Neutral Amyotrophy Charcot-Marie

Neutral Amyotrophy Charcot-Marie (atrophy otot peroneal) ?? ia adalah penyakit perlahan progresif, gejala utama yang merupakan atrofi otot di kaki bawah distal.

Penyakit keturunan. Jenis penghantaran utama ?? Autosomal dominan (dengan penetrasi gen patologi kira-kira 83%), kurang kerap ?? autosomal resesif.

Dasar morfologi penyakit ini disebabkan oleh perubahan degeneratif terutama pada saraf perifer dan akar saraf, mengenai kedua silinder paksi dan sarung myelin. Fenomena hipertropik dalam tisu interstisial kadang-kadang diperhatikan. Perubahan dalam otot kebanyakannya neurogenik, atrofi sesetengah kumpulan serat otot diperhatikan; tiada perubahan struktur dalam serat otot yang tidak terpakai. Apabila penyakit itu berlanjutan, hiperplasia tisu penghubung interstisial, perubahan dalam gentian otot muncul ?? hyalinisasi mereka, pemindahan sentuhan nukleus sarcolemma, hipertropi beberapa serat. Pada peringkat akhir penyakit ini, degenerasi hyaline, pecahan serat otot diperhatikan. Seiring dengan ini, dalam beberapa kes, perubahan dalam saraf tunjang diperhatikan. Mereka terdiri daripada atrofi sel-sel tanduk anterior, terutamanya dalam korda tulang belakang lumbar dan serviks, dan pelbagai kerosakan pada sistem pengaliran, ciri ataksia keturunan Friedreich.

Gambar klinikal. Gejala utama penyakit ini adalah amyotrofi, yang bermula secara simetri dengan bahagian-bahagian distal bahagian bawah. Pertama sekali, extensors dan penculik kaki dipengaruhi, dengan hasil yang kaki turun, satu gaya ciri muncul ?? steppage (dari bahasa Inggeris. kuda kuda steppere). Kelenturan kaki dan otot adductor dipengaruhi kemudian. Atrofi otot kaki membawa kepada pemasangan jari-jari dan kecacatan kaki, menyerupai kaki Friedreich. Proses amotropik secara beransur-ansur merebak ke bahagian yang lebih proksimal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, bahagian ujung proksimal kekal utuh; Proses ini juga tidak meluas kepada otot-otot, leher dan kepala. Dengan atrofi semua otot kaki, satu kaki menggantung dibentuk. Pada peringkat penyakit ini, gejala "treading" sering diperhatikan, apabila pesakit dalam posisi berdiri sentiasa beralih dari satu kaki ke yang lain. Atrofi otot boleh merebak ke paha bawah. Bentuk kaki dalam kes ini menyerupai botol yang terbalik. Sebagai peraturan, selepas beberapa tahun atrofi menyebar ke bahagian atas badan. Otot-otot kecil tangannya terpengaruh terutamanya, dengan tangan yang berbentuk "kaki monyet." Kemudian otot lengan bawah terlibat dalam proses tersebut. Otot bahu terjejas hingga jauh lebih rendah. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun terdapat atrofi yang jelas dari otot, pesakit boleh terus bekerja untuk jangka masa yang lama. Dalam amyotropi neural, kelengkungan fascicular yang tidak dinyatakan dengan jelas dalam otot-otot kaki yang sering diperhatikan. Apabila kajian elektromografik mendedahkan tanda-tanda neuritik, perednerogovogo dan suprasegmental jenis pelanggaran elektrogenesis otot.

Satu ciri dan tanda awal penyakit adalah ketiadaan atau penurunan signifikan dalam refleks tendon. Achilles hilang dahulu dan kemudian jeritan lutut. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes terdapat peningkatan refleks tendon, gejala patologi Babinski. Tanda-tanda ini, yang berkaitan dengan luka-luka di tiang-tiang saraf tunjang, hanya diamati pada peringkat awal atau dalam bentuk-bentuk utama penyakit. Dalam ekstremiti proksimal, hypertrophy kompensasi otot boleh berlaku.

Amyotropi saraf juga dicirikan oleh kepekaan yang merosot. Hypesthesia ditentukan pada kaki-kaki distal, dan kepekaan permukaan, terutamanya kesakitan dan suhu, terjejas ke tahap yang lebih tinggi. Mungkin ada sakit pada anggota badan, hipersensitiviti kepada tekanan batang saraf.

Dalam sesetengah kes, terdapat gangguan tropik ?? bengkak dan sianosis kulit bahagian kaki.

Manifestasi klinis penyakit dalam beberapa keluarga mungkin berbeza-beza. Keluarga digambarkan di mana, bersama dengan amyotropi neural tipikal, terdapat kes-kes polyneuritis hipertropik. Dalam hal ini, beberapa penulis menggabungkan penyakit-penyakit ini dalam satu bentuk nosologi.

Hubungan antara amyotropi saraf dan ataxia keturunan Friedreich telah berulang kali ditekankan. Mengamati keluarga, beberapa ahli yang mempunyai amyotropi saraf, yang lain? Ataxia Friedreich. Bentuk pertengahan di antara penyakit-penyakit ini diterangkan; dalam sesetengah pesakit, gambaran klinikal khas atropia Friedreich selepas bertahun-tahun telah digantikan oleh gambar amyotropi saraf, yang mana beberapa penulis dianggap sebagai bentuk perantaraan antara ataxia Friedreich dan neurofibromatosis

Kadangkala terdapat gabungan amyotropi neural dengan distrofi myotonik.

Lelaki menjadi lebih kerap berbanding wanita. Adakah penyakit biasanya bermula pada zaman kanak-kanak ?? pada separuh kedua pertama atau pada separuh pertama dekad kedua kehidupan. Walau bagaimanapun, usia permulaan penyakit ini boleh berbeza-beza dalam pelbagai keluarga, yang membolehkan kemungkinan heterogeniti genetik penyakit.

Kursus penyakit ?? perlahan-lahan progresif. Antara permulaan amyotrofi di bahagian atas dan bawah boleh mengambil masa sehingga 10 tahun atau lebih. Kadang-kadang proses ini diperburuk kerana pelbagai bahaya eksogen. Dalam sesetengah kes, untuk masa yang lama, keadaan pesakit mungkin tetap bergerak.

Amyotropi saraf kadang-kadang sukar untuk membezakan dari pelbagai polyneuritis kronik, di mana atrophy otot distal juga diperhatikan. Ia memihak kepada penyakit keturunan dan progresif penyakit ini. Amyotropi saraf berbeza dari myopathy distal Hoffmann oleh otot fascicular berkeringat, kepekaan yang merosot, ketiadaan kerosakan pada otot badan dan anggota proksimal, serta corak elektromiografi.

Neuritis hipertropik interstitial Dejerine ?? Sotta berbeza daripada amyotropi saraf oleh ketebalan yang ketara (sering nodular) batang saraf, ataxia, scoliosis, perubahan yang lebih teruk dalam kepekaan kesakitan, kehadiran kerapuhan pupillary, nystagmus.

Rawatan simptomik. Mereka menggunakan ubat antikolinesterase, vitamin B, ATP, berulang darah transfusi darah tunggal, fisioterapi, urut, gimnastik ringan. Rawatan perlu diulang kursus. Dengan kaki menggantung, bantuan ortopedik ditunjukkan (kasut khas, dalam kes teruk, tenotomi).

Pilihan yang tepat untuk profesion yang tidak dikaitkan dengan keletihan fizikal yang tinggi mempunyai peranan penting.

Pesakit harus menjauhkan diri daripada melahirkan anak, kerana risiko mengalami anak sakit adalah 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY dan artikel lain mengenai subjek neurologi.

Bagaimana untuk bertahan hidup seseorang dengan diagnosis amyotropi Charcot-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (atrophy otot peroneal) mempunyai sifat perkembangan lambat.

Asas penyakit ini adalah atrofi serat otot di kaki distal.

Ia tergolong dalam kategori penyakit dengan predisposisi genetik. Diwarisi kebanyakannya oleh autosomal dominan dan kurang kerap oleh sifat resesif autosomal.

Penurunan serat terjadi pada saraf perifer dan akarnya. Terdapat kes perubahan hipertropik dalam tisu interstisial. Mutasi dalam otot mempunyai asas neurologi. Kumpulan otot yang berasingan adalah atrophied.

Keruntuhan hyaline dan pecahan serat otot adalah ciri-ciri bentuk penyakit yang kemudiannya.

Selalunya penyakit itu disertai dengan perubahan ketara dalam saraf tunjang. Kawasan tanduk depan dipengaruhi, serta kawasan lumbal dan serviks, yang melanggar konduksi saraf di dalam saraf tunjang.

Gejala penyakit

Dalam peratusan yang lebih besar, penyakit Charcot Marie mempengaruhi lelaki.

Manifesto penyakit biasanya merujuk kepada umur 15 - 30 tahun. Sangat jarang, penyakit ini berlaku dalam tempoh prasekolah.

Untuk bermulanya penyakit manifestasi seperti kelemahan otot, keletihan pantas di kaki adalah ciri. Pesakit tidak dapat berdiri di satu tempat dan untuk mengurangkan ketegangan pada otot mula mencopot pada satu titik.

• bentuk jari kaki dibengkokkan, seperti tukul;
• mengurangkan kepekaan pada kaki dan kaki;
• kekejangan otot pada bahagian bawah dan lengan bawah;
• seseorang tidak dapat menggerakkan kakinya ke arah mendatar;
• manifestasi seperti pergelangan kaki dan fraktur pada kaki yang teratur adalah biasa;
• kehilangan kepekaan: ketidakupayaan untuk membezakan getaran, sentuhan sejuk dan panas;
• pelanggaran surat;
• Pelanggaran kemahiran motor halus: pesakit tidak dapat menahan tombol.

Kemerosotan primer menjejaskan otot kaki dan kaki dengan cara yang simetris. Otot di bahagian tibia juga atrofi. Dalam proses tersebut, bentuk kaki yang tajam menyempit di kawasan distal.

Kaki kelihatan seperti bentuk botol terbalik. Dengan cara lain, mereka dipanggil "kaki anak-anak." Terdapat ubah bentuk kaki. Paresis di kaki dengan ketara mengubah sifat gaya berjalan.

Pesakit tidak boleh melangkah pada tumit dan, apabila berjalan, menaikkan kakinya tinggi. Jalan semacam itu disebut langkah langkah, yang dari bahasa Inggeris bermaksud "kuda kerja."

Beberapa tahun selepas permulaan degenerasi kaki, penyakit ini dikesan di bahagian-bahagian distal tangan, serta di otot-otot kecil tangan.

Tangan pesakit menjadi serupa dengan tangan monyet yang bengkok. Nada otot lemah. Jeritan tendon mempunyai manifestasi yang tidak sekata.

Gejala patologis Babinski diperhatikan. Tahap refleks Achilles berkurangan dengan ketara. Hanya refleks lutut dan refleks dari otot tiga dan bisep bahu kekal utuh untuk jangka masa yang panjang.

Gangguan tropis seperti hiperhidrosis dan penyembuhan tangan dan kaki diperhatikan. Kecerdasan pesakit, sebagai peraturan, tidak menderita.

Ekstremiti proksimal tidak tertakluk kepada perubahan degeneratif. Proses atropik tidak meluas kepada otot-otot badan, leher dan kepala.

Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan disfungsi kaki.

Menariknya, walaupun terdapat degenerasi otot, pesakit boleh mengekalkan keupayaan untuk bekerja untuk beberapa waktu.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis adalah berdasarkan kajian genetik pesakit dan ciri-ciri manifestasi penyakit. Doktor harus berhati-hati bertanya tentang gejala dan sejarah penyakit, memeriksa pesakit.

Refleks saraf dan otot pasti diperiksa. Untuk tujuan ini, EMG digunakan untuk merakam indeks pengaliran saraf.

Ditugaskan kepada ujian DNA dan menghitung jumlah darah lengkap. Sekiranya perlu, biopsi serat saraf dilakukan.

Penyakit yang sama pada ataxia Friedreich mempunyai simptom dan pendekatan rawatan yang serupa. Apa yang anda perlu tahu tentang penyakit ini?

Pendekatan rawatan

Rawatan itu dilakukan mengikut gejala amyotropi saraf Charcot Marie Tuta yang ada. Acara adalah menyeluruh dan sepanjang hayat.

Adalah penting untuk mengoptimumkan petunjuk fungsi penyelarasan dan pergerakan pesakit. Langkah-langkah terapeutik perlu ditujukan untuk melindungi otot yang lemah daripada kecederaan dan mengurangkan kepekaan.

Saudara-mara pesakit harus membantu dia dalam segala cara dalam memerangi penyakit ini. Lagipun, rawatan dijalankan bukan sahaja di institusi perubatan, tetapi juga di rumah.

Semua prosedur yang ditetapkan mesti dijalankan dengan ketat dan dijalankan setiap hari. Jika tidak, tidak akan ada hasil rawatan.

Rawatan untuk amyotrofi termasuk beberapa kaedah:

• fisioterapi;
• terapi pekerjaan;
• kompleks latihan;
• peranti sokongan khas untuk kaki;
• ortopedik untuk membetulkan kaki cacat;
• penjagaan kaki;
• kaunseling tetap dengan doktor yang hadir;
• penggunaan pembedahan ortopedik;
• suntikan vitamin kumpulan B;
• pelantikan vitamin E, A, C.

1. Untuk lesi amyotrophik, diet tertentu dikumpulkan. Ia ditunjukkan memakan makanan dengan kandungan protein yang lengkap, pesakit mematuhi diet kalium, harus mengambil lebih banyak vitamin.
2. Sekiranya berlaku keadaan regresifik dalam perjalanan penyakit, lumpur, radon, konifer, sulfida dan hidrogen sulfida, ditetapkan secara selari dengan ubat-ubatan di atas. Prosedur elektroforesis digunakan untuk merangsang bahagian periferi saraf.
3. Sekiranya gangguan pergerakan di sendi dan kecacatan rangka, pembetulan ortopedik ditunjukkan.

Perbualan psikoterapi diperlukan untuk mengurangkan keadaan emosi orang yang sakit.

Dasar rawatan adalah penggunaan alat yang menyumbang kepada peningkatan penunjuk tropis dan transmisi impuls sepanjang serat saraf.

Rawatan ubat

Untuk tujuan ini, penggunaan ubat-ubatan tersebut ditunjukkan, seperti:

• asid glutamat;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulants hormon anabolik;
• sering digunakan untuk penggunaan adenosine triphosphate, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
• Keputusan yang baik diberikan dengan cara mengoptimumkan peredaran mikro darah: asid nikotinik, nikotinat xanthinol, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
• Untuk meningkatkan kekonduksian dalam saraf, ubat anticholinesterase ditetapkan: galantamine, oxazil, pyridostigmine bromide, stefaglabrina sulfate, amiridine.

Komplikasi penyakit ini

Hasilnya mungkin kehilangan mutlak keupayaan untuk berjalan. Manifestasi seperti kehilangan sentuhan yang berat, dan juga pekak dapat diperhatikan.

Pencegahan penyakit

Pencegahan terdiri daripada mendapatkan nasihat daripada ahli genetik. Polio dan vaksin encephalitis yang diletakkan pada tikus perlu diberikan dalam masa.

Pencegahan perkembangan kecacatan awal kaki memakai kasut ortopedik yang selesa.

Pesakit harus melawat pakar penyakit kaki, seorang podiatrist, yang akan dapat mencegah perubahan trophism tisu lembut pada waktunya, dan, jika perlu, menetapkan terapi ubat yang sesuai.

Kesukaran berjalan dalam berjalan boleh diperbetulkan dengan memakai suspender khas (orthoses kaki pergelangan kaki). Mereka boleh mengawal lekapan kaki dan kaki bawah dari bahagian belakang, menghapus ketidakstabilan sendi buku lali dan memperbaiki keseimbangan badan.

Peranti sedemikian membolehkan pesakit bergerak tanpa bantuan orang lain dan mencegah terjatuh dan kecederaan yang tidak diingini. Kunci kaki digunakan untuk melonggarkan sindrom kaki.

Sistem langkah untuk membantu orang sakit dan keluarga mereka "dunia tanpa penyakit Charcot Marie Tuta" berkembang secara meluas di luar negara.

Terdapat pelbagai organisasi, pertubuhan dan asas khusus. Penyelidikan berterusan dijalankan untuk mencari kaedah baru rawatan penyakit ini.

Malangnya, tidak ada institusi seperti itu di wilayah Persekutuan Rusia, tetapi penyelidikan dalam bidang penyelidikan dan mencari kaedah rawatan yang optimum sedang dijalankan secara aktif.

Program-program seperti ini bekerja di institusi penyelidikan Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dan Tomsk.

Kaedah rawatan dan tanda-tanda penyakit Charcot, amyotropi saraf

Penyakit Charcot boleh dikaitkan dengan beberapa penyakit yang dinamakan untuk Jean-Martin Charcot, contohnya:

• Sklerosis lateral Amyotrophic, penyakit degeneratif yang dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, penyakit demyelinating keturunan sistem saraf perifer;
• Arthropathy neuropatik, degenerasi progresif pada sendi berat, juga dikenali sebagai penyakit Sharkot atau arthropathy Charcot.

Amyotrofi neutral dari Mari mutes (CMT) Charcot adalah sekumpulan gangguan di mana saraf periferal motor atau deria terjejas. Ini membawa kepada kelemahan otot, atrofi, kehilangan deria. Gejala berlaku pada kaki, kemudian pada lengan.

Sel-sel saraf pada orang dengan gangguan ini tidak dapat menghantar isyarat elektrik dengan betul disebabkan oleh kelainan pada akson saraf atau sarung myelinnya. Mutasi spesifik gen bertanggungjawab untuk fungsi saraf periferal yang tidak normal. Diwarisi oleh mod autosomal, autosomal resesif, mod X-linked.

Gejala

Gejala penyakit Charcot Marie bermula secara beransur-ansur semasa remaja, tetapi mungkin bermula lebih cepat atau lambat. Dalam hampir semua kes, gentian saraf terpanjang adalah terutamanya terjejas. Dari masa ke masa, orang yang terjejas kehilangan keupayaan untuk menggunakan kaki dan lengan mereka dengan betul.

Gejala biasa termasuk:

• mengurangkan kepekaan untuk memanaskan, menyentuh, sakit;
• kelemahan otot anggota badan;
• masalah dengan kemahiran motor halus;
• berjalan kaki goyah;
• kehilangan jisim otot kaki bawah;
• jatuh kerap;
• gerbang kaki tinggi atau kaki rata.

Refleks mungkin hilang. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang. Mangsa boleh terus aktif selama bertahun-tahun dan menjalani kehidupan yang normal. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas mempercepatkan kematian.

Sebabnya

Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diperoleh daripada bapa dan ibu.

Seseorang yang telah menerima satu gen biasa dan satu penyakit adalah pembawa, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

• Risiko untuk dua ibu bapa yang membawa gen yang cacat kepada kanak-kanak adalah 25%.
• Mempunyai pembawa kanak-kanak -50%.
• Kemungkinan untuk mendapatkan gen normal adalah 25%.

Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Gen yang tidak normal boleh diwarisi dari ibu bapa atau hasil daripada mutasi baru (perubahan gen).

• Risiko menghantar gen yang tidak normal dari ibu bapa yang cedera kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Gangguan genetik dominan berkaitan X disebabkan oleh gen yang tidak normal pada kromosom X. Lelaki dengan gen yang tidak normal mengalami lebih banyak daripada wanita.

Neuropati keturunan terbahagi kepada beberapa jenis, yang dipanggil CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX.

Ia adalah bentuk utama gangguan di mana kadar konduksi saraf lambat. Lebih biasa daripada CMT2. Disebabkan oleh gen anomali yang terlibat dalam struktur dan fungsi myelin. Ia selanjutnya dibahagikan kepada CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X berdasarkan anomali tertentu.

1. CMT1A muncul kerana pertindihan gen PMP22, yang terletak pada kromosom 17 pada 17p11.2. Adakah jenis yang paling biasa.
2. CMT1B disebabkan oleh kelainan pada gen MPZ pada kromosom 1 pada 1q22.
3. CMT1C muncul dari anomali SIMPLE, terletak pada kromosom 16 pada 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D adalah anomali EGR2 yang terletak pada 10 pada 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X timbul daripada mutasi GJB1 (Xq13.1), Ia menyusun protein connexin32.

Ia merupakan bentuk dominan autosomal di mana kadar konduksi saraf biasanya normal atau sedikit lebih perlahan daripada biasa. Disebabkan oleh gen yang tidak normal yang terlibat dalam struktur dan fungsi axons. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT2A-2L berdasarkan mutasi.

1. CMT2A adalah yang paling biasa dan disebabkan oleh kesilapan MFN2 yang terdapat di kromosom 1, dalam 1p36.2.
2. CMT2B dari mutasi RAB7 pada kromosom 3 pada 3q21.
3. CMT2C disebabkan oleh genom yang tidak diketahui di 12-12q23-34.
4. Kesilapan CMT2D GARS, pada 7 - 7p15.
5. CMT2E dari NEFL, yang terletak di 8 - 8p21.
6. Kesalahan gen CMT2F HSPB1.
7. Mutasi CMT2L HSPB8.

DI-CMT perantaraan yang dominan. Ia dinamakan begitu kerana kadar pengantaraan "perantaraan", ketidakpastian tentang sama ada neuropati itu akson atau demyelinating. Telah diketahui bahawa mutasi dominan dalam DMN2 dan YARS menyebabkan phenotype ini.

Juga dipanggil penyakit Dejerin-Sottas, individu yang mengalami gangguan ini mempunyai mutasi di salah satu gen yang bertanggungjawab untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Bentuk resesif autosomal negeri. Ia dibahagikan kepada CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A disebabkan oleh anomali GDAP1. Gen ini terletak pada kromosom 8 pada 8q13-q21.
2. CMT4B1 adalah anomali MTMR2 pada 11-11q22.
3. CMT4B2 dari anomali SBF2 / MTMR13, pada 11 pada 11 p15.
4. Kesalahan CMT4C KIAA1985, pada kromosom 5 - 5q32.
5. Mutasi CMT4D NDRG1, pada kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, juga dikenali sebagai neuropati hipomielik kongenital. Berlaku dari anomali EGR2, pada 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomali CMT4F PRX, pada kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Kesalahan CMT4H FDG4.
9. Mutasi CMT4J FIG4.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes CMT2 tidak disebabkan oleh mutasi protein ini, oleh itu banyak punca genetik belum ditemui.

Ia adalah bentuk dominan gangguan yang berkaitan dengan X. CMT1X menyumbang kira-kira 90% kes. Protein khusus yang bertanggungjawab untuk baki 10% CMTX belum dikenalpasti.

CMT2 reses autosomal berlaku disebabkan oleh mutasi LMNA, GDAP1.

Penduduk yang terjejas

Gejala penyakit Charcot bermula secara beransur-ansur dalam masa remaja, dewasa dewasa, atau usia pertengahan. Keadaan ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata. Neuropati keturunan adalah penyakit neurologi yang diwarisi. Kerana ia sering tidak diiktiraf, didiagnosis secara tidak betul, atau terlambat, bilangan sebenar individu yang terjejas tidak ditakrifkan dengan tepat.

Pelanggaran yang berkaitan

Dalam neuropati deria deria dan autonomi dalam kes penyakit Charcot Mariotus, neuron dan akson sensori (mungkin vegetatif) terjejas. Mutasi dominan dan resesif menyebabkan gangguan keturunan.

Neuropati motor keturunan adalah sama ada yang dominan atau diwariskan secara resesif. Seringkali, gentian deria kekal utuh. Sesetengah spesies disertai dengan myelopati.

Amyotrofi Neuralgik keturunan

Neuropati plexus bredial herediter adalah penyakit genetik autosomal yang dominan. Mangsa mengalami tiba-tiba sakit atau kelemahan di bahu. Gejala sering bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi boleh berlaku pada usia apa pun.

Kadang-kadang ada kehilangan deria. Pemulihan separa atau lengkap sering diperhatikan. Gejala boleh diulangi dalam anggota yang sama atau bertentangan. Ciri-ciri fizikal yang diperhatikan dalam sesetengah keluarga termasuk kedudukan pendek dan mata yang dekat.

Neuropati Hypomyelic Congenital (CHN)

Gangguan neurologi semasa lahir. Gejala utama:

• masalah pernafasan;
• kelemahan otot dan ketidakselarasan pergerakan;
• nada otot yang lemah;
• kekurangan refleks;
• kesukaran berjalan;
• keupayaan untuk merasakan atau memindahkan sebahagian daripada badan.

Sindrom Refsum

Penyakit penyimpanan asid phytanic. Ini adalah metabolisme lemak (lipid) gangguan genetik resesif yang jarang berlaku. Dicirikan oleh:

• neuropati periferal;
• kekurangan koordinasi otot (ataxia);
• retina pigmen (RP); pekak;
• perubahan tulang dan kulit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh pengumpulan asid phytanic yang ketara dalam plasma darah dan tisu. Gangguan ini berasal dari ketiadaan asid phytanic hydroxylase, enzim yang diperlukan untuk metabolisme. Ia dirawat dengan diet yang lama tanpa asid phytanic.

Neuropati amiloid keluarga

Autosomal warisan dominan. Disifatkan oleh pengumpulan amiloid yang tidak normal dalam saraf periferal. Kebanyakan kes berasal dari mutasi gen TTR. Ia menyusun transtyratin protein dalam serum. Mutasi mutasi APOA1 adalah punca jarang berlaku.

Neuropati keturunan dengan Tanggungjawab Tekanan (HNPP)

Gangguan jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal. HNPP dicirikan oleh neuropati focal dalam bidang mampatan (neuropati peroneal pada fibula, siku pada siku, dan median pergelangan tangan). HNPP timbul daripada anomali salah satu daripada dua salinan PMP22 pada kromosom 17 - 17p11.2.

Neuropati periferal

Ia adalah sebahagian daripada 100 sindrom yang diwarisi, walaupun ia biasanya dilimpahi oleh manifestasi lain. De-dissonelination axons periferal adalah ciri. Sindrom yang dikaitkan dengan neuropati akson adalah lebih biasa.

Beberapa jenis paraplegia spastik keturunan mempunyai neuropati akson, termasuk kedua-dua akson motor dan sensor atau hanya akson motor. Neuropati Axonal adalah gejala banyak ataxia keturunan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Charcot adalah sukar. Diagnosis berdasarkan gejala fizikal, sejarah keluarga, ujian klinikal. Percubaan klinikal termasuk pengukuran halaju konduksi saraf (NCV), electromyogram (EMG), yang mencatatkan aktiviti elektrik otot.

Ujian genetik molekul kini tersedia untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Rawatan

Kaedah rawatan penyakit karsinoma adalah sejenis simptom, menyokong. Oleh kerana tiada ubat, penting untuk meminimumkan atau menghentikan gejala. Kaedah yang komprehensif termasuk:

• terapi fizikal;
• kasut ortopedik;
• menyokong kaki;
• operasi pembetulan ubah bentuk.

Bantuan psikologi tambahan, melegakan kesakitan dan ketidakselesaan, meningkatkan kualiti keseluruhan kehidupan. Nasihat profesional yang menerangkan perkembangan gangguan ini berguna untuk pesakit muda.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tut adalah penyakit keturunan kronik yang progresif dengan luka sistem saraf perifer, mengakibatkan atrofi otot kaki distal, dan kemudian lengan. Seiring dengan atrofi, hypeesthesia dan kepupusan refleks tendon, pengikatan otot fascicular diperhatikan. Langkah-langkah diagnostik termasuk elektromilografi, elektronologi, kaunseling genetik dan diagnostik DNA, saraf dan biopsi otot. Rawatan simptom - kursus terapi vitamin, antikolinesterase, metabolik, antioksidan dan terapi peredaran mikro, terapi senaman, urut, fisioterapi dan hidroterapi.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta (CMT) tergolong dalam kumpulan poliuropati keturunan kronik progresif, termasuk sindrom Russi-Levy, neuropati hipertropik Dejerin-Sott, penyakit Refsum dan lain-lain penyakit yang jarang berlaku. Penyakit Charcot-Marie-Tuta dicirikan oleh warisan dominan autosomal dengan penetrasi sebanyak 83%. Terdapat juga kes-kes warisan resesif autosomal. Lelaki lebih kerap berbanding wanita.

Menurut pelbagai data, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta berlaku dengan kekerapan 2 hingga 36 kes setiap 100 ribu penduduk. Selalunya penyakit ini adalah sifat keluarga, dengan ahli keluarga yang mempunyai manifestasi klinikal yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza. Seiring dengan ini, varian sporadikal BMT juga diperhatikan.

Persatuan penyakit Charcot-Marie-Tut dan ataxia Friedreich diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pesakit dengan CMT dari masa ke masa menunjukkan tanda-tanda tipikal penyakit Friedreich dan sebaliknya - kadang-kadang selepas bertahun-tahun, klinik ataxia Friedreich memberi laluan kepada amyotropi saraf simtomatik. Beberapa penulis telah menerangkan bentuk perantaraan penyakit-penyakit ini. Kes-kes telah diperhatikan di mana ataxia Friedreich didiagnosis dalam sesetengah ahli keluarga dan amyotropi BMT pada orang lain.

Aspek patogenetik

Sehingga kini, neurologi sebagai sains tidak mempunyai maklumat yang boleh dipercayai mengenai etiologi dan patogenesis amyotropi saraf. Kajian telah menunjukkan bahawa 70-80% pesakit dengan BLMT menjalani pemeriksaan genetik, terdapat satu pertindihan bahagian tertentu kromosom ke-17. Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta telah ditentukan untuk mempunyai beberapa bentuk, mungkin disebabkan oleh mutasi pelbagai gen. Sebagai contoh, para penyelidik mendapati bahawa dalam bentuk SHMT yang disebabkan oleh mutasi gen MFN2 protein mitochondrial, bekuan mitochondrial terbentuk yang mengganggu kemajuan axon mereka.

Telah terbentuk bahawa kebanyakan bentuk CMT dikaitkan dengan kerosakan pada sarung myelin serat saraf periferal, dan bentuk dengan patologi akson, silinder paksi, yang melepasi di tengah serat saraf kurang biasa. Perubahan degeneratif juga menjejaskan akar anterior dan posterior saraf tunjang, neuron tanduk anterior, laluan Gaulle (laluan pengaliran tulang belakang kepekaan yang mendalam) dan tiang Clarke yang berkaitan dengan laluan cerebrospinal tulang belakang posterior.

Kedua, akibat disfungsi saraf perifer, atropi otot yang mempengaruhi kumpulan myofibrils tertentu. Perkembangan selanjutnya penyakit ini dicirikan oleh anjakan nukleus sarcolemma, hyalinisasi myofibrils yang terjejas dan percambahan interstitial tisu penghubung. Selepas itu, peningkatan degenerasi hyaline myofibrils membawa kepada perpecahan mereka.

Pengkelasan

Dalam amalan neurologi moden, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta dibahagikan kepada 2 jenis. Secara klinikal, mereka hampir homogen, tetapi mempunyai beberapa ciri yang membolehkan perbezaan tersebut. Amyotropi saraf jenis I dicirikan oleh penurunan yang signifikan dalam kelajuan impuls saraf, manakala pada BMT jenis II, kadar konduksi mengalami sedikit. Biopsi saraf mendedahkan, dalam jenis I, demamelination segmental gentian saraf, pertumbuhan hipertrofik sel Schwann yang tidak terjejas; dalam jenis II, degenerasi axonal.

Gejala

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta bermula dengan perkembangan atropi otot simetri di kaki distal. Gejala awal yang nyata, sebagai peraturan, pada separuh pertama dekad kehidupan yang kedua, kurang kerap dalam tempoh 16 hingga 30 tahun. Mereka terdiri daripada peningkatan keletihan kaki, jika perlu, untuk masa yang lama untuk berdiri di satu tempat. Dalam kes ini, ada gejala "menginjak-injak" - untuk melegakan keletihan kaki, resort pesakit berjalan di tempat. Dalam sesetengah kes, amyotropi saraf menampakkan gangguan kepekaan di kaki, yang paling sering - perosak dalam bentuk merangkak. Tanda awal khas CMT adalah ketiadaan Achilles, dan kemudian refleks tendon lutut.

Pada mulanya, atrophosis yang timbul terutamanya menjejaskan penculik dan pelekap kaki. Hasilnya adalah melonggarkan kaki, kemustahilan berjalan di tumit dan berjalan kaki yang luar biasa, menyerupai laju kuda, adalah langkah. Selanjutnya, otot-otot penambah dan fleksibel kaki dipengaruhi. Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan kecacatannya dengan lengkungan yang tinggi, seperti kaki Friedreich; jari kaki tukul dibentuk. Secara beransur-ansur, proses atropik bergerak ke bahagian yang lebih proksimal pada kaki - kaki dan bahagian bawah paha. Akibat daripada atrofi otot-otot kaki yang menggantung. Kerana atrofi kaki distal, sambil mengekalkan jisim otot kaki proksimal, mereka mengambil bentuk botol terbalik.

Seringkali, dengan perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tut, atropi muncul di otot-otot lengan distal, pertama di tangan dan kemudian di lengan bawah. Kerana atrofi hypotenar dan tenar, berus itu menjadi seperti kaki monyet. Proses atropik tidak akan menjejaskan otot leher, batang badan dan ikat pinggang.

Seringkali, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tut diiringi oleh sedikit lekukan fascicular dari otot-otot tangan dan kaki. Hypertrophy yang boleh dipertimbangkan pada otot-otot kaki ekstrem.

Kerosakan sensasi dalam amyotropi saraf dicirikan oleh jumlah hipesthesia, tetapi kepekaan permukaan (suhu dan kesakitan) menderita lebih mendalam. Dalam beberapa kes, terdapat sianosis dan pembengkakan kulit anggota yang terkena.

Untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, perkembangan lambatnya gejala. Tempoh antara manifestasi klinikal penyakit dengan kekalahan kaki dan sebelum penampilan atrofi di tangan boleh sampai 10 tahun. Walaupun atrophia dinyatakan, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keadaan yang sihat. Pelbagai faktor eksogen boleh mempercepatkan perkembangan gejala: jangkitan sebelumnya (campak, mononucleosis berjangkit, rubella, sakit tekak, SARS), hipotermia, TBI, trauma tulang belakang, hipovitaminosis.

Diagnostik

Usia permulaan penyakit ini, klinik tipikalnya, sifat simetri lesi, penyebaran atrofi yang mantap dan gejala yang memburukkan yang berkaitan dengan ini, dalam banyak kes, menyarankan amyotropi saraf. Pemeriksaan yang dilakukan oleh pakar neurologi mendedahkan kelemahan otot pada kaki dan kaki, kecacatan kaki, ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks Achilles dan lutut, hiperetik kaki. Electromyography dan electroneurography dilakukan untuk membezakan BMT daripada penyakit neuromuscular lain (myotonia, myopathy, ALS, neuropati). Untuk mengecualikan neuropati metabolik, gula darah ditentukan, hormon kelenjar tiroid diperiksa, dan ujian dadah.

Rundingan genetik dan diagnostik DNA disyorkan untuk semua pesakit untuk menjelaskan diagnosis. Yang terakhir tidak memberikan 100% hasil yang tepat, kerana tidak semua penanda genetik BMT diketahui setakat ini. Cara yang lebih tepat untuk mendiagnosis diperkenalkan pada tahun 2010. penjujukan genom. Walau bagaimanapun, kajian ini masih terlalu mahal untuk digunakan secara meluas.

Kadangkala terdapat kesukaran dalam diagnosis pembezaan penyakit Charcot-Marie-Tut dengan neuritis Dejerin-Sott, myopathy distal Hoffmann, dan polyneuropathy kronik. Dalam kes sedemikian, biopsi otot dan saraf mungkin diperlukan.

Rawatan

Pada peringkat ini, kaedah radikal untuk merawat penyakit gen belum dikembangkan. Dalam hal ini, terapi gejala digunakan. Kursus berulang dalam pentadbiran intramuskular vitamin B dan vitamin E dijalankan. Untuk meningkatkan trophism otot, ATP, inosin, cocarboxylase, dan glukosa digunakan. Inhibitor Cholinesterase (neostigmine, oxazil, galantamine), ubat mikrosirkulasi dan antioksidan (asid nikotinik, pentoxifylline, meldonium) ditetapkan.

Bersama dengan farmakoterapi, berdasarkan saranan fisioterapi, kaedah fisioterapeutik digunakan secara aktif: elektroforesis, SMT, rangsangan elektrik, terapi diadinamik, terapi lumpur, terapi ultrasound, terapi oksigen. Adalah dinasihatkan untuk hydrotherapy dengan hidrogen sulfida, sulfida, konifer, mandi rawatan radon. Sangat penting dalam mengekalkan aktiviti motor pesakit, menghalang perkembangan kecacatan dan kontraksi adalah terapi senaman dan urutan. Jika perlu, rawatan ortopedik ditetapkan.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta adalah penyakit keturunan kronik, gejala utama yang menjadi atrofi otot progresif di bahagian kaki ekstrem, bermula kebanyakannya dari anggota bawah, kemudian merebak ke bahagian atas dan, dalam kebanyakan kes, membiarkan saraf kranial dan otot badan.

Etiologi amyotropi saraf dikurangkan kepada tindakan faktor dominan keturunan; Oleh itu, penghantaran langsung penyakit dari ibu bapa kepada kanak-kanak adalah yang paling biasa di sini. Ada kes-kes apabila penyakit itu ditularkan melalui 8 generasi. Lelaki menjadi lebih kerap 1.5 kali lebih banyak berbanding wanita. Penyakit ini tersebar di seluruh dunia.

Gejala dan tanda-tanda penyakit

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, paling kerap bermula pada usia muda, tetapi kadang-kadang pada masa kanak-kanak awal. Dalam kes yang jarang berlaku pada usia kemudian (selepas 40, 50 tahun dan kemudian). Tanda-tanda pertama penyakit ini secara beransur-ansur meningkatkan atrofi otot pada anggota badan yang lebih rendah. Atropi disetempat di distal, sementara terdapat penurunan berat badan yang progresif.

Pengagihan atrofi mungkin berbeza. Kumpulan extensors kaki dan jari kaki dan otot peroneal yang paling sering terjejas, tetapi pada masa akan datang proses itu juga boleh menangkap kumpulan otot lain kaki, yang akhirnya membawa untuk melumpuhkan kaki (kaki menggantung).

Atrofi otot kecil kaki itu sendiri sering dinyatakan dalam pembentukan pemasangan jari biasa, terutamanya ke-2 hingga ke-5, dengan lanjutan utama dan fleksi falang tengah dan paku (apa yang dipanggil "kaki cakar"). Proses otot paha jarang ditransfer atau terhad kepada atrofi otot distal 1/3 paha. Otot proksimal yang terselamat dibezakan dengan saiz mereka terhadap latar belakang atrofi ini (sebahagiannya dikompensasi oleh hypertrophy pampasan dari otot proksimal), terima kasih kepada mana pinggul menerima bentuk yang jelas pada condong condong, yang dibandingkan dengan kaki burung.

Tendon-otot retractions jarang mengiringi borang ini, pertumbuhan tulang panjang tidak kecewa. Berjalan dalam hampir semua kes, tanpa pengecualian, kekal mungkin, tetapi diubahsuai secara luar biasa, dalam bentuk langkah yang dipanggil ("langkah ayam jantan"). Seringkali, berdiri di satu tempat, pesakit-pesakit ini dipaksa untuk sentiasa beralih dari kaki ke kaki, atau melekatkan tangan ke objek, sebagai kaki yang menggantung membuat mustahil berdiri lama. Dalam banyak kes, gejala khas berkembang dengan bengkokan tajam di gerbang kaki dan dengan pemendekannya.

Selepas masa tertentu (dari satu tahun hingga beberapa dekad), proses yang sama mula berkembang di bahagian atas kaki. Ketinggian ibu jari dan ketinggian milinus telah diratakan; penarikan balik dan di sini sebagai peraturan tidak dibentuk. Di sini proses perlahan-lahan menyebar ke arah tengah, merampas otot-otot lengan bawah, tetapi lengan proksimal dan ikat pinggang bahu tetap bebas.

Atropi dalam amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta cenderung untuk melonggarkan otot saraf dan saraf kranial. Keupayaan fungsi anggota yang terjejas dapat bertahan dalam keadaan paradoks untuk waktu yang lama. Lumpuh ini adalah semua tanda kelumpuhan atropik degeneratif. Di dalam otot yang terjejas reaksi separa atau lengkap kelahiran semula dikesan, kerapuhan fibrillar adalah kerap. Refleks tendon memudar, dan sering kali kepupusan ini mendahului atrofi dan boleh dijumpai dalam kumpulan otot yang tidak lumpuh sama sekali pada masa akan datang. Gejala spastik dalam kes tulen tidak hadir. Proses ini biasanya bersifat simetris, walaupun pada masa ini satu anggota badan mungkin akan terpengaruh jauh sebelum munculnya proses yang sama dalam anggota yang bertentangan.

Penyebaran atrofi yang progresif mungkin dalam beberapa keadaan mengalami perubahan seperti ini, sehingga anggota atas menjadi sakit serentak dengan yang lebih rendah, dan kadang-kadang atrofi mereka bahkan didahului oleh atrofi dari kaki bawah. Permulaan ini adalah lebih biasa dengan kes-kes terlambat penyakit Charcot-Marie-Tut.

Seiring dengan gejala motor ciri ini, perubahan tipikal sensitiviti dimasukkan dalam gambaran klinikal amyotrofi neurotik. Ini termasuk terutamanya kesakitan, yang diperhatikan dalam beberapa kes. Kadang-kadang mereka mula lama sebelum penampilan atrophies dan melemahkan atau bahkan hilang sepenuhnya pada masa depan. Sakit yang merosot, berkilauan, diselaraskan pada anggota yang terkena, sering muncul dalam bentuk serangan berasingan, dipisahkan oleh selang masa yang bebas, sering dikuatkan selepas keletihan.

Selain kesakitan, terdapat pelbagai paresthesias. Dengan kajian objektif, terdapat kepincangan semua jenis kepekaan kulit, seringkali mencapai tahap anestesia lengkap, tanpa sempadan tajam, meningkat ke bahagian distal. Saraf periferal mungkin menyakitkan terhadap tekanan. Selalunya terdapat kekejangan tonik yang menyakitkan. Anggota badan yang terkena sering menunjukkan gangguan vasomotor yang sengit dalam bentuk sianosis, penyejukan kulit, dan lain-lain.

Ini adalah simptomologi khas amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta. Penyimpangan berasingan boleh dibuat dari borang ini; Gejala-gejala yang luar biasa individu boleh dicampur dengan gambaran utama, yang kebanyakannya berlaku selari dengan perubahan aneh pada batang saraf periferal, dalam bentuk yang disebut "neuritis hipertropik." Dalam kes sedemikian, saraf perifer kelihatan menebal dan padat ke sentuhan. Kadang-kadang mereka kelihatan kepada mata kasar dalam bentuk ketinggian silinder. Pada masa yang sama, tekanan pada batang saraf tidak menyakitkan, dan kecanggihan elektrik mereka turun dengan ketara walaupun di kawasan jauh dari tempat proses atropik dimainkan (contohnya, dalam Facial). Kehilangan kepekaan faradic pada kulit di hujung jari merujuk kepada reagen nipis untuk neuritis hipertropik.

Anatomi patologi

Anatomi patologi Charcot-Marie-Tuta amyotropi saraf dikurangkan kepada kombinasi perubahan degeneratif dalam saraf tunjang dan saraf periferal. Dalam saraf tunjang, lajur pos dan sel-sel tanduk anterior terjejas. Kadang-kadang perubahan sclerosis kecil di tiang sampingan menyertai pencarian kekal ini. Perubahan degeneratif juga terdapat dalam akar dan dalam ganglia tulang belakang. Proses ini semata-mata degeneratif, tidak disertai dengan perubahan radang.

Dalam saraf periferi, gambar neuritis degeneratif diperhatikan, meningkat dengan jarak dari pusat dan paling kuat dibangunkan di cawangan saraf periferi. Tisu penghubung batang saraf tumbuh lebih besar atau lebih rendah. Kadang-kadang hiperplasia interstisial ini dilihat di bawah mikroskop walaupun dalam kes-kes di mana makroskopik berkaliber saraf tidak kelihatan berubah. Kadang-kadang proses ini disertai dengan pembiakan nukleus shell Schwann. Oleh itu, peralihan secara beransur-ansur kepada gambaran neuritis hipertropik sekarang dicipta.

Kursus penyakit ini

Proses ini sangat lambat dan progresif progresif. Pesakit hidup hingga usia tua dan walaupun dalam tempoh yang terlambat penyakit ini sering mengekalkan keupayaan untuk bergerak dengan tongkat dan setakat menggunakan tangan mereka.

Penyakit ini sering mengambil kursus pegun. Walau bagaimanapun, kadang-kadang terdapat masalah yang disebabkan oleh sebab-sebab luaran secara rawak (jangkitan akut), yang membolehkan kemudian dan beberapa perkembangan terbalik.

Dalam sesetengah kes, gejala neuritis individu bertindih pada corak amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta.

Diagnostik

Diagnosis mungkin sukar untuk membezakan antara amyotropi neural dan apa yang dipanggil "jenis myopathy distal," yang juga merupakan penyakit keturunan yang membawa kepada perkembangan atropi otot yang tersusun di tempat yang setempat. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak disertai oleh gangguan kepekaan, ia memberikan perkembangan yang lebih besar dari penarikan otot kepada tahap yang lebih rendah disertai dengan perubahan kualitatif dalam keceriaan elektrik, refleks tendon hilang di sini hanya selari dengan atrofi otot, dan yang terakhir mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk umum dan membawa kepada ketidakmampuan pesakit lengkap.

Kes-kes sporadis penyakit Charcot-Marie-Tuta kadang-kadang boleh menimbulkan kesukaran untuk diagnosis polyneuritis kronik. Kesamaan gejala kedua-dua bentuk boleh menjadi signifikan. Kursus secara progresif secara kronik dalam kes-kes kontroversi menyelesaikan soalan yang memihak kepada amyotropi saraf.

Rawatan

Terapi semata-mata adalah gejala: ubat antikolinesterase, ATP, pemindahan darah kumpulan tunggal, vitamin B kumpulan, rest periodik, urut dan elektrifikasi otot atrophied, dan sebagainya. Oleh kerana perkembangan yang sangat perlahan, langkah-langkah ortopedik kadang-kadang ditunjukkan pada kaki yang dapat meningkatkan masa berlalunya.

Seorang pesakit dengan amyotrofi Charcot-Marie-Tuta menunjukkan pantang menyusui, kerana risiko membina penyakit ini pada kanak-kanak akan menjadi 50%; ahli keluarga yang sihat, jika mereka telah melepasi usia di mana gejala penyakit pertama muncul, boleh berkahwin dan mempunyai anak-anak yang mempunyai risiko yang minimum untuk menyebarkan penyakit itu kepada mereka.

Manifestasi dan terapi amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot - Marie - Tut adalah patologi keturunan di mana struktur membran batang saraf terganggu dan keupayaan untuk menghantar impuls saraf hilang. Selalunya terdapat gangguan motor dan deria dalam anggota badan, tetapi dalam kes-kes yang teruk, penyakit ini juga mempengaruhi saraf yang mengawal dan mengawal fungsi respirasi.

Penyakit itu dinamakan selepas tiga doktor yang mula-mula menggambarkannya. Telah dijumpai bahawa patologi boleh diwarisi dengan cara yang berbeza:

• autosomal dominan;
• autosomal resesif;
• ditambah dengan lantai.

Sindrom Charcot-Marie-Tut adalah perkara biasa. Mereka mengalami purata 1 orang bagi setiap 50 ribu penduduk. Selalunya penyakit ini berlaku di beberapa ahli keluarga, dan manifestasi penyakit ini mungkin berbeza. Risiko mempunyai anak sakit dalam keluarga adalah 50%.

Manifestasi klinikal

Kemunculan penyakit ini berlaku pada masa remaja 14-20 tahun, kurang kerap dikesan pada kanak-kanak usia prasekolah.

Permulaan penyakit itu beransur-ansur, perlahan-lahan berkembang:

1. Gejala pertama adalah keletihan otot pada kaki. Pesakit berasa letih berdiri di satu tempat dan mengambil tempat untuk berjalan di tempat, apa yang dipanggil gejalanya.
2. Kemudian mengembangkan tanda-tanda pelanggaran kepekaan - paresthesia, rasa "merangkak goosebumps".
3. Apabila perkembangan penyakit ini membangkitkan atrofi otot-otot kaki, otot-otot kaki menurun dalam jumlah, jadi kaki mengambil bentuk botol terbalik. Atrofi otot diperhatikan simetri pada kedua-dua belah pihak. Lesi dari otot kaki membawa kepada ubah bentuk kaki seperti "kaki cakar". Ia menjadi mustahil untuk berjalan atau berdiri diam. Gait mengambil rupa tersendiri - dengan mengangkat lutut tinggi.
4. Beberapa tahun selepas bermulanya penyakit ini, saraf anggota badan atas berkembang. Perubahan dystrophik simetri berlaku di lengan dan tangan, tangan menyerupai jari-jari monyet dalam penampilan.
5. Dalam proses perkembangan penyakit, otot-otot badan berkembang dengan kecacatan dan kelengkungan tulang belakang.
6. Gegaran dan pengaliran otot-otot anggota badan sering diperhatikan. Refleks dalam tidak seimbang.
7. Akal dengan amyotropi saraf tidak mengalami penderitaan.

Pesakit boleh bekerja untuk masa yang lama. Keadaan fizikal, jangkitan virus yang lalu, hipotermia, mabuk, dan kecederaan semakin teruk.

Diagnostik

Debut penyakit ini pada masa remaja dan kerosakan simetri kepada otot dengan atrofi mereka membolehkan pakar neurologi mencadangkan amyotropi saraf Charcot - Marie - Tut. Doktor menjalankan pemeriksaan neurologi, di mana ia mengesan gangguan motor, atrofi otot dan gangguan sensitiviti.

Amyotropi saraf perlu dibezakan daripada patologi neuromuskular yang lain, contohnya, myasthenia gravis, sklerosis lateral amyotrophic, neuropati periferal, sindrom Dejerin Sott.

Seringkali, diagnosis genetik dan ujian DNA diperlukan untuk diagnosis.

Untuk menentukan kemerosotan konduksi neuromuskular, electroneuromyography dijalankan, di mana penurunan kadar pengalihan impuls ditentukan.

Dalam beberapa kes, gunakan biopsi otot atau saraf. Pemeriksaan histologi tisu mendedahkan atrofi serat otot dan demilelin saraf.

Terapi

Rawatan patogenetik amyotropi saraf, yang bertujuan untuk membetulkan punca perkembangan penyakit, tidak hadir.

Hari ini, hanya terapi gejala yang dilakukan:

• meningkatkan pemakanan otot (kursus terapi vitamin, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexin);
• rangsangan pengaliran saraf (prozerin, nivalin);
• dadah untuk menormalkan peredaran darah (asid nicotinic, trental, halidor);
• fisioterapi (electrohoresis proserine, amplipulse, electromyostimulation);
• balneotherapy (mandian terapeutik);
• latihan terapeutik, urutan untuk pencegahan kecacatan kaki, tangan dan tulang belakang;
• ortopedik melantik memakai kasut khas.

Gaya hidup dengan penyakit

Walaupun penyakit itu masih dianggap tidak dapat diubati, langkah-langkah berikut dapat memperlahankan perkembangan penyakit dengan ketara:

1. Pendidikan jasmani yang kerap. Semakin cepat latihan bermula, semakin berkesan mereka akan. Bagi pesakit dengan amyotropi saraf Charcot - Marie - Tut sesuai untuk sukan yang tidak memerlukan ketegangan fizikal yang berlebihan. Sebagai contoh, Pilates, berenang, berbasikal, bermain ski.
2. Pesakit, adalah wajar untuk memilih profesion tanpa kerja fizikal.
3. Anda mesti memilih kasut pergerakan yang selesa, tidak mengehadkan. Dengan perkembangan "gantung kaki", ia berguna untuk memakai orthoses-clamps khas. Produk ortopedik yang dipilih menghalang kejatuhan dan kecederaan.
4. Pesakit memerlukan diet yang seimbang untuk mengelakkan obesiti. Berat yang berlebihan boleh menyebabkan ketegangan tambahan pada otot yang lemah. Makanan harus mengandungi antioksidan, vitamin A, E, C.

Gaya hidup sihat, pencegahan selesema, hipotermia membolehkan pesakit untuk kekal aktif secara fizikal untuk masa yang lama.