Atsiri cerebellar keturunan Pierre-Marie

Ataxia cerebellar keturunan Pierre-Marie adalah penyakit genetik dan familial yang disebabkan oleh gangguan cerebellar progresif, yang diperburuk oleh kerosakan pada saluran piramid. Ia dicirikan oleh refleks tendon yang meningkat, ucapan berbunyi, ketidakseimbangan koordinasi motor, gangguan penglihatan dan aktiviti motor oculomotor. Sifat warisan adalah autosomal dominan. Gen mutan mempunyai populasi yang tinggi: generasi lepasan jarang berlaku.

Antara penyakit keturunan, ataxia spinocerebellar berada di peringkat kedua dari segi kejadian dalam neuro-muscular pathologies. Menurut data statistik ataxia cerebellar Pierre-Marie, 1 orang setiap 200 ribu orang menderita.

Gangguan genetik pada masa kanak-kanak dan masa remaja adalah asimtomatik dan muncul dari sedozen kehidupan yang ketiga.

Punca dan perjalanan ataxia Pierre-Marie

Kerosakan pada fungsi cerebellum adalah disebabkan oleh patologi genetik dalam mod pusaka autosomal. Untuk perkembangan ataxia, gangguan genetik yang diwarisi dari satu ibu bapa adalah mencukupi.

Cerebellum adalah pusat penyelaras utama yang melaksanakan tugas-tugas motor. Buah-buahannya bertanggungjawab untuk penyelarasan pergerakan, dan cacing serebrum bertanggung jawab untuk kestabilan dan keseimbangan.

Tanda-tanda pathoanatomi penyakit ini dinyatakan oleh hypoplasia dari cerebellum, penurunan zaitun yang lebih rendah dan penipisan pons. Terhadap latar belakang ini, sebagai peraturan, degenerasi jalur spinocerebral berlaku, pemusnahan sel korteks cerebellar dan nukleus, gangguan degeneratif medulla oblongata dan dalam inti jambatan otak.

Bergantung pada kepekatan lesi cerebellar, ataxia dibahagikan kepada locomotor dinamik dan statik. Dalam kes pertama, keabnormalan patologi terdapat di hemisfera, yang menyebabkan penyegerakan irama otot (dysmetry, ucapan yang diimbas, kegemparan badan, kepala, anggota badan, dll.). Dalam bentuk locomotor statik, cacing itu terjejas, yang menyebabkan gangguan dalam kearah, kestabilan dan keseimbangan.

Walaupun sifat ataxia Pierre-Marie yang semula jadi, dia mula berusia 20 tahun dan seterusnya. Faktor yang memprovokasi adalah penyakit berjangkit (salmonellosis, jangkitan zoonosis, pneumonia bakteria, kepialu atau typhus, pyelonephritis, meningitis, dan lain-lain). Cedera craniocerebral, patah tulang pelvis atau dada, luka bakar yang mendalam dan mabuk pelbagai sifat boleh menjadi penyebab eksogen.

Patologi cerebellar keturunan berbeza manifestasi berterusan progresif. Terapi gejala tidak memberi tempoh remisi. Faktor patogenik luar dalam bentuk pelbagai penyakit memburukkan keadaan pesakit. Selepas itu, keadaan yang serius akan berlalu dan pulangan gejala patologi khas yang kompleks akan pulih.

Gejala-gejala Ataxia Pierre-Marie

Gejala utama penyakit keturunan adalah gangguan motilitas neuromuskular, yang tidak terhad kepada satu kumpulan otot atau pergerakan tertentu.

Ataxia Cerebellar dibezakan oleh gejala ciri:

• gangguan busana;
• gangguan statik;
• gegaran badan dan badan;
• otot berkeringat;
• pergerakan mata pergerakan yang kerap berlaku secara sukarela;
• ucapan yang perlahan;
• menukar tulisan tangan ke arah peningkatan yang signifikan dalam huruf;
• mengurangkan nada otot.

Ataxia mula berkembang dengan gangguan dalam perjalanan: pesakit bergerak bergoyang. Kadangkala gejala pertama menembak di kawasan lumbar. Kemudian patologi memberi kesan pada tangan, kegoncangan mereka tercatat.

Dengan penyakit Pierre-Marie, paresis anggota badan dapat diperhatikan, terhadap latar belakang refleks tendon yang dinaikkan. Sering kali, pesakit mempunyai lekukan dan refleks pyramidal extensor kaki. Gejala serebrum adalah perkara biasa: prolaps kelopak mata atas (ptosis), kesukaran menumpuk mata, atrofi saraf visual.

Gangguan mental dan mental diperhatikan di 50% pesakit: demensia, ketahanan mental, kemurungan.

Diagnosis pembezaan ataxia Pierre-Marie

Yang penting dalam diagnosis adalah pengumpulan maklumat menyeluruh tentang morbiditi genetik dari keluarga dan ciri-ciri gambaran klinikal.

Diagnosis melibatkan kajian makmal dan instrumental:

• Electroencephalography (EEG). Mengesan aktiviti delta / theta yang tersebar dan melemahkan irama alfa;
• Electromyography. Mengesan gangguan akselerasi akselerasi serat saraf perifer;
• Pencitraan resonans magnetik. Memperbaiki perubahan morfologi dalam struktur saraf tunjang dan otak;
• Ujian DNA. Menentukan sifat genetik ataxia;
• Analisis makmal. Biarkan mengenali gangguan metabolik asid amino.

Satu kes dalam keluarga ataxia cerebellar memerlukan pemeriksaan yang lebih mendalam dan diagnosis pembezaan. Sebagai tambahan kepada penyakit-penyakit di atas dengan kompleks gejala ataxia, mereka diperiksa untuk mengecualikan tumor cerebellar, abses atau hematomas otak, cerebelit dan hydrocephalus.

Apabila gangguan oftalmik memerlukan pemeriksaan oleh pakar yang sesuai.

Untuk mengesahkan diagnosis awal ataxia keluarga, kaunseling genetik diperlukan.

Diagnosis ataxia Pierre-Marie

Kompleks gejala ataxia cerebellar adalah sama dengan gambaran klinikal ataxia keturunan Friedreich. Oleh itu, sukar untuk membuat diagnosis.

Perbezaan utama adalah jenis warisan. Warisan dominan adalah ciri penyakit cerebellar Pierre-Marie. Penampilan resesif yang khas untuk ataxia Friedreich. Umur di mana gejala penyakit yang diwujudkan diambil kira. Manifestasi terdahulu adalah ciri sifat resesif autosom penyakit ini.

Seorang pakar neurologi mengkaji perubahan dalam refleks tendon yang meningkat dalam bentuk serat ataxia dan menurun dalam penyakit Friedreich. Di samping itu, ataxia Pierre-Marie tidak dicirikan oleh kecacatan tulang dan kehilangan sensasi.

Ia sangat sukar untuk membezakan antara multiple sclerosis dan ataxia cerebellar. Kecacatan piramid kaki, gangguan oculomotor, dan gangguan motilitas neuromuskular terdapat dalam kedua-dua penyakit. Walau bagaimanapun, dalam pelbagai sklerosis yang bertentangan dengan ataxia, tempoh remisi adalah mungkin. Di samping itu, ciri sklerosis adalah paraparesis yang mendalam dan gangguan pelvik yang lebih jelas.

Rawatan dan prognosis pada ataxia Pierre-Marie

Doktor yang terkemuka dalam kes ini adalah ahli neurologi. Beliau sedang membangunkan skim terapi konservatif, yang bertujuan meratakan gejala-gejala dan termasuk:

• Kompleks dadah pemulihan. Ubat-ubatan yang ditakrifkan yang menekan enzim cholinesterase (disagregants), mencegah kerosakan pada neuron otak (neuroprotectors), vitamin PP, B dan C;
• Latihan fizikal terapeutik, kinesioterapi - langkah pemulihan utama. Tugas latihan adalah rawatan pergerakan, penguatan otot dan melemahkan gejala penyelarasan. Dengan ataxia cerebellar statistik, latihan dipilih untuk melatih keseimbangan. Ataxia dinamik, kompleks latihan sedang dibangunkan yang meningkatkan konsistensi dan ketepatan pergerakan.
• Fisioterapi Dijalankan untuk mengelakkan kontraksi anggota badan, atrofi otot, pembetulan berjalan, memperbaiki koordinasi, menyokong bentuk fizikal umum;
• Urut, manual dan refleksologi. Dilaksanakan untuk memperbaiki proses metabolik.

Ramalan atsisia keturunan Pierre-Marie tidak menguntungkan. Gejala kemajuan sepanjang hayat, kapasiti kerja berkurangan, dan gangguan mental semakin teruk. Pesakit tidak sah.

Walau bagaimanapun, tertakluk kepada pelaksanaan terapi gejala dan pematuhan dengan rejimen yang baik, prognosis untuk kehidupan adalah baik.

Ataxy hereditary cerebellar Pierre-Marie

Buat temujanji melalui telefon +7 (495) 604-10-10 atau dengan mengisi borang dalam talian

Pentadbir akan menghubungi anda untuk mengesahkan kemasukan. Klinik "Modal" menjamin kerahsiaan lengkap rawatan anda.

PEDIRE-MARI HERZEGECHA PEDIENT-MARIALIA ATXIUM adalah penyakit progresif kronik, manifestasi utama yang merupakan ataxia cerebellar. Penyakit ini adalah keturunan, yang disebarkan oleh jenis dominan autosomal. Gen patologi mempunyai penembusan yang tinggi; Generasi skipping jarang berlaku.

Tanda patologis utama penyakit ini ialah hipoplasia cerebellar, dalam beberapa kes - atrofi zaitun yang lebih rendah, pon. Seiring dengan ini, sebagai peraturan, degenerasi gabungan sistem tulang belakang berlaku, menyerupai gambar ataxia spinocerebellar Friedreich.

Gambar klinikal. Gejala utama penyakit ini adalah ataxia, yang mempunyai sifat yang sama seperti ataxia Friedreich. Penyakit ini biasanya bermula dengan gangguan gait, yang kemudian disertai oleh ataxia di tangan, gangguan ucapan, ekspresi wajah. Terdapat ataksia statik yang teruk, dysmetria, adiadochokinesis. Pesakit mungkin mengalami sakit pernafasan di kaki dan di kawasan lumbar, ubat otot sukarela. Terdapat penurunan ketara dalam otot-otot anggota, peningkatan spastik pada nada otot, terutama pada kaki. Refleks tendon yang tinggi, refleks patologi boleh disebabkan. Selalunya terdapat gangguan oculomotor - ptosis, paresis saraf abducent, ketidakcukupan penumpuan; dalam sesetengah kes, atrofi saraf optik, gejala Argyll Robertson, penyempitan bidang visual dan pengurangan ketajaman penglihatan diperhatikan. Gangguan sensitif biasanya tidak dikesan.

Salah satu tanda ciri ataksia cerebellar adalah perubahan mental, yang ditunjukkan dalam kecerdasan berkurang, kadang-kadang keadaan depresi. Penyakit ini dicirikan oleh kebolehubahan besar gambar klinikal antara kedua-dua keluarga yang berbeza dan dalam keluarga yang sama. Dalam banyak keluarga terdapat bentuk-bentuk penyakit utama; Gejala extrapyramidal kadang-kadang dicatatkan. Banyak bentuk peralihan antara ataxia cerebellar dan ataxia Friedreich juga diterangkan.

Umur purata usia 34 tahun; dalam sesetengah keluarga, permulaan yang lebih awal dalam generasi berikutnya. Kursus penyakit itu semakin progresif. Seperti ataxia Friedreich, pelbagai jangkitan dan bahaya eksogen lain mempunyai kesan buruk terhadap manifestasi dan perjalanan penyakit.

Diagnosis pembezaan antara ataxia cerebellar dan ataxia Friedreich sangat sukar. Ciri-ciri utama yang membezakan antara penyakit ini adalah sifat pusaka (dominan cerebellar dan resesif - di ataxia Friedreich) dan keadaan refleks tendon, yang tidak hadir atau dikurangkan di ataxia Friedreich dan peningkatan ataxia cerebellar. Di samping itu, dengan ataxia cerebellar, permulaan penyakit ini diperhatikan, kecacatan tulang dan gangguan sensitiviti ciri ataxia Friedreich jarang berlaku, dan gangguan demensia dan oculomotor adalah lebih biasa.

Kesukaran yang besar juga mungkin timbul dalam membezakan ataxia cerebellar daripada pelbagai sklerosis, yang juga dicirikan oleh kombinasi gangguan cerebellar, piramidal dan oculomotor. Sklerosis berbilang juga dibezakan dengan kursus remedi, keterukan yang lebih paraparesis spastik yang lebih rendah, gangguan pelvik dan pembengkakan separuh temporal puting saraf optik.

Jika anda suka bahan, kongsi dengan rakan-rakan anda!

Atsisia cerebellar keturunan

(Penyakit Pierre Marie, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Pierre Marie digambarkan pada tahun 1893, dengan nama "ataxia cerebellar keturunan", satu bentuk yang berbeza dalam manifestasi kliniknya dari ataxia keluarga Friedreich. Pierre Marie merujuk kepada bentuk penyakit ini seperti yang diterangkan oleh Nonne, Menzel, Frazerom, Brown, J. Botkin dan penulis lain. Pierre Marie dianggap hipoplasia serebrum kongenital menjadi asas anatomi penyakit ini. Seksyen mengenai ataxia keluarga Friedreich memberikan data terperinci tentang perubahan anatomi di ataxia keluarga Friedreich dan ataxia cerebellar keturunan Pierre Marie, yang menunjukkan bahawa tidak ada perbezaan histologi secara pathognomonik di antara mereka. Oleh itu, dalam ataxia keluarga, Friedreich berulang kali menandakan hypoplasia cerebellar yang signifikan, sementara

keturunan cerebellar ataxia P. Marie degenerasi tiang posterior, laluan cerebellar dan pyramidal dalam saraf tunjang. Walau bagaimanapun, dalam kes penyakit Friedreich, perubahan dalam sistem saraf tunjang tertentu berada di latar depan, dan perubahan cerebellum mendominasi dalam bentuk Pierre Marie. Antara varian melampau bentuk-bentuk ini terdapat sejumlah besar variasi peralihan yang berlainan, di mana proses patologis berlaku di dalam saraf tunjang atau di dalam otak.

Pemerhatian Nonne biasanya dinamakan sebagai contoh hipoplasia cerebellar tulen. Dalam kes ini, lubang tengkorak posterior telah dikurangkan dengan ketara dalam saiz, cerebellum kecil dan, bersama-sama dengan batang otak, beratnya hanya 120 g, tetapi tiada perubahan histologi dalam cerebellum yang dikesan. Tiada perubahan dalam zaitun dan saraf tunjang sama ada. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa kajian terhadap perubahan histologi telah dijalankan bukan oleh kaedah yang digunakan pada masa ini dan membolehkan kita untuk mengesan proses patologi sejauh mana dan watak yang tidak dapat dikesan dengan kaedah lama. Dalam kes yang dijelaskan oleh Frazier, hipoplasia cerebellar disertai dengan penurunan mendadak dalam jumlah sel Purkinje dan degenerasi mereka.

S.N. Davidenkov menggubal persoalan perubahan anatomi dalam penyakit Pierre Marie seperti berikut: "secara anatomi, kes-kes ini dicirikan oleh hakikat bahawa mereka lebih jelas hipoplasia dari cerebellum, bagaimanapun, terdapat perubahan tulang belakang." Takrif ini merangkumi secara meluas semua data anatomi dan histologi yang diterangkan dalam kesusasteraan.

Dasar pemilihan yang digambarkan oleh bentuk Pierre Marie adalah perbezaan klinikal dan ciri warisannya. Kecenderungan unitaristik yang menyatukan pelbagai bentuk sindrom ataktik diwakili secara meluas dalam kesusasteraan dan didasarkan pada banyak kes pelbagai kes sementara. Dalam buku panduan mengenai neurologi Oppenheim, Bumke dan Foerster, tidak ada bahagian yang khusus ditujukan kepada ataxia Pierre Marie; penyakit ini hanya disebutkan dalam bab tentang ataxia keturunan dan pelbagai degenerasi cerebellar. Tetapi dalam amalan neurologi, pengasingan ataxia keluarga Friedreich dan ataxia cerebellar keturunan oleh Pierre Marie telah ditubuhkan dengan tegas. S. N. Davidenkov membenarkan pengasingan bentuk-bentuk ini, bergantung pada perbezaan sifat warisan. Pierre Marie menegaskan tanda-tanda berikut menandakan bentuk ini dan membezakannya daripada ataxia keluarga Friedreich. Penyakit ini bermula antara usia 20-45, iaitu, lebih lewat daripada bentuk Friedreich. Warisan terus diperhatikan dengan maksimum satu generasi dilangkau. Pierre Marie menekankan perbezaan biologi antara bentuk yang dijelaskan olehnya dan ataxia keluarga Friedreich. Apabila ataxia Pierre Marie dalam beberapa kes adalah mungkin untuk mengesan penyakit ini di dalam nenek moyang pesakit; Penyakit Friedreich paling kerap mempunyai watak familial, iaitu, ia berlaku pada anggota generasi yang sama dan sangat jarang diperhatikan dalam beberapa generasi. Walau bagaimanapun, dan ini harus ditekankan, ciri-ciri ini tidak mutlak: warisan langsung dalam banyak generasi dengan penyakit Friedreich (mengikut data klinikal dan anatomi) dan ketiadaan penyakit dalam beberapa generasi dalam bentuk Pierre Marie diterangkan.

Pendapat awal Pierre Marie bahawa penyakit ini memberi kesan kepada wanita lebih kerap dan lebih sering ditularkan oleh mereka, tidak disahkan oleh pemerhatian lanjut dan, seperti S. N. Davidenkov mencadangkan, didasarkan pada kesilapan.

Berbeza dengan ataxia Friedreich, refleks tendon dengan bentuk Pierre Marie meningkat, peningkatan nada otot spastik, gangguan visual dengan pembatasan medan visual, atrofi saraf optik dan gangguan oculomotor sering diperhatikan. Seringkali terdapat penurunan kecerdasan. Perubahan tulang - kecacatan kaki, kyphoscoliosis - tidak hadir atau diperhatikan sangat jarang, dan jika mereka kadang-kadang hadir, mereka kurang ketara daripada penyakit Friedreich. S.N. Davidenkov mendefinisikan ciri-ciri klinikal bentuk Pierre Marie seperti berikut: "Berbanding dengan Friedreich, kes-kes ini dibezakan oleh permulaan yang lebih awal, kecenderungan yang kurang jelas untuk mengembangkan kecacatan tulang, kepada gangguan sensitiviti dan toflexia, dan kepada perkembangan cerebral (demensia) dan, khususnya, ocular (ptosis, lumpuh saraf abducent, gejala Ardzill-Robertson, atrofi saraf optik). "

Ataxia cerebellar keturunan biasanya bermula dengan ketidakpastian berjalan, kadang-kadang dengan sakit menembak di kaki dan bahagian bawah belakang. Perubahan dalam perjalanan adalah sama seperti dalam penyakit Friedreich. Ataxia di tangan menyerang gangguan busur, sering menggeletar di dalamnya. Selalunya menandakan permulaan otot sukarela di muka, anggota badan dan badan.

Gangguan ucapan adalah sama dengan penyakit Friedreich. Nada di kaki sering meningkat, kekuatan otot semakin berkurang. Refleks tendon meningkat. Dalam banyak kes, terdapat gangguan oculomotor, yang paling sering tidak lengkap ptosis (yang menyebabkan pesakit menaikkan alisnya dan mencipta kesan "wajah terkejut"), serta paresis saraf yang tidak normal, kekurangan penumpuan, sering atrofi saraf optik, mengurangkan ketajaman penglihatan dan menyempitkan bidang visual. Sindrom Argille-Robertson diterangkan. Seperti penyakit Friedreich, nystagmoid berkedut diperhatikan. Kadang-kadang gangguan menelan dan peningkatan air liur dikesan. Gangguan deria jarang diperhatikan.

Perubahan dalam jiwa dengan penurunan kecerdasan dan pemikiran, kerosakan ingatan, keadaan kemurungan sering disebut. Penyakit ini mempunyai kursus progresif secara kronik. Penyakit ini boleh bermula pada usia yang berbeza.

Faktor eksogen, terutamanya pelbagai penyakit berjangkit, kecederaan, keracunan dapat menyebabkan kemerosotan keadaan pesakit. Dalam beberapa pemerhatian, manifestasi pertama penyakit itu didapati selepas dan, oleh kerana itu, secara langsung berkaitan dengan pelbagai momen luaran. Dalam pemerhatian S. N. Davidenkov, kemerosotan telah berlaku disebabkan oleh kehamilan, melahirkan anak dan trauma mental. Dua saudara perempuan yang sakit, yang diterangkan oleh Peiner, jatuh sakit selepas melahirkan, dan penghantaran berulang kepada salah seorang daripada mereka menyebabkan kemerosotan baru. Tetapi terutamanya manifestasi pertama penyakit atau kemerosotannya sering dikaitkan dengan satu atau satu lagi jangkitan. Dalam keluarga yang dijelaskan oleh kami, penyakit itu bermula selepas typhus.

Kursus yang berterusan dari penyakit ini mungkin, disebabkan pengaruh jangkitan atau bahaya eksogen yang lain, memperoleh beberapa ciri lain dan memperlihatkan kesukaran diagnostik yang signifikan. Memandangkan fakta bahawa faktor-faktor eksogen boleh menyebabkan kemerosotan yang ketara dalam keadaan dengan kemunculan gejala-gejala baru dan pengukuhan gejala-gejala yang telah ada sebelum ini dan bahawa pemecahan masalah proses itu akan dilancarkan pada masa akan datang, kita masih boleh menganggap bahawa perjalanan penyakit ini perlahan-lahan progresif. Ia sebahagian besarnya tidak sepenuhnya dihapuskan, maka kemerosotan, perkembangan yang dikaitkan dengan bahaya eksogen, dan peningkatan itu hanya satu episod dalam proses yang progresif proses degeneratif.

Diagnosis ataxia cerebellar keturunan menimbulkan tiada kesukaran yang tertentu dalam kehadiran gambaran tipikal penyakit di kalangan anggota beberapa generasi. Kes-kes sporadis mungkin menunjukkan masalah diagnostik pembezaan yang signifikan, terutamanya berkaitan dengan penyakit Friedreich. Gejala-gejala klinikal yang membezakan kedua-dua borang ini dalam bentuk diperluas mereka, seperti Flatau dengan tepat menunjukkan, disebabkan oleh fasa pembangunan penyakit ini. Ini, di atas semua, merujuk kepada jeritan lutut, yang masih dipelihara dalam tempoh awal penyakit, dan kemudian hilang.

Dalam pemerhatian V. A. Muratov, penyakit itu bermula sebagai bentuk atsiri cerebellar keturunan yang tulen oleh Pierre Marie, tetapi terdapat kyphoscoliosis, dan dalam perjalanan selanjutnya lutut lutut hilang, dan oleh itu seseorang boleh memikirkan lebih banyak ataxia Friedreich.

Dalam kajian 2 saudara lelaki dengan gejala Friedreich Ataxia Flatau, salah seorang daripada mereka, dengan penyakit yang lebih tahan lama, dia mendapati isflexia lutut, dan di sisi lain, refleks lutut masih disimpan. Simptom Babinski, yang merupakan gejala ciri ataksia keluarga, boleh hilang dengan perjalanan penyakit ini.

Ia harus selalu diingat bahawa kubu kuat diagnosis pembezaan ataxia keluarga Friedreich dan ataxia cerebellar keturunan Pierre Marie bukan hanya satu gejala, tetapi gabungan sindrom klinikal tertentu dengan penyakit saudara dalam penyakit Friedreich atau dengan penyakit beberapa generasi dengan ataxia Pierre Marie. Kes sporadic sering tidak mungkin dengan kepastian yang dikaitkan dengan bentuk tertentu. Kehadiran sejumlah besar bentuk peralihan, sifat degeneratif proses dan progresif penyakit ini secara signifikan mengurangkan kepentingan praktikal membezakan antara ataxia tulang belakang Friedreich dan ataxia cerebellar Pierre Marie dalam kerja harian ahli neuropatologi.

Diagnosis pembezaan kes sporadis ataxia cerebellar keturunan dengan sklerosis berbilang boleh menimbulkan kesukaran yang besar. Tinjauan yang berterusan dalam penyakit ini apabila tidak terdapat ciri-ciri pengulangan pelbagai sklerosis adalah ciri penting yang penting, walaupun gejala klinikal penyakit-penyakit ini boleh, dalam mana-mana, dalam fasa-fasa proses tertentu, sangat serupa. Adalah mungkin untuk menubuhkan perbezaan tertentu. Oleh itu, dalam pelbagai sklerosis, gejala pyramidal biasanya lebih jelas, terutamanya paraparesis spastik yang lebih rendah dengan peningkatan refleks tendon, klon dan refleks patologi (extensor dan flexor nature). Gangguan sphincters, terutamanya kekurangan kencing manis yang penting, juga merupakan gejala umum sklerosis berganda. Ketiadaan refleks perut dan pembengkakan bahagian-bahagian temporal puting saraf optik, yang sangat biasa dalam sklerosis berganda, bukan tanda-tanda tipikal ataxia cerebellar keturunan.

Kesulitan yang diketahui mungkin menunjukkan perbezaan dari sifilis otak, yang meneruskan gejala cerebellar yang ditandai. Kemunculan gejala cerebellar yang lambat dan beransur-ansur memungkinkan untuk membezakan ataxia keturunan Pierre Marie dari ataxia akut Leiden-Westphal. Tetapi dalam kes di mana gejala ataxia cerebellar keturunan berlaku sebaik sahaja selepas penyakit berjangkit akut, perbezaan dari ataxia akut boleh membuktikan kesukaran yang besar sehingga hanya pemerhatian yang lama untuk menentukan diagnosis.

Atsiri cerebellar keturunan Pierre Marie

Ataxia Cerebellar oleh Pierre Marie - penyakit degeneratif keturunan dengan lesi utama cerebellum dan laluannya. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini berlaku pada usia 20 tahun ke atas.

0.5 setiap 100 000 penduduk, lelaki dan wanita menderita dengan kekerapan yang sama.

Lesi degeneratif sel-sel kortikal dan nukleus cerebellum, laluan spinocerebellar pada tali lateral saraf tunjang, di dalam nukleus jambatan otak dan medulla oblongata dikesan.

Ataksia diperhatikan apabila melakukan ujian yang diselaraskan, gangguan berjalan, ucapan yang diimbas, sengaja menggangu, nystagmus. Gejala cerebellar digabungkan dengan tanda-tanda kekurangan pyramidal (refleks mendalam, clonus kaki), dan kadang-kadang dengan gangguan visual dan oculomotor (menurun ketajaman dan penyempitan bidang visual, strabismus, ptosis, kekurangan konvergensi). Tanda ciri adalah penurunan kecerdasan yang dinyatakan dalam pelbagai peringkat.

Diagnosis dan diagnosis pembezaan

Kesukaran yang paling besar timbul dalam pembezaan ataksia cerebellar keturunan Pierre Marie dan ataxia Friedreich. Adalah perlu untuk mengambil kira jenis warisan penyakit, umur di mana gejala pertama berkembang, sifat perubahan dalam refleks yang mendalam (mereka dikurangkan pada ataxia Friedreich), kehadiran gangguan visual dan oculomotor dalam ataxia Pierre Marie, kecacatan kaki dan rangka. Sklerosis berbilang, berbeza dengan ataxia keluarga Pierre Marie, dicirikan oleh kursus remedi, tahap paraparesis spastik yang lebih rendah, dan gangguan fungsi organ panggul.

Pierre Marie keturunan cerebellar ataxia: sebab dan gejala

Cerebellar Ataxia Pierre-Marie adalah penyakit keturunan yang serius. Tetapi tidak seperti banyak patologi genetik yang lain, penyakit ini pertama kali tidak muncul pada zaman kanak-kanak, tetapi pada orang dewasa. Dari masa ke masa, gejala meningkat, dan penyakit itu bertambah.

Laluan untuk mewarisi patologi

Atsiri cerebellar cerebellar Pierre-Marie ditularkan kepada anak-anak dari ibu bapa yang sakit. Kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi adalah 50%. Kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama terjejas.

Sekiranya keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan penyakit itu, maka pada masa akan datang dia dapat menyebarkan penyakit kepada anak-anaknya. Bahaya patologi terletak pada hakikat bahawa pada masa bersalin seseorang tidak mungkin mengesyaki bahawa dia sakit. Tanda-tanda awal ataxia cerebellar oleh Pierre-Marie muncul pada usia yang agak matang. Kanak-kanak yang sihat bukan pembawa gen yang cacat dan tidak menghantar penyakit kepada anak-anak. Jenis pusaka genetik ini dipanggil autosomal dominan.

Punca penyakit

Penyebab segera dari ataxia cerebellar Pierre-Marie adalah perubahan patologi dalam korteks dan nukleus cerebellum. Organ ini dalam tubuh manusia bertanggungjawab untuk keseimbangan badan dan menyediakan koordinasi pergerakan apabila bergerak.

Dalam orang yang sakit, sel-sel cerebellum mengalami degenerasi. Akibatnya, badan dikurangkan dalam jumlah. Jabatan-jabatan lain dari sistem saraf pusat menjalani perubahan yang sama, contohnya, pon, yang bertanggungjawab untuk penghantaran impuls tulang belakang. Proses degeneratif berlaku di medulla oblongata dan di laluan saraf tunjang. Penyakit ini menjejaskan hampir semua sistem badan yang bertanggungjawab untuk keseimbangan dan pergerakan badan.

Di peringkat akhir penyakit ini, saraf optik terjejas, yang membawa kepada penglihatan yang cacat.

Bagaimanakah penyakit itu muncul?

Gejala ataksia cerebellar oleh Pierre-Marie biasanya berlaku selepas 30 tahun. Tanda-tanda patologi berikut boleh dibezakan:

1. Penyakit sentiasa bermula dengan gangguan berjalan. Seseorang terpaksa menyebarkan kakinya secara meluas untuk mengekalkan keseimbangan badan. Terdapat keterlaluan kuat ketika berjalan, sangat sukar bagi pesakit untuk membuat giliran. Pesakit tidak pasti, kadang-kadang jatuh. Ini adalah hasil daripada ketidakseimbangan keseimbangan, tetapi juga kesalinghubungan pergerakan yang lemah. Pada masa akan datang, pelanggaran penyelarasan diperhatikan bukan sahaja semasa berjalan, tetapi juga dalam kedudukan berdiri.
2. Kemudian pergerakan tangan terganggu. Ia menjadi sukar bagi pesakit untuk mencapai subjek. Pesakit sering terlepas tangan melepasi sasaran. Kemahiran motor halus sukar. Atas sebab ini, tulisan tangan menjadi semakin buruk, ia menjadi menyapu dan kabur. Apabila pergerakan diperhatikan tremor pada bahagian atas kaki.
3. Ucapan pesakit berubah. Pesakit bercakap perlahan-lahan, membahagikan kata-kata ke dalam suku kata dan menonjolkan mereka dengan tekanan atau intonasi khas. Para pakar neurologi memanggil bacaan ini.
4. Ungkapan wajah menjadi miskin. Ungkapan muka - beku, bertopeng.
5. Selalunya terdapat gemetar bola mata - nystagmus. Terdapat juga gangguan lain dari organ penglihatan - peninggalan kelopak mata atas (ptosis), lumpuh pada otot mata, strabismus, dan gangguan binokular. Kerana ini, seseorang merasakan penglihatan berganda. Pada kekalahan saraf optik penyempitan bidang persepsi dicatatkan. Pesakit tidak dapat melihat semua objek yang berada di hadapannya. Seringkali katarak berlaku.
6. Nada otot jatuh, anggota badan menjadi lemah. Lama kelamaan, kesakitan pada kaki dan bahagian bawah belakang. Menggulingkan otot berlaku secara berkala.
7. Apabila Pierre-Marie sakit, jiwa manusia sering menderita. Pertama, terdapat kesulitan menghafal maklumat. Selalunya terdapat keadaan kemurungan. Pada masa akan datang, ini membawa kepada penurunan kecerdasan. Tanda-tanda seperti itu tidak diperhatikan di semua pesakit. Tetapi dalam kira-kira separuh kes, penurunan mental berlaku.

Ciri-ciri ataxia cerebellar oleh Pierre-Marie mengatakan bahawa ini adalah penyakit yang sangat serius dan serius. Ia semakin berkembang. Kursus patologi diperbetulkan oleh penyakit berjangkit, tekanan mental atau fizikal.

Diagnosis penyakit ini

Sekiranya tanda-tanda ataxia muncul, anda perlu menghubungi pakar neurologi. Pada pemeriksaan luar pesakit mendedahkan nystagmus dan penyelewengan oculomotor lain. Gangguan percakapan yang ketara. Doktor menjalankan ujian jari-jari: pesakit diminta menyentuh ujung hidung dengan matanya tertutup. Pesakit dengan ataxia biasanya tidak boleh memukul tanda. Apabila mengetuk dengan tukul saraf pada tendon, peningkatan refleks ditentukan.

Doktor boleh memerintahkan jenis pemeriksaan tambahan untuk mengenal pasti asal-usul ataxia:

• MRI dan CT otak;
• Ultrasound otak.

Hasil kajiannya kelihatan atrofi serebrum. Di samping itu, doktor mengumpul anamnesis. Adalah perlu untuk menjelaskan sama ada penyakit tersebut telah berlaku di dalam keluarga. Ini akan membantu untuk membuat kesimpulan tentang sifat keturunan ataxia.

Kenal pasti kekurangan koordinasi pergerakan adalah mudah. Ia lebih sukar untuk memisahkan ataxia cerebellar Pierre-Marie daripada penyakit lain yang serupa.

Diagnosis keseimbangan

Terdapat banyak ataxia cerebellar dan penyakit lain, disertai oleh gangguan dalam penyelarasan pergerakan, ucapan dan penglihatan. Doktor mesti menjalankan diagnosis pembezaan syarat-syarat ini.

Manifestasi yang sama berlaku dengan penyakit keturunan lain - ataxia Friedreich. Tetapi patologi ini diwujudkan pada usia yang lebih muda. Dengan penyakit Pierre-Marie, refleks tendon meningkat, dan dengan ataxia Friedreich, mereka dikurangkan. Jenis warisan penyakit ini juga berbeza. Penyakit Friedreich boleh disebarkan kepada keturunan dari ibu bapa yang benar-benar sihat yang merupakan pembawa gen yang cacat.

Satu lagi penyakit yang serupa adalah pelbagai sklerosis. Tetapi patologi ini juga menunjukkan dirinya pada usia yang lebih muda. Imbasan MRI boleh membantu membezakan kedua-dua penyakit ini. Dalam sklerosis berganda, sentuhan demilelin neuron otak akan kelihatan. Ini tidak diperhatikan di ataxia Pierre-Marie.

Adakah penyakit itu dapat disembuhkan?

Hari ini penyakit itu tidak dapat diubati. Tidak mustahil untuk memilih terapi yang akan menghentikan proses degenerasi sel cerebellar. Seorang doktor hanya boleh menawarkan rawatan simptomatik. Jenis ubat berikut digunakan:

1. Ubat nootropik (Piracetam, Cinnarizine, Cavinton). Mereka meningkatkan ingatan dan mengurangkan pening.
2. Antidepresan ditetapkan untuk gangguan mental.
3. Vitamin B menormalkan fungsi otak.

Ubat-ubatan ini tidak dapat menyembuhkan ataxia cerebellar Pierre-Marie sepenuhnya. Mereka hanya akan membantu mengurangkan gejala dan melambatkan perkembangan penyakit.

Gimnastik terapeutik

Pesakit yang ditetapkan gimnastik perubatan untuk menguatkan otot dan memperbaiki koordinasi pergerakan.

Latihan mengimbangi membantu pesakit dengan ataxia Pierre-Marie. Pada tugas pertama dilakukan dalam posisi duduk. Ini mungkin latihan pergerakan ketepatan, mengubah badan, mengangkat dan menggerakkan objek. Secara beransur-ansur, latihan ini merumitkan, mengurangkan pesawat sokongan kerusi.

Kemudian orang itu membuat pergerakan dengan kaki, memegang tangan untuk bar. Apabila pesakit berjaya menyimpan keseimbangan dalam kedudukan ini, anda boleh terus berjalan. Pesakit cuba berjalan, membuat gerakan dengan tangannya, bergerak ke belakang atau ke sisi.

Senam untuk organ penglihatan berguna untuk pesakit yang mengalami gangguan oculomotor. Pesakit cuba untuk menetapkan pandangannya pada objek atau titik tertentu, sambil menukar kedudukan kepala dan badan.

Hilang Upaya dengan ataxia cerebellar

Dengan ataxia Pierre-Marie, seseorang secara keseluruhan atau sepenuhnya kehilangan keupayaan bekerja. Oleh itu, dia berhak menerima kumpulan kecacatan.

Pesakit tidak dapat melakukan pelbagai jenis kerja. Kerana ataxia, seseorang tidak dapat bertahan lama. Koordinasi tangan terjejas mengganggu kerja yang memerlukan ketepatan pergerakan. Masalah pertuturan mengganggu aktiviti komunikasi (contohnya, dengan pelanggan). Jika penyakit itu rumit oleh ketidakupayaan intelektual, maka orang itu tidak boleh terlibat dalam kerja mental. Symptomatology penyakit mengenakan sekatan besar pada kerja pesakit

Tahap ketidakupayaan ditentukan secara individu, bergantung kepada keadaan pesakit.

Prognosis penyakit ini

Pierre-Marie ataxia adalah penyakit progresif. Lama kelamaan, gejala meningkat. Kita boleh mengatakan bahawa penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk.

Penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat dan tidak menyebabkan kematian. Tetapi perubahan cerebellum tidak dapat dipulihkan, dan dari masa ke masa pesakit kehilangan keupayaannya untuk bekerja.

Hari ini, ubat tidak dapat menyembuhkan penyakit ini, seperti banyak patologi genetik lain. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan akan membantu memperlahankan perkembangan penyakit ini.

Atsiri cerebellar keturunan Pierre Marie

Ataxia Cerebellar oleh Pierre Marie - penyakit degeneratif keturunan dengan lesi utama cerebellum dan laluannya. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini berlaku pada usia 20 tahun ke atas.

Pathomorphology. Lesi degeneratif sel-sel kortikal dan nukleus cerebellum, laluan spinocerebellar pada tali lateral saraf tunjang, di dalam nukleus jambatan dan medulla oblongata dikesan.

Manifestasi klinikal. Penyakit ini dimanifestasikan oleh fungsi cerebellum dan sambungannya. Ataksia diperhatikan apabila melakukan ujian yang diselaraskan, gangguan berjalan, ucapan yang diimbas, sengaja menggangu, nystagmus. Gejala cerebellar digabungkan dengan tanda-tanda kekurangan pyramidal (tendon meningkat dan refleks periosteal, clonus kaki), dan kadang-kadang dengan gangguan oculomotor (strabismus, ptosis, kekurangan konvergensi). Tanda khas adalah dalam pelbagai tahap penurunan ketara dalam kecerdasan.

Diagnosis dan diagnosis pembezaan. Kesukaran yang paling besar timbul dalam pembezaan ataksia cerebellar keturunan Pierre Marie dan ataxia Friedreich. Ia perlu mengambil kira jenis warisan penyakit, umur di mana gejala pertama berkembang, sifat perubahan refleks tendon (dengan ataxia Friedreich, mereka dikurangkan), kehadiran gangguan visual dan oculomotor di ataxia Pierre Marie, kecacatan kaki dan rangka. Sklerosis berbilang, berbeza dengan ataxia keluarga Pierre Marie, dicirikan oleh kursus remedi, tahap paraparesis spastik yang lebih rendah, dan gangguan fungsi organ panggul.

Degenerasi Olivopontocerebellar

Sekumpulan penyakit keturunan sistem saraf yang dicirikan oleh perubahan degeneratif dalam neuron cerebellar, nuklei zaitun yang lebih rendah dan jambatan otak, dalam beberapa kes nukleus saraf tengkorak kumpulan caudal, hingga tahap yang lebih rendah, lesi jalur dan sel-sel tanduk anterior kord rahim, ganglia basal. Penyakit berbeza dalam jenis warisan dan pelbagai kombinasi gejala klinikal. Mengikut klasifikasi Koenigsmark dan Weiner, terdapat 5 jenis degenerasi olivopontocerebellar.

Taipkan I - Mendel Olivopontocerebellar Degeneration. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Aliran perlahan-lahan progresif. Boleh berlaku antara umur 11 hingga 60 tahun. Gambar klinikal terdiri daripada simptom-simptom lesi cerebellar (ataxia, hipotonia otot, perbualan yang diawasi dengan elemen dysarthria, gegaran yang disengajakan), nukleus saraf kranial ekor (dysarthria, dysphagia), ganglia subkortikal (hyperkinesis); Gejala pyramidal dan oculomotor yang kurang kerap dikesan.

Jenis II - degenerasi Olivopontokerebellar Fickler - Winkler. Diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Ia memperlihatkan dirinya pada usia 20 hingga 80 tahun dengan gejala lesi cerebellum, terutamanya ataxia di bahagian kaki. Sensitiviti dan refleks tendon tidak berubah. Paresis tidak dipatuhi.

Tipe III - Kemerosotan olivopontokerebellar dengan degenerasi retina. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Ia berlaku pada usia muda. Bersama dengan gejala cerebellar dan extrapyramidal, penurunan progresif dalam ketajaman visual akibat degenerasi pigmentari sel-sel ganglion retina ditentukan.

Jenis IV - Kemerosotan Olivopontokerebellar dari Jester - Haykman. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Diberikan pada zaman kanak-kanak dan muda. Di samping gejala cerebellar, kekalahan nukleus nukleus VII, IX, X dan XII saraf kranial (lumpuh saraf muka, gejala bulbar) dan kord cordal saraf tulang belakang (sensitiviti musculo-artikular dan sensitiviti getaran) dikesan.

Jenis degenerasi V - olivopontocerebellar dengan demensia, ophthalmoplegia dan gangguan extrapyramidal. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Dibangunkan pada usia pertengahan. Ia dicirikan oleh demensia, ophthalmoplegia progresif, gejala extrapyramidal dan cerebellar.

Membezakan degenerasi olivopontokerebelum berikut dari ataxia keturunan Friedreich dan Pierre Marie, bentuk progresif pelbagai sklerosis, tumor cerebellar, bentuk remaja Parkinsonisme.

Rawatan. Symptomatic. Mengendalikan kursus rawatan pemulihan bukan spesifik, urut, terapi fizikal.

Bab 25

Myasthenia

Myasthenia gravis, asthenic boulevard palsy (myasthenia gravis pseudoparalitica) dicirikan oleh kelemahan yang teruk dan keletihan otot. Dalam penyakit ini, reseptor cholinergik membran postsynaptik terjejas. Mana-mana otot badan boleh terlibat dalam proses ini, tetapi ada kecenderungan untuk merosakkan otot-otot muka, bibir, mata, lidah, tekak dan leher.

Etiologi. Akhirnya tidak dijelaskan. Kes keluarga adalah mungkin, tetapi sifat keturunan penyakit ini belum terbukti. Selalunya terdapat gabungan myasthenia gravis dengan hiperplasia atau tumor kelenjar timus. Sindrom Myasthenic kadang-kadang diperhatikan dalam penyakit organik sistem saraf (sklerosis lateral amyotrophic, dsb.), Bidang dermatomyositis, serta kanser paru-paru, kelenjar susu, ovari, kelenjar prostat. Wanita menjadi lebih kerap berbanding lelaki. Selalunya penyakit bermula pada usia 20-30 tahun.

Patogenesis. Telah ditubuhkan bahawa myasthenia gravis adalah penyakit autoimun, kerana pelbagai autoantibodies, antibodi kepada penerima reseptor neuromuskular sinaps postsynaptic didapati dalam serum pesakit tersebut. Myasthenia adalah disebabkan pembentukan antibodi kepada reseptor membran postsynaptic dengan pemusnahan dan blok penghantaran neuromuskular.

Pathomorphology. Tiada perubahan spesifik tetap dalam SSP, saraf atau otot periferal dikesan. Kadangkala pembesaran atau bengkak kelenjar timus ditemui. Dalam otot-otot yang bertenaga, perubahan atropik dan dystrophik daripada serat individu dan penyusupan unsur limfohistiositik tisu interstisial dijumpai.

Manifestasi klinikal. Biasanya dimanifestasikan oleh keletihan otot dengan kelemahan yang bersamaan, terutamanya mata dan otot yang diselubungi oleh saraf bulu. Kelemahan otot mata menyebabkan diplopia dan strabismus, tunggal atau ptosis dua hala, yang paling ketara pada penghujung hari. Selalunya ditandakan kelemahan otot muka dan mengunyah. Kesukaran ucapan dan menelan boleh diturunkan selepas perbualan dan makan lebih lama. Kemungkinan kelemahan dan keletihan otot lidah dan nada suara nada. Lain-lain otot striated anggota badan dan leher juga boleh terjejas, yang membawa kepada kelemahan umum. Telah ditentukan oleh keletihan refleks tendon. Apabila rangsangan elektrik berulang mendedahkan keletihan otot patologi, kemampuannya dapat pulih selepas rehat yang pendek. Ciri-ciri adalah labil, dinamika gejala-gejala, dengan intensifikasi mereka semasa membaca, memperbaiki tatapan, dan kadang-kadang melakukan senaman fizikal secara umum. Myasthenia boleh umum dan tempatan (kerosakan pada otot mata, pharynx, laring, otot muka, atau otot badan). Bentuk umum boleh disertai dengan gangguan pernafasan.

Aliran Penyakit ini sedang berkembang. Episod Myasthenic adalah mungkin (gangguan myasthenik jangka pendek dan reman spontan jangka panjang) dan keadaan myasthenic (manifestasi stabil dalam tempoh masa yang agak lama). Pada pesakit dengan myasthenia, terdapat kemerosotan yang tajam dalam bentuk krisis dengan kelemahan otot umum, gejala oculomotor dan bulbar (aphonia, dysarthria, dysphagia), gangguan pernafasan, gangguan psikomotor, gangguan keletihan dan gangguan vegetatif. Pada masa yang sama, hipoksia akut otak dengan gangguan kesadaran berkembang. Kematian yang mungkin.

Diagnosis dan diagnosis pembezaan. Myasthenia gravis didiagnosis berdasarkan keluhan keletihan, gangguan gangguan yang ada di waktu petang dan semasa latihan. Ujian Prozerin adalah penting: penurunan tajam dalam gejala 30-60 minit selepas pentadbiran 1-2 ml penyelesaian 0.05% proserin subcutaneously. Satu perubahan yang biasa dalam kegembiraan elektrik dari otot: pengurangan pesat pengurangan mereka dengan rangsangan berulang dengan arus dengan pemulihan keceriaan selepas rehat. Kaedah yang sangat berharga dalam diagnosis myasthenia adalah kajian elektromografik. Semasa elektromilogi rangsangan, jumlah tindakan normal yang ditimbulkan oleh otot direkod, amplitudnya berkurangan dengan rangsangan berirama dengan kekerapan 3-5 dan 50 denyutan sesaat.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan ensefalitis batang, tumor batang otak, meningitis basal, bentuk myopathy okular, polymyositis, pelanggaran peredaran otak dalam sistem vertebrobasilar.

Rawatan. Ia bertujuan untuk membetulkan kekurangan relatif asetilkolin dan menekan proses autoimun. Untuk menggantikan gangguan neuromuskular, agen anticholinesterase digunakan: prozerin, oxazyl, pyridostigmine bromide (mestanin, kalimin, amyridine). Yang penting ialah pilihan dos pampasan individu yang optimum bergantung kepada bentuk klinikal, keparahan gejala, penyakit bersamaan, tindak balas kepada ubat. Dalam bentuk myasthenia pharyngeal-facial dan ocular, pyridostigmine bromide, prozerin dan oxazil lebih berkesan. Selang dos dan dos adalah individu. Potassium chloride atau orotat, veroshpiron, ephedrine ditetapkan. Dalam kes-kes yang teruk, prozerin diberikan parenterally (1.5-2 ml penyelesaian 0.05% intramuscularly) 20-30 minit sebelum makan. Mengambil ubat antikolinesterase yang besar boleh mengakibatkan krisis cholinergik. Kaedah utama merawat krisis ini ialah penyingkiran agen antikolinergik dan pengenalan semula atropin (0.5 ml larutan 0.1% secara intravena atau subcutaneously).

Dalam kes krisis myasthenik, akibat daripada dos yang tidak mencukupi ubat antikolinesterase, prozerin segera diberikan secara intravena (0.5-1 ml penyelesaian 0.05%) dan intramuskular (2-3 ml dalam 2-3 jam). Oksazil boleh dimasukkan dalam lilin. Sapukan juga penyelesaian 5% ubat ephedrine subcutaneously, potassium intravena. Kelemahan progresif dan mengancam nyawa otot pernafasan dapat diperhatikan, walaupun diperkenalkannya prozerin yang banyak. Pesakit menghasilkan intubasi atau trakeostomi, dipindahkan ke ventilator. Pesakit diberi makan melalui tiub nasogastrik. Ia perlu mengekalkan keseimbangan cecair dan elektrolit, vitamin; Menurut petunjuk (asidosis metabolik), larutan natrium bikarbonat 1% disuntik secara intravena.

Kaedah utama rawatan patogenetik pesakit dengan myasthenia adalah terapi, terapi radioterapi dan terapi hormon. Kaedah pembedahan (thymectomy) ditunjukkan untuk semua pesakit di bawah 60 tahun, mengalami myasthenia, tetapi dalam keadaan yang memuaskan. Ia benar-benar ditunjukkan untuk tumor kelenjar timus. Radioterapi di kawasan kelenjar ini ditetapkan selepas penemuan masa yang tidak lengkap, dengan bentuk myasthenia, dan juga dengan adanya kontraindikasi untuk pembedahan pada pesakit tua dengan bentuk myasthenia yang umum. Dalam kes yang teruk, dengan myasthenia umum, rawatan dengan ubat imunosupresif ditunjukkan. Kortikosteroid diberikan, disukai methylprednisolone (100 mg setiap hari). Tempoh dos maksimum kortikosteroid adalah terhad kepada permulaan peningkatan yang ketara, yang membolehkan anda mengurangkan dos untuk penyelenggaraan.

Ramalan. Pengembalian spontan adalah mungkin, tetapi, sebagai peraturan, terjadi pemecahan. Kehamilan biasanya menyebabkan peningkatan, walaupun terdapat peningkatan dalam gangguan yang ada sekarang. Krisis Myasthenic dengan hasil yang teruk akibat kegagalan pernafasan adalah mungkin. Selepas krisis, mungkin ada pengampunan. Satu overdosis ubat antikolinesterase boleh menyebabkan kelemahan otot, mengingatkan kepada krisis myasthenic. Penggunaan awal intubasi atau trakeostomi dalam kombinasi dengan pengudaraan mekanikal membolehkan mengurangkan mortalitas dalam krisis myasthenik dengan kegagalan pernafasan akut.

Atsiri cerebellar keturunan Pierre-Marie

Ataxia cerebellar keturunan Pierre-Marie adalah lesi progresif yang ditentukan secara genetik dari cerebellum, yang berkaitan dengan perubahan degeneratifnya. Dibangunkan selepas 20 tahun. Dalam gambaran klinikal, ataxia cerebellar digabungkan dengan hyperreflexia, gangguan oftalmologi dan kecerdasan yang dikurangkan. Algoritma diagnostik menyediakan pemeriksaan neurologi dan optalmologi, MRI otak, USDG atau MRA dari saluran cerebral, kaunseling genetik. Terapi radikal belum dikembangkan, rawatan gejala dilakukan dengan antidepresan, relaxants otot, sedatif dan nootropics. Ia disyorkan latihan terapi, terapi vitamin dan hidroterapi.

Atsiri cerebellar keturunan Pierre-Marie

Ataxia cerebellar keturunan telah diterangkan secara terperinci oleh Pierre Marie pada tahun 1893. sebagai bentuk nosologi yang berbeza dari ataxia Friedreich yang diketahui pada masa itu. Malah, ataxia Pierre-Marie mempunyai jenis warisan yang berbeza, umur yang lebih tua, dan perbezaan klinikalnya sendiri. Dalam hal ini, walaupun beberapa substrat morfologi biasa penyakit-penyakit dalam bentuk kemerosotan tisu dan laluan cerebellar dalam neurologi moden akhirnya mengesahkan perpisahan mereka menjadi entiti penyakit berasingan.

Sebagai peraturan, ataxia Pierre-Marie menampakkan antara umur 20 dan 45 tahun. Lelaki dan wanita menjadi sakit sama rata. Penyebaran patologi adalah 1 kes bagi setiap 200 ribu orang. Perubahan morfologi di ataxia cerebellar keturunan menjurus kepada tisu-tisu nukleus dan cerebellar korteks, kerosakan parah pada laluan spinocerebellar dan tali sisi saraf tunjang, proses degenerasi dapat dilihat dalam nukleus jambatan dan medulla oblongata.

Punca dan perjalanan ataxia Pierre-Marie

Ataxia cerebellar keturunan mempunyai mekanisme warisan dominan, iaitu, ia berkembang apabila gen yang cacat diterima dari salah seorang ibu bapa. Selalunya punca-punca eksogen bertindak sebagai pencetus yang mencetuskan permulaan penyakit dan memperbesar perjalanannya. Faktor-faktor ini termasuk: pelbagai jangkitan (kepialu, tifus, brucellosis, Salmonellosis, disentri, yersiniosis, pneumonia bakteria, pyelonephritis, dan lain-lain), Kehamilan, trauma (trauma craniocerebral, kerosakan kepada toraks, patah tulang pelvis, kebakaran yang teruk) mabuk.

Ataxy of Pierre-Marie dicirikan oleh peningkatan berterusan dan progresif dalam gejala patologi. Pemilihan tempoh pemutihan penyakit dan pengembaliannya tidak dipatuhi. Di bawah pengaruh penyakit berjangkit yang lalu dan kesan eksogen lain, ataxia Pierre-Marie boleh mengubah sifat perjalanannya, yang sangat merumitkan diagnosisnya. Oleh itu, selepas jangkitan, kemerosotan mendadak dalam keadaan pesakit diikuti dengan pemulihan separa, mensimulasikan peningkatan penyakit, diperhatikan.

Gejala-gejala Ataxia Pierre-Marie

Gejala utama penyakit ini ialah ataxia cerebellar. Ia termasuk gangguan gaya berjalan dengan tangan sisihan badan, statik gangguan (dalam Romberg diperhatikan penurunan tepi atau belakang) pergerakan discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie apabila ujian jari hidung) makrografiyu berkembang, dysarthria dengan ucapan terputus-putus dan ditangguhkan, gegaran yang disengajakan. Manifestasi gejala biasanya terjadi dengan gangguan gait ringan, kadang-kadang manifestasi pertama adalah rasa sakit pada punggung bawah dan kaki, sesuai dengan deskripsi pesakit itu sendiri, memiliki karakter "menembak". Kemudian ada ataksia di tangan, sering disertai dengan gegaran. Dalam anggota badan, muka, dan batang, pengotor otot sukarela mungkin diperhatikan. Dalam banyak kes, terdapat penurunan kekuatan otot. Kepekaan biasanya dipelihara.

Kes-kes yang biasa penyakit disertai oleh gangguan penglihatan dan gangguan oculomotor. Yang pertama termasuk penyempitan bidang visual dan pengurangan ketajaman visual, disebabkan oleh atrofi secara beransur-ansur progresif saraf optik. Yang kedua diwakili oleh ptosis tidak lengkap, kekurangan penumpuan, strabismus disebabkan oleh paresis saraf abducent. Nyenyet mata nystagmoid mungkin. Cuba untuk mengurangkan fenomena ptosis, pesakit menaikkan kening mereka, yang memberikan wajah mereka suatu ekspresi yang mengejutkan. Klinik ini dilengkapi dengan gangguan mental, penurunan fungsi mental dan ingatan, perkembangan neurosis depresi.

Diagnosis pembezaan ataxia Pierre-Marie

Peperiksaan neurologi membolehkan anda mengecualikan jenis ataxia lain (vestibular, sensitif) dan mewujudkan watak cerebellarnya. Sebaliknya, Friedreich ini ataxia, hyporeflexia dan ciri-ciri otot dikurangkan dalam status saraf pesakit dengan ataxia, Pierre-Marie terdapat peningkatan refleks tendon dan tekanan darah tinggi otot. Terutama nada spastik tipikal di kaki, disebabkan oleh klon kaki. Tiada kecacatan rangka yang diketahui umum untuk penyakit Friedreich.

Gejala ataxia cerebellar dan multiple sclerosis keturunan mungkin sangat serupa. Satu ciri yang tersendiri yang pertama adalah perkembangan mantap secara beransur-ansur tanpa tempoh pengampunan, tetapi pelbagai penyakit berjangkit dan trauma boleh mengubah sifat aliran, menyebabkan masalah besar dalam diagnosis. Dalam kes-kes seperti itu, ia adalah penting untuk berhati-hati mengkaji data anamnestic mengenal pasti biasa untuk pelbagai gejala sclerosis: gejala piramid lebih jelas (biasanya lebih rendah paraparesis jenis spastik dengan hyperreflexia ketara dan refleks patologi) kehilangan refleks perut, gangguan pelvis (segera) celur cakera optik dengan duniawi pihak.

Diagnosis ataxia Pierre-Marie

Di hadapan klinik tipikal dan menjejakinya dalam beberapa generasi, diagnosis tidak menimbulkan kesulitan khusus untuk pakar neurologi. Kes-kes sporadis penyakit memerlukan pemeriksaan lebih mendalam terhadap pesakit dan diagnosis yang teliti dengan jenis ataxia lain, pelbagai sklerosis, dan neurosifilis.

Sekiranya perlu, tidak termasuk patologi organik yang diperolehi: tumor cerebellar (medulloblastomas, astrocytomas, hemangioblastomas), cerebelitis, gangguan vaskular, mampatan cerebellar dalam hematomas atau abses otak, hydrocephaly occlusion. Untuk tujuan ini, CT dan MRI otak, UZDG dan MRA dari saluran cerebral digunakan.

Diagnosis gangguan oftalmik menjalankan pakar oftalmologi. Peperiksaan termasuk pemeriksaan ketajaman visual, pemeriksaan konvergensi, ophthalmoscopy, perimetri, pengukuran sudut strabismus, dan sebagainya. Untuk pengesahan diagnosis yang lebih tepat, perundingan ahli genetik mungkin diperlukan.

Rawatan dan prognosis pada ataxia Pierre-Marie

Pakar-pakar psikologi dan pakar psikiatri mengambil bahagian dalam rawatan pesakit bersama ahli neurologi. Oleh kerana terapi etiotropik belum dikembangkan, rawatan gejala digunakan. Ini adalah terutamanya antidepresan (amitriptyline, fluoxetine, citalopram, tetryndol), sedatif (valerian, peony, magnesium sulfat), nootropics (asid gamma-aminobutyric, piracetam, gingo biloba ekstrak) Condelfin). Vitamin yang disyorkan c. Dalam, Vit. PP dan Vit. C; balneotherapy, senaman terapeutik. Tidak penting adalah pemeliharaan mod kerja yang betul, pengecualian beban fizikal dan psikologi.

Prognosis untuk pemulihan tidak menguntungkan. Gejala-gejala penyakit ini sentiasa diperburuk dan menyebabkan kecacatan. Walau bagaimanapun, penggunaan sistematik rawatan simtomatik, pelaksanaan terapi terapi khas yang teratur dan cadangan lain membuat ramalan yang menggalakkan untuk kehidupan pesakit.