Sklerosis lateral Amyotrophic: gejala, prinsip diagnosis dan rawatan

Tumor

Sklerosis lateral Amyotrophik (ALS, penyakit neuron motorik motor, penyakit kusta) adalah patologi jarang berlaku dalam sistem saraf, di mana seseorang mengalami kelemahan otot dan atrofi, yang tidak dapat dielakkan kemajuan dan mengakibatkan kematian. Anda telah mengetahui tentang sebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bincangkan tentang gejala, kaedah diagnosis dan rawatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui apa manifestasi klinikal penyakit Charcot mungkin, seseorang harus memahami apa neuron motor tengah dan periferal.

Motoneuron pusat terletak di korteks serebrum. Jika ia terjejas, maka kelemahan otot (paresis) berkembang bersama dengan peningkatan nada otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh tukul neurologi apabila dilihat, gejala patologi muncul (tindak balas spesifik dari ekstremitas kepada rangsangan tertentu, sebagai contoh, lanjutan kaki 1 apabila kerengsaan strok tepi luar kaki, dan lain-lain).

Neuron motor periferal terletak di batang otak dan pada pelbagai peringkat saraf tunjang (serviks, thoracic, lumbosacral), iaitu. di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motor ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi ia disertai oleh pengurangan refleks, pengurangan nada otot, ketiadaan gejala patologi dan perkembangan atrofi otot yang diselidiki oleh neuron motor ini.

Motoneuron pusat menghantar impuls ke pinggiran, dan ke otot, dan otot sebagai tindak balas kepada ini berkurang. Dalam kes UAS, pada beberapa peringkat, penghantaran impuls disekat.

Dalam sklerosis sisi amyotrophik, kedua-dua motoneuron pusat dan perifer mungkin terjejas, dan dalam pelbagai kombinasi dan pada tahap yang berbeza (contohnya, terdapat degenerasi motoneuron pusat dan periferal di peringkat serviks atau hanya periferi pada tahap lumbosakral pada permulaan penyakit). Ia bergantung kepada ini, apa gejala pesakit yang akan ada.

Bentuk ALS berikut dibezakan:

  • lumbosacral;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: dengan neuron motor periferi di batang otak;
  • tinggi: dengan kekalahan neuron motor tengah.

Klasifikasi ini berdasarkan pada penentuan tanda-tanda kecenderungan lesi mana-mana neuron pada permulaan penyakit. Oleh kerana penyakit terus wujud, ia kehilangan makna, kerana semakin banyak neuron motor baru di pelbagai peringkat terlibat dalam proses patologi. Tetapi pembahagian itu memainkan peranan dalam menentukan diagnosis (sama ada untuk ALS?) Dan menentukan prognosis untuk kehidupan (berapa banyak yang dikatakan ditinggalkan untuk pesakit).

Tanda-tanda umum ciri-ciri apa-apa bentuk amyotrophic lateral sclerosis adalah:

  • terutama gangguan motor;
  • kekurangan gangguan deria;
  • kekurangan gangguan kencing dan buang air besar;
  • perkembangan mantap penyakit dengan penangkapan susunan otot baru untuk melengkapkan immobility;
  • Kehadiran kram yang menyakitkan berkala di bahagian-bahagian tubuh yang terjejas, mereka dipanggil kram.

Lumbosacral

Dengan bentuk penyakit ini, terdapat dua pilihan:

  • penyakit ini bermula hanya dengan kekalahan motoneuron periferal, yang terletak di tanduk anterior tali tunjang tulang belakang lumbosacral. Dalam kes ini, pesakit mengembangkan kelemahan otot dalam satu kaki, kemudian muncul di sisi lain, refleks tendon (lutut, achilles) menurun, nada otot pada kaki berkurang, atropi secara beransur-ansur terbentuk (kelihatan seperti pelangsingan kaki, seolah-olah ". Pada masa yang sama, fascications diperhatikan di kaki - otot sukarela berkeringat dengan amplitud kecil ("gelombang" otot, bergerak "otot"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses ini, refleks juga dikurangkan, dan atropi terbentuk. Prosesnya lebih tinggi - kumpulan bulbar neuron motor terlibat. Ini membawa kepada kemunculan gejala-gejala seperti menelan yang merosot, kabur dan ucapan yang kabur, warna hidung suara, dan penipisan lidah. Terdapat mengejek apabila makan, rahang bawah mula mengendur, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga mempunyai fiksyen;
  • pada awal penyakit, tanda-tanda kerosakan serentak pada motoneuron pusat dan periferal, yang memberikan pergerakan di kaki, dikesan. Pada masa yang sama, kelemahan pada kaki digabungkan dengan peningkatan refleks, peningkatan nada otot, dan atrofi otot. Gejala patogen patogen Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky dan lain-lain muncul. Perubahan yang sama berlaku di tangan. Kemudian neuron motor otak terlibat. Muncul ucapan, menelan, mengunyah, berkeringat dalam bahasa. Ketawa dan menangis paksa.

Bentuk leher dan dada

Juga boleh debut dalam dua cara:

  • Kerosakan hanya kepada motoneuron periferi - paresis, atrophy dan fasciculation muncul, pengurangan nada dalam satu tangan. Selepas beberapa bulan, gejala yang sama berlaku di tangan yang lain. Tangan mengambil bentuk "kaki monyet." Pada masa yang sama, peningkatan refleks, tanda-tanda berhenti patologi tanpa atrofi dikesan di bahagian bawah kaki. Secara beransur-ansur, kekuatan otot berkurang di kaki, bahagian bulbar otak terlibat dalam proses. Dan kemudian ucapan kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasciculation lidah bergabung. Kelemahan pada otot-otot leher ditunjukkan oleh gantung kepala;
  • kerosakan serentak kepada motoneuron pusat dan persisian. Pada masa yang sama, atrophia dan refleks yang tinggi dengan tanda tangan patologi hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan gejala patologi menghentikan atrophies. Kemudian, bahagian bulbar terjejas.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari luka neuron motor periferi di batang otak adalah gangguan artikulasi, menggelembung semasa makan, suara hidung, atrofi dan fasifikasi lidah. Pergerakan bahasa adalah sukar. Sekiranya motoneuron pusat juga terjejas, gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks pharyngeal dan mandibular, ketawa ganas dan menangis. Refleks kemaluan meningkat.

Di tangan sebagai penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atropik, peningkatan refleks, peningkatan tanda nada dan patologi. Perubahan yang sama berlaku di kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuk yang tinggi

Ini adalah sejenis sclerosis lateral amyotrophic, apabila penyakit ini berlaku dengan luka utama neuron motor tengah. Pada masa yang sama, paresis dengan peningkatan nada otot dan gejala patologi terbentuk dalam semua otot batang dan kaki.

Dengan bentuk yang tinggi, selain gangguan motor, gangguan dalam bidang mental muncul: memori, pemikiran terganggu, dan penunjuk intelek menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tahap demensia (demensia), tetapi ini berlaku dalam 5% daripada semua kes sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi adalah prognostically tidak menguntungkan. Pesakit dengan permulaan penyakit ini mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding dengan bentuk cervicothoracic dan lumbosacral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, ia terus berkembang. Paresis dalam pelbagai anggota membawa kepada pelanggaran keupayaan untuk bergerak secara bebas, untuk mengekalkan diri mereka sendiri. Penglibatan otot-otot pernafasan dalam proses membawa kepada penampilan sesak nafas ketika melakukan senaman fizikal, maka masalah dyspnea terganggu sudah rehat, dan episod kekurangan udara akut muncul. Dalam peringkat terminal, pernafasan spontan adalah mustahil, pesakit perlu pengudaraan buatan yang berterusan paru-paru.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, gangguan kencing dalam bentuk kelewatan atau inkontinensia kencing boleh menyertai akhir penyakit. Apabila ALS mengalami impotensi lebih awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pesakit kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot dikesan dengan mengukur lilitan anggota badan di tempat simetri. Sekiranya perbezaan antara sisi kanan dan kiri adalah lebih daripada 1.5 cm, maka ini menunjukkan kehadiran atrofi. Sindrom nyeri di ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi kerana paresis, imobilitas yang berpanjangan dari bahagian-bahagian badan yang terjejas, kekejangan.

Kerana ALS merosakkan ketegangan rongga mulut, rahang bawah dan kepala menurun, ini disertai dengan penyerapan yang tetap, yang sangat tidak menyenangkan bagi pesakit (terutamanya mengingat bahawa, dalam kebanyakan kes, akal sehat dan persepsi yang mencukupi tentang keadaan mereka berterusan sehingga peringkat akhir penyakit ), ia mewujudkan tanggapan orang sakit mental. Fakta ini menyumbang kepada pembentukan kemurungan.

ALS disertai oleh gangguan vegetatif: peluh berlebihan, kelembapan muka, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi sejuk hingga sentuhan.

Masa hidup pesakit dengan ALS adalah, menurut pelbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih daripada 90% pesakit mati dalam tempoh 5 tahun dari masa diagnosis. Di peringkat terminal penyakit, pesakit benar-benar terlelap, pernafasan disokong oleh alat pengudaraan paru-paru tiruan. Penyebab kematian pesakit tersebut mungkin penangkapan pernafasan, penambahan komplikasi seperti radang paru-paru, tromboembolisme, jangkitan ulser tekanan dengan generalisasi jangkitan.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan satu set ciri:

  • gejala klinikal kerosakan motoneuron pusat (gejala tangan dan kaki patologi, peningkatan refleks laktasi, peningkatan nada otot);
  • tanda-tanda klinikal kerosakan neuron periferal, disahkan oleh kaedah penyiasatan elektrofisiologi (elektromilografi),
    data patologi (biopsi);
  • perkembangan mantap penyakit dengan penglibatan array otot baru.

Peranan khas diberikan kepada pengecualian penyakit lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda yang serupa dengan ALS.

Sekiranya anda mengesyaki sklerosis lateral amyotrophik selepas kutipan aduan yang teliti, pemeriksaan anamnesis dan neurologi pesakit ditunjukkan:

  • elektromilogi (EMG);
  • pengimejan resonans magnetik (MRI);
  • ujian makmal (penentuan kepekatan CPK, ALAT, ASAT, kandungan kreatinin);
  • penyelidikan cecair serebrospinal (cecair cerebrospinal);
  • analisis genetik molekul.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophik, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kes ALS, tanda-tanda penekanan otot didedahkan, iaitu otot yang terjejas tidak mempunyai sambungan berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi pengesahan kekalahan motoneuron pusat. Satu lagi gejala adalah potensi fasciculation yang dicatatkan oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fascication juga dapat ditemukan pada orang yang sihat, tetapi mereka berbeda dalam beberapa tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan saraf tunjang digunakan dalam diagnosis untuk mengenal pasti penyakit yang boleh "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi boleh disembuhkan, berbeza dengan ALS. Tanda-tanda yang mengesahkan kehadiran ALS semasa MRI adalah atrofi korteks motor otak, kemerosotan saluran piramid (laluan yang menyambungkan neuron motor tengah dengan alat periferi).

Dengan ALS dalam darah, terdapat peningkatan kandungan CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali berbanding dengan norma. Ini adalah enzim yang dikeluarkan semasa pecahan gentian otot. Atas sebab yang sama, penunjuk ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cecair cerebrospinal semasa ALS sedikit peningkatan kandungan protein (sehingga 1 g / l).

Analisis genetik molekul boleh mendedahkan mutasi gen dalam kromosom 21, yang bertanggungjawab untuk superoxide dismutase-1. Ini adalah kaedah yang paling bermaklumat bagi semua ujian makmal.

Rawatan

Malangnya, sklerosis lateral amyotrophik adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Iaitu, hari ini tidak ada cara untuk melambatkan (atau menghentikan) kemajuan penyakit untuk masa yang lama.

Setakat ini, satu-satunya ubat yang memanjangkan kehidupan untuk pesakit dengan ALS telah disintesis. Bahan ini menghalang pelepasan glutamat adalah Riluzole. Ia mesti diambil 100 mg setiap hari secara berterusan. Walau bagaimanapun, Riluzole secara purata meningkatkan jangka hayat hanya dengan 3 bulan. Ini terutamanya ditunjukkan untuk pesakit di mana penyakit ini wujud kurang daripada 5 tahun, dengan pernafasan bebas (jumlah kapasiti vital terpaksa paru-paru adalah sekurang-kurangnya 60%). Apabila menetapkannya, kesan sampingan dalam bentuk hepatitis ubat harus dipertimbangkan. Oleh itu, pesakit yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi gejala ditunjukkan untuk semua pesakit yang mengalami ALS. Matlamatnya adalah untuk mengurangkan penderitaan, meningkatkan kualiti hidup, untuk meminimumkan keperluan penjagaan luar.

Rawatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

  • semasa fascication, crampy - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
  • untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asid Lipoik), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
  • untuk meningkatkan metabolisme dalam neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dan sebagainya);
  • dengan drooling - Atropine ditanamkan ke dalam mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanikal rongga mulut, penggunaan sedutan mudah alih, suntikan toksin botulinum ke dalam kelenjar air liur, penyinaran kelenjar air liur.

Ramai gejala sklerosis lateral amyotrophik memerlukan kaedah tindakan bukan dadah.

Apabila pesakit mengalami kesukaran menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan mashed dan tanah, gunakan souffles, kentang tumbuk, bijirin semi cair. Selepas setiap hidangan perlu dilakukan pemulihan rongga mulut. Sekiranya pengambilan makanan menjadi begitu sukar, pesakit terpaksa mengambil makanan lebih daripada 20 minit, jika dia tidak boleh minum lebih daripada 1 l cecair setiap hari, dan juga dengan kehilangan berat badan progresif lebih daripada 2% sebulan, maka anda harus memikirkan menjalankan gastrostomi endoskopik percutaneus. Ini adalah operasi selepas makanan memasuki badan melalui tiub yang dibiakkan di kawasan abdomen. Jika pesakit tidak bersetuju untuk melakukan apa-apa operasi, dan pengambilan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk bertukar kepada probe makan (probe dimasukkan melalui mulut ke dalam perut di mana makanan dituangkan). Anda boleh menggunakan kuasa parenteral (intravena) atau rektum (melalui rektum). Kaedah ini membolehkan pesakit tidak mati akibat kelaparan.

Gangguan pertuturan dengan ketara merumitkan penyesuaian sosial pesakit. Dari masa ke masa, ucapan boleh menjadi sangat tidak dapat difahami bahawa hubungan lisan hanya mustahil. Dalam kes ini, membantu mesin taip elektronik. Di luar negara, gunakan watak sistem komputer menetapkan sentuhan sensor yang terletak pada bola mata.

Untuk mengelakkan trombosis urat dalam bahagian bawah kaki, pesakit harus menggunakan pembalut elastik. Apabila komplikasi berjangkit muncul, antibiotik ditunjukkan.

Gejala motor boleh dibetulkan sebahagiannya menggunakan peralatan ortopedik khas. Untuk mengekalkan berjalan kaki, gunakan kasut ortopedik, tongkat, pejalan kaki, dan kereta bayi kemudian. Apabila menggantung kepala gunakan separa tegar atau kepala tegar. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan katil berfungsi.

Salah satu gejala yang paling serius dalam ALS ialah kegagalan pernafasan. Apabila kandungan oksigen dalam darah jatuh ke kegagalan pernafasan yang kritikal dan teruk, maka penggunaan peranti pengudaraan tanpa invasif berkala ditunjukkan. Mereka boleh digunakan oleh pesakit di rumah, bagaimanapun, kerana kos yang tinggi, mereka tidak boleh diakses. Sekiranya keperluan campur tangan dalam proses pernafasan melebihi 20 jam sehari, pesakit akan menunjukkan trakeostomi dan pengudaraan paru-paru buatan (ALV). Pada ketika pesakit mula memerlukan ventilator adalah kritikal, kerana ia menunjukkan kematian mendekat. Isu memindahkan pesakit ke pengudaraan mekanikal adalah sangat sukar dari sudut pandang etika perubatan. Manipulasi ini menyelamatkan nyawa selama beberapa lama, tetapi pada masa yang sama ia memanjangkan penderitaan, kerana pesakit ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Sklerosis lateral amotrophik adalah penyakit neurologi yang serius yang hari ini meninggalkan hampir tiada peluang untuk pesakit. Adalah sangat penting untuk tidak disalahgunakan dengan diagnosis. Rawatan yang berkesan untuk penyakit ini belum wujud. Pelbagai langkah, baik perubatan dan sosial, yang dilaksanakan dalam hal ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan yang paling lengkap dari pesakit.

Saluran perubatan pertama, kuliah mengenai "sclerosis lateral amyotrophic". Membaca Levitsky Gleb Nikolaevich

Apakah penyakit ALS? Adakah terdapat ubat untuk patologi yang dahsyat?

Pada tahun 2018, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia. Lelaki yang menghabiskan sebahagian besar hidupnya di kerusi roda, bergelut dengan diagnosis maut - dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic.

Ramai, apabila berhadapan dengan maklumat tentang saintis terkenal, tanya diri mereka sendiri: "Apa itu BAS?". Lagipun, ini bukan penyakit neurologi yang paling biasa, yang sentiasa didengar, tetapi patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya.

Apa itu ALS?

Yang pertama menggambarkan dan mengasingkan sklerosis amyotropik lateral (lateral) menjadi nosologi yang berasingan adalah psikiatri Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, seperti tiada patologi lain sistem saraf, mempunyai banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motor atau penyakit neuron motor, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropah Barat dan Amerika). Tetapi tidak kira bagaimana penyakit dipanggil, ia terus membawa kepada kecacatan teruk dan kematian yang tidak dapat dielakkan.

Apa itu ALS?

Sklerosis lateral Amyotrophik (sclerosis lateral amyotrophic, ALS) ialah patologi progresif neurodegenerative kronik sistem saraf, yang dicirikan oleh lesi motoneurons pusat dan periferal, diikuti dengan perkembangan plegia (kelumpuhan), atrophy otot, bulbar dan gangguan pseudobulbar.

Sklerosis lateral amotrophik dalam 95% kes adalah penyakit sporadis, iaitu, ia tidak mempunyai kaitan langsung dengan penyakit-penyakit di kalangan waris. 5% didiagnosis akaun ALS untuk patologi keturunan. Family ALS pertama kali dikenal pasti dan disahkan di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motor agak jarang - 1.5 - 5 kes setiap 100 ribu orang. Kejadian puncak berlaku pada usia kira-kira 50 tahun dengan bentuk penyakit familial dan 60 hingga 65 tahun dengan sporadis. Tetapi ini tidak bermakna bahawa penyakit Charcot tidak berlaku pada usia muda. Lelaki menderita ALS hampir 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Walaupun mencapai umur 60 tahun, perbezaan ini hilang - wakil kedua-dua jantina menjadi sama sakit sama rata.

Penyakit ALS mestilah jelas dibezakan dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (ALS), kerana ini adalah manifestasi penyakit lain dalam sistem saraf (contohnya, encephalitis, stroke, dll), dan bukannya nosologi yang berasingan. Dan selalunya penyakit ini dapat disembuhkan, yang, dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, tidak membawa kepada kematian.

Kematian dalam sklerosis lateral amyotrophik berlaku akibat daripada komplikasi seperti pneumonia kongestif, fenomena septik, kegagalan otot pernafasan, dan sebagainya.

Istilah kecil

Untuk memahami intipati penyakit yang dahsyat ini, perlu memahami sedikit dalam istilah saraf neurologi yang kompleks sebagai sindrom motoneuron pusat, bulbar dan pseudobulbar. Sebagai orang yang jauh dari perubatan, kata-kata ini tidak akan mengatakan apa-apa.

Neuron motor tengah terletak di gyrus precentral dari korteks serebrum, kawasan motor yang dipanggil. Sekiranya kerosakan berlaku di kawasan otak ini, maka lumpuh pusat (spastik) berkembang, yang disertai oleh gejala berikut:

  • kelemahan otot yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza-beza (dari kekurangan pergerakan sepenuhnya ke cagaran pergerakan yang sedikit);
  • nada otot meningkat, perkembangan spastik;
  • peningkatan tendon dan refleks periosteal;
  • penampilan tanda berhenti patologi (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Motoneuron periferal diselaraskan di dalam nukleus saraf tengkorak, dalam penebalan saraf tunjang pada peringkat serviks, thoracic dan lumbosacral di tanduk anteriornya. Iaitu, dalam mana-mana, di bawah neuron motor kortikal. Dengan kekalahan sel-sel saraf ini, gejala kelumpuhan periferal (flaccid) berlaku:

  • kelemahan otot yang diselubungi oleh kumpulan sel ini;
  • pengurangan tendon dan refleks periosteal;
  • penampilan hypotonia otot;
  • perkembangan perubahan atropik dalam otot, kerana pengawetan mereka;
  • tiada gejala patologi.

Di ALS, kedua-dua neuron motor periferal dan pusat rosak, yang menyebabkan kemunculan tanda lumpuh pusat dan periferal dalam patologi ini.

Lumpuh bulbar, yang berkembang semasa penyakit Lou Gehrig, disebabkan oleh kemerosotan neuron yang terletak di inti IX, X, XII saraf kranial. Struktur ini terletak di batang otak, iaitu di medulla oblongata (dari lat Bulus). Sindrom ini ditunjukkan oleh kelemahan otot faring, larynx, lidah dan kelenjar lunak. Dari sini ikut simptom utamanya:

  • dysarthria (pelanggaran artikulasi, kerana kelemahan dan atrofi otot lidah);
  • dysphonia (pembentukan suara terjejas) dan nazolalia (hidung hidung suara);
  • disfagia (gangguan menelan);
  • melegakan lelangit dan anjakan uvula ke bahagian yang sihat;
  • kehilangan (ketiadaan) refleks pharyngeal;
  • air liur (timbul daripada pelanggaran menelan);
  • fibrillary twitching dalam lidah (dikesan sebagai penguncupan otot kecil, mengalir).

Pseudobulbar palsy, yang merangkumi hampir semua simptom ini, berkembang disebabkan oleh gangguan dua hala struktur saluran cortico-bulbar (iaitu serat saraf yang menyambungkan korteks serebrum dengan kumpulan saraf kranial). Ciri khas sindrom ini ialah:

  • pemeliharaan refleks pharyngeal;
  • kekurangan atrofi dan fibrilasi dalam lidah;
  • refleks mandibular meningkat;
  • penampilan refleks patologi automatisme lisan (mereka dianggap normal untuk kanak-kanak - proboscis, menghisap, dan sebagainya);
  • ganas (sukarela) menangis dan ketawa.

Memandangkan bahawa dalam kes sklerosis sisi amyotrophik, degenerasi kedua-dua motoneuron atas (tengah) dan bawah (periferal) berlaku, maka kelumpuhan bulbar sangat sering digabungkan dengan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit, yang lain hanya tidak mempunyai masa untuk berkembang, kerana kesan kegagalan pernafasan sangat cepat.

Apakah punca dan mekanisme penyakit ini?

Sebab-sebab penting untuk perkembangan bentuk penyakit Sporadic penyakit Charcot masih belum ditubuhkan. Ramai penyelidik percaya bahawa mereka mencetuskan perkembangan ALS "perlahan" jangkitan: enterovirus, virus ESNO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini merosakkan struktur DNA normal neuron motor, yang mempercepat pecutan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan kemunculan kegemukan - kelebihan glutamat membawa kepada kelebihan dan kematian motoneuron. Sel-sel yang hidup boleh merosot secara spontan, yang secara klinikal ditunjukkan oleh fibrillations dan fasciculations.

Terdapat juga kesan patologi pada neuron tindak balas autoimun (IgG mengganggu saluran kalsium L-jenis), perubahan dalam metabolisme aerobik biasa di dalamnya, peningkatan arus transmembran natrium dan kalsium ke dalam sel, pecahan dalam aktiviti enzim dinding sel dan pemusnahan protein dan lipid strukturnya.

Di Baltimore Johns Hopkins University, empat helix DNA dan RNA dikesan dalam neuron motor pesakit ALS. Ini membawa kepada kemunculan protein ubiquitin dalam sitoplasma neuron, lebih tepatnya agregatnya, yang biasanya terletak di dalam nukleus. Perubahan sedemikian juga mempercepatkan neurodegeneration dalam sklerosis lateral amyotrophik.

ALS keturunan (familial) dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom 21 dan mengodkan superoxide mutase-1. Penyakit ini diturunkan secara autosomal.

Pemeriksaan patologi mengungkap atrofi korteks motor (gyri precentral) dari hemisfera besar, tanduk anterior saraf tunjang dan nuklei motor kumpulan bulbar saraf kranial. Dalam kes ini, neuron motor mati digantikan oleh neuroglia. Bukan hanya badan-badan neuron motor yang terjejas, tetapi juga proses mereka - demilelasi (iaitu, pemusnahan sarung myelin biasa axons) dari laluan piramid di batang otak dan tali lateral saraf tunjang diperhatikan.

Sklerosis lateral Amyotrophic: gejala

Gejala awal penyakit Lou Gehrig dalam kebanyakan kes adalah kelemahan yang semakin meningkat di lengan atau kaki. Pada masa yang sama, bahagian-bahagian distal kaki - kaki dan tangan - lebih teruk. Pesakit tidak boleh butang, mengikat tali kasutnya, mula tersandung, menendang kakinya. Kejanggalan sedemikian disertai oleh keletihan luar (penurunan berat badan) dari kaki.

Selalunya, gejala-gejala itu tidak simetris. Dengan pemerhatian yang teliti terhadap pesakit di anggota yang terkena, fascication dapat dikesan - otot berkedut, menyerupai gelombang, sedikit berkedip.

Ramai pesakit dalam tempoh awal penyakit mengalami masalah yang berkaitan dengan kelemahan otot leher, yang menyokong kepala dalam kedudukan tegak. Oleh itu, kepala sentiasa digantung dan pesakit memerlukan alat khas untuk memegangnya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara beransur-ansur proses patologis merangkumi lebih banyak massa otot. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan periferi, gejala-gejala utama menyertai:

  • nada hiper dan kelembutan otot,
  • refleks tendon dan periosteal dipertingkatkan,
  • kaki patologi dan refleks tangan berlaku.

Sangat perlahan, pesakit dengan sclerosis lateral amyotrophik sepenuhnya kehilangan keupayaan mereka untuk bergerak dan mengekalkan diri.

Bersama ini, pesakit mencatatkan pelanggaran menelan, kesukaran ucapan, perubahan suara dan gejala lain lumpuh bulbar, yang biasanya digabungkan dengan pseudobulbar.

Secara beransur-ansur, proses patologi mempengaruhi otot pernafasan - kekalahan diafragma adalah yang paling penting. Dalam hubungan ini, fenomena pernafasan paradoks timbul: semasa penyedutan, abdomen pesakit yang mengalami ALS jatuh, dan pada menghembus nafas, sebaliknya, ia menyembuhkan.

Gangguan Oculomotor (paresis mata, pergerakan terjejas bola mata, dan lain-lain), jika berlaku, ia hanya berada di peringkat terminal penyakit neuron motor. Perubahan sensitiviti bukan ciri penyakit ini, walaupun sesetengah pesakit mengadu ketidakselesaan dan kesakitan yang tidak dapat difahami.

Juga, sklerosis amyotropik lateral tidak dicirikan oleh disfungsi organ-organ panggul. Tetapi pada akhir penyakit kencing atau pengekalan air kencing dan najis adalah mungkin.

Pesakit biasanya kekal dalam minda yang betul dan memori yang jelas sehingga hujung hari mereka, yang semakin gelap keadaan mereka. Oleh itu, gangguan kemurungan yang teruk sering berlaku. Hanya dalam 10-11% kes-kes ALS keluarga adalah demensia yang dikaitkan dengan atrofi rektum korteks frontal.

Apakah bentuk yang berlaku kepada penyakit neuron motor?

Klasifikasi moden sklerosis lateral amyotropik membezakan 4 bentuk utama:

  • tinggi (cerebral);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacral.

Pemisahan ini agak sewenang-wenang, kerana sepanjang masa terdapat kekalahan neuron motor di semua peringkat. Ia agak perlu untuk menentukan prognosis penyakit.

Bentuk tinggi (serebrum)

Bentuk yang tinggi (serebral) ALS berkembang dalam 2-3% kes dan disertai dengan kerosakan pada neuron korteks motor (gyrus precentral) dari lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik (iaitu, mempengaruhi kedua-dua lengan dan kaki), yang digabungkan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif di motoneurons perifer praktikal tidak muncul.

Bentuk Bulbar

Bentuk bulbar, yang terdapat dalam satu perempat daripada semua kes ALS, dinyatakan dalam kekalahan nukleus saraf tengkorak (IX, X, XII pairs) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini menunjukkan dirinya sebagai lumpuh bulbar (disfagia, dysphonia, dysarthria), yang, ketika patologi berlangsung, digabungkan dengan atrofi otot-otot kaki dan fasciculation di dalamnya, lumpuh pusat. Selalunya, gangguan bulbar diiringi oleh sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibular, kejadian tawa ganas atau menangis, refleks automatisme lisan).

Bentuk leher dan dada

Yang paling kerap (kira-kira 50% daripada kes) bentuk penyakit neuron motor adalah cervicothoracic. Di mana gejala kelumpuhan periferi di tangan (atrofi otot, penurunan atau kehilangan refleks tendon dan periosteal, penurunan nada otot) dan lumpuh spastik pada kaki berkembang terlebih dahulu. Kemudian, dengan "peningkatan" dalam tahap kerosakan neuron, gejala plegia pusat bergabung di tangan (perkembangan spastik, revitalisasi refleks, fenomena patologis tangan).

Lumbosacral

Bentuk lumbosakral ALS berlaku dalam 20-25% kes dan terbukti dengan kelumpuhan paru-paru (periferal) anggota bawah. Ketika sedang berkembang, penyakit itu menyebar ke otot besar (torso, arms) dan menambah tanda-tanda kelumpuhan spastik (tengah) - hipertonik dalam otot, peningkatan refleks, penampilan tanda kaki patologi.

Bagaimana diagnosis "sklerosis lateral amyotrophic" mengesahkan?

Diagnosis patologi jarang ini amat penting, kerana terdapat beberapa penyakit yang meniru sklerosis lateral amyotrophic, tetapi kebanyakannya boleh dirawat. Tanda-tanda paling terang penyakit Charcot: kerosakan pada motoneuron pusat dan periferal berlaku di peringkat terminal penyakit ini. Oleh itu, diagnosis ALS yang boleh dipercayai adalah berdasarkan kepada pengecualian patologi lain sistem saraf.

Di Eropah dan Amerika, kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS, yang dibangunkan oleh Persekutuan Neurologi Antarabangsa, digunakan. Mereka termasuk:

  • tanda-tanda klinikal kerosakan neuron motor pusat;
  • tanda klinikal, electroneuromyographic dan patologi neurodegeneration neuron motor periferi;
  • perkembangan mantap dan penyebaran gejala dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, dikesan semasa pemerhatian dinamik pesakit.

Ia juga penting untuk tidak termasuk patologi lain yang boleh membawa kepada perkembangan gejala seperti itu.

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophik, kaedah pemeriksaan berikut digunakan:

  • pemeriksaan dan persoalan pesakit (sejarah kehidupan dan penyakit). Pada peperiksaan, perhatian diberikan kepada gabungan tanda-tanda kelumpuhan periferal dan pusat, yang mempengaruhi sekurang-kurangnya dua atau tiga bidang badan (anggota atas dan bawah, otot bulbar); kehadiran serentak bulbar dan gejala palsy pseudobulbar; kekurangan gangguan pelvik dan oculomotor, kecacatan penglihatan dan kepekaan, pemeliharaan fungsi intelektual;
  • analisis klinikal darah dan air kencing;
  • Ujian darah biokimia (CPK, protein C-reaktif, tahap elektrolit dalam darah, ujian buah pinggang, ujian hati, dll.) - Peningkatan tahap CPK, ujian fungsi hati sering diperhatikan dengan ALS;
  • menentukan tahap hormon tertentu dalam darah (contohnya, hormon tiroid);
  • kajian mengenai komposisi cecair serebrospinal (cecair cerebrospinal) - dalam sesetengah pesakit dengan ALS (25%) peningkatan kandungan protein dalam cecair cerebrospinal dicatatkan
  • electroneuromyography jarum (ENMG) - pada pesakit yang menghidap sklerosis lateral amyotrophic, irama piket piket (potensi fibrilasi berirama) dikesan, tanda-tanda kerosakan pada tanduk anterior saraf tunjang dalam ketiadaan lengkap gangguan pengaliran gentian saraf;
  • Kajian neuroimaging - MRI otak dan saraf tunjang pada pesakit tersebut mendedahkan atrofi gyrus precedral kortikal, penipisan tali sisi dan pengurangan saiz tanduk anterior saraf tunjang;
  • biopsi otot dan saraf diikuti dengan peperiksaan histologi - mendedahkan tanda-tanda perubahan atropik dan penolakan;
  • pemeriksaan genetik molekul - dibenarkan dalam kes-kes yang disyaki sifat keluarga ALS - ditentukan oleh mutasi dalam 21 kromosom.

Rawatan untuk ALS

Penyakit ini adalah gejala sclerosis lateral amyotrophic yang agak teruk, tidak dapat diterima dengan baik.

Pada masa ini terdapat hanya satu ubat di dunia yang boleh melambatkan perkembangan penyakit dan melambatkan permulaan kegagalan pernafasan pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophik. Riluzole (rilutek) ini, yang dibangunkan pada tahun 1995. Mekanisme tindakannya dikaitkan dengan penindasan pelepasan glutamat neurotransmitter dari ujung saraf. Oleh itu, kadar degenerasi neuron motor menurun. Terapi sedemikian memanjangkan hayat pesakit selama maksimum tiga bulan.

Di negara-negara CIS, ubat ini belum lagi didaftarkan, walaupun ia telah lama digunakan di Eropah dan Amerika.

Oleh kerana tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologis dalam perkembangan penyakit, pesakit memerlukan rawatan dan rawatan simptomatik:

  • pada peringkat awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan spastik pada otot), terapi fizikal dan urutan dilakukan;
  • untuk pergerakan, pesakit menggunakan tongkat, kerusi khas, dilengkapi dengan butang untuk kemudahan penggunaan;
  • apabila menggantung kepala, gunakan kolar Schantz, pemegang tegar atau separa tegar khas;
  • pada tanda pertama pelanggaran menelan, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi bubur dan cair. Selepas setiap hidangan, penyusunan semula lisan diperlukan. Apabila sukar untuk menerima makanan cecair, mereka pergi ke makanan tiub (melalui tiub nasogastrik) atau meletakkan tiub gastrostomy (lubang pada kulit di dalam perut, di mana makanan segera memasuki saluran gastrointestinal);
  • dalam perkembangan sawan dalam otot betis (krumpi), karbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
  • apabila kerapuhan otot muncul, relaksasi otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • atropin, hyoscine, dengan antidepresan (amitriptyline) adalah berkesan;
  • dengan sindrom kesakitan yang berterusan, gangguan kemurungan dan gangguan tidur, antidepresan tricyclic (amitriptyline) dan penyerap reaksi serotonin (fluoxetine, sertraline) adalah disyorkan. Juga, kumpulan ubat ini agak mengurangkan kekerapan serangan ketawa terpaksa atau menangis. Gangguan tidur yang teruk memerlukan perlantikan ubat hipnosis (zolpidem). Dengan ketidakcekapan antidepresan dan analgesik untuk melegakan kesakitan, analgesik narkotik (morfin, tramadol) digunakan;
  • dalam kes kegagalan pernafasan pada peringkat awal, adalah mungkin untuk menggunakan sistem mudah alih tambahan untuk pengudaraan tidak invasif paru-paru. Di peringkat terminal penyakit, pesakit memerlukan penggunaan berterusan pengudaraan mekanikal pesakit dalam unit penjagaan rapi;
  • kadang-kadang neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-carnitine (elkar) dan sebagainya digunakan untuk meningkatkan pemakanan otot dan sel otak. dan tidak memperbaiki keadaan pesakit;
  • pesakit tersebut juga memerlukan komunikasi khas - komputer riba telah dibangunkan, yang boleh dikawal dengan pergerakan mata;
  • bantuan ahli psikologi dan pesakit dengan ALS dan sanak saudaranya amat diperlukan.

Prognosis penyakit ini

Kursus penyakit ini sentiasa progresif. Apa sahaja bentuk penyakit ini, lambat laun kedua-dua kumpulan neuron motor terjejas (pusat dan periferal). Serta palang bulbar, yang secara signifikan memburukkan prognosis.

Malangnya, pada masa ini tidak ada laporan pemulihan penuh dalam sklerosis lateral amyotrophik. Terdapat hanya dua pesakit terkenal di dunia yang telah menstabilkan penyakit ini: satu adalah Stephen Hawking dan yang lain ialah gitaris Jason Becker.

Bergantung kepada bentuk ALS, ia berlangsung dari 2 hingga 15 - 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, sesetengah pesakit dapat hidup sehingga 20 tahun. Dalam bentuk cervicothoracic dan lumbosacral, kematian berlaku selepas 4-7 tahun dan 7-10 tahun, masing-masing. Bentuk bulbar adalah yang paling parah dan tidak menguntungkan - hasil maut penyakit ini berlaku selepas maksimum 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernafasan mengurangkan jangka hayat pesakit ALS oleh 1-3 tahun, tanpa mengira bentuk awal penyakit. Pesakit yang menghidap sklerosis lateral amyotropik, mati akibat kegagalan pernafasan, keletihan yang melampau dan penyakit bersamaan.

Kesimpulannya

Walaupun kemajuan besar dalam bidang perubatan, sclerosis lateral amyotrophic menjadi misteri kepada penyelidik. Kaedah patogenetik rawatan penyakit dahsyat ini belum dikembangkan. Penyelidikan ini hanya mendapat momentum, di mana ia adalah mungkin untuk menyembuhkan ALS, menghalang gen menyebabkannya. Hari ini, seseorang hanya dapat meringankan penderitaan pesakit tersebut dan membuat kewujudannya secukupnya.

Kami telah membuat banyak usaha supaya anda dapat membaca artikel ini, dan kami berharap maklum balas anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan senang melihat bahawa anda berminat dengan bahan ini. Terima kasih!

Rawatan gejala sindrom ALS

Sindrom ALS (sklerosis lateral amyotrophic) adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku. Menurut data statistik, kekerapan patologi adalah 3 orang per 100 ribu. Pembentukan kelainan degeneratif-dystrophik disebabkan oleh kematian akson saraf di mana impuls dihantar ke sel-sel otot. Proses pemusnahan neuron yang tidak normal berlaku di korteks serebrum, tanduk saraf tunjang (anterior). Oleh kerana kekurangan pemuliharaan, penguncupan otot berhenti, atrofi dan paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit Jean-Martin Charcot, memberikan nama "sclerosis amyotropik lateral (lateral)." Kajian ini menyimpulkan bahawa dalam kebanyakan kes etiologi adalah sporadis. Dalam 10% pesakit, kecenderungan keturunan adalah penyebabnya. Ia berkembang terutamanya selepas 45 tahun, pada wanita ia kurang biasa daripada lelaki. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - adalah umum dalam negeri yang berbahasa Inggeris, yang diberikan kepada anomali untuk menghormati pemain besbol yang terkenal yang, akibat sakit dalam 35 tahun, menamatkan kerjayanya di kerusi roda.

Klasifikasi dan ciri-ciri

Pengelasan patologi bergantung kepada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam motilitas: yang utama, yang terletak di hemisfera besar, dan pinggirannya, terletak pada tahap yang berbeza dari ruang tulang belakang. Pusat menghantar impuls kepada sekunder, dan seterusnya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan berbeza-beza bergantung kepada pusat di mana penghantaran dari neuron motor disekat.

Pada peringkat awal kursus klinikal, gejala muncul sama tanpa mengira jenis: kekejangan, kebas, hipotonia otot, dan kelemahan lengan dan kaki. Gejala biasa termasuk:

  1. Kemunculan episodis crampy (luka yang menyakitkan) di bahagian yang terjejas.
  2. Penyebaran atrofi secara beransur-ansur di semua bahagian badan.
  3. Gangguan fungsi motor.

Jenis penyakit berlaku tanpa kehilangan refleks sensitif.

Lumbosacral

Adalah manifestasi myelopathy (pemusnahan saraf tunjang), kerana kematian neuron periferal terletak pada tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, kemudian kedua anggota bawah.
  2. Kurangnya refleks tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan massa ("pengeringan").
  4. Fascication berombak.

Proses ini melibatkan anggota atas dengan manifestasi yang sama.

Bentuk leher dan dada

Sindrom ini dicirikan oleh kematian axons neuron kecil yang terletak di bahagian atas tulang belakang, yang membawa kepada manifestasi tanda-tanda:

  • penurunan nada dalam satu tangan, selepas satu tempoh masa proses patologi merebak ke kedua;
  • terdapat atrofi otot, disertai oleh paresis, fasciculation;
  • phalanges cacat, memperoleh bentuk "berus monyet";
  • terdapat tanda-tanda kaki, yang dicirikan oleh perubahan dalam fungsi motor, atrofi otot tidak hadir.

Gejala lesi serviks adalah kepala yang sentiasa condong.

Bentuk Bulbar

Jenis sindrom ini dicirikan oleh kursus klinikal yang teruk, neuron motor mati dalam korteks serebrum. Masa hidup pesakit dengan borang ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat ucapan;
  • membetulkan lidah dalam kedudukan tertentu, sukar bagi mereka untuk bergerak, meretas berirama dicatatkan;
  • kejang-kejang otot mimik;
  • Menelan mati kerana kekejangan di esofagus.

Perkembangan sklerosis lateral amyotrophik spesies bulbar membentuk atrofi lengkap pada otot muka dan serviks. Pesakit tidak boleh membuka mulut untuk makan, peluang komunikasi, kemampuan untuk mengucapkan kata-kata yang jelas. Muntah muntah dan maxillary meningkat. Selalunya penyakit ini berlaku terhadap latar belakang ketawa sukarela atau mengoyak.

Bentuk yang tinggi

ALS jenis ini bermula dengan kekalahan neuron pusat, merangkumi periferal dalam proses pembangunan. Pesakit dengan bentuk sindrom yang tinggi tidak dapat hidup di peringkat lumpuh, kerana otot-otot jantung dan organ-organ pernafasan cepat mati, dan abses terbentuk di tempat yang terjejas. Seseorang tidak boleh bergerak secara bebas, atrofi merangkumi keseluruhan otot rangka. Paresis membawa kepada buang air kecil dan kencing yang tidak terkawal.

Keadaan ini diperparah dengan perkembangan berterusan sindrom; dalam fasa terminal, pernafasan adalah mustahil, pengudaraan diperlukan dengan alat khas.

Punca

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis dalam kebanyakan kes berlaku dengan genesis yang tidak pasti. Dalam 10% pesakit dengan diagnosis ini, punca pembangunan adalah pemindahan autosomal dominan gen mutasi dari generasi terdahulu. Etiologi pembentukan penyakit itu mungkin beberapa faktor:

  1. Luka berjangkit pada otak, virus neurotropik yang dikaitkan dengan saraf tunjang.
  2. Pengambilan vitamin yang tidak mencukupi (hypovitaminosis).
  3. Kehamilan mampu mencetuskan sindrom ALS pada wanita.
  4. Pertumbuhan sel-sel kanser di dalam paru-paru.
  5. Shunting perut.
  6. Osteochondrosis kronik tulang belakang serviks.

Pada risiko adalah orang yang sentiasa bersentuhan dengan bahan kimia pekat, logam berat (plumbum, merkuri).

Ujian diagnostik

Peperiksaan ini menyediakan untuk pembezaan sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi bebas meneruskan tanpa mengganggu organ-organ dalaman, kebolehan mental, atau refleks sensitif. Untuk rawatan yang mencukupi, perlu dilakukan dengan diagnosis untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang sama:

  • amyotrofi craniovertebral tulang belakang;
  • kesan sisa polio;
  • limfoma malignan;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • myelopati serviks serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit ini termasuk:

  • radiografi dada;
  • pengimejan resonans magnetik saraf tunjang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • kajian mengenai tahap fungsi kelenjar tiroid;
  • cerebrospinal, tusukan lumbar;
  • analisis genetik untuk mengenal pasti mutasi;
  • spirogram;
  • ujian makmal dalam penunjuk darah protein, ESR, creatine phosphokinase, urea.

Rawatan yang berkesan

Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyakit ini sepenuhnya, tidak ada dadah yang dipatenkan di Rusia yang membolehkan menghentikan perkembangan klinikal. Di negara-negara Eropah, Riluzole digunakan untuk melambatkan penyebaran atrofi otot. Tugas alat ini adalah untuk menekan pengeluaran glutamat, kepekatan tinggi yang merosakkan neuron otak. Ujian telah menunjukkan bahawa pesakit yang mengambil dadah hidup lebih lama, tetapi masih mati akibat kegagalan pernafasan.

Rawatan adalah gejala, tugas utama terapi adalah untuk mengekalkan kualiti hidup, memanjangkan keupayaan layan diri. Apabila sindrom berkembang, otot organ yang bertanggungjawab untuk tindakan pernafasan terjejas secara beransur-ansur. Kekurangan oksigen dikompensasi oleh radas BIPAP, IPPV, digunakan pada waktu malam. Peralatan memudahkan keadaan pesakit, ia mudah digunakan dan digunakan di rumah. Selepas atrofi lengkap sistem pernafasan pesakit dipindahkan ke unit pengudaraan pegun (NIVL).

Rawatan gejala konservatif menyumbang kepada:

  1. Cupping sawan dengan Carbamazepine, Tizanil, Phenytoin, Isoptin, Baclofen, suntikan quinine sulfate.
  2. Normalisasi proses metabolik dalam jisim otot oleh agen antikolinesterase ("Berlisi", "Espa-Lipon", "Glutoxim", asid Lipoik, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin kumpulan B A, E, C).
  3. Mengeluarkan fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
  5. Penghapusan kesakitan oleh Fluoxetine analgesik diikuti dengan pemindahan pesakit kepada morfin.
  6. Normalisasi jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
  7. Peningkatan jisim otot "retabolilom."
  8. Melegakan keabnormalan mental dengan antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jika perlu, terapi antibiotik ditetapkan dengan antibiotik Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Juga, ubat nootropik dimasukkan dalam rawatan: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pesakit dengan sindrom ALS memerlukan penyesuaian khas untuk menjadikan kehidupan lebih mudah, termasuk:

  • kereta dorong automatik untuk pergerakan;
  • kerusi yang dilengkapi dengan almari kering;
  • program komputer sintesis pertuturan;
  • katil dengan mekanisme mengangkat;
  • peranti untuk mengambil item yang dikehendaki;
  • set ortopedik (kolar serviks, tayar).

Apabila menjaga orang yang sakit, perhatian diberikan kepada diet, mesti ada cukup mineral dan vitamin dalam makanan. Hidangan konsisten cair, sayur-sayuran disapu. Makan dilakukan melalui siasatan, dalam kes-kes yang sukar, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom sclerosis amyotrophik lateral adalah penyakit yang serius. Prognosis rumit oleh ketiadaan ubat-ubatan tertentu dan perkembangan pesat anomali. Kondisi pesakit bergantung pada bentuk dan kemungkinan menghentikan gejala. Hasil maut berlaku dalam mana-mana, tetapi jika sindrom lumbosacral mencapai bentuk bulbar, jangka hayat tidak lebih dari dua tahun. Dalam kes mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu pesat, dengan penjagaan yang betul, seseorang akan dapat hidup sehingga 12 tahun dari saat debut UAS.

Apakah diagnosis ALS?

Sclerosis lateral Amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang memberi kesan kepada kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dengan kira-kira 100,000 kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan motor yang membawa kepada akibat yang serius dan kematian. Apakah faktor yang mempengaruhi perkembangan penyakit itu, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Punca Pembangunan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit itu tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pembangunan proses patologi dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks kitar semula sebatian protein yang berada di sel-sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kalah menjadi regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang terbeban, di hadapan sklerosis amniotik lateral atau dementia frontal-temporal dalam saudara terdekat. Majoriti pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sporadis amyotrophic sclerosis, yang terjadi akibat faktor yang tidak dapat dijelaskan. Pautan telah ditubuhkan antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, beban sengit dan kesan bahan berbahaya pada tubuh, tetapi kita tidak boleh bercakap mengenai punca sebenar ALS.

Menarik: pesakit paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophik hari ini adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi yang dikembangkan ketika dia berumur 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dia dapat mengawal adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (selepas 40 tahun), dan risiko sakit tidak bergantung pada jenis kelamin, umur, etnik atau faktor lain. Kadang-kadang ada kes patologi remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Di peringkat pertama, ALS adalah tanpa gejala, selepas itu pesakit mula mengalami kekejangan ringan, kebas, kelesuan dan kelemahan otot.

Patologi boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% daripada kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit berasa lemah pada sendi buku lali, yang menyebabkan mereka tersandung apabila berjalan. Jika manifestasi tanda-tanda bermula dengan anggota atas, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Badan menjadi lebih nipis, otot mula menjadi atrofi, dan lengan menjadi seperti kaki burung. Salah satu ciri ciri ALS adalah asimetri manifestasi, iaitu, gejala pertama timbul pada satu sisi badan, dan selepas beberapa saat di sisi lain.

Di samping itu, penyakit ini boleh berlaku dalam bentuk bulbar - menjejaskan peralatan ucapan, selepas itu terdapat kesukaran dengan fungsi menelan, terdapat penguraian yang kuat. Otot-otot yang bertanggungjawab untuk mengunyah fungsi dan ekspresi muka dipengaruhi kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi muka - tidak dapat mengembang pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang berhenti untuk memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh tubuh, melengkapkan otot dan imobilisasi lengkap. Terdapat hampir tiada kesakitan pada orang yang mempunyai diagnosis ALS - dalam beberapa kes mereka menunjukkan diri mereka pada waktu malam dan dikaitkan dengan pergerakan yang kurang baik dan spastik yang tinggi sendi.

Jadual Bentuk utama patologi.