Pembentukan kistik muncul, termasuk fistula.
  5. Hydrocephalus darjah yang berbeza-beza.

Kesemua tanda pertama ini kelihatan jelas semasa ultrasound janin. Sebab itulah sangat penting untuk lulus semua ujian dan kajian kepada wanita hamil tepat pada waktunya.

Sindrom Dandy-Walker pada Kanak-kanak

A priori, sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai penyakit zaman kanak-kanak. Mujurlah, ia agak jarang berlaku (hanya satu kes bagi setiap 25,000 bayi yang baru lahir). Gejala-gejalanya masih boleh dilihat di dalam rahim, tetapi jika, untuk apa jua sebab, ini belum dilakukan, maka kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami komplikasi yang cukup kuat dan serius dengan usia.

Dari masa ke masa, gejala cerebellar yang ketara muncul. Pada kanak-kanak yang lebih tua, koordinasi pergerakan mula terganggu, oleh itu, agak sukar bagi mereka untuk bergerak dan berjalan (kadang-kadang juga mustahil). Gejala utama adalah keterlaluan mental yang teruk, yang mungkin tidak dapat disembuhkan. Masalah yang berkaitan juga muncul: penyakit buah pinggang, jantung, perkembangan jari yang tidak normal, muka, tangan, penglihatan yang lemah.

Sindrom Dandy-Walker di Dewasa

Sindrom Dandy-Walker ialah varian anatomi dan klinikal hidrosefalus jahat. Penyakit ini dicirikan oleh atresia lubang di otak, serta pembesaran ventrikel (ketiga dan keempat).

Walaupun patologi ini dianggap kongenital, dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, tanda pertama mula menunjukkan diri mereka pada masa kanak-kanak (usia empat tahun) atau bahkan kemudian. Untuk masa yang lama, sebarang gejala kecacatan kongenital tidak hadir. Decompensasi kadangkala hanya berlaku pada anak-anak usia sekolah atau remaja. Kes yang luar biasa ialah apabila gejala pertama Sindrom Dandy-Walker berlaku pada orang dewasa.

Antara simptom utama penyakit pada orang dewasa boleh dikenalpasti:

  1. Saiz kepala secara beransur-ansur meningkat.
  2. Tulang-tulang nape mula menonjol: mereka nampaknya bergejolak.
  3. Penyelarasan pergerakan sangat diganggu, pergerakan kabur dan menyapu kelihatan.
  4. Nystagmus berkembang, yang ditunjukkan dalam pergerakan berayun mata dari sisi ke sisi.
  5. Kejang kerap dengan sawan.
  6. Nada otot sangat meningkat (kadang-kadang ke spastik). Otot berada dalam ketegangan yang berterusan.
  7. Pengembangan rendah diri mental, yang diwujudkan dalam fakta bahawa seseorang tidak mengenali saudara-mara, membaca banyak dan membezakan antara huruf, tidak dapat menulis.

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan

Sebagai peraturan, menggunakan ultrasound, Sindrom Dandy-Walker boleh dilihat sudah berusia 18-20 minggu kehamilan. Dalam tempoh ini, genetik cacing lengkap atau separa mungkin ketara. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, diagnosis pranatal penyakit ini mungkin berlaku pada tarikh yang lebih awal.

Menemui pepijat? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah patologi kongenital, yang dinyatakan dalam bentuk kemunduran cecair cerebellum dan cerebrospinal:

  • Lubang, di mana ventrikel otak ketiga dan keempat disambungkan ke tangki otak yang besar (medial atau lubang Magendie);
  • Lubang yang menghubungkan rongga ventrikel otak keempat dengan ruang subarachnoid dari meninges (lateral atau Luschka orifice).

Jadual Kandungan:

  • Sindrom Dandy-Walker
  • Punca Sindrom Dandy-Walker
  • Gejala Sindrom Dandy-Walker
  • Varieti Sindrom Dandy-Walker
  • Sindrom Dandy-Walker: Prognosis dan Implikasi untuk Pesakit
  • Rawatan Sindrom Dandy-Walker
  • Ciri-ciri aliran sindrom Dandy Walker
  • Etiologi
  • Pengekodan
  • Epidemiologi
  • Ultrasound mengandung
  • Manifestasi klinikal
  • Diagnostik
  • Rawatan
  • Ramalan
  • Mengesyorkan
  • Komen (0)
  • Tulis komen
  • Penyakit
  • Manifestasi klinikal Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa dan kanak-kanak
  • Gejala utama
  • Diagnosis Sindrom Dandy-Walker
  • Rawatan penyakit ini
  • Ancalan walker Dandy
  • Berita untuk doktor
  • Sindrom Dandy-Walker
  • Kandungannya
  • Maklumat am
  • Sebabnya
  • Gejala
  • Diagnostik
  • Rawatan
  • Prognosis dan pencegahan
  • Baca juga
  • Komen 1
  • Sindrom Dandy-Walker
  • Kod ICD-10
  • Punca Sindrom Dandy-Walker
  • Patogenesis
  • Gejala Sindrom Dandy-Walker
  • Tanda pertama
  • Sindrom Dandy-Walker pada Kanak-kanak
  • Sindrom Dandy-Walker di Dewasa
  • Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan
  • Borang
  • Komplikasi dan akibatnya
  • Diagnosis Sindrom Dandy-Walker
  • Diagnostik instrumental
  • Bagaimana untuk memeriksa?
  • Ujian apa yang diperlukan?
  • Diagnostik yang berbeza
  • Siapa yang hendak dihubungi?
  • Rawatan Sindrom Dandy-Walker
  • Rawatan pembedahan
  • Pencegahan
  • Ramalan
  • Hilang Upaya
  • Penyunting pakar perubatan
  • Kongsi di rangkaian sosial

Tanda-tanda ciri-ciri anomali adalah triad berikut:

  • Hipotrofi hemisfera cerebellar dan / atau cacingnya (iaitu bahagian tengah, filosofi purba, yang terletak di antara hemisfera);
  • Penampilan formasi sista (fistula) di fossa tengkorak posterior;
  • Hydrocephalus (dengan kata lain, otak yang otak, yang disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial) yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza.

Juga pada pesakit dengan sindrom Dandy-Walker, dilatasi kistik (pembesaran berkesinakan berterusan) dari ventrikel otak keempat, atresia (ketiadaan kongenital atau gabungan yang diperolehi) orifices Lushka dan Magendie dan peningkatan saiz fossa cranial posterior.

Punca Sindrom Dandy-Walker

Pada masa ini, pendapat tentang punca sindrom Dandy-Walker dibahagikan. Sesetengah pakar cenderung untuk mempercayai bahawa penyakit itu adalah akibat daripada kemunduran struktur utama otak. Lain-lain percaya bahawa peningkatan rembesan intrauterine cecair serebrospinal dan akibat daripada kecacatan ini cerebellum dan peningkatan dalam saiz fossa kranial posterior menyebabkan anomali.

Kedudukan luar biasa khemah cerebellum dan kebangkitan sinus melintang yang terletak di pangkalannya boleh menjadi asas patologi. Dalam sesetengah kes, sindrom ini dikaitkan dengan penyakit seperti:

  • Syringomyelia adalah penyakit kronik yang menjejaskan terutamanya golongan muda dan pertengahan umur dan dicirikan oleh pembentukan rongga dalam saraf tunjang, terutama pada tahap penebalan serviks;
  • Agenesis (ketiadaan kongenital) daripada corpus callosum;
  • Lesi yang berlaku dalam laluan minuman keras, sebagai akibat daripada proses proses dan metabolisme trophik antara darah dan otak terganggu;
  • Perkembangan patologi rongga terletak di otak, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan peningkatan saiz kepala.

Secara umum, punca sebenar Sindrom Dandy-Walker tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa memprovokasi perkembangan patologi ini boleh:

  • Jangkitan virus;
  • Minum alkohol semasa hamil;
  • Diabetes pada wanita hamil.

Terutama penting adalah kesan faktor-faktor ini pada trimester pertama kehamilan - dari 7 hingga 10 minggu perkembangan janin, apabila proses pembentukan otaknya yang intensif sedang dijalankan.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai gejala berikut:

  • Saiz kepala meningkat berbanding dengan norma fisiologi;
  • Tulang yang terbalik di belakang kepala;
  • Koordinasi pergerakan terjejas (mereka dicirikan oleh ketidakjelasan dan penyapu);
  • Pergerakan mata pergerakan yang tidak aktif (nystagmus), disertai dengan penurunan ketajaman visual;
  • Serangan kejang;
  • Aktiviti motor yang tidak aktif dari anggota badan;
  • Nada otot yang semakin meningkat (sehingga perkembangan kekejangan otot). Secara luar, ini dinyatakan dalam bentuk ketegangan otot yang tetap, di mana anggota atas hampir hampir sepanjang masa dalam keadaan setengah bengkok, sementara yang lebih rendah sangat tegang dan diperpanjang;
  • Penderitaan mental dan mental (pesakit sering tidak mengiktiraf saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca - gejala serupa berlaku pada kira-kira separuh kes).

Pada bayi baru lahir dengan sindrom Dandy-Walker, hypodynamia, pergerakan spontan anggota badan, kelemah lemah, kelembutan tulang kranial, fontanel besar, tetraparesis spastik, penurunan tisu lembut, bunyi jantung yang terganggu, dan sebagainya sering diperhatikan.

Varieti Sindrom Dandy-Walker

Bergantung pada pelanggaran struktur anatomi, adalah kebiasaan untuk membezakan dua jenis sindrom Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh kemunduran lengkap verma cerebrahim, dalam kes kedua, bahagian otak ini sebahagiannya kurang berkembang.

Bergantung kepada sama ada patologi disertai oleh otak dan pengumpulan cecair dalam rongga tengkorak, sindrom Dandy-Walker juga terisolasi dengan dan tanpa hidrosefalus.

Sindrom Dandy-Walker: Prognosis dan Implikasi untuk Pesakit

Dalam kebanyakan kes, ramalan untuk sindrom Dandy-Walker adalah mengecewakan. Pada masa yang sama, ia sepenuhnya bergantung pada kehadiran atau ketiadaan anomali perkembangan bersamaan, keabnormalan kromosom, dan tempoh diagnosis patologi. Statistik menunjukkan bahawa morbiditi selepas melahirkan pada kanak-kanak, serta kadar kematian selepas bersalin, adalah peningkatan magnitud dalam kes-kes apabila sindrom didiagnosis pada tempoh pranatal dan bukan pada tempoh neonatal.

Bagi pesakit, sindrom Dandy-Walker boleh dipenuhi dengan kecacatan mental dan mental untuk kehidupan, perkembangan psikomotor yang lambat, pemeliharaan sepanjang hayat patologi sifat neurologi (nada otot yang meningkat, koordinasi pergerakan terjejas, dll.).

Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa dengan penyakit ini risiko kematian adalah sangat tinggi.

Rawatan Sindrom Dandy-Walker

Rawatan sindrom Dandy-Walker dijalankan secara eksklusif oleh pembedahan. Semasa operasi, shunt dipasang di ventrikel otak keempat untuk memastikan komunikasinya dengan rongga perut. Kaedah shunting membolehkan anda mengeluarkan cecair cerebrospinal yang berlebihan dan mengurangkan tekanan intrakranial.

Setiap orang sekurang-kurangnya beberapa kali dalam hidupnya berhadapan dengan penyakit yang tidak menyenangkan itu sebagai sejuk. Selalunya hidung tersumbat dengan p.

Mengapa saya kehilangan berat badan tanpa sebab? Apakah akibat dari penyakit ini? Adakah saya perlu berjumpa doktor atau "akan lulus dengan sendirinya"? Setiap orang perlu tahu.

Soalan ini menarik minat ramai. Jika baru-baru ini, mandi adalah 100% dianggap berguna, kemudian baru-baru ini beberapa ketakutan telah muncul, subt.

Apa yang kita makan setiap hari mula membimbangkan kita pada masa ini apabila doktor membuat diagnosis yang tidak dijangka "aterosklerosis" atau "kesakitan iskemia.

Mencegah penembusan dan perkembangan pelbagai jangkitan setiap orang, perkara utama - untuk mengetahui bahaya utama yang menunggu.

Pemeriksaan oncocytology (Papanicolaou analysis, Pap test) adalah kaedah pemeriksaan mikroskopik sel yang diambil dari permukaan w.

Apabila menggunakan pautan bahan bahan tapak diperlukan.

Sumber: Sindrom Dandy Walker

1. Etiologi 2. Pengekodan 3. Epidemiologi 4. Ultrasonografi wanita hamil 5. Manifestasi klinikal 6. Diagnostik 7. Rawatan 8. Unjuran

Setiap tahun lebih daripada satu juta kes kecacatan kongenital pada kanak-kanak dicatatkan di seluruh dunia. Anomali perkembangan seperti itu berbeza, mempunyai tahap keparahan yang berbeza dan memberi kesan yang berbeza kepada kehidupan dan kesihatan pesakit muda dan dewasa pada masa akan datang. Salah satu yang paling tidak menguntungkan dan berbahaya bagi pesakit adalah kecacatan Dandy Walker.

Sindrom Dandy Walker adalah proses patologi di mana beberapa struktur otak tidak dapat membina dan berfungsi secukupnya, ini menyebabkan gangguan liquorodinamik. Selalunya cerebellum juga terlibat dalam proses patologi, pelanggaran strukturnya membawa kepada manifestasi klinikal yang paling jelas. Kehadiran varian semacam perkembangan yang tidak normal sistem saraf pusat kadang-kadang boleh disyaki semasa kehamilan.

Untuk sindrom Walker dicirikan oleh tiga perubahan anatomi, yang menentukan keparahan gambaran klinikal, yang termasuk:

  • hypotrophy cerebellar;
  • sista fossa tengkorak posterior;
  • berbeza-beza tahap hidrosefalus.

Patologi ini mendapat namanya untuk menghormati ahli bedah saraf, yang pada tahun-tahun yang berbeza dan secara berasingan dari satu sama lain mendedahkan manifestasi serupa penyakit itu dan mengaitkannya dengan keabnormalan struktur di otak pesakit. Penyakit ini dinamakan sempena nama Walter Dandy, yang menyifatkannya pertama pada tahun 1921 dan Earl Walker, dia membuat penemuannya 23 tahun kemudian.

Seperti yang berlaku dengan majoriti kelainan janin, tidak diketahui dengan pasti mengapa sindrom Dandy Walker berlaku. Pada peringkat perkembangan perubatan ini, dianggap sebagai sebab utama yang membawa kepada perkembangannya ialah:

  1. Penyakit viral pada trimester pertama kehamilan.
  2. Rubella dan sitomegalovirus dipindahkan ke wanita hamil.
  3. Diabetes mellitus pada ibu mengandung.
  4. Alkoholisme kronik.
  5. Latar belakang genetik.

Selalunya sindrom Dandy Walker didiagnosis dalam pemeriksaan pemeriksaan ultrasound pada janin pada trimester pertama. Dalam kebanyakan kes, patologi berlaku terhadap latar belakang kesejahteraan lengkap, tidak mempunyai sebarang mesej yang disenaraikan di atas.

Dengan diagnostik ultrasound tepat pada masanya seorang wanita hamil dan pengesanan sindrom Walker, adalah disyorkan untuk menamatkan kehamilan untuk sebab-sebab perubatan. Walaupun berat keputusan yang dikenakan kepada ibu bapa, mereka membuat keputusan muktamad.

Dalam klasifikasi moden penyakit ICD 10, Sindrom Dandy Walker mempunyai kod Q03.1 atresia lubang Magendie dan Lushko.

Sindrom Dandy Walker berlaku dengan kekerapan 1 kes memakai, lebih sering perempuan menderita. Risiko mempunyai anak kedua dilahirkan dalam satu keluarga dengan sindrom Walker jika tiada komponen genetik berbeza-beza dalam sumber yang berbeza dari 2 hingga 7%.

Ultrasound mengandung

Terdapat beberapa tanda ultrasound utama Sindrom Dandy Walker, yang boleh ditentukan semasa pemeriksaan saringan pada minggu kehamilan. Dalam tempoh ini, kelainan perkembangan intrauterin boleh disyaki berdasarkan gejala berikut yang dikesan dalam janin:

  • Jika peralatan telah menetapkan kista yang terbentuk atau membentuk fossa kranial posterior;
  • gangguan dalam struktur cerebellum;
  • pengembangan ventrikel IV otak.

Di peringkat kehamilan yang lebih awal dari kira-kira 31 minggu di samping tanda-tanda ini, janin juga akan menunjukkan:

  1. Tidak mengotori lelangit dan bibir atas ("lelangit cakram", "bibir kelentit").
  2. Jari sendi pada anggota badan.
  3. Pelanggaran dalam struktur sistem kencing, khususnya, buah pinggang.

Manifestasi klinikal

Keterukan gambaran klinikal dalam sindrom Dandy Walker sangat pelbagai. Penyakit ini boleh berlaku dalam bentuk yang sangat parah dan mengakibatkan kematian kanak-kanak itu, dan praktikalnya tidak dapat dirasakan sama ada oleh manifestasi luaran atau dalaman. Dalam kira-kira 50% kes, kanak-kanak itu sedikit di belakang dalam psikomotor dan pembangunan kognitif. Walau bagaimanapun, keabnormalan pranatal biasanya dijumpai dalam kumpulan, yang mana menjejaskan kualiti kehidupan kanak-kanak dan prognosis untuk masa depan.

Gejala utama dalam sindrom Walker, yang boleh ditentukan secara visual, adalah hydrocephalus, yang boleh dinyatakan dalam pelbagai peringkat. Bayi seperti itu mempunyai fontanel besar bengkak, bayi nakal, dia mempunyai refleks tinggi, gejala mata dinyatakan, episod penangkapan pernafasan juga boleh diperhatikan, ia boleh menjadi patologi. Pada usia ini, mustahil untuk menentukan kehadiran gejala cerebellar pada bayi. Juga ciri-ciri mereka bukan sahaja membonjol musim bunga, tetapi juga tidak berpanjangan, perpecahan lapisan. Semua manifestasi visual ini timbul akibat ketidakmampuan bayar sistem liquorodinamik bayi.

Apabila kanak-kanak membesar, kehadiran gejala cerebellar patologi dapat ditentukan:

  • koordinasi terjejas, aktiviti motor;
  • langkah ketidakstabilan;
  • ataxia.

Ia juga perlu diperhatikan bahawa walaupun terdapat tiga tanda tanda patologi, simptom yang sama berlaku hanya pada 25-30% pesakit dengan patologi ini.

Gangguan perkembangan psikomotor juga boleh dinyatakan pada pelbagai peringkat, ini disebabkan oleh keterukan kerosakan kepada sistem saraf pusat.

Dalam kes yang teruk, Sindrom Dandy Walker mungkin disertai oleh sawan. Keterukan keadaan pesakit kecil disebabkan oleh keabnormalan kongenital yang tidak begitu banyak sistem saraf pusat sebagai organ dan sistem lain, ia mungkin merosakkan jantung dan buah pinggang.

Terdapat dua jenis diagnostik - perinatal dan postnatal. Dalam kebanyakan kes, sindrom Dandy Walker masih disyaki secara intrauterinely dan disyorkan untuk menamatkan kehamilan untuk alasan perubatan, atau, jika ibu bapa tidak bersetuju dengan ini, untuk melahirkan anak yang sakit serius.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pakar diagnostik fungsional dan pakar neonatologi mula memisahkan borang yang lengkap dan tidak lengkap, terbuka dan tertutup. Klasifikasi ini pada asasnya penting, kerana ia sebahagian besarnya menentukan keparahan sindrom Dandy Walker.

  • Terbuka dan tertutup menyiratkan kehadiran atau ketiadaan komunikasi antara ruang ventrikel dan subarachnoid keempat, serta kehadiran penyempitan lubang Magendie dan LukÅ¡e.
  • Bentuk lengkap dan tidak lengkap juga berbeza dari segi perubahan dalam struktur cerebellum dan kehadiran atau ketiadaan mesej dari sista fossa krimial posterior dengan sistem otak ventrikel.

Walau apa pun, jika patologi ini disyaki, keputusan itu tetap dengan ibu bapa.

Di dalam diagnostik selepas kelahiran, doktor mengumpul sejarah kehidupan dan penyakit ibu, meneliti dengan terperinci bagaimana kehamilan yang berlaku, apa komplikasi yang timbul, menganalisis genetik dengan saudara dekat, sama ada penyakit itu berlaku atau tidak. Sudah menentang latar belakang maklumat ini dan gambaran objektif, doktor dapat membuat diagnosis yang menganggapnya. Untuk mengesahkan hipotesis, neurosonografi dijalankan, pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun (manakala mata air besar tidak terlalu besar), diagnostik ultrasound otak (kaedah ini membolehkan visualisasi sista fossa cranial posterior). Yang paling bermaklumat adalah MRI dan CT scan otak pesakit.

Menjalankan pemeriksaan MRI atau CT untuk kanak-kanak dikaitkan dengan beberapa risiko, kerana pada masa itu kajian tersebut dijalankan dalam tidur ubat. Sekiranya terdapat patologi yang bersesuaian, prosedur itu boleh menyebabkan lebih banyak mudarat, atau menjadi kontraindikasi.

Jika pesakit tidak mempunyai hydrocephalus dan hipertensi intrakranial, campur tangan perubatan tidak diperlukan, hanya pemerhatian dinamik oleh ahli pediatrik, ahli neuropatologi, ahli bedah saraf.

Rawatan tanda-tanda klinikal dalam Sindrom Walker adalah paliatif dan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan, jika mungkin, memperlambat perkembangan gangguan liquorodinamik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pesakit biasanya mempunyai peredaran atau ventriculostomy yang dilakukan.

Malangnya, dalam kebanyakan kes prognosis untuk kehidupan tidak menguntungkan, walaupun pada hakikatnya kira-kira 50% kes gejala klinikal adalah minima. Pesakit sedemikian memerlukan penjagaan dan perhatian khusus yang berterusan. Di klinik yang teruk, disfungsi serebrum dan peningkatan hipertensi menyebabkan kematian pesakit.

kepada ahli neonatologi, ahli pediatrik, pakar neurologi, ahli bedah saraf

Komen (0)

Tulis komen

Adakah anda ingin pergi ke artikel seterusnya "Anomali (sindrom) Arnold Chiari: apa yang menyembunyikan patologi? Diagnosis 4 jenis kecacatan?

Bahan menyalin hanya boleh dilakukan dengan pautan aktif ke sumber.

Sumber: manifestasi sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa dan kanak-kanak

Anomali atau kecacatan kongenital adalah perkara biasa. Sindrom Dandy-Walker merujuk kepada mereka, dan merupakan pelanggaran struktur normal beberapa pembentukan otak, yang membawa kepada perubahan dalam kerjanya. Salah satu manifestasi yang paling kerap adalah pencabulan peredaran cecair serebrospinal di otak, serta perubahan cerebellum, yang membawa kepada gejala ciri Sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak dan orang dewasa.

Apakah sindrom walker ini pada kanak-kanak? Sebagai peraturan, ia dicirikan oleh tiga perubahan dalam otak, yang membawa kepada perkembangan semua gejala:

  1. Hipotrofi Cerebellar.
  2. Pembentukan sista di fossa kranial posterior.
  3. Peningkatan tekanan intrakranial dengan perkembangan hidrosefalus.

Gejala utama

Anomali Dandy-Walker pada kanak-kanak boleh membawa kepada pelbagai manifestasi klinikal - dari bentuk laten penyakit tanpa sebarang gejala hingga teruk, menyebabkan kematian dalam masa yang singkat. Selalunya, kanak-kanak dengan penyakit Dandy-Walker tertinggal dalam pembangunan kemahiran jiwa dan kognitif rakan sebaya mereka, yang terutama dikaitkan dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Ia penting! Kemunculan kecacatan perkembangan tunggal dalam kanak-kanak mungkin menunjukkan gabungan mereka, oleh itu, kanak-kanak tersebut harus diperiksa dengan teliti untuk anomali lain dalam tempoh pranatal.

Adalah penting bagi semua ibu bapa mengetahui apa ini sindrom Dandy-Walker dan bagaimana ia boleh disyaki. Penyakit klinikal utama penyakit ini adalah peningkatan dalam tekanan intrakranial dengan pembentukan hidrosefalus, iaitu. peningkatan dalam jumlah kepala.

Kanak-kanak mempunyai fontanelle besar yang meningkat, yang tidak menutup untuk masa yang lama dan boleh "berdenyut" dan meningkatkan refleks motor. Dalam tingkah laku, mereka tidak resah, bergejolak, sering menangis. Ia tidak mungkin untuk mengenal pasti pelanggaran dalam fungsi cerebellum, kerana pergerakan diri mereka agak huru-hara.

Apabila bayi membesar, gejala cerebellar muncul:

  • ketidaktepatan pergerakan, koordinasi yang lemah;
  • kanak-kanak tidak boleh belajar untuk berjalan untuk waktu yang lama, sentiasa jatuh, ia adalah bernilai masa yang singkat;
  • pelbagai bentuk ataxia.

Walau bagaimanapun, gambar klinikal "lengkap" tidak selalu diperhatikan, dan varian Dandy-Walker dari segi gejala sangat pelbagai. Perubahan dalam perkembangan psikomotor dan kemahiran kognitif juga berbeza dalam keparahannya, kerana sifat perubahan dalam otak. Dalam kes-kes yang teruk penyakit ini, perkembangan sindrom kudung, dengan jenis epilepsi, serta lesi-lesi yang bersamaan dengan sistem kardiovaskular dan kencing.

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa mempunyai manifestasi klinikal yang sama pada kanak-kanak, hanya di barisan hadapan adalah perubahan dalam aktiviti fizikal dan ataxia, yang dikaitkan dengan lesi cerebellum. Sebagai peraturan, penyakit yang mempunyai gejala yang minima boleh didiagnosis dengan salah dengan diagnosis yang sama sekali berbeza. Dalam kes ini, anomali Dandy-Walker pada orang dewasa ditentukan.

Diagnosis Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker, sebagai peraturan, terdedah walaupun dalam perkembangan intrauterin janin, kerana pemeriksaan ultrasound memungkinkan untuk mengesyaki penyakit ini. Jika ini berlaku, disyorkan untuk menamatkan kehamilan dengan persetujuan ibu bapa.

Baru-baru ini, dua bentuk telah menyediakan sindrom ini - dengan aliran keluar terjejas CSF daripada ventrikel 4 (acuan ditutup) dan tidak melanggar pengaliran keluar CSF daripada ventrikel (bentuk tertutup). Dalam hal ini, pengguguran ditunjukkan dalam bentuk tertutup sindrom Dandy-Walker, yang mempunyai manifestasi klinikal yang paling teruk.

Kaedah diagnostik yang baik adalah pemeriksaan ultrasound pada otak (neurosonografi), yang membolehkan untuk menilai keadaan struktur otak. Di samping itu, menggunakan kajian x-ray konvensional untuk menilai bukti tidak langsung peningkatan tekanan intrakranial, serta komputer atau pengimejan resonans magnet, yang sempurna menggambarkan struktur otak dan boleh mengesan anomali dalam struktur mereka.

Rawatan penyakit ini

Dalam kes gejala ringan, dengan manifestasi utama hidrosefalus, kanak-kanak itu sentiasa dipantau oleh pakar pediatrik dan pakar neurologi dalam dinamik.

Menghapuskan kerosakan otak kompleks adalah mustahil, oleh itu, dalam beberapa kes yang teruk menggunakan penjagaan paliatif bertujuan untuk mengurangkan keamatan gejala - operasi otak, mengembalikan aliran biasa cecair serebrospina.

Boleh menggunakan dadah dari kumpulan nootropik (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil, dan lain-lain). Arahan Ceraxoni untuk kegunaan menunjukkan kemungkinan menggunakan ubat ini dalam gangguan kognitif dan fungsi otak yang lain.

Anomaly (sindrom) Dandy-Walker (Dendy-Walker) perkembangan otak -porok, yang dicirikan oleh kongsi gelap gejala - hypotrophy daripada vermis cerebellar dan / atau hemisfera cerebellar, posterior lekuk sista, hydrocephalus pelbagai peringkat.

Untuk maklumat - kecacatan otak 1 setiap 100 genera, dari 80% hidrosefalus dari pelbagai asal, termasuk dan atrophik, dari mana 9.5% hingga 12% adalah Sindrom Dandy-Walker (CDS), tetapi dipercayai bahawa angka ini terkurang, kerana Terdapat bentuk CDS tanpa hidrosefalus.

Etiologi sindrom itu tidak diketahui. CDS boleh menjadi manifestasi penyakit genetik seperti sindrom Meckel (autosomal resesif Track-microcephaly, polidaktili, penyakit buah pinggang polisistik, keabnormalan mata - microphthalmia, Zn hypoplasia, PRT, cryptorchidism, berhubung dgn hujung hernia serebrospina), Meckel-Gruber (+ sama encephalocele), Warburg, Turner, trisomy 9, triploidy, 6p- dan penyimpangan kromosom lain.

Adalah diandaikan bahawa faktor-faktor seperti jangkitan virus (CMV, rubella), alkohol, dan kencing manis wanita hamil memainkan peranan tertentu. Jika sindrom tidak dikaitkan dengan patologi genetik, maka risiko kambuh semasa kehamilan semula adalah -1-5%, dengan jenis pusaka warisan autosomal - 25%. Gabungan dengan kecacatan lain sistem saraf pusat adalah 50%, terutamanya dengan korpus callosum, 7-17%, dan polymycrogyria, agiria, microgyria, dan kecacatan zaitun yang lebih rendah juga biasa.

Dalam kajian autopsi, kecacatan CNS didapati dalam 68% kes dengan CDS. Selain pusat kecacatan sistem saraf sering dijumpai UPU, encephalocele, polisindaktiliya buah pinggang polisistik, hemangioma, bibir / lelangit rekah, dengan Klippel-Feil et al.

sindrom Dandy pertama diterangkan dan Blekfanom awal abad ke 20, mereka dianggap negeri ini menengah untuk lubang atresia kongenital Magendie dan Lyushka, obspechivayuschih CSF aliran keluar 4 ventrikel ke dalam ruang subaraknoid; Walker adalah seorang doktor yang pertama kali menjalani rawatan pembedahan pesakit dengan patologi ini, jadi penyakit tersebut mula dipanggil SDS.

Pada masa ini, hipotesis diterima secara umum, mengikut mana sindrom merupakan anomali kompleks perkembangan struktur median otak rhomboid. Gardner et al. (1974) mencadangkan bahawa penyakit itu disebabkan oleh ketidakseimbangan antara pengeluaran cecair serebrospinal di ventrikel dan 3 dan 4 otak.

pengeluaran yang berlebihan pada 4 ventrikel membawa kepada pengembangan awal dan membonjol gerbang hindbrain, lanjutan maksimum 4 ventrikel membawa kepada mampatan dan hypoplasia sekunder vermis cerebellar, kemunculan mesej antara ventrikel 4 dan posterior lekuk tengkorak dan pembangunan posterior lekuk sista.

Dalam semua kes, pengesanan sista posterior lekuk tengkorak dan sebarang patologi lekuk tengkorak posterior, diagnosis pembezaan dengan sista arachnoid dan pengembangan tangki besar - CDS pathognomonic kecacatan cacing cerebellar, melalui mana sista 4 ventrikel berkomunikasi dengan PCF. Perubahan ini dapat dikesan semasa ultrabunyi dan CT / MRI otak pada kedua-dua tempoh selepas bersalin dan antenatal.

Dengan ultrasound, perhatian khusus diberikan kepada bahagian bawah cerebellum, walaupun untuk diagnosis definitif masih diperlukan untuk melakukan MRI otak. Tetapi dalam kes MRI, terdapat kesukaran untuk menafsirkan hasilnya, oleh itu mencari kaedah diagnostik yang paling bermaklumat sedang berjalan; sesetengah penulis mencadangkan kaedah penyelidikan radioisotop, yang lain menggunakan pneumoencephalography. Karyotyping mandatori untuk tidak memasukkan patologi kromosom. Manifestasi utama adalah hidrosefalus progresif dalam bentuk tertutup sindrom CDS.

Jika tiada tanda-tanda hydrocephalus dan pemerhatian gipertenzii- intrakranial (CDS pengesanan menyifatkan kes pada orang dewasa dengan peperiksaan yang ditetapkan). Jika gejala hipertensi intrakranial - pembedahan pintasan, implantasi lokasi diskutabelno- proksimal kateter (ke dalam sista tersebut - dengan sista sangat besar posterior lekuk dan ventrikel lateral - yang paling kerap, dalam ventrikel lateral dan cyst - dengan seiring stalemate "saluran air"). Sejak tahun 1983, yang diadakan percubaan pranatal untuk bypass (dalam buah operasi - kenyataan ventrikuloamnioticheskogo shunt).

ramalan ini adalah bercanggah - analisis pertama hasil lecheniyagg- prognosis miskin dalam semua kes dan kadar kematian sebanyak 50%; kemudian (80-90 tahun) - kadar survival telah meningkat kepada 78-80%, manakala indeks kecerdasan lebih daripada 80% daripada mereka yang terselamat, tetapi hasilnya saraf berfungsi adalah kurang menggalakkan - banyak berlaku ataxia, paresis spastik, penyelarasan terjejas pergerakan dan isu-isu yang berkaitan.

Oleh itu, kini dengan mengesan Sindrom Dandy-Walker. antenatal, isu gangguan diselesaikan secara individu dan secara kolektif. Jika diturunkan secara postnat, diperlukan peperiksaan klinikal dan instrumental yang lengkap.

(Terutama otak MRI, karyotyping, penyakit pengecualian jantung, buah pinggang, tulang), dinamik pemerhatian pakar kanak-kanak pakar neurologi dan, jika perlu, seorang pakar bedah otak untuk pembedahan pembetulan yang tepat pada masanya.

Dalam jabatan patologi neonatal AODCB pada tahun 2006, terdapat seorang kanak-kanak yang CDU disyaki antenatal dan disahkan selepas dilahirkan. Kami memberi penjelasan mengenai kes ini.

ID kanak-kanak, tarikh lahir 2006/06/29 telah, telah dirawat di penangkap dengan 2006/7/7 sehingga 2006/08/03 Pregnancy 1 (-23 tahun ibu, bapa -37 tahun) dengan jangkitan urogenital kronik (mycoplasmosis chlamydia, ketuat, herpes, kronik jangkitan saluran kemaluan), pemulihan 20 minggu, Polihidramnios, anemia, ancaman gangguan preeclampsia 2 setengah, kedudukan tidak stabil janin, terhadap perempuan - terencat mental.

Ultrasound janin dari 05.05.05 - hydrocephalus janin, pengembangan tangki besar menjadi 14mm. Kelahiran 1 dalam 39 minggu, bahagian caesar kerana kedudukan melintang janin. Semasa kelahiran: jisim 3430 g., Ketinggian 50 cm, lilitan kepala 37 cm., Lingkaran dada 35 cm, Anggaran skala Apgar 8/9 mata. Tempoh penyesuaian awal: pes tisu, kecenderungan hipotermia, murmur sistolik yang tidak stabil, torticollis, gegaran dagu, sindactyly.

Status pada kemasukan: keadaan tahap sederhana, resah suara, kasar, esotropia tidak konsisten, kepala brachycephalic, BR 2,5-3sm, pemasangan kepala dan badan ke kanan, tangan menggeletar, spontan Moro refleks, nada otot yang dibangkitkan oleh jenis piramid, lebih di sebelah kanan, CXR dihidupkan semula.

Kulit merah jambu, bersih. Pelepasan dari mata, lebih ke kanan. Syndactyly 2-3 jari kedua-dua kaki. Dalam paru-paru - tiada patologi, BH 38 per minit, HR 144 per minit, murmur sistolik yang tidak kasar di pinggir kiri sternum.

Analisis umum darah dan air kencing - tanpa patologi. Biokimia darah tanpa patologi. Ujian darah untuk antibodi ke IUI dari 07/18/2006 - antibodi untuk toxoplasma pada kanak-kanak dan ibu adalah negatif, untuk chlamydia trachomatis -A- tidak dikesan, G- + 1/80. Imunoglobulin biasa dari 07/18/2006 A-0, M-0.39, G-7.7. NSG: tarikh

07/11/06 - pengembangan badan ventrikel lateral kepada 7 mm, penebalan ependyma, pengembangan tangki besar, dari

20.07.06 - dinamik negatif pertumbuhan ventriculomegaly hingga 9 mm (pada kedua-dua belah badan), meterai ependyma, spayki.L-tusukan dari 13.07 - tekanan dibangkitkan dalam analisis - B-0,296, P-I Pandi + sel kiraan 3kl, minuman keras PCR pada DNA CMV, Toxoplasma, 1.2 jenis herpes simplex virus - tidak dapat dikesan. ECG: date10.07 - irama sinus, kedudukan menegak paksi elektron. Ultrasound dari 13.07.06 - hati, buah pinggang, kelenjar adrenal, limpa - tanpa patologi.

EchoCG: 07.14.06 - sedikit peningkatan dalam jantung yang betul, sekunder DMPP 4mm, alat injap tidak berubah. LLC - penyambungan 2.5mm: VPS, kecil DMPP sekunder, beban kecil jabatan yang betul, kawalan selepas 3 bulan. Diperiksa oleh ahli genetik - MVPR, CDS tidak dikecualikan, darah diambil pada karyotype 24.07 - 46, XY. MRI Otak dari

07.28.06 - struktur median tidak berpindah, hypoplasia hemisfera cacing dan cerebellar dengan pengembangan tangki okulital besar dan empang empat segi rumah di seluruh, mengembangkan ruang subarachnoid di kawasan depan dan temporal, ventrikel bentuk normal, badan ventrikel lateral hingga 13 mm, tanduk posterior 16 mm, ventrikel ketiga 3 mm, keempat 7 * 10 mm.

Kesimpulan: versi SDU. Hidrosefalus dicampur dengan sederhana. Neurosurgeon - tiada petunjuk untuk rawatan pembedahan. Pemeriksaan oktik dari 07.25.06 - operaenence kornea, kapal dalam fundus menyempitkan, pemerhatian dari segi glaukoma kongenital, dari 1.08.06 - pergelangan kornea menurun.

Rawatan: 10% gliserol, pantogam, rawatan konjunktivitis tempatan. Berat 4225 (+825), lilitan kepala 38 (+ 1cm).. Dibuang rumah dengan saranan - pemerhatian oleh pakar neurologi, pemantauan gas ekzos 1 kali dalam 7 hari - 1 bulan, kemudian, NSG selepas 1 bulan, pemeriksaan Oculist selepas 7 hari (glaukoma kongenital?), Pemerhatian oleh ahli kardiologi. ZRT + 11.07, 13.07, 17.07.

Dalam tempoh 2.5 bulan kawalan NSG dari 02.09.06 dijalankan - tanda hidrosefalus dalaman dipelihara, tanpa peningkatan dinamik. Ultrasound organ-organ dalaman dari 09/20/2006 - dalam parenchyma hati dan limpa - pelbagai kemasukan hypoechoic kecil 0.2-0.3 cm tanpa trek akustik. Echocardiogram dari 09/25/06 - menembak DMPP menengah.

Pada usia 4.5 bulan dengan ambulans, kanak-kanak itu memasuki kepala CSTO dalam keadaan yang sangat serius dengan tanda-tanda pendarahan intrakranial dengan peralihan struktur garis tengah otak, dengan cepat mengembangkan koma serebrum.

Semasa peperiksaan - NSG dari 11/13/06 - dalam pembentukan hemisfera kanan echogenicity heterogen (perut, perubahan sista dengan kawasan pepejal hyperechoic) dengan kontur kabur, bentuk yang tidak teratur; penyetempatan - bahagian bawah zon fronto-parietal, wilayah temporal yang betul, kawasan diencephalic - sekurang-kurangnya 1/3 daripada jumlahnya dengan pergeseran struktur median ke kiri hingga 5mm, kaki otak cacat - pembentukan volum hemisfera yang betul, menduduki sekurang-kurangnya 1/3 kawasannya dengan kehelan struktur median, mampatan bahagian rostral batang (kaki otak) dan pelanggaran liquorodinamik (hidrocephalus occlusive).

KLA dari 12.11.-er 2.1, HB 53, reticulocytes 25%, platelet 147t, leukosit 16.2 ribu, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Coagulogram dari 12.11.2006-fibrinogen 0.75, RFMK-6, APTT-176.6, PTI-29%, TV-16.5 saat. antithrombin 3-88%, APTB-2.82, 8 faktor-108%, 9 faktor-1.5%, faktor Willebrand-192%.

Rundingan diadakan pada 13 November 2006 - terdapat pembentukan otak (tumor hematoma di latar belakang gangguan hemostasis, kecacatan vaskular), tetapi dengan mengambil kira penyetempatan dan saiz tidak boleh digunakan, keadaan kanak-kanak dianggap tidak dapat diubati. Rawatan yang diterima: ventilasi mekanikal, terapi infusi, terapi hemostatik (plasma beku segar No 3, Novo-Tujuh No 1, ditsinon, vikasol), zinatsef, transfusi sel merah. Keadaan semakin memburuk, koma 3, atony. Pada 008 jam pada 19 November 2006, kematian kanak-kanak itu direkodkan.

diagnosis patologi-anatomi: MVPR - CNS - SDE (hydrocephalus dalaman, hypoplasia daripada vermis cerebellar, pengembangan fibrosis ventrikel 4 itu) kecacatan angiomatous (bercampur kecacatan kepada pembuluh darah), sinus kongenital-tengah-tengah Valsalva aneurisme, paru-paru dvudolevye legkih- syndactyly konechnostey- 2 -3fingers berhenti. Komplikasi - pendarahan intrakranial yang besar di rantau fronto-parietal yang betul.

Brain coma 3st. Encephalopathy postanoxic - jumlah nekrosis otak. Pembengkakan otak dan saraf tunjang. Bronkopneumonia dua hala. Kesan - kesan sisa jangkitan sitomegalovirus intrauterin umum.

Oleh itu, seorang kanak-kanak dengan kecacatan otak (CDS) dikenalpasti secara awal dan disahkan selepas kelahiran, digabungkan dengan penyakit jantung, sindactyly, dan tanda-tanda jangkitan intrauterin semasa, diperlukan pemerhatian multidisiplin bulanan di klinik untuk mengesan dan membetulkan fungsi terjejas organ-organ dan sistem yang rosak.

Berita untuk doktor

Bahan-bahan di halaman ini hanya untuk tujuan maklumat, hanya bertujuan untuk tujuan pendidikan dan tidak boleh digunakan oleh pengguna tapak untuk diagnosis dan pilihan rawatan. Diagnosis dan rawatan perlu dijalankan hanya oleh doktor yang hadir. Pentadbiran tapak tidak bertanggungjawab terhadap akibat negatif yang mungkin timbul daripada penggunaan maklumat yang dipaparkan di laman web Medafarm Holding. Pencetakan semula bahan adalah mungkin hanya dengan kebenaran bertulis.

Menyalin bahan tanpa hiperpautan aktif ke www.medafarm.ru adalah dilarang.

Sumber: Dandy - Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan dalam perkembangan saluran cecair cerebellum dan cerebrospinal.

Maklumat am

Sindrom Dandy-Walker telah diterangkan oleh ahli bedah saraf Amerika Walter Dandy dan Earl Walker. Penyakit ini berlaku dalam satu orang daripada 25,000 Wanita lebih terdedah kepada lelaki berbanding lelaki.

Sindrom Dandy-Walker disertai dengan gabungan tiga anomali kongenital: ubah bentuk cerebellum, hipoplasia saluran cerebrospinal dan tumor di fossa kranial di belakang.

Cerebellum adalah bahagian otak yang terletak di bawah zon oksipital hemisfera. Ia bertanggungjawab terhadap peraturan ketegangan otot, pengekalan keseimbangan dan koordinasi pergerakan. Dengan Sindrom Dandy-Walker, kekurangan zat makanan dari hemisfera dan cacing, bahagian tengah, yang terletak di antara hemisfera, berlaku. Dalam sesetengah kes, cacing itu tidak hadir sepenuhnya.

Saluran Liquor (lubang Magendie dan Lushka) - lubang di mana cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) mengalir dari ventrikel otak. Lubang Magendie menghubungkan ventrikel ketiga dan keempat dengan tangki besar. Pembukaan Luska memberikan komunikasi antara ventrikel keempat dan ruang subarachnoid membran.

Biasanya, cecair serebrospinal sentiasa beredar dan menyediakan metabolisme dalam tisu otak. Sindrom Dandy-Walker disertai dengan penambahan atau kekurangan laluan arak. Akibatnya, cecair serebrospinal terbentuk di ventrikel, menyebabkan:

  • hidrosefalus (edema serebral) darjah yang berbeza;
  • dilatasi kistik (peningkatan mantap) daripada ventrikel keempat;
  • hipertensi intrakranial;
  • peningkatan fossa posterior tengkorak dan pembentukan sista minuman keras di dalamnya.

Kanak-kanak dengan Sindrom Dandy-Walker

Penyebab Sindrom Dandy-Walker belum ditubuhkan. Faktor utama predisposisi kepada perkembangan penyakit adalah keturunan. Jika salah seorang daripada ibu bapa didiagnosis dengan patologi, maka kanak-kanak yang mempunyai kebarangkalian yang tinggi akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, statistik menunjukkan bahawa sering sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak berlaku secara sporadis (kebetulan).

Faktor lain yang mencetuskan perkembangan otak yang tidak normal:

  • jangkitan yang dialami oleh wanita semasa kehamilan, terutamanya rubela dan sitomegalovirus;
  • diabetes pada ibu masa depan;
  • penyalahgunaan alkohol, ketagihan dadah.

Prasyarat ini mempunyai impak negatif yang paling besar semasa trimester pertama kehamilan apabila otak janin dibentuk.

Para saintis tidak memberikan keterangan yang tepat tentang mekanisme untuk perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sesetengah daripada mereka percaya bahawa punca utama adalah kemunduran unsur-unsur otak. Lain-lain mencadangkan peningkatan pengeluaran cecair serebrospinal semasa perkembangan janin membawa kepada ubah bentuk struktur.

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan boleh dikesan oleh ultrasound janin selepas 20 minggu. Tanda-tandanya ialah:

  • hypotrophy cerebellar;
  • peningkatan dalam ventrikel otak keempat;
  • sista di fossa kranial.

Pada bayi, sindrom Dandy-Walker disertai dengan gejala-gejala seperti:

  • saiz kepala meningkat;
  • penipisan dan penonjolan tulang di bahagian belakang tengkorak;
  • hidrosefalus (tidak selalu);
  • kelembutan tulang tengkorak dan fontanel terlalu besar;
  • kelakuan resah;
  • kekejangan otot dan kekejangan;
  • menangis lemah;
  • nystagmus - gerakan mata berayun selain dari kehendak;
  • pergerakan spontan lengan dan kaki;
  • tetraparesis spastik - nada otot meningkat anggota badan, yang membawa kepada kekakuan mereka (mereka adalah separuh bengkok);
  • perkembangan motor yang perlahan.

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa berlaku:

  • mual, muntah;
  • kesengsaraan;
  • sawan;
  • masalah penglihatan;
  • kekurangan penyelarasan pergerakan, termasuk langkah menyelinap, kabur dan tidak mantap (sehingga ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas);
  • lag intelektual yang signifikan - seseorang tidak mengenali saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca.

Keterukan simptom sindrom Dandy-Walker bergantung pada jenisnya. Berdasarkan tahap kemunduran verma cerebellar, bentuk lengkap dan tidak lengkap penyakit itu terisolasi. Di samping itu, patologi boleh disertai oleh hydrocephalus atau meneruskan tanpanya.

Sebagai peraturan, sindrom Dandy-Walker dilengkapi dengan patologi seperti:

  • kecacatan jantung dan buah pinggang;
  • sindactyly - penyambungan jari kaki dan / atau tangan;
  • anomali struktur tulang muka - pembedahan bibir atas dan langit-langit.

Diagnostik

Sindrom Dandy-Walker dalam tempoh pranatal didiagnosis oleh pengimbasan ultrasound. Selepas bersalin, diagnosis dibuat berdasarkan:

  • pengambilan sejarah - simptom-simptom merosot dan kes-kes penyakit dalam keluarga dikenalpasti;
  • pemeriksaan neurologi - nystagmus yang ditentukan, pembesaran patologi kepala dan hipertonus otot;
  • neurosonografi - ultrasound otak, yang boleh dilakukan sebelum menutup fontanel;
  • tomografi - membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan struktur otak dan hydrocephalus selepas menutup fontanelles.

Di samping itu, ultrasound sistem jantung dan urogenital dilakukan untuk mengesan kecacatan kelahiran.

Tomogram otak adalah normal (kiri) dan dalam sindrom Dandy-Walker (kanan)

Rawatan

Rawatan sindrom Dandy-Walker hanya simptomatik. Tidak mustahil untuk mempengaruhi penyebab penyakit.

Pengendalian operasi ventrikel cerebral keempat dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial disebabkan oleh aliran keluar cecair serebrospinal. Ia biasanya dilakukan oleh kaedah ventriculo-peritoneal - mesej dibuat antara ventrikel dan rongga perut. Operasi ini mengurangkan kejadian hidrosefalus.

Untuk pembetulan hipertonik otot dan gangguan motor, persediaan dan kaedah fisioterapeutik (gimnastik, urut) digunakan. Kerentanan mental tidak boleh diterima oleh terapi. Di samping itu, rawatan penyakit berkaitan.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis Sindrom Dandy-Walker bergantung kepada tahap kerosakan otak dan keadaan umum badan kanak-kanak. Hampir 50% bayi mati pada bulan pertama. Selebihnya telah menyebutkan gangguan neurologi dan intelektual.

Sindrom Dandy-Walker tidak dapat dicegah kerana sifat genetiknya.

Baca juga

Komen 1

Saya mempunyai anak berusia 12 tahun, dilahirkan dengan sindrom Dandy Walker, keadaan selepas tisu CSC fossa krimial posterior, hidrosefalus, autisme, retardasi mental dan pertuturan, epilepsi simtomatik, kami telah menjalani 7 operasi - disfungsi shunt, jantung yang sihat, mata mengalir sedikit, berjalan di lampin kerana Kami tidak meminta tandas, tidak memegang sudu sendiri, tidak bercakap. Mereka meletakkan diagnosis semasa mengandung, meminta konsultasi dan tidak menjelaskan apa-apa, mengatakan sesuatu mengenai berjalan dan segala-galanya. Kehamilan dipelihara, melahirkan apa yang dia melahirkan, anak muda itu bodoh, jika pada waktu itu Internet sudah dekat, atau doktor menjelaskan semuanya dengan jelas, dan sekarang apa yang boleh saya katakan, ini adalah anak hidup, ini anak saya, saya tidak boleh membantu anda hidup dengannya berapa banyak yang diberikan kepada kita, hanya Tuhan yang tahu.

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan jarang dan agak teruk dari cerebellum dan ventrikel keempat. Ia dianggap sebagai anomali kongenital pada kanak-kanak dan diedarkan dengan kekerapan 1: 25000. Kekurangan ini dicirikan oleh hipoplasia cacing serebrum, pembesaran cystik ventrikel keempat dan pengembangan fossa kranial posterior. Sindrom ini mungkin disertai dengan pelbagai anomali organ-organ lain, tetapi yang utama boleh dianggap sebagai 3 di atas yang tersenarai. Kira-kira 70-90% pesakit mempunyai hidrosefalus, yang kerap berkembang selepas melahirkan. Nasib baik, patologi dapat dilihat walaupun pada tahap kehamilan.

Kod ICD-10

Punca Sindrom Dandy-Walker

Malangnya, walaupun ubat-ubatan moden belum dapat dengan pasti menjawab persoalan yang menyebabkan menyebabkan perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sudah tentu, ada beberapa faktor risiko yang dalam satu kes atau yang lain boleh membawa kepada kecacatan intrauterin. Untuk pembentukan anomali ini peranan penting dimainkan oleh:

  1. Penyakit-penyakit virus yang ibu hamil semasa mengandung (terutamanya berhati-hati terhadap jangkitan dalam tempoh tiga bulan pertama).
  2. Jangkitan Cytomegalovirus.
  3. Rubella.
  4. Diabetes atau penyakit lain yang berkaitan dengan gangguan metabolik di ibu mengandung.

Selalunya, pelbagai penyakit janin semasa perkembangan janin muncul pada wanita yang menderita kecanduan alkohol atau penagihan dadah. Dalam kebanyakan kes, ibu-ibu ini dilahirkan kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker. Jika semasa ultrasound, doktor melihat bahawa janin sedang berkembang dengan tidak normal, dia mengesyorkan menamatkan kehamilan. Dalam kes-kes yang amat jarang berlaku, Sindrom Dandy-Walker berkembang kerana sebab keturunan.

Sindrom Dandy-Walker pertama kali diterangkan oleh Dandy dan Blackfen pada tahun 1914. Selepas penerangan awal, kajian tambahan dijalankan yang menggambarkan pelbagai ciri morfologi kecacatan ini.

Pada tahun 1963, penyelidikan D'Agostino dan penyelidikan Hart pada tahun 1972 mengenal pasti triad ciri Sindrom Dandy-Walker, iaitu:

  1. Pencerobohan cacing lengkap atau sebahagian
  2. Dilatasi kistik pada ventrikel keempat
  3. Fossa tengkorak posterior yang diperbesarkan dengan pergerakan menaik sinus sinus dan cerebellum lateral.

Triad ini biasanya digabungkan dengan hydrocephalus supratentorial, yang merupakan komplikasi, dan bukan sebahagian daripada kompleks cacat.

Kecacatan cystic dari fossa tengkorak posterior dibahagikan kepada sindrom Dandy-Walker, varian Dandy-Walker, mega jelaga Magna, sista membran arachnoid dari fossa cranial posterior - ini adalah kecacatan yang membentuk Kompleks Dandy-Walker.

Pilihan Dandy-Walker Menggabungkan cacing hipoplasia dan pembesaran sista pada ventrikel keempat, tanpa meningkatkan fossa kranial posterior.

Sindrom ini adalah patologi kongenital, yang dinyatakan dalam fakta bahawa laluan minuman keras dan cerebellum tidak sepenuhnya berkembang. Kebanyakannya, anomali berkenaan dengan bukaan yang menghubungkan kedua-dua ventrikel (ketiga dan keempat) ke otak tangki besar, dan mereka yang menghubungkan ventrikel yang sama dengan ruang subarachnoid membran otak. Disebabkan pelanggaran saliran minuman keras, pembentukan pembentukan sista minuman keras dalam fossa kranial posterior dan hidrosefalus obstruktif berlaku akibat dilatasi cystic sekunder ventrikel keempat (70-90% kes).

Perkembangan sistem saraf pusat yang berkaitan dengan anomali Dandy-Walker (70% daripada kes):

  • Dosgenesis korpus callosum (20-25%).
  • Lipoma kospus callosum.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Parencephalia.
  • Dysplasia cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymyrogy / heterotopy bahan kelabu (5-10%).
  • Heterotopia Cerebellar.
  • Encephalocele occipital (7%).
  • Microcephaly.
  • Cyst dermoid.
  • Malformasi lobular cerebellar (25%).
  • Malformasi kernel olivari yang lebih rendah.
  • Hamartoma di bukit kelabu.
  • Syringomyelia.
  • Ubah bentuk Klippel-Feil.
  • Spina bifida.

Lain-lain malformasi CNS biasa yang jarang berlaku (20-33% daripada kes):

  • Kecacatan oopfas dan lelangit (6%).
  • Polydactyly dan syndactyly.
  • Anomali perkembangan jantung.
  • Anomali saluran kencing (penyakit buah pinggang polikistik).
  • Katarak retina, disgenesis choroid, coloboma.
  • Hemangioma di muka.
  • Hypertelorism.
  • Sindrom Meckel-Gruber.
  • Melanosis neurodermal.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Anomali ini dalam perkembangan kanak-kanak boleh dilihat menggunakan ultrasound pada awal bulan kehamilan. Khususnya, semua gejala penyakit ini sudah dapat dilihat selama 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah pelbagai tanda-tanda kerosakan otak: kista yang jelas terlihat di fossa kranial, cerebellum yang kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu besar. Pada masa yang sama, tanda-tanda ultrasound menjadi lebih jelas apabila janin berkembang.

Dari masa ke masa, celah timbul pada lelangit dan bibir keras, perkembangan yang tidak normal dari buah pinggang, serta sindactyly. Jika, atas apa-apa sebab, imbasan ultrasound tidak dilakukan semasa kehamilan, gejala-gejala penyakit menjadi jelas dapat dilihat dengan segera selepas kelahiran anak. Kerana tekanan tinggi di dalam tengkorak, kanak-kanak ini sangat resah. Mereka membina hidrosefalus dengan kekejangan otot, nystagmus. Dalam sesetengah kes, tanda-tanda hidrosefalus tidak mungkin.

Tanda pertama

  1. Atresia bukaan Magendie dan Lusky (perpaduan atau ketiadaan kongenital).
  2. Bahagian belakang tengkorak tanjakan semakin meningkat.
  3. Atrofi hemisfera cerebellar.
  4. Pembentukan kistik muncul, termasuk fistula.
  5. Hydrocephalus darjah yang berbeza-beza.

Kesemua tanda pertama ini kelihatan jelas semasa ultrasound janin. Sebab itulah sangat penting untuk lulus semua ujian dan kajian kepada wanita hamil tepat pada waktunya.

Sindrom Dandy-Walker pada Kanak-kanak

A priori, sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai penyakit zaman kanak-kanak. Mujurlah, ia agak jarang berlaku (hanya satu kes bayi baru lahir). Gejala-gejalanya masih boleh dilihat di dalam rahim, tetapi jika, untuk apa jua sebab, ini belum dilakukan, maka kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami komplikasi yang cukup kuat dan serius dengan usia.

Dari masa ke masa, gejala cerebellar yang ketara muncul. Pada kanak-kanak yang lebih tua, koordinasi pergerakan mula terganggu, oleh itu, agak sukar bagi mereka untuk bergerak dan berjalan (kadang-kadang juga mustahil). Gejala utama adalah keterlaluan mental yang teruk, yang mungkin tidak dapat disembuhkan. Masalah yang berkaitan juga muncul: penyakit buah pinggang, jantung, perkembangan jari yang tidak normal, muka, tangan, penglihatan yang lemah.

Sindrom Dandy-Walker di Dewasa

Sindrom Dandy-Walker ialah varian anatomi dan klinikal hidrosefalus jahat. Penyakit ini dicirikan oleh atresia lubang di otak, serta pembesaran ventrikel (ketiga dan keempat).

Walaupun patologi ini dianggap kongenital, dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, tanda pertama mula menunjukkan diri mereka pada masa kanak-kanak (usia empat tahun) atau bahkan kemudian. Untuk masa yang lama, sebarang gejala kecacatan kongenital tidak hadir. Decompensasi kadangkala hanya berlaku pada anak-anak usia sekolah atau remaja. Kes yang luar biasa ialah apabila gejala pertama Sindrom Dandy-Walker berlaku pada orang dewasa.

Antara simptom utama penyakit pada orang dewasa boleh dikenalpasti:

  1. Saiz kepala secara beransur-ansur meningkat.
  2. Tulang-tulang nape mula menonjol: mereka nampaknya bergejolak.
  3. Penyelarasan pergerakan sangat diganggu, pergerakan kabur dan menyapu kelihatan.
  4. Nystagmus berkembang, yang ditunjukkan dalam pergerakan berayun mata dari sisi ke sisi.
  5. Kejang kerap dengan sawan.
  6. Nada otot sangat meningkat (kadang-kadang ke spastik). Otot berada dalam ketegangan yang berterusan.
  7. Pengembangan rendah diri mental, yang diwujudkan dalam fakta bahawa seseorang tidak mengenali saudara-mara, membaca banyak dan membezakan antara huruf, tidak dapat menulis.

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan

Sebagai peraturan, menggunakan ultrasound, sindrom Dandy-Walker boleh dilihat pada minggu kehamilan. Dalam tempoh ini, genetik cacing lengkap atau separa mungkin ketara. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, diagnosis pranatal penyakit ini mungkin berlaku pada tarikh yang lebih awal.

Terdapat dua bentuk sindrom Dandy-Walker, yang berbeza dengan tahap gangguan anatomi:

  1. Bentuk penuh - kemunduran cacing serebrum selesai.
  2. Bentuk tidak lengkap - sebahagian daripada cerebellum berkembang dengan tidak betul.

Komplikasi dan akibatnya

Sudah tentu, banyak keabnormalan kongenital sangat serius, tetapi sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai salah satu keabnormalan yang paling teruk pada kanak-kanak. Penyakit ini membawa kepada akibat yang agak kompleks:

  1. Kekurangan mental masih hidup.
  2. Kekurangan neurologi sering dipelihara - nada otot dinaikkan, koordinasi pergerakan tidak betul.
  3. Hasil maut boleh dijangkakan dalam kebanyakan kes.

Diagnosis Sindrom Dandy-Walker

Pertama sekali, doktor mengesahkan aduan dan sejarah penyakit (jika sindrom Dandy-Walker berlaku selepas lahir). Peringkat ini termasuk jawapan kepada beberapa soalan:

  1. Adakah ini berlaku kepada keluarga anda sebelum ini?
  2. Pada usia apakah tanda-tanda awal penyakit mula muncul?
  3. Apabila penyelarasan pergerakan mula terganggu, kepala dibesarkan, nada otot berubah?

Seterusnya, pakar mesti menjalankan pemeriksaan saraf. Semasa peringkat ini, anda dapat melihat perkembangan nystagmus (pergerakan gerakan pergerakan mata secara sukarela di arah yang berbeza), penonjolan fontanel, mengurangkan nada otot, meningkatkan saiz kepala.

Pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan membantu melihat tanda-tanda awal sindrom pada janin. Di samping itu, kaedah yang sama boleh digunakan di peringkat akhir perkembangan penyakit untuk memeriksa jantung untuk kehadiran kecacatan.

Terima kasih kepada MRI (pengimejan resonans magnetik) otak, anda dapat melihat tahap peningkatan saiz kepala, rupa cyst dalam fossa krimial posterior, pengembangan ventrikel, perkembangan otak yang tidak normal, hidrosefalus.

Dalam beberapa kes, adalah perlu untuk berunding dengan ahli bedah saraf atau ahli genetik perubatan.

Diagnostik instrumental

Kaedah diagnostik instrumen yang paling biasa untuk mengesan simptom pertama Sindrom Dandy-Walker adalah ultrabunyi (ultrasound janin) dan MRI (pengimejan resonans magnetik). Sebagai peraturan, perkembangan yang tidak normal kanak-kanak itu dapat dilihat pada ultrasound pertama, yang dijalankan pada minggu kehamilan. Sekiranya pakar tidak dapat membuat diagnosis yang tepat atau memerlukan pengesahan, dia boleh memesan MRI. Diagnosis MRI adalah 99% tepat.

Bagaimana untuk memeriksa?

Ujian apa yang diperlukan?

Diagnostik yang berbeza

Diagnosis keseimbangan Sindrom Dandy-Walker, sebagai peraturan, dijalankan dengan pengembangan tangki besar otak, yang berkembang dengan hipoplasia radang atau toksik dari cerebellum, serta dengan sista retroserebral. Tetapi di sini adalah perlu mengambil kira bahawa dalam sindrom Dandy-Walker, cacing cerebellar mempunyai kecacatan pathognomonik yang tidak diperhatikan dalam hipoplasia lain. Untuk melakukan diagnosis pembedahan patologi ini dengan sista arachnoid, perlu melakukan MRI.

Siapa yang hendak dihubungi?

Rawatan Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai tahap keterukan yang pelbagai. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang lahir dengan bentuk teruk anomali ini mati walaupun dalam bulan pertama kehidupan. Sekiranya kecacatan itu serasi dengan kehidupan, maka perkembangan anak dalam istilah mental dianggap sangat bermasalah. Ibu bapa harus bersedia untuk hakikat bahawa kanak-kanak akan mempunyai kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak boleh diubah dengan bantuan pendidikan pemulihan. Prognosis perkembangan anak dengan sindrom Dandy-Walker sangat tidak menyenangkan.

Untuk merawat anomali sedemikian tidak masuk akal. Tetapi, jika hidrosefalus mula meningkat, maka pembedahan diperlukan. Tekanan intrakranial dapat dikurangkan dengan menghalang ventrikel IV otak.

Rawatan untuk sindrom Dandy-Walker hanya boleh simptomatik. Kemerosotan mental kanak-kanak itu tidak tertakluk kepada pembetulan, fungsi motor badan teruk terjejas, jadi biasanya anak-anak ini tidak boleh duduk atau berdiri sendiri.

Semasa rawatan, sangat penting untuk diingat mengenai penyakit bersambung hati, buah pinggang, dan patologi maxillofacial. Mereka sering memerlukan campur tangan perubatan yang mahir.

Jika doktor mendedahkan anomali ini pada janin, maka ibu bapa harus membuat pilihan yang agak sukar: untuk menamatkan kehamilan atau mempunyai anak yang akan mengalami patologi yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya.

Rawatan pembedahan

Satu-satunya cara untuk segera merawat sindrom Dandy-Walker adalah pembedahan pintasan, yang membantu mengurangkan tahap gejala hidrosefalus dan meningkatkan aliran keluar cecair serebrospinal.

Oleh kerana sindrom Dandy-Walker adalah penyakit yang mempunyai sifat keturunan, ia dianggap tidak bermakna untuk melakukan pencegahannya. Adalah disyorkan untuk kerap melawat pakar obstetrik-ginekologi semasa hamil (sekali sebulan pada trimester pertama, sekali setiap dua hingga tiga minggu semasa trimester kedua, dan sekali setiap tujuh hingga sepuluh hari semasa trimester ketiga). Cobalah untuk didaftarkan di pusat perundingan wanita (sehingga minggu ke-12 kehamilan).

Prognosis untuk Sindrom Dandy-Walker adalah bencana yang tidak menguntungkan. Dalam 50% kes, kanak-kanak itu mati dalam tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang masih hidup mesti sentiasa berada di bawah pengawasan doktor. Mereka mempunyai tahap kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak tertakluk kepada pembetulan. Sindrom ini berlaku dengan status neurologi berfungsi.

Kecacatan bawaan sistem saraf pusat, khususnya sindrom Dandy-Walker, membawa kepada kecacatan teruk dari minit pertama kehidupan.

Penyunting pakar perubatan

Portnov Alexey Alexandrovich

Pendidikan: Universiti Perubatan Kebangsaan Kiev. A.A. Bogomolets, khusus - "Perubatan"

Kongsi di rangkaian sosial

Portal mengenai lelaki dan kehidupan iLive yang sihat.

PERHATIAN! PERJALANAN SENDIRI BOLEH MENGGUNAKAN KESIHATAN ANDA!

Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja.

Pastikan untuk berunding dengan juruteknik yang berkelayakan supaya tidak membahayakan kesihatan anda!

Apabila menggunakan bahan dari pautan portal ke laman web ini diperlukan. Semua hak terpelihara.

Sindrom Dandy-Walker adalah patologi kongenital, yang dinyatakan dalam bentuk kemunduran cecair cerebellum dan cerebrospinal:

  • Lubang, di mana ventrikel otak ketiga dan keempat disambungkan ke tangki otak yang besar (medial atau lubang Magendie);
  • Lubang yang menghubungkan rongga ventrikel otak keempat dengan ruang subarachnoid dari meninges (lateral atau Luschka orifice).

Tanda-tanda ciri-ciri anomali adalah triad berikut:

  • Hipotrofi hemisfera cerebellar dan / atau cacingnya (iaitu bahagian tengah, filosofi purba, yang terletak di antara hemisfera);
  • Penampilan formasi sista (fistula) di fossa tengkorak posterior;
  • Hydrocephalus (dengan kata lain, otak yang otak, yang disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial) yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza.

Juga pada pesakit dengan sindrom Dandy-Walker, dilatasi kistik (pembesaran berkesinakan berterusan) dari ventrikel otak keempat, atresia (ketiadaan kongenital atau gabungan yang diperolehi) orifices Lushka dan Magendie dan peningkatan saiz fossa cranial posterior.

Punca Sindrom Dandy-Walker

Pada masa ini, pendapat tentang punca sindrom Dandy-Walker dibahagikan. Sesetengah pakar cenderung untuk mempercayai bahawa penyakit itu adalah akibat daripada kemunduran struktur utama otak. Lain-lain percaya bahawa peningkatan rembesan intrauterine cecair serebrospinal dan akibat daripada kecacatan ini cerebellum dan peningkatan dalam saiz fossa kranial posterior menyebabkan anomali.

Kedudukan luar biasa khemah cerebellum dan kebangkitan sinus melintang yang terletak di pangkalannya boleh menjadi asas patologi. Dalam sesetengah kes, sindrom ini dikaitkan dengan penyakit seperti:

  • Syringomyelia adalah penyakit kronik yang menjejaskan terutamanya golongan muda dan pertengahan umur dan dicirikan oleh pembentukan rongga dalam saraf tunjang, terutama pada tahap penebalan serviks;
  • Agenesis (ketiadaan kongenital) daripada corpus callosum;
  • Lesi yang berlaku dalam laluan minuman keras, sebagai akibat daripada proses proses dan metabolisme trophik antara darah dan otak terganggu;
  • Perkembangan patologi rongga terletak di otak, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan peningkatan saiz kepala.

Secara umum, punca sebenar Sindrom Dandy-Walker tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa memprovokasi perkembangan patologi ini boleh:

  • Jangkitan virus;
  • Minum alkohol semasa hamil;
  • Diabetes pada wanita hamil.

Terutama penting adalah kesan faktor-faktor ini pada trimester pertama kehamilan - dari 7 hingga 10 minggu perkembangan janin, apabila proses pembentukan otaknya yang intensif sedang dijalankan.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai gejala berikut:

  • Saiz kepala meningkat berbanding dengan norma fisiologi;
  • Tulang yang terbalik di belakang kepala;
  • Koordinasi pergerakan terjejas (mereka dicirikan oleh ketidakjelasan dan penyapu);
  • Pergerakan mata pergerakan yang tidak aktif (nystagmus), disertai dengan penurunan ketajaman visual;
  • Serangan kejang;
  • Aktiviti motor yang tidak aktif dari anggota badan;
  • Nada otot yang semakin meningkat (sehingga perkembangan kekejangan otot). Secara luar, ini dinyatakan dalam bentuk ketegangan otot yang tetap, di mana anggota atas hampir hampir sepanjang masa dalam keadaan setengah bengkok, sementara yang lebih rendah sangat tegang dan diperpanjang;
  • Penderitaan mental dan mental (pesakit sering tidak mengiktiraf saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca - gejala serupa berlaku pada kira-kira separuh kes).

Pada bayi baru lahir dengan sindrom Dandy-Walker, hypodynamia, pergerakan spontan anggota badan, kelemah lemah, kelembutan tulang kranial, fontanel besar, tetraparesis spastik, penurunan tisu lembut, bunyi jantung yang terganggu, dan sebagainya sering diperhatikan.

Varieti Sindrom Dandy-Walker

Bergantung pada pelanggaran struktur anatomi, adalah kebiasaan untuk membezakan dua jenis sindrom Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh kemunduran lengkap verma cerebrahim, dalam kes kedua, bahagian otak ini sebahagiannya kurang berkembang.

Bergantung kepada sama ada patologi disertai oleh otak dan pengumpulan cecair dalam rongga tengkorak, sindrom Dandy-Walker juga terisolasi dengan dan tanpa hidrosefalus.

Sindrom Dandy-Walker: Prognosis dan Implikasi untuk Pesakit

Dalam kebanyakan kes, ramalan untuk sindrom Dandy-Walker adalah mengecewakan. Pada masa yang sama, ia sepenuhnya bergantung pada kehadiran atau ketiadaan anomali perkembangan bersamaan, keabnormalan kromosom, dan tempoh diagnosis patologi. Statistik menunjukkan bahawa morbiditi selepas melahirkan pada kanak-kanak, serta kadar kematian selepas bersalin, adalah peningkatan magnitud dalam kes-kes apabila sindrom didiagnosis pada tempoh pranatal dan bukan pada tempoh neonatal.

Bagi pesakit, sindrom Dandy-Walker boleh dipenuhi dengan kecacatan mental dan mental untuk kehidupan, perkembangan psikomotor yang lambat, pemeliharaan sepanjang hayat patologi sifat neurologi (nada otot yang meningkat, koordinasi pergerakan terjejas, dll.).

Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa dengan penyakit ini risiko kematian adalah sangat tinggi.

Rawatan Sindrom Dandy-Walker

Rawatan sindrom Dandy-Walker dijalankan secara eksklusif oleh pembedahan. Semasa operasi, shunt dipasang di ventrikel otak keempat untuk memastikan komunikasinya dengan rongga perut. Kaedah shunting membolehkan anda mengeluarkan cecair cerebrospinal yang berlebihan dan mengurangkan tekanan intrakranial.

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan dalam perkembangan saluran cecair cerebellum dan cerebrospinal.

Sindrom Dandy-Walker telah diterangkan oleh ahli bedah saraf Amerika Walter Dandy dan Earl Walker. Penyakit ini berlaku dalam satu orang daripada 25,000 Wanita lebih terdedah kepada lelaki berbanding lelaki.

Sindrom Dandy-Walker disertai dengan gabungan tiga anomali kongenital: ubah bentuk cerebellum, hipoplasia saluran cerebrospinal dan tumor di fossa kranial di belakang.

Cerebellum adalah bahagian otak yang terletak di bawah zon oksipital hemisfera. Ia bertanggungjawab terhadap peraturan ketegangan otot, pengekalan keseimbangan dan koordinasi pergerakan. Dengan Sindrom Dandy-Walker, kekurangan zat makanan dari hemisfera dan cacing, bahagian tengah, yang terletak di antara hemisfera, berlaku. Dalam sesetengah kes, cacing itu tidak hadir sepenuhnya.

Saluran Liquor (lubang Magendie dan Lushka) - lubang di mana cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) mengalir dari ventrikel otak. Lubang Magendie menghubungkan ventrikel ketiga dan keempat dengan tangki besar. Pembukaan Luska memberikan komunikasi antara ventrikel keempat dan ruang subarachnoid membran.

Biasanya, cecair serebrospinal sentiasa beredar dan menyediakan metabolisme dalam tisu otak. Sindrom Dandy-Walker disertai dengan penambahan atau kekurangan laluan arak. Akibatnya, cecair serebrospinal terbentuk di ventrikel, menyebabkan:

  • hidrosefalus (edema serebral) darjah yang berbeza;
  • dilatasi kistik (peningkatan mantap) daripada ventrikel keempat;
  • hipertensi intrakranial;
  • peningkatan fossa posterior tengkorak dan pembentukan sista minuman keras di dalamnya.

Kanak-Kanak Dengan Sindrom Dandy - Penyebab Walker

Penyebab Sindrom Dandy-Walker belum ditubuhkan. Faktor utama predisposisi kepada perkembangan penyakit adalah keturunan. Jika salah seorang daripada ibu bapa didiagnosis dengan patologi, maka kanak-kanak yang mempunyai kebarangkalian yang tinggi akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, statistik menunjukkan bahawa sering sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak berlaku secara sporadis (kebetulan).

Faktor lain yang mencetuskan perkembangan otak yang tidak normal:

  • jangkitan yang dialami oleh wanita semasa kehamilan, terutamanya rubela dan sitomegalovirus;
  • diabetes pada ibu masa depan;
  • penyalahgunaan alkohol, ketagihan dadah.

Prasyarat ini mempunyai impak negatif yang paling besar semasa trimester pertama kehamilan apabila otak janin dibentuk.

Para saintis tidak memberikan keterangan yang tepat tentang mekanisme untuk perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sesetengah daripada mereka percaya bahawa punca utama adalah kemunduran unsur-unsur otak. Lain-lain mencadangkan peningkatan pengeluaran cecair serebrospinal semasa perkembangan janin membawa kepada ubah bentuk struktur.

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan boleh dikesan oleh ultrasound janin selepas 20 minggu. Tanda-tandanya ialah:

  • hypotrophy cerebellar;
  • peningkatan dalam ventrikel otak keempat;
  • sista di fossa kranial.

Pada bayi, sindrom Dandy-Walker disertai dengan gejala-gejala seperti:

  • saiz kepala meningkat;
  • penipisan dan penonjolan tulang di bahagian belakang tengkorak;
  • hidrosefalus (tidak selalu);
  • kelembutan tulang tengkorak dan fontanel terlalu besar;
  • kelakuan resah;
  • kekejangan otot dan kekejangan;
  • menangis lemah;
  • nystagmus - gerakan mata berayun selain dari kehendak;
  • pergerakan spontan lengan dan kaki;
  • tetraparesis spastik - nada otot meningkat anggota badan, yang membawa kepada kekakuan mereka (mereka adalah separuh bengkok);
  • perkembangan motor yang perlahan.

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa berlaku:

  • mual, muntah;
  • kesengsaraan;
  • sawan;
  • masalah penglihatan;
  • kekurangan penyelarasan pergerakan, termasuk langkah menyelinap, kabur dan tidak mantap (sehingga ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas);
  • lag intelektual yang signifikan - seseorang tidak mengenali saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca.

Keterukan simptom sindrom Dandy-Walker bergantung pada jenisnya. Berdasarkan tahap kemunduran verma cerebellar, bentuk lengkap dan tidak lengkap penyakit itu terisolasi. Di samping itu, patologi boleh disertai oleh hydrocephalus atau meneruskan tanpanya.

Sebagai peraturan, sindrom Dandy-Walker dilengkapi dengan patologi seperti:

  • kecacatan jantung dan buah pinggang;
  • sindactyly - penyambungan jari kaki dan / atau tangan;
  • anomali struktur tulang muka - pembedahan bibir atas dan langit-langit.

Sindrom Dandy-Walker dalam tempoh pranatal didiagnosis oleh pengimbasan ultrasound. Selepas bersalin, diagnosis dibuat berdasarkan:

  • pengambilan sejarah - simptom-simptom merosot dan kes-kes penyakit dalam keluarga dikenalpasti;
  • pemeriksaan neurologi - nystagmus yang ditentukan, pembesaran patologi kepala dan hipertonus otot;
  • neurosonografi - ultrasound otak, yang boleh dilakukan sebelum menutup fontanel;
  • tomografi - membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan struktur otak dan hydrocephalus selepas menutup fontanelles.

Di samping itu, ultrasound sistem jantung dan urogenital dilakukan untuk mengesan kecacatan kelahiran.

Tomogram otak adalah normal (kiri) dan dengan sindrom Dandy-Walker (kanan)

Rawatan sindrom Dandy-Walker hanya simptomatik. Tidak mustahil untuk mempengaruhi penyebab penyakit.

Pengendalian operasi ventrikel cerebral keempat dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial disebabkan oleh aliran keluar cecair serebrospinal. Ia biasanya dilakukan oleh kaedah ventriculo-peritoneal - mesej dibuat antara ventrikel dan rongga perut. Operasi ini mengurangkan kejadian hidrosefalus.

Untuk pembetulan hipertonik otot dan gangguan motor, persediaan dan kaedah fisioterapeutik (gimnastik, urut) digunakan. Kerentanan mental tidak boleh diterima oleh terapi. Di samping itu, rawatan penyakit berkaitan.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis Sindrom Dandy-Walker bergantung kepada tahap kerosakan otak dan keadaan umum badan kanak-kanak. Hampir 50% bayi mati pada bulan pertama. Selebihnya telah menyebutkan gangguan neurologi dan intelektual.

Sindrom Dandy-Walker tidak dapat dicegah kerana sifat genetiknya.