Punca Sindrom Down

Migrain

Sindrom Down adalah penyakit genetik yang melemahkan masa depan seseorang. Ramai ibu yang telah belajar mengenai patologi janin semasa hamil memutuskan untuk melakukan pengguguran, tetapi tidak semua. Dan ada juga yang tidak menganggap bahawa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh itu, kadang-kadang ibu bapa perlu menghadapi masalah ini, setelah mengetahui tentang diagnosis yang dahsyat anak yang baru dilahirkan dan lama ditunggu-tunggu. Setiap orang yang merancang untuk mempunyai bayi pada masa akan datang, adalah penting untuk mengetahui apa sebab-sebab penyakit dan keterangannya, serta prognosis dengan diagnosis dan ciri terapi, adalah untuk sindrom Down.

Ciri-ciri fenomena ini

Penyakit itu dianggap salah satu yang paling luar biasa, ia belum lagi disiasat sepenuhnya, kerana untuk mengenal pasti semua ciri asal usulnya untuk perubatan moden tidak mungkin. Ini membawa kepada pembentukan sejumlah besar spekulasi dan mitos yang mengelirukan dan membentuk salah tanggapan mengenai sindrom di ibu bapa terdesak.

Perubahan utama dalam tubuh apabila penyakit sedemikian menjadi bilangan kromosom yang luar biasa. Inilah yang mengubah sepenuhnya kehidupan kanak-kanak. Pesakit tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom, manakala lebihan adalah 21 pasang, yang sesuai dengan unit ketiga. Terdapat juga jenis penyakit di mana bilangan kromosom tidak berubah, tetapi kecacatan atau gerakan mereka berlaku. Ia mula dikenali pada tahun 1886, apabila ahli sains DL Down mempersembahkan hasil penyelidikannya mengenai patologi. Oleh itu, sindrom itu diterima sebagai nama nama belakangnya.

Anak-anak suria - ini adalah nama yang diberikan kepada pesakit dengan sindrom ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semua orang dengan penyakit ini dibezakan dari yang lain dengan kebaikan dan kelembutan yang dikembangkan terutamanya. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, jangan marah pada orang lain, sementara anda hampir boleh melihat senyuman manis di wajah mereka. Sayangnya, walaupun dengan keramahan seperti itu, orang yang mengalami Sindrom Down tidak dapat hidup sepenuhnya, mereka tidak mempunyai kemahiran yang diperlukan, dan menjadi tugas yang mustahil bagi mereka untuk membentuk hubungan normal dengan orang lain.

Statistik perubatan menunjukkan bahawa di dunia moden kira-kira 0.1% orang yang mempunyai diagnosis seperti itu dilahirkan. Nampaknya bilangannya sangat kecil, tetapi di sebalik itu adalah berjuta-juta kanak-kanak, yang kehidupannya tidak akan sama dengan orang lain. Selalunya, sindrom itu muncul pada bayi yang ibunya hamil pada usia kemudian, dan setiap tahun kebarangkalian mengalami sakit anak meningkat dengan ketara. Jika dalam 25 tahun risiko tidak begitu tinggi, dan bayi yang baru lahir dengan sindrom seperti itu hanya muncul 0.05%, maka ibu berusia 40 tahun melahirkan kanak-kanak dengan patologi ini dalam 0.5% kes. Dan apabila bapa berusia lebih daripada 40 tahun, bahaya penyakit itu semakin meningkat.

Seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak dapat hidup tanpa bantuan. Ibu bapa yang telah meninggalkan bayi itu sendiri, harus bersedia untuk semua kesulitan yang mungkin timbul pada masa akan datang. Untuk ini, para doktor mengadakan konsultasi khas dan menetapkan kursus di mana mereka mengajar bagaimana untuk menjaga anak yang sakit dan mengenai pendekatan yang tepat untuk pendidikannya.

Bilangan kanak-kanak yang paling banyak dilahirkan dengan Down syndrome telah direkodkan pada awal tahun 1987. Sebab-sebab lonjakan ini dalam patologi tidak diketahui hari ini.

Pengkelasan

Doktor telah mencipta klasifikasi sindrom Down, mengikut mana terdapat tiga jenis penyakit ini. Setiap daripada mereka dicirikan oleh keunikan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala mereka adalah sama, tetapi pendekatan rawatan mungkin sedikit berbeza di bawah keadaan tertentu.

Secara keseluruhan terdapat tiga bentuk sindrom:

Trisomi Jenis sindrom yang paling biasa. Ia dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali seperti ini dikaitkan dengan pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan telur atau sel sperma. Ia sering disebabkan oleh nondisjunction kromosom semasa pembentukan telur. Hasilnya adalah kesan negatif pada semua sel otak.
Translocation. Bentuk translocation penyakit agak jarang berlaku. Apabila ia berlaku, serpihan satu kromosom dipindahkan ke arah yang lain atau sedikit penyelewengan dari lokasi awalnya. Pengangkut mutasi itu adalah seorang lelaki, kerana pemindahan sindrom itu hanya boleh terjadi pada pihak ayah.
Mosaicism. Jenis sindrom ini hanya terdapat dalam 1% kes, yang menjadikannya paling jarang. Ia berbeza dengan kehadiran 47 kromosom sahaja di beberapa sel, manakala di selebihnya terdapat 46. Anomali semacam itu disebabkan oleh kecacatan bahagian sel selepas kelahiran janin dalam sel telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan meiosis terjejas. Kanak-kanak dengan jenis sindrom ini mempunyai otak yang lebih maju.

Membahagikan sindrom kepada bentuk bukan satu-satunya cara untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam bidang perubatan, terdapat darjah sindrom Down, yang menerangkan tahap keterukan mental bayi. Terdapat 4 dari mereka:

Tahap yang lemah tidak begitu dahsyat, kerana kanak-kanak yang menemuinya hampir tidak dapat dibezakan dari orang-orang di sekeliling mereka dan dapat mencapai matlamat mereka. Orang yang sederhana menjadikan kehidupan kanak-kanak lebih sukar. Berat dan mendalam menghalang seseorang daripada apa-apa peluang untuk memahami sepenuhnya apa yang sedang berlaku dan membuat rancangan untuk masa depan. Oleh itu, sangat penting untuk mengenal pasti keabnormalan kromosom tepat pada masanya dan memulakan rawatan tanpa menunggu patologi meningkat.

Kemungkinan bahawa seorang wanita dengan sindrom Down menjadi hamil tidak melebihi 50%. Lelaki dalam hal ini jauh lebih buruk - menjadi seorang bapa ternyata hanya dalam kes terpencil. Ini disebabkan gangguan sebahagian daripada fungsi alat kelamin.

Sebabnya

Jawapan kepada banyak soalan mengenai sindrom Down masih tidak diketahui, dan sebab-sebab kejadiannya tidak terkecuali. Walau bagaimanapun, doktor terus menerus meneroka penyakit ini, secara teratur mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin tidak lama lagi akan diketahui mengenainya.

Penyebab utama perkembangan sindrom adalah keturunan. Terserah kepada ibu bapa sama ada anak mereka akan menderita penyakit yang begitu dahsyat ini. Pada masa yang sama, saintis yakin bahawa faktor alam sekitar atau gaya hidup ibu bapa sebelum persenyawaan dan semasa menjalankan bayi tidak mempunyai pengaruh terhadap kebarangkalian penyakit ini. Oleh itu, tidak ada rasa bersalah langsung pada ibu atau bapa, dan semua pembohongan diri sama sekali tidak sia-sia.

Jika kita bercakap tentang sebab-sebab keturunan secara terperinci, mereka berkaitan dengan usia ibu bapa, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara keseluruhan, terdapat 5 mata yang boleh menyebabkan penyakit yang diketahui para saintis:

Umur ibu bapa. Semakin tua ibu, semakin tinggi risiko dia akan mempunyai bayi dengan sindrom Down. Setiap tahun kebarangkalian meningkat, yang menyebabkan banyak wanita tidak menangguhkan kehamilan dan mempunyai bayi lebih awal. Adalah lebih baik untuk melakukan ini sehingga 35 tahun. Tidak kurang pentingnya adalah umur bapa - jika dia lebih dari 40, maka risiko juga akan meningkat.
Kemalangan dalam pembentukan kehamilan. Sejumlah besar proses yang berlainan berlaku di dalam badan, di mana salah satu daripada mereka kegagalan yang tidak dapat dijangka dapat terjadi, yang akan membawa kepada anomali yang tidak menyenangkan. Salah seorang daripada mereka adalah sindrom Down. Ia mungkin berlaku akibat daripada kebetulan rawak dalam interaksi sel-sel kuman lelaki dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
Kekurangan asid folik. Jumlah komponen yang tidak mencukupi ini boleh mengakibatkan gangguan di dalam badan, yang amat berbahaya apabila membawa atau mengandung bayi. Walau bagaimanapun, fakta ini belum dibuktikan oleh saintis dan merujuk kepada dakwaan itu. Walau bagaimanapun, ia masih boleh menyebabkan penyakit.
Kehadiran penyakit pada kanak-kanak terdahulu. Jika ibu bapa sudah mempunyai bayi dengan sindrom ini, maka kebarangkalian menghadapi masalah seperti mengandung anak lain agak tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebab-sebab hasil ini adalah tepat seperti yang dibuktikan oleh bayi yang dilahirkan sebelum ini.

Semua faktor ini patut mendapat perhatian khusus. Jika mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk mempunyai bayi, anda pasti perlu melawat seorang ahli genetik untuk menjalankan semua ujian yang diperlukan dan bercakap tentang kemungkinan mempunyai bayi yang sihat. Tetapi perlu difahami bahawa walaupun tanpa sebarang sebab daunism dalam kehidupan, mustahil untuk menjamin kesihatan yang baik dari bayi yang belum lahir.

DL Down, mengenal pasti Daunisme, mula-mula memanggilnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus orang sakit, yang menyerupai kemunculan bangsa kaum Mongoloid.

Symptomatology

Deskripsi perubatan sindrom itu adalah jelas dan termasuk manifestasi tertentu, yang membolehkan mengesan kehadirannya pada kanak-kanak sejurus selepas melahirkan. Tetapi teknologi moden telah mempermudahkan kehidupan doktor dan ibu bapa kanak-kanak yang menderita seperti penyakit. Mereka membenarkan untuk menentukan perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak yang masih dalam rahim. Gejala-gejala akan berbeza, tetapi ini tidak mempunyai kesan negatif terhadap keberkesanan mengenal pasti penyakit ini.

Tanda-tanda semasa kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit dapat dilihat pada ultrasound pada trimester pertama kehamilan, tetapi mereka semua memerlukan diagnosis yang berasingan, yang akan mengesahkan kehadiran mereka. Untuk mengatakan segera dan benar-benar mengenai kehadiran gejala, menunjukkan kemungkinan daunism, tiada doktor boleh.

Dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin mempunyai gejala berikut:

Jumlah ketiadaan tulang hidung;
Panjang tulang pendek yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
Kurangnya cerebellum, lobus frontal yang tidak mencukupi otak;
Ruang kolar tebal;
Gangguan jantung;
Mata hyperechoic di hati;
Tumor daripada plexus vaskular;
Pelvis buah pinggang yang diperbesarkan;
Echogenicity hyper usus;
Keradangan duodenum.

Tiada gejala-gejala ini boleh menjadi petunjuk tepat mengenai perkembangan Down Syndrome pada janin. Walaupun dengan kehadiran mereka, kanak-kanak itu boleh dilahirkan agak sihat. Walau bagaimanapun, ia patut difikirkan dan menjalankan semua diagnostik yang diperlukan bersama-sama dengan rawatan untuk mengelakkan masalah dengan kesihatan bayi pada masa akan datang.

Gejala selepas kelahiran

Tanda-tanda bayi yang baru lahir lebih jelas, tetapi kehadiran mereka juga tidak bermakna bahawa bayi mempunyai daunisme. Sekiranya mereka dijumpai, ia perlu segera membawa kanak-kanak itu kepada doktor dan beritahu mereka tentang kecurigaan mereka. Selepas itu, dia akan dihantar ke pelbagai ujian genetik yang akan membantu memberikan jawapan yang tepat sama ada dia mempunyai sindrom sedemikian.

Gejala-gejala tersebut termasuk fenomena dan gangguan berikut:

Pesawat muka, leher atau hidung;
Pengubahan dada, telinga;
Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
Kehadiran lipatan kulit di leher, panjangnya yang agak kecil;
Panjang jari pendek yang dikaitkan dengan pembangunan phalangeal yang rendah;
Lip palmar melintang;
Kelengkungan sedikit jari kecil;
Jarak yang besar antara jari kaki pertama dan kedua;
Struktur langit yang luar biasa dalam bentuk lengkungan, sering mulut terbuka;
Kehadiran ferus pada permukaan lidah;
Titik pigmen pada iris;
Strabismus, celah mata mongoloid;
Sendi sendi;
Tisu otot hypotonus;
Penyakit jantung;
Anemia kongenital;
Gangguan mental;
Mengetatkan atau menumbuhkan duodenum.

Sekiranya bayi mempunyai daunisme, maka, kemungkinan besar, dia akan mempunyai hampir semua gejala yang tersenarai dari saat lahir. Sifat penyakit itu sedemikian rupa sehingga mula muncul pada peringkat pembentukan janin, yang menjadikan pengesanannya lebih mudah. Perlu diingat bahawa apabila dewasa di sekolah rendah, kanak-kanak mungkin mengalami: katarak, masalah pergigian, keterbelakangan mental, kegelisahan, kekebalan tubuh dan obesiti.

Nama Down adalah konsonan dengan kata Inggeris ke bawah ("bawah"), itulah sebabnya banyak yang tersilap percaya bahawa penyakit tersebut dipanggil untuk mengurangkan kecerdasan.

Ramalan

Kanak-kanak yang berhadapan dengan penyakit tersebut boleh menjalani cara yang sama sekali berbeza. Ini semua bergantung kepada tahap kesan negatif terhadap perkembangan mental mereka dan keberkesanan rawatan, termasuk sesi biasa dengan bayi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak boleh hidup dengan baik. Mereka dapat belajar, walaupun lag tertentu dari rakan sebaya mereka tidak menjadi masalah yang serius. Ramai yang berjalan, membaca, menulis dan melaksanakan tugas-tugas rumah tangga yang lain. Ucapan boleh menyebabkan kesukaran, tetapi kebanyakan kanak-kanak dapat belajar untuk menyatakan pemikiran dan berbicara kepada orang lain. Oleh itu, kadang-kadang kanak-kanak dengan masalah itu tidak dihantar ke sekolah khas, lebih suka institusi pendidikan biasa. Membesar, sesetengah daripada mereka boleh memulakan keluarga, mewujudkan hubungan yang kuat dengan ahli jantina yang bertentangan. Sudah tentu, ini bukan mengenai tanggapan biasa mengenai kehidupan seharian, tetapi ia boleh hampir selesai.

Malangnya ramalan itu tidak begitu positif kerana ramai ibu bapa mahu. Seringkali, bayi menghadapi masalah yang lebih serius daripada kelewatan perkembangan dan masalah komunikasi. Antaranya ialah:

Dementia - kemungkinan untuk mengalami demensia dalam Sindrom Down cukup tinggi, ramai pesakit matang mengalaminya, selalunya ia berlaku sebelum berumur 40 tahun.
Jangkitan - imuniti kanak-kanak yang sakit sangat lemah, yang mana mereka terdedah kepada pelbagai penyakit berjangkit yang boleh merosakkan kesihatan.
Gangguan pencernaan - kesan pada usus semasa Daunisme boleh agak serius, yang akan menjadikan kehidupan pesakit sangat sukar.
Malfungsi jantung - lebih daripada 50% kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai kecacatan jantung kongenital, yang kadang-kadang membawa kepada akibat yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
Leukemia - dalam sesetengah pesakit di leukemia kanak-kanak diwujudkan, yang merupakan penyakit malignan dan boleh menjadi sangat berbahaya.
Kelemahan tulang - tulang belakang menjadi masalah serius yang memerlukan pendekatan khas untuk gaya hidup dan keselamatan maksimum bagi bayi.
Masalah dengan deria - sesetengah orang dengan sindrom ini mengalami kehilangan pendengaran yang tajam atau fungsi visual yang merosot.
Apnea - kebanyakan orang dengan apnea pengalaman penyakit semasa tidur, yang merupakan penghentian pernafasan jangka pendek dan dikaitkan dengan kecacatan dada.
Obesiti - kecenderungan untuk mendapatkan berat badan yang berlebihan hadir di semua orang dengan Sindrom Down, sebab itulah banyak dari mereka tidak dapat mengelakkan obesiti.
Jangkaan hayat - dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down hidup hingga matang, sering angka ini mencapai 50 tahun, selepas kematian berlaku, tetapi ini tidak begitu banyak.

Manifestasi lain penyakit ini tidak dikecualikan. Contohnya, kejang epilepsi. Semuanya boleh menjadi sangat individu, dan bergantung kepada gejala utama, dari mana pelbagai komplikasi muncul di masa depan.

Sesetengah orang dengan sindrom Down telah dapat lulus. Contoh yang menarik ialah P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya akan membantu mengesan kehadiran penyakit pada bayi pada peringkat awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar kemungkinan ibu bapa akan mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk melakukan ini, gunakan pelbagai teknik perubatan. Jika bayi telah dilahirkan, dan ibu bapa mempunyai kecurigaan bahawa dia mempunyai sindrom Down, maka anda hanya perlu berjumpa doktor. Dalam kebanyakan kes, sudah cukup untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh, serta pemeriksaan genetik, dan kemudian diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang doktor boleh memberitahu betul selepas perbualan sama ada pesakit mempunyai penyakit sedemikian.

Untuk pemeriksaan semasa kehamilan, diagnosis lebih sukar. Untuk menentukan penyakit itu boleh diberikan:

Ultrasound - sesetengah tanda-tanda sindrom boleh dikenalpasti dengan sudah dalam trimester ke-2 kehamilan;
Amniocentesis - adalah analisis cecair amniotik, yang diperiksa dengan menindikkan perut dengan jarum khas;
Biopsi Chorion adalah pemeriksaan sekeping tisu pada kulit luar janin; jarum khas dengan tusukan abdomen juga digunakan untuk melaksanakan kaedah ini;
Cordocentesis - pemeriksaan darah pusat janin membolehkan anda menyemak tanda-tanda daunisme dalam janin dalam darah.

Selalunya, ujian pemeriksaan digunakan untuk memeriksa janin dalam wanita hamil. Mereka termasuk sebilangan besar ujian daripada ultrasound standard untuk kajian lebih spesifik mengenai parameter darah vena tertentu. Mereka dijalankan dalam tempoh kehamilan yang ketara pada 1, 2 dan 3 trimester. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan sama ada seorang anak sakit dengan sindrom ini, kerana mereka akan sedar tentang semua kecacatan kromosom.

Hari Manusia Antarabangsa dengan Sindrom Down meraikan 21 Mac. Buat pertama kali acara ini berlaku pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Rawatan

Adalah penting untuk memahami bahawa tiada rawatan akan menjadikan anak anda sihat. Sindrom tidak boleh diatasi dengan sebarang langkah perubatan. Oleh itu, terapi keseluruhan bertujuan untuk menormalkan maksimum orang sakit dan latihannya. Untuk ini, profesional kategori yang paling pelbagai disambungkan. Tetapi yang paling penting untuk kanak-kanak itu adalah bantuan ibu bapa, tanpa yang mereka tidak dapat menampung.

Jika kita bercakap tentang mengambil ubat-ubatan, mereka dapat menyokong perkembangan sistem saraf pusat. Untuk melakukan ini, tetapkan ubat-ubatan yang membantu meningkatkan peredaran darah di otak. Yang paling berkesan ialah:

Juga, kanak-kanak disyorkan untuk mengambil vitamin B secara teratur. Mereka boleh didapati dari kompleks khas yang dibeli di farmasi atau makanan tetap. Oleh itu, ibu bapa perlu berfikir tentang menyesuaikan diet.

Sangat penting untuk memberi bayi penjagaan yang diperlukan. Ibu bapa harus memperhatikannya, membantu dia menyesuaikan diri dengan dunia di sekelilingnya, dan juga menerima hadiahnya. Dalam kes ini tidak boleh berteriak kepadanya atau menunjukkan perasaan negatif. Apa-apa keinginan untuk kemerdekaan dalam kanak-kanak itu harus digalakkan, kerana Ini adalah perkara yang berguna yang membolehkan anda memperbaiki keadaannya.

Tugas ibu bapa juga untuk memantau tindakannya dan menyatakan setakat yang mungkin. Manifestasi penyakit, serta komplikasi yang mungkin, adalah berbahaya. Oleh itu, anda perlu berhati-hati, dan pada penyelewengan yang sedikit untuk melawat doktor. Tetapi dalam kes-kes apabila semuanya "seperti biasa", perlu pergi ke hospital pada selang masa biasa untuk pelbagai ujian.

Adalah disyorkan untuk menghubungi pakar untuk melibatkan diri dalam perkembangan ucapan, kemahiran motor, kemahiran berkomunikasi, serta kebolehan setiap hari. Fungsi sedemikian boleh dilakukan oleh ibu bapa sendiri, tetapi profesional boleh melakukan ini lebih cepat dan lebih kualitatif, kerana tahu pendekatan yang betul dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi peribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, anak perempuan Irina Khakamada - semua orang terkenal ini sedang membesarkan anak-anak dengan sindrom Down sendiri.

Adakah terdapat pencegahan yang berkesan?

Mengetahui sebab-sebab penyakit Down, ia dapat difahami bahawa pencegahan tidak akan cukup berkesan. Walau bagaimanapun, ia adalah dan boleh berguna. Adalah cukup untuk mempunyai anak berusia sehingga 35 tahun, mengambil vitamin dengan asid folik, dan juga berunding dengan seorang ahli genetik sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan anda.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, di mana karyotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu trisomi diperhatikan pada kromosom 21. Tanda-tanda phenotypic Down syndrome diwakili oleh brachycephaly, wajah rata dan belakang kepala, cengkeraman mongoloid celah mata, epicant, lipatan kulit di leher, memendekkan anggota badan, tulang pendek, lipat palmar melintang, dan sebagainya. Sindrom Down dapat dikesan secara prima pada seorang kanak-kanak (menurut ultrasound, biopsi villi chorionic, amniocentesis, cordocentesis) sama ada selepas lahir atas dasar ciri-ciri luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan sindrom Down perlu diperbetulkan untuk gangguan perkembangan yang bersesuaian.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah sindrom autosomal di mana karyotype diwakili oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan kromosom pasangan 21. Sindrom Down didaftarkan dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 500-800 bayi baru lahir. Nisbah seks di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, Sindrom Down digambarkan oleh ahli pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan intipati patologi (trisomi pada kromosom 21) telah dikenal pasti hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal Down syndrome adalah pelbagai: dari kecacatan kongenital dan keabnormalan dalam perkembangan mental kepada imunodefisiensi sekunder. Kanak-kanak dengan Down Syndrome memerlukan rawatan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatrik.

Punca Sindrom Down

Biasanya, sel-sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom masing-masing (karyotype wanita normal ialah 46, XX, lelaki ialah 46, XY). Pada masa yang sama, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Mekanisme genetik perkembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan sepasang kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan ciri-ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh peluang genetik (tidak berlainan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembahagian sel selepas persenyawaan, atau warisan mutasi genetik dari ibu atau bapa. Memandangkan mekanisme ini dalam genetik, terdapat tiga varian kelainan karyotype dalam Sindrom Down: trisomi, mosaicism dan translocation yang tidak seimbang.

Kebanyakan kes sindrom Down (kira-kira 94%) dikaitkan dengan trisomi mudah (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel akibat gangguan pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis dalam sel-sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes Sindrom Down berlaku dalam bentuk mozek, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya dalam satu sel embrio yang berada di peringkat blastula atau gastrula. Apabila mozisme trisomi kromosom ke-21 dikesan hanya dalam derivatif sel ini, dan sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.

Bentuk translocational Down syndrome berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya dilampirkan (ditranslokan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. Yang paling kerap "objek" translocation adalah kromosom 14 dan 15, kurang kerap - pada 13, 22, 4 dan 5. Seperti penyusunan semula kromosom boleh secara rawak atau diwariskan dari salah seorang ibu bapa, yang merupakan pembawa translocation yang seimbang dan mempunyai fenotip normal. Jika pengangkut translocation adalah bapa, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risiko meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Kelahiran seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan kawasan kediaman ibu bapa. Faktor yang hanya boleh dipercayai yang meningkatkan risiko kanak-kanak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Oleh itu, jika wanita berusia di bawah 25 tahun mempunyai peluang 1: 1400 untuk mempunyai anak yang sakit, pada usia 35 tahun sudah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama sekali, ini dikaitkan dengan pengurangan kawalan ke atas proses pembahagian sel dan peningkatan risiko penahanan kromosom. Walau bagaimanapun, sejak kejadian buruh pada wanita muda pada umumnya lebih tinggi, maka menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dari ibu-ibu di bawah umur 35 tahun. Mengikut beberapa laporan, umur bapa yang lebih tua daripada 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada kanak-kanak.

Adalah diketahui bahawa dengan adanya Sindrom Down di salah satu kembar identik, patologi ini dalam 100% kes akan berada di pihak yang lain. Sementara itu, kembar persaudaraan, serta saudara lelaki dan perempuan, kebarangkalian kebetulan semacam itu boleh diabaikan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, umur seorang ibu di bawah umur 18 tahun, pengangkut translocation oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang rapat, peristiwa rawak yang mengganggu perkembangan normal sel-sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, konsep dengan bantuan ART (termasuk rangsangan extracorporeal) dengan ketara mengurangkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu bapa pada kumpulan risiko, tetapi tidak sepenuhnya tidak termasuk kemungkinan sedemikian.

Gejala Down Syndrome

Mengandung janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada kira-kira 30% wanita dalam tempoh 6-8 minggu. Dalam kes lain, kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilahirkan secara jangka panjang, tetapi mempunyai hypoplasia sederhana (berat badan adalah 8-10% di bawah purata). Walaupun pelbagai variasi cytogenetic dari kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai tanda-tanda luar biasa yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru dilahirkan oleh ahli neonatologi. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, semua atau beberapa ciri fizikal yang diterangkan di bawah boleh dinyatakan.

80-90% kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai dismorfisme craniofacial: jurang muka dan hidung jambatan, brachycephaly, leher luas pendek, nape datar, kecacatan auricles; bayi yang baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibezakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalaman mata), mikrogenia, mulut yang setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; terdapat hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan paksi Atlanto), ubah bentuk dada (keeled atau berbentuk corong).

Tanda-tanda fizikal khas Down syndrome adalah anggota badan lemah, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kecil (clino-dactyly), lipatan melintang ("monyet") pada tapak tangan, jarak antara 1 hingga 2 jari kaki (celah pasir berbentuk cincin) dan sebagainya Apabila diperiksa untuk kanak-kanak dengan sindrom Turunnya adalah bintik-bintik putih di pinggir iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (aroma palate), gigitan yang tidak normal, lidah yang berkerut.

Dengan versi pemindahan sindrom Down, tanda-tanda luaran kelihatan lebih jelas daripada trisomi mudah. Keamatan fenotip dalam mozaik ditentukan oleh perkadaran sel trisomik dalam karyotip.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down lebih biasa daripada yang lain dengan populasi CHD (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll), strabismus, katarak, glaukoma, kehilangan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran gastrointestinal (esophageal atresia, stenosis dan atresia duodenal, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologi ciri pubertas adalah kulit kering, ekzema, jerawat, folikelulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar menanggung jangkitan masa kanak-kanak, lebih kerap mengalami pneumonia, otitis media, jangkitan virus pernafasan akut, adenoids, tonsillitis. Imuniti lemah dan kecacatan kongenital adalah penyebab utama kematian dalam 5 tahun pertama.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual - biasanya kerapangan mental sederhana atau sederhana. Pembangunan motor kanak-kanak dengan sindrom Down tertinggal di belakang rakan sebaya; Terdapat satu kemunduran sistemik dalam ucapan.

Pesakit dengan sindrom Down terdedah kepada perkembangan obesiti, sembelit, hypothyroidism, alopecia areata, kanser testis, penyakit awal Alzheimer, dan lain-lain. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; Kesuburan wanita secara ketara dikurangkan disebabkan oleh kitaran anovulasi. Pertumbuhan pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat kira-kira 50-60 tahun.

Diagnosis Sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, satu sistem untuk diagnosis pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dijalankan pada tempoh kehamilan selama 11-13 minggu dan termasuk pengenalpastian tanda-tanda tanda anomali khusus dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: ultrasound obstetrik, ujian darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Mengambil kira usia wanita, risiko mengalami anak dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; keputusan positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kumpulan risiko untuk kelahiran anak dengan Sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif pranatal: biopsi koro, amniosentesis atau kordosentesis dengan karyotyping janin dan konsultasi genetik perubatan. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak, keputusan mengenai sama ada untuk memanjangkan atau menamatkan kehamilan tetap dengan ibu bapa.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu mempunyai EchoCG, ultrasound perut untuk pengesanan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan ahli kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar mata pediatrik, pakar bedah ortopedik-traumatologi.

Sokongan perubatan dan pedagogik kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom pada masa ini tidak mungkin; sebarang kaedah rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan yang sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan Sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam pembangunan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran kerja mereka.

Sepanjang hayat, pesakit dengan Sindrom Down perlu diawasi oleh pakar (pakar pediatrik, pengamal am, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, pakar neurologi, dll.) Kerana penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Apabila mengesan kecacatan jantung kongenital yang teruk dan saluran gastrousus, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Dalam kes kehilangan pendengaran yang jelas, alat bantuan pendengaran dipilih. Sekiranya patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dan sebagainya, ditetapkan.

Untuk merangsang perkembangan kemahiran motor ditunjukkan fisioterapi, terapi latihan. Untuk perkembangan kemahiran ucapan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi ucapan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dijalankan di sekolah pembetulan khas, tetapi sebagai sebahagian daripada pendidikan bersepadu, kanak-kanak tersebut juga boleh menghadiri sekolah awam biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down tergolong dalam kategori kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan daripada guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan mewujudkan persekitaran yang baik dan selamat. Satu peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak suria" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Down

Kemungkinan belajar dan bersosial dengan orang-orang dengan Down syndrome adalah berbeza; mereka bergantung kepada kemampuan intelektual kanak-kanak dan usaha yang dibuat oleh ibu bapa dan guru. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down berjaya menanam kemahiran harian dan komunikasi minimum yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes kejayaan pesakit-pesakit seperti itu dalam bidang seni halus, lakonan, sukan, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan bebas, menguasai profesion mudah, mewujudkan keluarga.

Kita boleh bercakap tentang pencegahan Sindrom Down hanya dari kedudukan mengurangkan risiko yang mungkin, kerana kebarangkalian mempunyai anak sakit ada dalam pasangan. Ahli Obstetrik dan pakar sakit puan memberi nasihat kepada wanita supaya tidak menangguhkan kehamilan sehinggalah lewat. Kaunseling genetik untuk keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal direka untuk membantu meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.

Sindrom Down. Punca, gejala dan tanda, diagnosis patologi, penjagaan pesakit.

Laman ini menyediakan maklumat latar belakang. Diagnosis dan rawatan yang mencukupi penyakit ini mungkin dilakukan di bawah penyeliaan seorang doktor yang teliti. Mana-mana ubat-ubatan mempunyai kontraindikasi. Perundingan diperlukan

Sindrom Down adalah patologi kromosom yang paling biasa. Ia berlaku apabila kromosom lain muncul sebagai hasil mutasi yang tidak disengajakan pada pasangan ke-21. Oleh itu, penyakit ini juga dikenali sebagai trisomi pada kromosom ke-21.

Apa maksudnya? Setiap sel badan manusia mempunyai nukleus. Ia mengandungi bahan genetik yang menentukan jenis dan fungsi sel individu dan seluruh organisma. Pada manusia, 25 ribu gen dikumpulkan ke dalam 23 pasang kromosom yang kelihatan seperti batang. Setiap pasangan terdiri daripada 2 kromosom. Dalam sindrom Down, pasangan ke-21 terdiri daripada 3 kromosom.

Kromosom tambahan menyebabkan gejala ciri pada orang: jambatan rata hidung, hirisan Mongoloid mata, wajah yang rata dan belakang kepala, serta lag perkembangan dan mengurangkan daya tahan terhadap jangkitan. Gabungan gejala ini dipanggil sindrom. Dia dinamakan sempena doktor John Down, yang pertama kali mengambil pengajiannya.

Nama usang patologi ini adalah "Mongolisme". Penyakit itu dipanggil jadi kerana potongan mata Mongoloid dan lipatan kulit khas yang meliputi tuberkul lacrimal. Tetapi pada tahun 1965, selepas rayuan menteri Mongolia ke Pertubuhan Kesihatan Sedunia, istilah ini tidak digunakan secara rasmi.

Penyakit ini agak kuno. Ahli arkeologi telah menemui pengebumian, yang berumur lima belas ratus tahun. Ciri-ciri struktur badan menunjukkan bahawa seseorang mengalami sindrom Down. Dan hakikat bahawa dia dikebumikan di tanah perkuburan di bandar dengan adat yang sama seperti orang lain, menunjukkan bahawa pesakit tidak mengalami diskriminasi.

Bayi yang lahir dengan 47 kromosom juga dipanggil "Anak-anak Matahari". Mereka sangat baik, penyayang dan sabar. Banyak ibu bapa yang menaikkan kanak-kanak tersebut mendakwa bahawa kanak-kanak tidak mengalami keadaan mereka. Mereka tumbuh bahagia dan bahagia, tidak pernah berbohong, tidak benci, tahu bagaimana untuk memaafkan. Ibu bapa bayi ini percaya bahawa kromosom tambahan bukan penyakit, tetapi ciri. Mereka menentang kanak-kanak yang dipanggil turun atau sakit mental. Di Eropah, orang dengan kajian sindrom Down di sekolah biasa, mendapat profesion, hidup secara mandiri atau memulakan keluarga. Pembangunan mereka bergantung pada kebolehan individu, sama ada mereka terlibat dengan kanak-kanak dan kaedah apa yang digunakan.

Penyebaran sindrom Down. Satu kanak-kanak seperti ini muncul untuk setiap 600-800 bayi yang baru lahir atau 1: 700. Tetapi bagi ibu lebih daripada 40, penunjuk ini mencapai 1:19. Terdapat tempoh apabila terdapat peningkatan bilangan kanak-kanak dengan sindrom Down di kawasan tertentu. Sebagai contoh, di UK sejak sedekad yang lalu, angka ini telah meningkat sebanyak 15%. Para saintis masih belum mendapat penjelasan mengenai fenomena ini.

Di Rusia, 2,500 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan setiap tahun. 85% daripada keluarga menolak bayi tersebut. Walaupun di negara-negara Scandinavia, ibu bapa tidak menyerah kepada kanak-kanak dengan patologi ini. Menurut statistik, 2/3 wanita mempunyai pengguguran, setelah mengetahui bahawa janin mempunyai kelainan kromosom. Trend ini adalah ciri negara-negara Eropah Timur dan Barat.
Seorang kanak-kanak dengan kromosom trisomi ke-21 boleh dilahirkan di mana-mana keluarga. Penyakit ini sama rata di semua benua dan di semua lapisan sosial. Kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dalam keluarga Presiden John Kennedy dan Charles de Gaulle.

Apa yang anda perlukan untuk mengetahui ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down.

Walaupun kelewatan dalam perkembangan kanak-kanak boleh dipelajari. Dengan bantuan program khas, mereka berjaya menaikkan IQ mereka kepada 75. Selepas sekolah, mereka boleh mendapat profesion. Mereka boleh didapati walaupun pendidikan tinggi.
Perkembangan bayi seperti itu lebih cepat jika mereka dikelilingi oleh rakan-rakan yang sihat dan dibesarkan dalam keluarga, dan tidak di sekolah asrama khusus.
"Anak-anak Matahari" sangat berbeza dari rakan-rakan mereka dengan kebaikan, keterbukaan, keramahan. Mereka dapat benar-benar mencintai, dan boleh mencipta keluarga. Benar, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 50%.
Perubatan moden boleh meningkatkan jangka hayat sehingga 50 tahun.
Ibu bapa tidak boleh dipersalahkan kerana penyakit anak. Walaupun terdapat faktor risiko yang berkaitan dengan usia, namun 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan wanita yang sihat sepenuhnya berusia 18-35 tahun.
Jika keluarga anda mempunyai anak dengan sindrom Down, maka risiko bahawa bayi seterusnya akan mempunyai patologi yang sama hanya 1%.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang berlaku pada janin pada masa pembuahan, apabila sel telur dan spermatozoon bergabung. Dalam 90% kes, ini disebabkan oleh hakikat bahawa sel seks wanita mempunyai satu set 24 kromosom, bukannya set 23. Dalam 10% kes, kromosom tambahan dihantar kepada anak dari bapa.

Oleh itu, penyakit ibu semasa kehamilan, tekanan, tabiat buruk ibu bapa, diet tidak sihat, dan kelahiran sukar tidak boleh menjejaskan penampilan sindrom Down pada kanak-kanak.

Mekanisme penampilan patologi kromosom. Hakikat bahawa salah satu sel kuman mengandungi kromosom tambahan adalah untuk dipersalahkan untuk protein khas. Fungsinya adalah untuk meregangkan kromosom ke tiang-tiang sel semasa pembahagian, sehingga akibatnya setiap sel anak perempuan akan menerima satu kromosom dari pasangan itu. Jika pada satu sisi microtubule protein itu nipis dan lemah, maka kedua-dua kromosom pasangan itu ditarik ke tiang bertentangan. Selepas kromosom disebarkan di kutub di dalam sel ibu, satu cangkang terbentuk di sekelilingnya, dan mereka menjadi sel seks yang penuh. Dengan kecacatan protein, satu sel membawa satu set 24 kromosom. Sekiranya sel seks (lelaki atau perempuan) terlibat dalam persenyawaan, maka keturunannya akan mengalami sindrom Down.

Mekanisme pelanggaran perkembangan sistem saraf di Down syndrome. Kromosom "tambahan" 21 menyebabkan perkembangan sistem saraf. Penyimpangan ini mendasari kelemahan mental dan mental.

Gangguan peredaran cecair serebrospinal. Dalam plexus choroid dari ventrikel otak ia menghasilkan lebihan jumlah, dan penyerapan terjejas. Ini membawa kepada peningkatan tekanan intrakranial.
Kerosakan kerosakan pada otak dan saraf periferal. Perubahan ini menyebabkan koordinasi dan pergerakan terjejas, menghalang perkembangan kemahiran motor besar dan halus.
Cerebellum kecil dan tidak cukup memenuhi fungsinya. Akibatnya, gejala ciri muncul: nada otot lemah, sukar untuk seseorang mengendalikan tubuhnya di angkasa dan mengawal gerakan anggota badan.
Gangguan peredaran otak. Oleh kerana kelemahan ligamen dan ketidakstabilan tulang belakang serviks, saluran darah dijepit untuk memastikan fungsi otak.
Mengurangkan jumlah otak dan meningkatkan jumlah ventrikular.
Aktiviti berkurangan korteks serebrum - kurang impuls saraf, yang menampakkan diri dalam kelesuan, kelambatan, mempercepat proses pemikiran berkurang.

Faktor dan patologi yang boleh menyebabkan Sindrom Down

Perkahwinan antara saudara terdekat. Rakan-rakan dekat adalah pembawa patologi genetik yang sama. Oleh itu, jika dua orang mempunyai kecacatan pada kromosom ke-21 atau protein yang bertanggungjawab untuk pembahagian kromosom, maka anak mereka mempunyai kebarangkalian tinggi sindrom Down. Tambahan pula, semakin dekat tahap kekeluargaan, semakin tinggi risiko mengembangkan patologi genetik.

Kehamilan awal di bawah umur 18 tahun.
Pada gadis-gadis muda, badan belum terbentuk sepenuhnya. Kelenjar seks mungkin tidak berfungsi dengan stabil. Proses pematangan telur sering gagal, yang boleh mengakibatkan keabnormalan genetik dalam kanak-kanak.

Umur ibu lebih 35 tahun.
Sepanjang hayat, pelbagai faktor berbahaya menjejaskan telur. Mereka menjejaskan bahan genetik dan boleh mengganggu proses pembahagian kromosom. Oleh itu, selepas 35 tahun, ibu hamil perlu menjalani kaunseling perubatan dan genetik untuk menentukan patologi genetik sebelum dilahirkan. Lebih tua wanita, semakin tinggi risiko kesihatan anaknya. Jadi, selepas 45 tahun, 3% kehamilan berakhir pada kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.
Umur bapa berusia lebih dari 45 tahun.
Dengan usia, lelaki memecah proses pembentukan sperma dan meningkatkan kemungkinan pelanggaran dalam bahan genetik. Sekiranya seorang lelaki pada usia ini memutuskan untuk menjadi seorang bapa, maka disarankan melakukan analisis untuk menentukan kualiti sperma dan mengambil kursus terapi vitamin: 30 hari mengambil vitamin E dan mineral.
Usia nenek ibu, pada saat ia melahirkan anak.
Nenek yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi risiko untuk cucu-cucunya. Hakikatnya adalah semua telur ibu dibentuk pada masa perkembangan janin. Malah sebelum kelahiran seorang wanita, dia sudah mempunyai stok telur untuk hidup. Oleh itu, jika umur nenek berusia lebih dari 35 tahun, maka terdapat risiko yang tinggi bahawa ibu bayi yang sakit akan mempunyai telur dengan set kromosom yang salah.
Ibu bapa adalah pembawa translocation kromosom ke-21.
Istilah ini bermakna bahawa pada salah satu ibu bapa, kawasan kromosom ke-21 dilampirkan ke kromosom lain, paling sering ke ke-14. Ciri ini tidak wujud secara luaran dan orang itu tidak tahu mengenainya. Tetapi ibu bapa sedemikian jauh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Fenomena ini dipanggil "keluarga Down syndrome". Bahagiannya di kalangan semua kes penyakit tidak melebihi 2%. Tetapi semua pasangan muda yang mempunyai anak dengan sindrom diperiksa untuk kehadiran translocations. Ini membantu menentukan risiko perkembangan keabnormalan genetik dalam kehamilan yang berikut.

Sindrom Down dianggap sebagai mutasi genetik rawak. Oleh itu, faktor risiko seperti penyakit berjangkit, yang tinggal di kawasan dengan tahap radiasi yang tinggi, atau penggunaan produk yang diubah suai secara genetik tidak meningkatkan risiko kejadiannya. Tidak boleh menyebabkan sindrom kehamilan yang teruk dan bersalin sukar. Oleh itu, ibu bapa tidak boleh menyalahkan diri mereka kerana mengalami sindrom Down. Satu-satunya perkara yang boleh anda lakukan dalam situasi ini ialah menerima dan mengasihi kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down semasa kehamilan

Pemeriksaan untuk kelainan genetik semasa kehamilan

Pemeriksaan pranatal adalah kompleks penyelidikan yang bertujuan untuk mengenal pasti pelanggaran kasar dan patologi genetik dalam janin. Ia dijalankan oleh wanita hamil yang berdaftar di klinik antenatal. Kajian mendedahkan patologi genetik yang paling biasa: Sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan tiub neural.

Untuk memulakan, pertimbangkan kaedah pemeriksaan bukan invasif. Mereka tidak memerlukan pelanggaran integriti kantung amniotik, di mana kanak-kanak semasa mengandung.

Tarikh: trimester pertama, secara optimum dari minggu ke-11 hingga kehamilan ke-13. Ultrasound berulang dilakukan pada minggu ke-24 dan kehamilan minggu ke-34. Tetapi kajian ini dianggap kurang bermaklumat untuk diagnosis Sindrom Down.

Petunjuk: semua wanita hamil.

Contraindications: pyoderma (luka kulit purulen).

Tafsiran hasil. Sindrom Down mungkin ditunjukkan oleh:

Tulang hidung yang tidak berkembang. Mereka lebih pendek daripada kanak-kanak yang sihat atau tidak sepenuhnya.
Lebar ruang kolar janin melebihi 3 mm (biasanya sehingga 2 mm). Dalam sindrom Down, ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin, di mana cecair berkumpul, meningkat.
Tali bahu dan pinggul dipendekkan;
Sista di plexus choroid otak; pergerakan darah terganggu dalam saluran vena.
Tulang iliac pelvis dipendekkan, dan sudut di antara mereka meningkat.
Saiz coccyx-parietal (jarak dari bahagian atas janin ke tulang ekor) dengan ultrasound pertama kurang dari 45.85 mm.
Kecacatan jantung - anomali otot jantung.

Terdapat keabnormalan yang bukan gejala penyakit Down, tetapi mengesahkan kehadirannya:

pundi kencing yang diperbesarkan;
palpitasi janin (takikardia);
ketiadaan satu arteri umbilik.

Ultrasound dianggap sebagai kaedah yang boleh dipercayai, tetapi dalam diagnosis banyak bergantung pada profesionalisme doktor. Oleh itu, jika tanda-tanda seperti itu terdapat pada ultrasound, ia hanya menceritakan kebarangkalian penyakit tersebut. Jika salah satu simptom dikesan, maka kemungkinan patologi adalah kira-kira 2-3%, jika semua simptom yang tersenarai didapati, maka risiko mengalami anak dengan Sindrom Down adalah 92%.

Ujian darah biokimia

Syarat:

Trimester pertama dari kehamilan ke-10 hingga minggu ke-13. Periksa serum untuk hCG dan PAPP-A. Inilah ujian yang dipanggil dua kali. Ia dianggap lebih tepat daripada ujian darah trimester kedua. Kebolehpercayaannya adalah 85%.
Trimester kedua dari minggu ke-16 ke kehamilan ke-18. Tahap hCG, AFP dan estriol percuma ditentukan. Kajian ini dipanggil ujian triple. Ketepatan 65%.

Petunjuk. Peperiksaan ini tidak wajib, tetapi disarankan untuk lulus dalam kes seperti:

umur ibu lebih 30;
keluarga mempunyai anak dengan sindrom Down;
mempunyai kerabat dekat dengan penyakit genetik;
penyakit parah yang dipindahkan semasa kehamilan;
kehamilan terdahulu (2 atau lebih) berakhir dengan keguguran.

Contraindications: tidak wujud.

Tafsiran hasil.

Keputusan ujian dua kali pada trimester pertama:

HCG yang berlebihan yang lebih besar daripada norma (lebih 288,000 IU / ml) bercakap tentang patologi genetik, kehamilan berganda, umur gestational set yang salah.
Pengurangan PAPPA-A kurang daripada 0.6 MoM menunjukkan sindrom Down, ancaman keguguran, atau kehamilan yang tidak berkembang.

Keputusan ujian triple untuk trimester kedua:

HCG lebih daripada 2 MoM menunjukkan risiko Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter;
AFP kurang daripada 0.5 MoM mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Down atau sindrom Edwards pada kanak-kanak.
Estriol percuma kurang daripada 0.5 MoM menunjukkan bahawa kelenjar adrenal janin tidak cukup bekerja, yang berlaku dengan sindrom Down.

Untuk menilai keadaan dengan tepat, doktor mesti mempunyai keputusan kedua-dua penyaringan. Dalam kes ini, anda boleh menilai dinamik pertumbuhan tahap hormon. Keputusan ujian mengesahkan kemungkinan mempunyai anak dengan kelainan genetik. Tetapi pada dasarnya adalah mustahil untuk membuat diagnosis "Down syndrome", kerana pelbagai ubat yang diambil oleh seorang wanita semasa mengandung dapat mempengaruhi hasilnya.

Berdasarkan keputusan ultrasound dan ujian darah biokimia membentuk "kumpulan risiko". Ia termasuk wanita yang mungkin mempunyai anak dengan sindrom Down. Pesakit sedemikian dihantar ke kajian invasif yang lebih tepat yang dikaitkan dengan tusukan pundi kencing amniotik. Ini termasuk amniosentesis, cordocentesis, biopsi villi chorionic. Bagi wanita yang kehamilannya berusia 35 tahun, kajian ini dibayar oleh Kementerian Kesihatan, dengan syarat arahan itu diberikan oleh seorang ahli genetik.

Amniosentesis

Ini adalah prosedur untuk mengamalkan cecair amniotik (cecair amniotik) untuk penyelidikan. Di bawah kawalan ultrasound, jarum khas membuat tusukan melalui perut abdomen atau vagina dan mengumpul 10-15 ml cecair. Prosedur ini dianggap paling selamat dari semua kajian invasif.

Syarat:

dari minggu ke-8 hingga ke-14;
selepas minggu kehamilan ke-15.

Petunjuk:

Hasil ultrasound menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
Hasil pemeriksaan biokimia mencadangkan patologi kromosom;
kehadiran penyakit kromosom di salah satu ibu bapa;
perkahwinan antara sanak darah;
umur ibu adalah lebih dari 35, dan bapa lebih dari 40 tahun.

Contraindications:

ancaman penamatan kehamilan;
penyakit ibu akut atau kronik;
plasenta terletak di dinding abdomen anterior;
wanita itu mempunyai cacat rahim.

Tafsiran hasil amniosentesis

Dalam cecair amniotik, sel-sel janin dikesan. Mereka mengandungi semua kromosom. Jika, akibat analisis genetik, tiga 21 kromosom dikesan, maka kebarangkalian bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down adalah 99%. Hasil ujian akan siap dalam 3-4 hari. Tetapi jika sel memerlukan lebih banyak masa untuk berkembang, maka mereka perlu menunggu 2-3 minggu.

Komplikasi amniosentesis yang mungkin

Risiko pengguguran adalah 1%.
Risiko jangkitan oleh 1% daripada mikroorganisma cecair amniotik.
Selepas 36 minggu, tenaga kerja boleh bermula. Pada peringkat seterusnya, sebarang rangsangan rahim atau stres boleh menyebabkan buruh pramatang.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedur untuk mengkaji darah tali pusat. Jarum nipis membuat tusuk di dinding abdomen atau serviks. Di bawah kawalan ultrasound, jarum dimasukkan ke dalam vesel umbilical cord dan 5 ml darah diambil untuk diperiksa.

Syarat: Prosedur ini dijalankan dari minggu ke-18 kehamilan. Sebelum itu, saluran kord pusing terlalu tipis untuk mengambil sampel darah. Tempoh optimum ialah 22-24 minggu.

Petunjuk:

penyakit genetik pada ibu bapa atau sanak saudara mereka;
dalam keluarga ada anak dengan patologi kromosom;
Mengikut keputusan ultrasound dan pemeriksaan biokimia mendedahkan patologi genetik;
umur ibu lebih 35 tahun.

Contraindications:

penyakit berjangkit ibu;
ancaman penamatan kehamilan;
meterai di dinding rahim di rahim;
gangguan pembekuan ibu;
pendarahan dari faraj.

Tafsiran hasil cordocentesis

Darah kord mengandungi sel yang membawa set kromosom janin. Kehadiran tiga kromosom 21 menunjukkan sindrom Down. Kebolehpercayaan kajian 98-99%.

Komplikasi kronosentesis yang mungkin, risiko komplikasi kurang daripada 5%.

kelembapan kadar jantung janin
pendarahan dari tapak tusuk;
hematomas tali pusat;
penghantaran trimester ketiga preterm;
proses keradangan yang boleh menyebabkan pengguguran.

Biopsi villi Chorionic

Prosedur untuk mengambil sampel tisu dari jari-jari kecil seperti tumbuhan pada plasenta untuk siasatan lanjut. Tusukan dilakukan di dinding abdomen dan sampel diambil dengan jarum biopsi untuk pemeriksaan. Jika doktor memutuskan untuk melakukan biopsi melalui serviks, kemudian gunakan probe fleksibel nipis. Keputusan kajian akan siap dalam 7-10 hari. Untuk analisis mendalam anda memerlukan 2-4 minggu.

Tarikh: 9.5-12 minggu dari awal kehamilan.

Petunjuk:

umur wanita hamil adalah lebih dari 35;
patologi gen atau kromosom telah dikenal pasti dalam satu atau kedua-dua ibu bapa;
semasa kehamilan terdahulu, penyakit kromosom didiagnosis pada janin;
Mengikut keputusan pemeriksaan, terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan sindrom Down.

Contraindications:

penyakit berjangkit akut atau penyakit kronik di peringkat akut;
pendarahan dari faraj;
kelemahan serviks;
ancaman penamatan kehamilan;
pelekat di pelvis.

Tafsiran hasil biopsi chorion

Sel-sel yang diambil dari chorion mengandungi kromosom yang sama seperti janin. Pembantu makmal mengkaji kromosom: bilangan dan struktur mereka. Apabila tiga kromosom pada pasangan 21 dikesan, kebarangkalian sindrom Down pada janin mendekati 99%.

Butiran biopsi chorion yang mungkin

pengguguran spontan semasa tusukan melalui risiko dinding perut adalah 2%, melalui serviks sehingga 14%;
sakit di tempat mengambil sampel;
keradangan membran janin - chorioamnionitis;
pendarahan;
hematoma di tapak sampel.

Walaupun kaedah invasif cukup tepat, mereka tidak boleh memberikan jawapan dipercayai 100% sama ada kanak-kanak sakit. Oleh itu, ibu bapa, bersama ahli genetik, mesti membuat keputusan: sama ada untuk menjalani penyelidikan tambahan, untuk menamatkan kehamilan atas alasan perubatan atau untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan simptom sindrom Down pada kanak-kanak dan orang dewasa

Bagaimana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Beberapa dekad yang lalu, ia dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down adalah beban untuk ibu bapa dan beban untuk masyarakat. Mereka terpencil di sekolah berasrama khusus, di mana perkembangan kanak-kanak hampir berhenti. Hari ini keadaan mula berubah. Jika ibu bapa dari bulan pertama terlibat dalam pembangunan kanak-kanak yang menggunakan program latihan khas, maka ini membolehkan orang kecil untuk menjadi orang yang penuh: hidup secara bebas, mendapatkan profesion, memulakan keluarga.

Organisasi negeri dan awam memberi bantuan menyeluruh kepada keluarga tersebut:

Pediatrik daerah. Orang ini bertanggungjawab untuk kesihatan anak anda selepas keluar dari hospital. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk menjaga bayi anda dan memberi arahan untuk pemeriksaan. Pastikan untuk berunding dengan doktor dan serahkan ujian yang diperlukan. Ini akan membantu mengenal pasti komorbiditi tepat pada masanya dan memulakan rawatan dengan tepat pada masanya. Lagipun, pelbagai penyakit boleh memburukkan lagi kelewatan perkembangan mental dan fizikal.
Ahli neurologi. Pakar ini memantau perkembangan sistem saraf dan memberitahu anda bagaimana untuk membantu kanak-kanak. Dia akan memberi ubat, urut, terapi fizikal, dan fisioterapi untuk merangsang pembangunan yang sepatutnya.
Optometris akan membantu mengenal pasti masalah penglihatan yang berlaku dalam 60% kanak-kanak dengan sindrom Down. Pada usia muda, mustahil untuk menentukan sendiri, jadi jangan terlepas lawatan ke pakar ini.
ENT menguji pendengaran seorang kanak-kanak. Gangguan ini boleh memburukkan masalah ucapan dan sebutan. Tanda pertama masalah pendengaran adalah bahawa kanak-kanak tidak merosot dari bunyi keras keras. Doktor akan menjalankan pemeriksaan audiometrik dan menentukan sama ada pendengaran tidak dikurangkan. Mungkin perlu mengeluarkan adenoid. Operasi ini memudahkan pernafasan hidung dan menjaga mulut anda ditutup.
Endocrinologist mendedahkan pelanggaran kelenjar endokrin, terutama tiroid. Rujuk kepadanya jika anak itu mula sembuh, keletihan, mengantuk meningkat, kaki sejuk dan telapak tangan, suhu di bawah 36.5, sembelit menjadi lebih kerap.
Terapi pertuturan Kelas dengan ahli terapi pertuturan akan meminimumkan masalah dengan sebutan dan ucapan.
Ahli psikologi. Membantu ibu bapa menerima keadaan dan mengasihi bayi mereka. Pada masa akan datang, kelas mingguan dengan psikologi akan membantu kanak-kanak untuk membangun dan meningkatkan kemahiran mereka. Pakar akan memberitahu kaedah dan program mana yang lebih berkesan dan sesuai untuk anak anda.
Pusat Pemulihan untuk Orang dengan Sindrom Down, Persatuan Sindrom Down. Organisasi awam memberikan bantuan menyeluruh kepada keluarga: pedagogi, psikologi, perubatan dan akan membantu menyelesaikan isu-isu sosial dan undang-undang. Bagi kanak-kanak di bawah satu tahun, lawatan ke rumah disediakan oleh pakar. Kemudian anda dan anak anda akan dapat menghadiri kelas kumpulan dan kaunseling individu. Di masa depan, persatuan membantu orang dewasa dengan sindrom Down menyesuaikan diri dengan masyarakat.

Namun, pada kelahiran anak dengan patologi genetik, beban utama jatuh pada bahu ibu bapa. Untuk memastikan bayi dengan sindrom Down menjadi ahli masyarakat, anda perlu berusaha keras. Sentiasa dalam perjalanan permainan anda mesti mengembangkan kebolehan fizikal dan mental kanak-kanak. Pengetahuan yang diperlukan dapat anda pelajari dari kesusasteraan.

Program bantuan pedagogi awal "Langkah Kecil", yang disyorkan oleh Kementerian Pendidikan Rusia. Penulis Australia Pitersy M dan Trilor R khususnya mereka bentuknya untuk kanak-kanak yang kurang upaya perkembangan. Program ini menerangkan langkah demi langkah dan secara terperinci latihan yang berkaitan dengan semua aspek pembangunan.
Sistem Montessori Cemerlang hasil untuk perkembangan bayi dengan perkembangan lambat disediakan oleh sistem pembangunan awal kanak-kanak yang dibangunkan oleh Maria Montessori. Terima kasih kepada pendekatan individu, ia membolehkan kanak-kanak dalam beberapa kes bahkan melampaui rakan sebaya mereka dengan perkembangan normal.

Ibu bapa perlu bersabar. Bayi anda perlu melatih lebih banyak daripada anak-anak lain. Beliau mempunyai kadarnya sendiri. Bersabar, berterusan dan mesra. Dan satu lagi prasyarat untuk pembangunan yang berjaya adalah untuk mengetahui kekuatan anak anda dan memberi tumpuan kepada mereka dalam pembangunan. Ini akan membantu kanak-kanak untuk mempercayai kejayaan mereka dan berasa gembira.

Kekuatan Sindrom Down Kanak-kanak

Persepsi visual yang baik dan perhatian terhadap perincian. Dari hari pertama menunjukkan kad kanak-kanak dengan objek dan nombor dan memanggilnya. Jadi belajar 2-3 konsep baru setiap hari. Pada masa akan datang, kajian juga akan berdasarkan bantuan visual, tanda dan gerak isyarat.
Cukup cepat belajar membaca. Boleh belajar teks dan menggunakannya.
Keupayaan untuk belajar dari contoh orang dewasa dan rakan sebaya, berdasarkan pemerhatian;
Bakat seni. Kanak-kanak suka menari, menyanyi, menulis puisi, melakukan di panggung. Oleh itu, untuk pembangunan terapi seni yang banyak digunakan: lukisan, lukisan pada kayu, pemodelan.
Pencapaian sukan. Atlet dengan sindrom menunjukkan keputusan cemerlang di Olimpik Khas. Mereka berjaya dalam sukan seperti: berenang, gimnastik, berlari.
Empati adalah pemahaman perasaan orang lain, kesediaan untuk memberikan sokongan emosi. Kanak-kanak sempurna menangkap perasaan dan emosi orang-orang di sekeliling mereka, secara halus berasa palsu.
Nah menguasai komputer. Kemahiran komputer boleh menjadi asas profesion masa depan.

Ciri-ciri perkembangan fizikal kanak-kanak dengan sindrom Down

Tahun pertama adalah tempoh yang paling penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sekiranya ibu bapa hanya memberi makan dan berpakaian anak, dan menangguhkan perkembangan dan komunikasi untuk kemudian, maka masa akan hilang. Dalam kes ini, untuk membangunkan pertuturan, emosi dan kebolehan fizikal akan menjadi lebih sukar.

Pada tahun pertama kehidupan, lag lebih banyak daripada di peringkat seterusnya kehidupan. Pembangunan ditangguhkan hanya 2-5 bulan. Di samping itu, semua fungsi bergantung kepada satu sama lain. Sebagai contoh: anda mengajar kanak-kanak untuk duduk. Ia menarik kemahiran lain bersama-sama dengannya - bayi duduk memanipulasi mainan, yang mengembangkan motilitas (aktiviti fizikal) dan berfikir.

Urut dan gimnastik adalah cara terbaik untuk menguatkan otot dan meningkatkan nada mereka. Urut kanak-kanak berumur lebih daripada 2 minggu, seberat lebih daripada 2 kg. Setiap bulan setengah diperlukan untuk melakukan kursus urutan. Tidak perlu sentiasa menghubungi tukang urut. Anda akan dapat mengurut sendiri. Dalam kes ini, urutan ibu adalah berkesan seperti yang profesional.

Teknik Urutan

Gerakan sepatutnya menjadi ringan, mengusap. Tekanan terlalu banyak boleh melemahkan otot nipis kanak-kanak.
Tangan anda harus meluncur ke atas badan bayi. Kulitnya tidak boleh meregang atau bergerak.
Beri perhatian khusus kepada tangan dan lengan. Berikut adalah zon refleks yang bertanggungjawab untuk ucapan.
Urut muka membantu membuat ekspresi muka lebih kaya dan meningkatkan sebutan bunyi. Hancurkan hujung jari anda dari bahagian belakang hidung ke telinga, dari dagu ke kuil-kuil. Urut otot-otot di sekeliling mulut dalam gerakan bulat.
Peringkat terakhir adalah dengan mudah menyentuh dahi dan pipi dengan jari-jari jari anda. Sekiranya anda melakukan urutan ini 15 minit sebelum makan, maka bayi akan mendapati lebih mudah disedut.

Pakar mengesyorkan menambah urutan dengan gimnastik aktif mengikut kaedah Peter Lauteslager atau gimnastik refleks mengikut kaedah Vojt. Tetapi gimnastik dan pengerasan dinamik adalah kontraindikasi bagi kanak-kanak dengan sindrom Down.

Ingat bahawa urut dan gimnastik mempercepatkan pergerakan darah dan meningkatkan beban di hati. Oleh itu, jika kanak-kanak itu didiagnosis dengan kecacatan jantung, maka anda mesti terlebih dahulu mendapat kebenaran daripada ahli kardiologi.

Senyum pertama, masih lemah dan tidak jelas, akan muncul dalam 1.5-4 bulan. Untuk memanggilnya, melihat ke arah bayi dan senyum kepadanya. Jika kanak-kanak itu tersenyum kembali, puji dia dan haiwan peliharaannya. Ganjaran sedemikian akan menyatukan kemahiran yang dihasilkan.

Pemulihan kompleks. Tarik pegangan anda dan bergegas anak akan bermula pada 6 bulan. Hingga kini, ramai ibu berpendapat bahawa anak itu tidak mengenali mereka atau tidak menyukainya. Ia tidak. Sebelum setengah tahun, bayi tidak dapat menyatakan kasih sayangnya kerana kelemahan otot. Ingat bahawa anak anda mengasihi anda lebih daripada orang lain. Dia memerlukan kasih sayang dan penjagaan keluarganya lebih daripada sekadar rakan-rakannya.

Keupayaan untuk duduk. Adalah penting bahawa kanak-kanak belajar duduk sedini mungkin. Anda akan faham bahawa dia bersedia untuk ini, apabila bayi itu secara berasingan akan melancarkan dari belakangnya ke perut dan belakangnya, dan juga menjaga kepalanya dengan yakin. Tidak perlu menunggu sehingga bayi duduk dengan sendirinya. Kerana ciri-ciri anatomi ia akan sukar baginya untuk melakukan ini. Lagipun, tangan rakan-rakannya sedikit lebih lama dan lebih kuat, dan mereka menggunakannya untuk bersandar dan duduk.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mula duduk 9-10 bulan. Tetapi setiap bayi mempunyai kadar perkembangan sendiri dan beberapa kanak-kanak hanya duduk 24-28 bulan. Keupayaan untuk duduk memberikan peluang untuk memanipulasi mainan, yang sangat penting untuk perkembangan bentuk pemikiran awal. Apabila kanak-kanak itu mula duduk, sudah tiba masanya untuk menjaga rusk atau botol secara berasingan, mengambil makanan dari sudu. Sepanjang tempoh ini, anda boleh mengajar bayi ke dalam periuk.

Pergerakan diri. Kanak-kanak mula merangkak pada usia satu setengah tahun, dan berjalan di dua. Pada peringkat awal, anda perlu membantu anak anda menggerakkan kakinya supaya dia memahami apa yang diperlukan olehnya. Jika dia meletakkan kakinya terlalu lebar, cuba memakai pembalut rambut elastik di atas pinggulnya.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mempelajari hampir semua perkara yang boleh dilakukan oleh kanak-kanak lain: gimnastik, permainan bola, berbasikal. Tetapi ia akan berlaku beberapa bulan kemudian. Tunjukkan bagaimana untuk bergerak dan pergerakan apa yang hendak dibuat. Rayakan walaupun kejayaan kanak-kanak itu sedikit. Pastikan untuk memberi pujian.

Perkembangan Keperibadian dalam Sindrom Down

Pengawalan diri yang rendah. Kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa dengan kromosom trisomi ke-21 mendapati sukar untuk mengawal proses psikofisikal mereka. Adalah sukar bagi mereka untuk menghadapi emosi, keletihan yang telah merampas mereka, memaksa diri mereka untuk melakukan apa yang mereka tidak mahu. Ini kerana peraturan diri adalah berdasarkan pengaruh diri dengan bantuan perkataan dan imej. Dan orang yang mengalami masalah sindrom Down mempunyai masalah dengannya. Keadaan ini akan membantu memperbaiki keadaan. Bekerja dengan anak anda setiap hari pada masa yang sama. Ia memberi kanak-kanak rasa aman dan mengajar disiplin.

Kurangnya motivasi. Adalah sukar untuk anak-anak tersebut membayangkan matlamat utama tindakan mereka. Ia adalah imej yang seharusnya menggalakkan aktiviti. Oleh itu, kanak-kanak lebih berjaya menangani penyelesaian tugas satu langkah yang mudah dan mendapat keseronokan darinya. Oleh itu, apabila berlatih dengan anak, putuskan tugas itu menjadi langkah mudah. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak boleh meletakkan satu kiub pada satu lagi, tetapi dia tidak akan dapat mengatasi jika anda meminta dia segera membina sebuah rumah.

Gangguan autistik ditemui pada 20% kanak-kanak dengan sindrom Down. Mereka dinyatakan dalam penolakan komunikasi dan tindakan berulang dengan jenis yang sama, keinginan untuk monotoni, serangan agresif. Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin berulang kali meletakkan mainan dalam urutan tertentu, menggerakkan tangannya tanpa tujuan atau menggelengkan kepalanya. Gejala autisme menyakitkan diri sendiri, menggigit diri anda. Sekiranya anda melihat tanda-tanda ini pada seorang kanak-kanak, berunding dengan pakar psikiatri.

Lingkaran kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down

Perhatian kepada perincian. Kanak-kanak memberi perhatian lebih kepada butiran kecil daripada imej holistik. Mereka sukar mengenal pasti ciri utama. Kanak-kanak bentuk dan warna yang sangat baik. Selepas beberapa pelajaran, mereka boleh menyusun item dengan sifat tertentu.

Menonton TV tidak boleh mengambil masa lebih daripada 15 minit sehari. Kanak-kanak dengan sindrom Down suka menonton. Perubahan gambar yang cepat merosakkan kesihatan mental dan boleh menyebabkan autisme diperoleh.

Membaca kepada kanak-kanak sangat mudah. Ia memperluaskan perbendaharaan kata dan meningkatkan pemikiran. Begitu juga untuk menulis. Sesetengah kanak-kanak lebih suka memberikan jawapan bertulis daripada menjawab soalan secara lisan.

Memori pendengaran jangka pendek adalah kurang berkembang. Ia perlu bagi orang untuk melihat ucapan, menyerap dan bertindak balas terhadapnya. Kapasiti memori berkadar terus dengan kelajuan pertuturan. Orang dengan sindrom bercakap dengan perlahan dan oleh itu jumlah memori ini sangat kecil. Oleh kerana itu, lebih sukar bagi mereka untuk menguasai ucapan, dan perbendaharaan kata lebih buruk. Atas sebab yang sama, sukar bagi mereka untuk mengikuti arahan, untuk memahami apa yang mereka baca, untuk dikira dalam fikiran mereka. Anda boleh melatih memori pendengaran jangka pendek. Untuk melakukan ini, anda harus meminta kanak-kanak untuk mengulangi frasa yang dia dengar, secara beransur-ansur membawa bilangan perkataan kepada 5.

Memori visual dan ruang pada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak terjejas. Oleh itu, latihan mesti bergantung kepada mereka. Apabila belajar perkataan baru, tunjukkan subjek atau kad dengan imejnya. Apabila sibuk, hantarkan apa yang anda lakukan: "Saya memotong roti", "Saya mencuci muka saya".

Masalah matematik. Memori jangka pendek yang tidak mencukupi, tumpuan perhatian yang rendah dan ketidakupayaan untuk menganalisis bahan, untuk menerapkan pengetahuan teoritis ketika melaksanakan tugas menjadi halangan yang serius bagi anak-anak. Terutama menderita skor lisan. Anda boleh membantu anak anda dengan mencadangkan menggunakan bahan menghitung atau menghitung objek yang biasa: pensil, kiub.

Dalam proses pembelajaran bergantung pada kekuatan: tiruan dan ketekunan. Tunjukkan kanak-kanak sampel. Terangkan apa yang perlu dilakukan, dan dia akan cuba menyelesaikan tugas secepat mungkin.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom ini mempunyai kadar mereka sendiri. Impuls dalam korteks serebrum mereka berlaku kurang kerap berbanding yang lain. Oleh itu, jangan tergesa-gesa kanak-kanak itu. Percayalah kepadanya dan berikan dia masa yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas itu.

Pembangunan pertuturan

Bercakap dengan banyak dan emosi. Semakin anda berkomunikasi dengan anak anda, semakin baik dia akan bercakap dan semakin banyak dia akan mempunyai perbendaharaan kata. Dari hari pertama bercakap dengan anak anda dengan sangat emosi, tetapi jangan melegakan. Naikkan dan turunkan suara anda, bercakap kuat, kini lebih kuat. Dengan cara ini, anda membina ucapan, emosi dan pendengaran.

Urut mulut. Angkat sekeping pembalut bersih ke jari anda dan perlahan-lahan sapu permukaan depan dan belakang gusi, bibir. Ulangi prosedur ini 2-3 kali sehari. Urutan ini merangsang endings saraf di dalam mulut, menjadikannya lebih sensitif. Pada masa akan datang, bayi akan lebih mudah mengawal bibir dan lidah.
Tutup dan buka bibir kanak-kanak dengan ibu jari dan telunjuk semasa bermain. Cuba lakukannya semasa dia berjalan. Dengan cara ini, dia akan dapat mengucapkan "ba", "wa".

Panggil objek dan suara tindakan anda. "Sekarang kita minum dari botol! Ibu akan memakai jaket. Pengulangan yang berulang akan membantu kanak-kanak mempelajari kata-kata dan mengaitkannya dengan objek.

Semua aktiviti mesti disertai dengan emosi positif. Gosok bayi anda, cerobohkan pegangan, tepuk kaki dan perut. Ini akan membangkitkan dia, akan menyebabkan aktiviti fizikal, yang disertai dengan sebutan bunyi. Ulangi bunyi ini untuk kanak-kanak. Dia akan gembira anda memahami dia. Jadi anda menanamkan cinta perbualan.

Apabila mempelajari kata-kata, gunakan gambar, simbol dan gerak isyarat. Sebagai contoh, anda mengkaji mesin perkataan. Tunjukkan kanak-kanak kereta sebenar dan mainan. Mereproduksi bunyi enjin, menggambarkan bagaimana anda memutarkan roda stereng. Kali seterusnya anda mengatakan "kereta" mengingatkan kanak-kanak rantai keseluruhannya. Ini akan membantu bayi membetulkan istilah dalam ingatan.

Baca kanak-kanak itu. Pilih buku dengan gambar terang dan teks yang sesuai dengan perkembangannya. Lukis watak-watak yang dibaca, ulang cerita bersama.

Sphere Emosi

Kepekaan emosi. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat sensitif terhadap emosi anda yang diarahkan kepada mereka. Oleh itu, selepas anda memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak, cubalah mencintainya dengan ikhlas. Agar naluri ibu dapat nyata sepenuhnya, perlu menghabiskan lebih banyak masa dengan anak dan menyusukannya.

Tempoh yang paling sukar untuk ibu bapa adalah beberapa minggu pertama selepas diagnosis. Rujuk psikologi di pusat serantau untuk kanak-kanak yang mempunyai keperluan khas. Sertai sekumpulan ibu bapa yang menaikkan anak yang sama. Ini akan membantu anda mengatasi keadaan dan menerimanya. Pada masa akan datang, anak itu sendiri akan menjadi sokongan anda. Selepas 2 tahun, kanak-kanak membaca dengan sempurna emosi pengantara, mengambil tekanan dan sering cuba menghiburkannya.

Ekspresi emosi lamban. Beberapa tahun pertama kehidupan meniru tidak semata-mata tidak membenarkan untuk melihat dunia dalaman bayi, dan masalah dengan ucapan menghalangnya untuk menyatakan emosinya. Kanak-kanak tidak bertindak balas secara aktif terhadap apa yang sedang berlaku dan, kerana itu, tidur setengah. Kerana ini, kanak-kanak nampaknya mempunyai sedikit emosi. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku. Dunia dalaman mereka sangat tipis, mendalam dan pelbagai.

Kerahsiaan. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat menyukai ibu bapa dan orang yang mengambil berat tentang mereka. Mereka sangat terbuka, ramah dan bersedia berkomunikasi dengan rakan-rakan dan orang dewasa. Adalah penting bahawa lingkaran kawan tidak terhad kepada pusat pemulihan. Permainan dengan rakan sebaya tanpa sindrom akan membantu kanak-kanak berkembang dengan lebih pantas dan berasa seperti ahli masyarakat.

Peningkatan tekanan-sensitif. Orang yang mengalami sindrom Down ditandakan dengan peningkatan kecemasan dan gangguan tidur. Pada lelaki, keabnormalan ini lebih biasa. Cuba melindungi kanak-kanak dari situasi traumatik. Jika ini tidak mungkin, maka ganggulah bayi. Tawarkan dia untuk bermain, membuat urutan yang menenangkan.

Kecenderungan untuk kemurungan. Pada masa remaja, apabila kanak-kanak menyedari bahawa mereka berbeza daripada rakan sebaya mereka, kemurungan boleh berlaku. Lebih-lebih lagi, peningkatan intelektual seseorang, semakin kuat. Orang yang mengalami sindrom Down tidak bercakap tentang penindasan atau rancangan mereka untuk membunuh diri, walaupun mereka boleh melakukan perbuatan ini. Kemurungan di dalamnya menampakkan dirinya dalam keadaan tertekan, reaksi tertangguh, gangguan tidur, kehilangan selera makan, dan penurunan berat badan. Sekiranya anda perhatikan gejala cemas, rujuk psikiatri. Dia akan menentukan keadaan mental kanak-kanak dan, jika perlu, menetapkan antidepresan.

Kerosakan dan hiperaktif. Letupan emosi tidak dikaitkan dengan sindrom Down. Pecah tersebut adalah hasil daripada komorbiditi dan tekanan yang disebabkan oleh pengasingan sosial, keadaan ibu bapa, kehilangan orang yang dipasangkan anaknya. Ia akan membantu untuk membetulkan pematuhan keadaan dengan regimen harian Bayi harus tidur cukup dan makan dengan betul. Adalah diharapkan untuk menambah vitamin B kumpulan, yang menormalkan kerja sistem saraf.

Faedah penyusuan. Bayi yang menyusu lebih mampu bercakap, mengembangkan lebih cepat dan berasa lebih bahagia. Tetapi kerana kelemahan otot-otot mulut, mereka boleh menolak untuk menghisap. Untuk merangsang refleks yang menghisap, tolak pipi bayi atau pangkal ibu jari. Berikut adalah zon refleks yang menyebabkan bayi terus menghisap.

Ajar menggunakan mainan. Ini juga berlaku untuk kerincingan dan mainan yang lebih rumit: kiub, piramid. Letakkan objek di tangan kanak-kanak, tunjukkan bagaimana untuk memegangnya dengan betul, apakah tindakan yang boleh anda ambil dengannya.

Unsur wajib: permainan rag, permainan jari (Forty-Raven terkenal), gimnastik pestovalnaya. Apabila bermain, cuba buat ketawa kanak-kanak itu. Ketawa adalah latihan bernafas, kaedah membangunkan keinginan dan emosi, dan cara untuk membuat anak gembira.

Mainan semulajadi. Adalah lebih baik mainan dibuat dari bahan semula jadi: logam, kayu, kain, bulu, kulit, buah berangan. Ia membantu untuk membangunkan sensitiviti sentuhan. Sebagai contoh, membeli rattle, bungkus pemegangnya dengan benang bulu tebal. Buat kain bantal kain cerah untuk beg plastik yang berkilauan, sambungkan selendang sutera berwarna monokromatik di sudut. Mainan bergerak akan dilakukan: modul rolling di atas katil, mainan pandai besi. Kedai-kedai menjual mainan Montessori yang bagus untuk permainan pendidikan.

Mainan muzik. Jangan membeli mainan bayi dengan muzik elektronik. Sebaliknya, beri dia piano mainan, gitar, paip, gambang, dan bunyi gemerincing. Dengan alat muzik ini, anda dapat mengembangkan rasa irama dalam anak anda. Untuk melakukan ini, belilah permainan dengan iringan muzik. Di bawah muzik yang pantas, gulung bola bersama-sama atau hentakan kaki anda dengan cepat, dengan muzik yang perlahan, lakukan pergerakan dengan lancar.

Sarung tangan anak patung atau bi-ba-bo. Anda meletakkan mainan sedemikian di tangan anda dan ternyata sesuatu seperti teater boneka kecil. Dengan bantuan bb-bo, anda boleh menarik perhatian seorang anak, menarik dia ke dalam aktiviti, memberi jaminan. Adalah diperhatikan bahawa dalam beberapa kes, kanak-kanak mendengar anak patung ini lebih baik daripada ibu bapa mereka.

Patologi yang mungkin muncul pada kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyakit berjangkit yang kerap. Semua kanak-kanak dengan sindrom telah mengurangkan imuniti selular. Terlibat terutamanya ialah tonsil, pharynx, trakea dan bronkus. Untuk menjadikan bayi lebih cenderung untuk menyakiti, cuba untuk menghilangkan hubungan dengan orang yang sakit. Pastikan dia tidak terlalu kenyal.
Kecacatan jantung kongenital 40%. Gen dalam kromosom tambahan menyebabkan perkembangan otot jantung yang tidak normal. Naib tidak mungkin nyata. Dia didiagnosis dalam beberapa bulan. The noninfusion yang paling biasa antara septum interatrial atau interventricular. Jarang sekali mencari dislokasi bersama saluran nekrotik dan tetrad Fallot. Sekiranya kecacatan itu menyebabkan gangguan peredaran darah yang serius, rawatan pembedahan akan diperlukan.
Kerosakan visual 66%. Pengungkapan kornea, peningkatan tekanan intraokular, miopia, katarak, tengkorak kornea dalam bentuk kon, nystagmus (pergerakan berirama sukarela dari bola mata). Kerosakan visual tersebut adalah akibat dari keabnormalan kongenital mata dan otot-otot di sekitarnya, serta penyakit keradangan yang kerap. Untuk mengurangkan risiko mengembangkan patologi, perlu diperiksa oleh pakar mata setiap tahun dan mengurangkan masa yang dibelanjakan di depan monitor TV dan komputer.
Stenosis atau atresia duodenum 8%. Penghalang atau halangan yang lengkap pada usus dimanifestasikan pada hari-hari pertama kehidupan: beberapa minit selepas makan, muntah berlaku. Dalam kes ini, operasi diperlukan.
Refluks makanan - membuang sebahagian makanan yang dicampur dengan jus gastrik dari perut ke dalam esofagus. Untuk meringankan keadaan, suapan bayi sering, tetapi dalam bahagian kecil.
Episindrom 8%. Selepas tekanan dan penyakit berjangkit, sawan epilepsi mungkin berlaku. Mereka dikaitkan dengan kerosakan otak fokus yang disebabkan oleh Sindrom Down. Kejang dimanipulasi oleh ketegangan dan kekejangan anggota badan, melonggarkan kepala dan rolling mata, halusinasi, demam, serangan degupan jantung dan sakit di perut.
Aktiviti tiroid yang tidak mencukupi (hypothyroidism) 15%. Besi menghasilkan jumlah hormon yang tidak mencukupi yang mengawal proses metabolik. Badan menghasilkan jumlah tenaga yang tidak mencukupi, yang boleh mengakibatkan kelambatan yang semakin meningkat, kecenderungan untuk menjadi berat badan berlebihan.
Apnea - berhenti bernafas dalam mimpi. Laluan udara jatuh dalam mimpi dan menghalang akses udara ke paru-paru. Ini disebabkan oleh nada pharyngeal lemah dan lidah besar. Untuk mengurangkan manifestasi apnea, letakkan bayi tidur di sisinya. Letakkan kusyen dari selimut ke dada bayi agar ia tidak menggulung ke belakang.
Kerosakan pendengaran boleh disebabkan oleh kelainan perkembangan otak pendengaran (malleus dan incus), yang terletak di telinga tengah. Kehilangan pendengaran sering berlaku akibat keradangan di telinga tengah. Untuk pencegahan, adalah perlu untuk merawat selesema pada waktu yang tepat.
Leukemia kongenital - kanser darah. Penyakit ini ditunjukkan oleh pendarahan besar-besaran dalam membran mukus, kulit dan organ dalaman. Ini boleh menyebabkan muntah berdarah atau darah dalam tinja. Kemoterapi memungkinkan untuk mencapai kehilangan manifestasi penyakit, walaupun sementara.

Walaupun patologi ini sering mengiringi sindrom Down, ia tidak semestinya perlu didiagnosis pada anak anda. Walau bagaimanapun, ubat moden mampu mengatasi masalah ini.

Pencegahan Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, ketidakhadiran kromosom tidak sengaja semasa pembahagian sel seks. Menginsuranskan sepenuhnya kanak-kanak dari patologi seperti itu tidak mustahil. Tetapi anda boleh cuba mengurangkan risiko dengan mengelakkan pendedahan kepada faktor-faktor yang merugikan.

Pada peringkat perancangan kehamilan, perlu menghubungi konsultasi genetik perubatan. Adalah wajar untuk membuat pasangan dalam kes seperti:
Bapa dan ibu akan mengambil ujian darah dan menyiasat ciri-ciri bahan genetik. Sekiranya salah seorang pasangan adalah pembawa gen yang "salah", maka risiko mempunyai anak yang tidak sihat adalah tinggi.

Jika ibu terdedah kepada faktor persekitaran yang berbahaya sebelum kehamilan, bahan genetik dalam telurnya boleh rosak dan proses pemisahan kromosom akan terganggu. Mekanisme sedemikian untuk perkembangan sindrom Down belum menerima bukti yang mencukupi. Contohnya, di kawasan yang terjejas oleh kemalangan Chernobyl, peratusan kanak-kanak dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada purata negara. Tetapi untuk pencegahan kromosom dan patologi genetik dan tumor malignan, cuba untuk mengelakkan faktor berbahaya:

jika umur ibu masa depan lebih dari 35 tahun, dan bapa lebih daripada 45;
salah seorang pasangan mempunyai saudara mara yang rapat dengan penyakit genetik atau kromosom yang teruk;
anak pertama dilahirkan dengan patologi kromosom;
pasangan suami isteri darah;
Dua kehamilan pertama berakhir dengan kematian janin.
pendedahan radiasi;
makanan dengan kandungan nitrat yang tinggi;
faktor pengeluaran yang berbahaya (medan elektromagnet, ultrasound, getaran, bahan toksik);
alkohol, nikotin;
dadah;
penyakit virus: campak, rubella, gondok, toksoplasmosis, herpes, jangkitan sitomegalovirus;
penggunaan ubat-ubatan yang tidak terkawal untuk alergi, hipertensi, antibiotik;
tumor di rantau pelvis;
jangkitan genital kronik.

Faktor yang menggalakkan.

Dari perkembangan sindrom Down seorang kanak-kanak tidak seorang wanita diinsuranskan. Anomali genetik rawak ini tidak bergantung kepada kesihatan mental dan fizikal ibu mengandung. Namun, wanita berusia 18 hingga 35 tahun lebih berkemungkinan menghasilkan bayi yang sihat. Apa yang perlu dilakukan untuk memelihara kesihatan reproduktif.

Segera berunding dengan doktor untuk rawatan pelbagai patologi.
Memimpin gaya hidup yang sihat. Pergerakan aktif meningkatkan peredaran darah dan telur dilindungi daripada kebuluran oksigen.
Makan betul. Nutrien, vitamin dan unsur surih adalah penting untuk mengekalkan keseimbangan hormon dan menguatkan sistem imun.
Tonton berat badan anda. Penipisan yang berlebihan atau obesiti mengganggu keseimbangan hormon dalam badan. Gangguan hormon boleh menyebabkan kegagalan dalam proses pematangan sel-sel kuman.
Diagnosis pranatal (pemeriksaan) membolehkan anda mendiagnosis keabnormalan serius pada janin tepat pada waktunya dan memutuskan sama ada untuk menamatkan kehamilan.
Rancang untuk hamil pada akhir musim panas atau permulaan musim luruh, apabila tubuh tumbuh dewasa dan tepu dengan vitamin. Tidak sesuai untuk konsepsi adalah tempoh dari Februari hingga April.
Penerimaan kompleks vitamin dan mineral selama 2-3 bulan sebelum pembuahan. Mereka mesti mengandungi asid folik, vitamin B dan E. Ini membolehkan anda menormalkan kerja organ kelamin, untuk memperbaiki proses metabolik dalam sel-sel kuman dan kerja alat genetik.

Sindrom Down adalah kebetulan genetik, tetapi bukan kesilapan fatal bagi alam semula jadi. Anak anda boleh hidup dengan gembira. Dalam kuasa anda untuk membantu dia dalam hal ini. Dan walaupun negara kita tidak cukup bersedia untuk menerima anak-anak itu, namun keadaan sudah mulai berubah. Dan ada harapan bahawa dalam masa terdekat, orang yang mempunyai sindrom ini akan dapat hidup dalam masyarakat setanding dengan semua orang.

Punca Sindrom Down

Ciri-ciri fenomena ini

Pengkelasan

Sebabnya

Symptomatology

Tanda-tanda semasa kehamilan

Gejala selepas kelahiran

Ramalan

Diagnostik

Rawatan

Adakah terdapat pencegahan yang berkesan?

Sindrom Down

Sindrom Down

Punca Sindrom Down

Faktor risiko kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Gejala Down Syndrome

Diagnosis Sindrom Down

Sokongan perubatan dan pedagogik kanak-kanak dengan sindrom Down

Prognosis dan pencegahan Sindrom Down

Sindrom Down. Punca, gejala dan tanda, diagnosis patologi, penjagaan pesakit.

Apa yang anda perlukan untuk mengetahui ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down.

Punca Sindrom Down

Tanda dan simptom sindrom Down semasa kehamilan

Pemeriksaan untuk kelainan genetik semasa kehamilan

Ujian darah biokimia

Amniosentesis

Cordocentesis

Biopsi villi Chorionic

Tanda dan simptom sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan simptom sindrom Down pada kanak-kanak dan orang dewasa

Bagaimana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Kekuatan Sindrom Down Kanak-kanak

Ciri-ciri perkembangan fizikal kanak-kanak dengan sindrom Down

Perkembangan Keperibadian dalam Sindrom Down

Lingkaran kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down

Pembangunan pertuturan

Sphere Emosi

Patologi yang mungkin muncul pada kanak-kanak dengan sindrom Down

Pencegahan Sindrom Down

Baca Lebih Lanjut Mengenai Strok