Punca dan simptom sindrom Down

Rawatan

12.26.2017 rawatan 4,272 Views

Apakah maksud sindrom Down?

Sesetengah orang tidak tahu berapa banyak kromosom dalam seseorang dengan sindrom Down. Dalam penyakit ini, struktur genotip itu terganggu - pada pasangan ke-21 tidak ada 2, tetapi 3 kromosom. Akibatnya, karyotype mempunyai 47 kromosom (dalam orang biasa, kromosom 46). Gabungan gejala ciri dan sindrom Down.

Penyakit ini sebelum ini mempunyai nama "Mongolisme." Oleh itu, ia ditetapkan kerana pesakit mempunyai bahagian mata tertentu, ciri bangsa Mongoloid. Walau bagaimanapun, selama lebih daripada setengah abad sebutan sebegini belum digunakan.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga dipanggil "anak-anak yang cerah". Ini dapat dijelaskan oleh hakikat bahawa mereka baik hati, bersimpati. Ibu bapa yang membesarkan kanak-kanak tersebut mengatakan bahawa mereka tidak mengalami penyakit sama sekali: mereka tidak berbohong, mereka tidak merasa emosi negatif.

Kejadian penyakit adalah 1 kes untuk kira-kira 600 - 700 kanak-kanak. Ia berlaku pada lelaki dan wanita. Pada orang dewasa, gejala tidak hilang. Yang lebih tua ibu, semakin tinggi kemungkinan patologi tersebut. Di kawasan tertentu, mungkin terdapat peningkatan yang tidak dapat dijelaskan dalam bilangan kanak-kanak tersebut, dan doktor masih tidak dapat mencari penjelasan untuk fenomena ini.

Beri perhatian! Seorang kanak-kanak dengan bentuk trisomi mosaik - sepasang kromosom tambahan - boleh dilahirkan di setiap keluarga. Sosial atau bangsa tidak memainkan peranan dalam kekerapan penyebaran patologi.

Rawatan Sindrom Down adalah mustahil: tiada kaedah boleh menyembuhkan kromosom tambahan pada manusia. Jadi orang perlu merawat komorbiditi. Tidak ada cara dan resipi yang popular untuk menyingkirkan penyakit ini. Dalam foto di Internet, anda dapat melihat bagaimana kanak-kanak dengan sindrom ini kelihatan.

Sebabnya

Daunisme adalah patologi genetik. Ia kelihatan sudah pada saat pembuahan oosit oleh spermatozoon. Gangguan kromosom tersebut berlaku apabila sel telur membawa 24 kromosom, bukan 23. Dalam kes-kes yang lebih jarang, kromosom yang berlebihan diwarisi dari bapa.

Terdapat banyak punca kelahiran kanak-kanak dengan patologi dari satu set kromosom. Kromosom tambahan boleh muncul dalam sel akibat daripada mutasi protein khas yang mengubah mekanisme pembahagian sel. Oleh itu, bukannya set separuh, ia akan mempunyai 24 kromosom.

Penyebab kromosom tambahan adalah.

  1. Perkahwinan antara orang yang berkaitan. Mereka boleh menjadi pembawa kromosom patologi yang sama.
  2. Kehamilan awal.
  3. Umur mengandung lebih dari 35 tahun. Berbagai faktor yang berbahaya boleh menjejaskan gen dan menimbulkan pelbagai mutasi genetik dan kromosom.
  4. Bapa berusia lebih dari 45 tahun. Semakin tua lelaki, semakin tinggi risiko mutasi semasa spermatogenesis.
  5. Usia nenek di mana dia hamil: semakin tinggi dia, semakin tinggi kemungkinan perkembangan sindrom Down pada bayi.
  6. Menjalankan pelbagai pasangan kromosom ke-14. Secara kebetulan, ini tidak nyata, tetapi pada orang-orang ini risiko mengembangkan "babe sun" meningkat dengan ketara.

Perbezaan kanak-kanak dengan sindrom Down

Kanak-kanak dengan kromosom tambahan mempunyai ciri-ciri sedemikian.

  1. Kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan intelektual. Walaupun begitu, mereka boleh dilatih. Terdapat kaedah yang dibangunkan khusus untuk meningkatkan kecerdasan kanak-kanak tersebut kepada tahap yang mereka dapat menerima pendidikan tinggi.
  2. Jika kanak-kanak tersebut dikelilingi oleh kanak-kanak yang sihat, maka perkembangan mereka lebih cepat.
  3. Kanak-kanak dengan daunisme berbeza dari orang lain dengan ciri-ciri sifat positif: mereka sangat ramah, ikhlas dalam komunikasi.
  4. Kebarangkalian mempunyai bayi dengan sindrom yang sama adalah 50%.
  5. Pencapaian sains perubatan dapat meningkatkan jangka hayat orang tersebut. Sekarang kanak-kanak dengan sindrom Down hidup seperti orang lain.
  6. Jika keluarga mempunyai bayi dengan trisomi, maka kebarangkalian mempunyai sama kurang dari 1%.

Untuk masa yang lama ia dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom ini adalah beban bagi ibu bapa dan masyarakat. Bagaimanapun, kerajaan kini memberi sokongan kepada kanak-kanak. Semua pakar sempit mengikuti perkembangan mereka, dan mereka bersedia untuk menyelamatkan diri dalam kes perkembangan patologi bersamaan.

Keputusan cemerlang untuk pendidikan dan pendidikan kanak-kanak disediakan oleh sistem pendidikan dan pendidikan Montessori. Ia dibezakan oleh pendekatan individu untuk belajar, supaya kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai kejayaan yang sangat baik. Kanak-kanak seperti ini boleh menjadi pelajar cemerlang dalam:

  • persepsi visual yang baik, memori;
  • keupayaan untuk cepat belajar membaca;
  • bakat artistik;
  • rekod sukan;
  • literasi komputer.

Orang yang mengalami sindrom Down kadang-kadang mempunyai:

  • mengurangkan peraturan diri;
  • motivasi yang berkurangan;
  • pelbagai jenis gangguan autistik.

Tanda semasa mengandung

Mengesan penyakit genetik ini mungkin dilakukan semasa pemeriksaan. Semua wanita yang didaftarkan dengan perundingan ginekologi tertakluk kepadanya. Pemeriksaan dijalankan oleh orang dewasa untuk menentukan kesilapan genetik kasar dalam perkembangan embrio.

Ultrasound pertama dilakukan semasa mengandung 11 - 13 minggu. Pada minggu ke 23-24 dan 33-34. melakukan pemeriksaan berulang. Yang paling bermaklumat mengenai diagnosis Sindrom Down adalah tepat pemeriksaan ultrasound pertama.

Tanda-tanda pertama berikut apabila mendiagnosis menunjukkan sindrom Down yang mungkin di dalam janin:

  • ketiadaan tulang hidung;
  • peningkatan ruang kolar dengan lebih daripada 3 milimeter;
  • memendekkan humerus dan tulang paha;
  • kehadiran sista dalam plexus vaskular serebrum;
  • pergerakan darah yang terganggu dalam urat;
  • memendekkan tulang iliac;
  • pengurangan saiz coccygeal parietal;
  • perkembangan kecacatan jantung;
  • takikardia;
  • pembesaran pundi kencing;
  • patologi arteri umbilik.

Seorang wanita mengandung harus menderma darah untuk biokimia. Tanda-tanda berikut menunjukkan perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak:

  • lebihan darah yang besar dalam gonadotropin chorionic manusia;
  • menurun berbanding dengan norma protein yang berkaitan dengan kehamilan;
  • mengurangkan bilangan AFP;
  • menurunkan jumlah estriol percuma.

Gejala pada bayi baru lahir

Hampir semua kanak-kanak yang menderita diagnosis Down mempunyai tanda-tanda tertentu. Secara kebiasaannya, mereka tidak mempunyai ibu bapa. Klasifikasi tanda-tanda pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

  1. Tukar ketinggian dan berat anak. Petunjuk ini akan sedikit kurang daripada bayi yang sihat.
  2. Brachycephaly, atau kependekan. Sindrom ini adalah tipikal untuk kebanyakan bayi.
  3. Di tempat gabungan tulang tengkorak terdapat musim bunga tambahan.
  4. Nape dari kanak-kanak yang paling sering diratakan.
  5. Bahagian mata yang sempit.
  6. Perubahan penglihatan (ia menjadi cita-cita pada satu ketika).
  7. Dagu kecil
  8. Lipatan kulit di sekitar leher.
  9. Kehadiran epicanthus, atau abad ketiga.
  10. Kehadiran bintik-bintik umur di pinggir iris.
  11. Leher yang dipendekkan.
  12. Pengurangan rahang dan kehadiran aroma palate yang disebut.
  13. Sesetengah kanak-kanak mempunyai mulut yang agak terbuka.
  14. Mengurangkan gegaran.
  15. Pemendekan anggota badan.
  16. Mengurangkan jari dalam saiz.

Beri perhatian! Dalam beberapa bayi, gejala-gejala ini mungkin ringan, tetapi mereka didiagnosis dengan daunism. Sesetengah gejala ini boleh berlaku pada bayi yang sihat, tetapi ini tidak bermakna bahawa mereka mengembangkan patologi kromosom.

Gejala Down Syndrome di Dewasa

Dengan usia, seseorang boleh menunjukkan tanda-tanda patologis lain dari sindrom itu.

  1. Awak pendek Pada masa yang sama terdapat kecenderungan untuk obesiti.
  2. Peningkatan tengkorak.
  3. The roundness dan "plane" of the tengkorak.
  4. Tukar leher.
  5. Pemendekan hidung, jembatan luas hidung.
  6. Gangguan perkembangan gigi pada peringkat yang berbeza: mereka mungkin sedikit melengkung, dengan ruang interdental yang luas.
  7. Lidah besar dengan tudung.
  8. Kehadiran kaki pendek dengan kehadiran "monyet" lipatan.
  9. Pergerakan sendi yang berlebihan.
  10. Ketahanan pertumbuhan genital pada zaman kanak-kanak (walaupun saiznya stabil pada masa remaja). Walau bagaimanapun, separuh lelaki masih mempunyai risiko kemandulan yang tinggi dan masalah pembiakan yang lain.
  11. Kulit kering dengan kecenderungan ketara untuk mengembangkan ekzema.
  12. Kecacatan pertuturan, aduan suara serak.
  13. Kecenderungan kepada selsema yang kerap.

Ia penting! Sindrom Down tidak menyebabkan kesakitan. Jika mereka muncul, ia adalah tanda patologi yang berkembang pada latar belakang trisomi.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk pemeriksaan komprehensif mengenai seorang wanita hamil, prosedur diagnostik direka untuk mengesan penyakit itu pada kanak-kanak. Wanita boleh menetapkan ujian sedemikian.

  1. Amniosentesis. Ini adalah prosedur untuk mengambil cecair amniotik. Adalah mungkin untuk mengenal pasti sel-sel janin. Jika semasa analisis genetik, kehadiran 3 kromosom dari 21 pasang ditentukan, maka ini mengesahkan penyakit sebanyak 99 peratus.
  2. Cordocentesis adalah kajian darah tali. Jarum dimasukkan ke dalam kapal hanya di bawah kawalan ultrasound. Sekiranya terdapat sel-sel dalam darah dengan tiga kromosom dalam 21 pasangan, maka 99% mengesahkan diagnosis Sindrom Down.
  3. Biopsi vila. Ujian ini dilakukan sebelum minggu kehamilan ke-12. Sekiranya terdapat kromosom tambahan dalam sel mereka, maka hampir 100 peratus ini bermakna bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down.

Akibatnya

Seseorang yang menderita sindrom ini boleh mengembangkan patologi berikut:

  • penyakit berjangkit;
  • patologi visual;
  • atresia duodenal;
  • refluks gastroesophageal;
  • kemunculan sawan epilepsi;
  • hipotiroidisme;
  • apnea;
  • kanser darah kongenital.

Beberapa kesan boleh mengancam nyawa. Hilang Upaya ditakrifkan dalam kes-kes di mana mereka mengehadkan keupayaan seseorang untuk bekerja.

Bagaimana untuk mencegah sindrom Down

Doktor tidak boleh menginsuranskan sepenuhnya anak daripada patologi seperti itu.

Pencegahan penyakit ini, komplikasi dan penguraiannya adalah mengelakkan faktor risiko berikut:

  • umur: ibu berusia lebih dari 35 tahun dan bapa berusia 45 tahun;
  • hubungan keluarga antara suami isteri;
  • pendedahan radiasi;
  • makan makanan dengan peningkatan jumlah nitrat;
  • alkohol dan rokok;
  • dadah;
  • pengaruh faktor pengeluaran berbahaya;
  • patologi virus;
  • patologi kronik organ pembiakan.

Keadaan yang menggalakkan untuk pemeliharaan kesihatan reproduktif dan kelahiran bayi yang sihat mengurangkan risiko jangkaan trisomi.

  • pemeriksaan perubatan tepat pada masanya dan berkala;
  • gaya hidup yang sihat;
  • pemakanan yang betul;
  • pembetulan berat;
  • pemeriksaan pranatal;
  • merancang konsepsi untuk akhir musim panas;
  • mengambil persediaan vitamin, ubat imunomodulator kira-kira beberapa bulan sebelum konsep. Ini adalah pertolongan pertama dalam pencegahan gangguan genetik.

Sindrom Down tidak dianggap sebagai keadaan maut atau kesilapan alam semula jadi. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang panjang, dan orang dewasa boleh membantu mereka. Kanak-kanak dengan kelainan kromosom boleh hidup dalam masyarakat setanding dengan orang lain.

8 Tanda-tanda fizikal pada bayi baru lahir dengan sindrom Down

Melihat anak yang berharga, anda mungkin tidak dapat melihat tanda-tanda sindrom bawah pada bayi yang baru lahir. Seorang pakar pediatrik sering yang pertama mengesyaki masalah. Diagnosis biasanya dipertimbangkan apabila kanak-kanak mempunyai tanda-tanda fizikal tertentu, ciri-ciri wajah, dan mungkin beberapa kecacatan kelahiran.

Patologi didiagnosis dengan mencari tanda berturut-turut, ciri-ciri fizikal yang hadir bersama.

Panduan ini akan menerangkan apa yang diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Down pada bayi baru lahir.

Mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down?

Ia berlaku pada orang semua kaum dan tahap ekonomi, walaupun wanita yang lebih tua lebih cenderung mempunyai bayi dengan sindrom Down. Usia ibu lebih dari 35 meningkatkan risiko mengasuh bayi. Kesempatan ini secara beransur-ansur meningkat kepada 1 dalam 100 berbanding umur 40 tahun. Pada usia 45 tahun, kejadian itu menjadi kira-kira 1 dalam 30 tahun. Umur ibu tidak dikaitkan dengan pemindahan.

Semua 3 jenis sindrom Down adalah kebetulan genetik, tetapi hanya 1% daripada semua kes mempunyai komponen keturunan (dipindahkan dari ibu bapa ke anak melalui gen).

Keturunan bukanlah faktor dalam trisomi 21 (non-pemisahan) dan mosaikisme. Walau bagaimanapun, dalam satu pertiga daripada kes-kes yang disebabkan oleh translokasi, terdapat komponen keturunan kira-kira 1%.

Dalam kebanyakan kes, kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down merupakan contoh manifestasi kebolehubahan. Walau bagaimanapun, kira-kira satu pertiga daripada kes, satu orang ibu bapa ialah pembawa kromosom yang ditranslocated, yang akan menjelaskan persoalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom dilahirkan ibu bapa yang sihat. Ujian genetik dapat menentukan kehadiran translocation.

Diagnostik

Gejala-gejala yang disenaraikan di bawah, apabila hadir sendiri, tidak menunjukkan sindrom bawah pada bayi baru lahir, tetapi jika ditemui bersama-sama mereka akan menunjukkan diagnosis ini.

Bayi dengan sindrom Down dinilai pada lapan alasan:

  1. leher pendek
  2. sudut mulut ditolak
  3. hipotensi umum
  4. lipat di telapak tangan
  5. telinga displastik
  6. Solek mata Epicantical
  7. jurang antara jari pertama dan kedua,
  8. bahasa bercakap.

Menurunkan sindrom pada bayi yang baru lahir pada minggu pertama kehidupan. Mata dikira. Bayi dengan skor 6, 7, atau 8 (mempunyai gejala 6, 7, atau 8) dianggap sindrom Down terbukti secara klinikal. Skor 0, 1, atau 2, diagnosis menafikan. Gred 3-5 menunjukkan ujian darah cytogenetic untuk tujuan diagnostik.

Jika pakar pediatrik berkenaan, satu lagi cara untuk menentukan sindrom bawah bayi yang baru lahir adalah menganalisis kromosom untuk kelainan karyotype.

Karyotype adalah ujian darah yang mengkaji kromosom seseorang, serta strukturnya. Ia mengambil masa dua hingga lima hari untuk mendapatkan keputusan ujian karyotype.

Kadang-kadang kromosom akan dikumpulkan semula, yang dipanggil translocation. Sekiranya kanak-kanak mempunyai pandangan translokasi keadaan, ujian karyotype juga perlu dilakukan untuk ibu bapa mereka untuk menentukan sama ada mereka translocative.

Tanda dan simptom sindrom bawah pada bayi baru lahir

Gejala muka sindrom bawah pada bayi yang baru lahir tidak normal, mereka tidak akan menyebabkan sebarang masalah kesihatan pada kanak-kanak. Tetapi jika doktor melihat beberapa ciri-ciri ini bersama-sama dalam satu anak, maka dia akan mengesyaki penyimpangan dari norma.

Ciri-ciri fizikal ini adalah sebab orang yang mengalami sindrom Down serupa dengan satu sama lain, tetapi juga mempunyai ciri-ciri keluarga.

Sudut luar mata akan muncul, tidak turun. Ia kadang-kadang dipanggil mata berbentuk almond. Sangat serupa dengan bentuk mata orang Asia. Ini mungkin keadaan fizikal yang paling lazim apabila kanak-kanak membesar.

Satu lagi penampilan yang indah pada mata adalah bintik Brushfield, yang kelihatan seperti titik putih, boleh dilihat dekat dengan pinggir iris (bahagian berwarna), sering digambarkan sebagai bintang.

Melihat anak dari sisi, tidak akan ada banyak selekoh. Pipi nampaknya hang di muka. Ini disebabkan oleh nada otot yang lemah pada wajah dan ciri hipotensi, dan bukan penanda sebenar.

Ibu bapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome sering ditanya: "Kenapa anak itu melekat lidahnya?" Lidah tidak dikeluarkan kerana mulut kecil, lidah besar, atau nada yang lemah.

  • Tangan, Lipat di telapak tangan

Orang akan mengatakan bahawa hanya lipatan palmar adalah ciri yang membezakan bayi yang baru lahir dengan sindrom Down.

Walaupun teori itu, hanya 45% kanak-kanak memilikinya. Ketiadaan ciri fizikal ini tidak bermakna bahawa kanak-kanak tidak memilikinya. 55% yang tidak mempunyai monyet kali ganda adalah hasil hipotensi, kerana tangan tidak dipegang di tangan yang ketat sementara bayi itu sedang membesar di dalam rahim.

Kehadiran lipat tidak menyebabkan masalah - tangan akan berfungsi dengan normal. Perbezaan lain yang kadang-kadang dilihat pada bayi dengan sindrom Down adalah jari pendek dan jari kelima atau jari kecil yang membungkuk ke dalam adalah clinodactyl.

Salah satu tanda yang paling biasa adalah hipotensi atau nada otot yang rendah. Hampir semua kanak-kanak dengan trisomi 21 mempunyai hipotensi, nampaknya "fleksibel" ketika dilahirkan. Apabila anda memegangnya, nampaknya tergelincir melalui tangan anda. Jika anda meletakkan bayi melalui tangan, ia akan kelihatan seperti mi basah, tanpa keupayaan untuk memegang bentuknya.

Hypotension menjejaskan setiap otot dari muka ke pergelangan kaki. Ia biasanya bertambah baik dari masa ke masa, akan menjadi masalah terbesar dalam beberapa tahun pertama, dan akan menyebabkan sesi terapi kerap anda.

Keanehan ini adalah ruang yang luas antara yang pertama (besar) dan kaki kedua, yang sering disebut kaki cendana.

Penyakit bersamaan

Adalah penting untuk diingat bahawa tidak seorang bayi tunggal dengan sindrom Down akan mempunyai semua penyakit yang diterangkan di sini. Di samping itu, bilangan masalah fizikal tidak dikaitkan dengan potensi intelektual. Seperti semua kanak-kanak lain, setiap kanak-kanak yang cerah mempunyai keperibadian dan kekuatan tersendiri.

Kecacatan jantung

Kira-kira 50 peratus daripada bayi yang cerah dilahirkan dengan masalah jantung. Kecacatan jantung yang paling biasa adalah kecacatan septum atrioventrikular atau saluran AV. Masalah lain adalah cacat septum ventrikel (VSD), kecacatan septum atrium (ASD), saluran arteri paten (PDA).

Jika masalah jantung dikesan, anda akan dirujuk kepada ahli kardiologi kanak-kanak untuk membincangkan pilihan rawatan, yang sering termasuk pembedahan pembetulan dan ubat-ubatan.

Kecacatan usus

Kira-kira 10 peratus daripada bayi akan menghadapi masalah dengan saluran gastrointestinal, seperti penyempitan atau penyumbatan usus (duodenum), ketiadaan anus (atresia dubur), halangan keluar dari perut (stenosis pyloric) atau ketiadaan saraf dalam usus besar yang dipanggil penyakit Hirschsprung. Kebanyakan malformasi ini boleh disingkirkan dengan pembedahan.

Hypothyroidism

Orang dengan sindrom Down mungkin mempunyai masalah tiroid. Mereka mungkin tidak menghasilkan hormon yang cukup, yang dipanggil hypothyroidism. Hypothyroidism paling kerap dilayan dengan ubat.

Ciri pembangunan

Pada kanak-kanak yang berumur di bawah 1 tahun dengan tanda-tanda Down syndrome, perkembangan motor berlaku dengan perlahan; Mereka tertinggal di belakang rakan-rakan mereka. Daripada 12-14 bulan, seperti kanak-kanak lain, kanak-kanak yang cerah biasanya belajar berjalan dalam 15 - 36 bulan. Perkembangan bahasa juga terasa tertunda.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa persekitaran rumah yang peduli dan memperkayakan, campur tangan awal dan usaha pendidikan yang komprehensif akan memberi kesan positif kepada perkembangan kanak-kanak.

Mengetahui bahawa kanak-kanak mempunyai masalah boleh menjadi sangat sukar. Anda mungkin berasa terkejut, takut dan kesepian. Terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu diri anda pada hari-hari pertama kehidupan bayi, termasuk membiarkan diri anda berduka dan meminta pertolongan.

Ingat bahawa ada orang yang dapat membantu anda. Keluarga dan kawan-kawan akan menyokong anda, jadi pastikan anda memberitahu mereka apa yang boleh mereka lakukan untuk membantu. Perkara yang paling penting adalah dengan yakin dan menghabiskan masa bersama anak.

Punca, gejala dan tanda-tanda Sindrom Down pada bayi baru lahir

Perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak dikaitkan dengan kelainan kromosom kongenital. Prognosis untuk patologi ini dalam kebanyakan kes tidak menguntungkan.

Penyakit ini adalah salah satu daripada keadaan yang paling sukar dan serius yang dapat mengubah kualiti hidup pesakit secara signifikan.

Dalam amalan perubatan, sindrom itu adalah bahagian yang berasingan pada pediatrik. Mengenai tanda-tanda Down syndrome pada bayi baru lahir akan memberitahu dalam artikel.

Bagaimana brachydactyly diwarisi dalam kanak-kanak? Ketahui tentang ini dari artikel kami.

Konsep dan ciri-ciri

Sindrom Down adalah kelainan kromosom di mana terdapat satu salinan kromosom pada pasangan ke-21.

Karyotype diwakili oleh 47 kromosom. Penyakit jarang berlaku dalam amalan perubatan.

Jantina tidak mempunyai kesan terhadap risiko mengembangkan patologi. Sindrom itu mendapat namanya sebagai penghormatan kepada ahli pediatrik yang pertama kali memberi perhatian kepada jenis kelainan kongenital ini - L. Down.

Penyakit ini telah menyatakan gejala dan membayangkan terapi tertentu.

Ciri-ciri penyakit ini:

  1. Kehadiran 46 kromosom pada bayi baru lahir (23 pasang), yang diwarisi dalam jumlah yang sama dari bapa dan ibu, dianggap normal, kehadiran kromosom 47 selalu menunjukkan perkembangan sindrom Down.
  2. Salinan kromosom pada pasangan ke-21 terbentuk kerana bahan genetik tambahan (proses seperti itu selalu mempunyai punca perkembangan tertentu).
kepada kandungan ↑

Mengapa kanak-kanak tersebut dilahirkan?

Sebab utama kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down adalah keadaan kesihatan ibu bapanya. Peranan khas dimainkan oleh umur mereka, etnik, hidup dalam keadaan alam sekitar yang buruk dan beberapa faktor lain.

Penyakit ini diwarisi. Sekiranya terdapat kes-kes kelahiran anak-anak dengan sindrom Down, maka semasa mengandung, seorang wanita perlu menjalani pemeriksaan khas.

Sebab-sebab kelahiran anak dengan sindrom Down boleh menjadi faktor berikut:

  • umur ibu di bawah umur 18 atau lebih 30 tahun;
  • umur bapa lebih daripada 40;
  • faktor genetik;
  • kekurangan asid folik dalam ibu bapa;
  • perselisihan ibu bapa.

Jangan sekali-kali boleh mencetuskan faktor-faktor sindrom Down yang mengiringi kehamilan. Sebagai contoh, penyalahgunaan tabiat buruk, tekanan, virus atau penyakit berjangkit, dsb.

Penyakit ini secara eksklusif adalah kromosom dan kelainan kongenital. Risiko perkembangannya bertambah jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa translocation kromosom ke-21.

Manifestasi eksternal

Apa yang kelihatan seperti kanak-kanak dengan sindrom Down? Sindrom Down selalu mengubah rupa anak. Perbezaan visual muncul pada hari-hari pertama dalam hidupnya. Secara beransur-ansur, beberapa ciri menjadi lebih jelas.

Kanak-kanak dengan patologi ini tidak terdedah kepada pencerobohan. Mereka adalah aman, baik hati dan dapat bergembira pada sebarang peristiwa yang berlaku.

Faktor-faktor tersebut menyebabkan kanak-kanak smiley berlebihan.

Kanak-kanak dengan Sindrom Down - Foto:

Manifestasi luar sindrom Down:

  • Bentuk mata Mongoloid;
  • jambatan hidung rata;
  • lipat pada tubercle lacrimal;
  • pelbagai kecacatan pertuturan;
  • tangan yang luas;
  • peningkatan saiz kepala belakang;
  • ciri-ciri muka yang tidak seimbang.
kepada kandungan ↑

Gejala dan tanda-tanda

Bagaimana untuk menentukan sindrom Down pada bayi baru lahir?

Kanak-kanak dengan sindrom Down dalam kebanyakan kes dilahirkan sepenuh masa, tetapi pada 6-8 minggu kehamilan, wanita itu berisiko keguguran.

Diagnosis visual patologi pada bayi baru lahir tidak sukar. Bayi dengan diagnosis ini berbeza daripada bayi yang sihat dalam struktur tubuh mereka, tingkah laku dan tindak balas terhadap faktor persekitaran.

Gejala Sindrom Down pada bayi baru lahir adalah syarat-syarat berikut:

  • berat badan kanak-kanak adalah 8-10% lebih rendah daripada biasa;
  • dysformias craniofacial;
  • mengurangkan nada otot;
  • peningkatan bibir dan saiz lidah;
  • kehadiran fontanel ketiga;
  • ubah bentuk telinga;
  • kecacatan dada;
  • anggota badan yang dipendekkan;
  • kelengkungan jari kecil;
  • langit arcuate;
  • menggigit salah

Diagnosis pranatal

Pengesanan sindrom Down dilakukan dengan kaedah diagnosis pranatal. Peperiksaan dijalankan pada peringkat kehamilan yang berlainan.

Apabila mengenal pasti tanda-tanda patologi, pakar mungkin mencadangkan seorang wanita untuk mengganggu proses kehamilan. Keputusan muktamad dibuat oleh ibu bapa.

Dalam sesetengah kes, kaji selidik itu mungkin menunjukkan hasil positif yang salah, tetapi situasi seperti ini dalam perubatan adalah sporadis.

Diagnosis dilakukan dengan kaedah berikut:

  1. Pemeriksaan kehamilan trimester pertama (pembentukan janin dikawal oleh diagnostik ultrasound, komposisi biokimia darah wanita itu dikaji selanjutnya).
  2. Biopsi Chorionic (kajian ini bertujuan untuk mengkaji tisu membran janin).
  3. Ultrasound Obstetrik (pemeriksaan komprehensif sistem kelamin wanita).
  4. Amniosentesis (analisis terperinci cecair amniotik).
  5. Ujian darah am untuk wanita hamil (umum, biokimia, hormon, dan lain-lain).
  6. Cordocentesis dengan karyotyping janin (prosedur ini adalah analisis khas darah janin yang diambil dari tali pusat).

Baca tentang gejala dan tanda autisme pada kanak-kanak di sini.

Pembangunan fizikal dan mental

Down Syndrome menjadi punca kerosakan semua sistem badan kanak-kanak.

Kanak-kanak yang mempunyai diagnosis yang ketinggalan dalam perkembangan mental, motor dan fizikal, tetapi hanya sehingga tahap tertentu.

Kelemahan umum badan boleh menyebabkan kematian dalam lima tahun pertama kehidupan bayi. Walau bagaimanapun, jika ada faktor yang menguntungkan dan terapi yang sepenuhnya, anak itu boleh mengembangkan bakat yang disebut.

Faktor-faktor berikut mungkin adalah "kekuatan" kanak-kanak dengan sindrom Down:

  • belajar cepat untuk membaca;
  • pembelajaran yang baik;
  • bakat dalam kepakaran kreatif;
  • beberapa pencapaian sukan.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat teruja dengan terperinci. Mereka mempunyai ingatan visual yang baik. Pemerhatian membantu mereka dengan cepat menghafal dan mengulangi tindakan orang lain.

Semasa latihan, adalah disyorkan untuk menggunakan bilangan maksimum sampel atau menunjukkan tindakan pada contoh anda sendiri.

Di samping itu, kanak-kanak tersebut dicirikan oleh empati. Mereka bersimpati dengan perasaan, menunjukkan hasrat untuk menyokong orang yang memerlukan pada masa yang sukar dan juga mengenali penipuan.

"Lemah" sebelah kanak-kanak dengan sindrom Down:

  • kesukaran dengan pengiraan matematik;
  • tumpuan perhatian yang rendah;
  • perbendaharaan kata yang lemah;
  • ketidakupayaan untuk menganalisis bahan tertentu.
kepada kandungan ↑

Penyakit bersamaan

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada penyakit kerapkali pelbagai etiologi.

Kekebalan mereka sangat dikurangkan dengan perkembangan patologi.

Bayi semacam itu sering mengalami selsema, radang paru-paru, bronkitis.

Luka-luka berjangkit dan virus badan disertai dengan komplikasi dan boleh menjadi kronik.

Patologi berikut boleh dikaitkan dengan penyakit:

  • strabismus;
  • epilepsi;
  • folikulitis;
  • kemandulan;
  • kehilangan pendengaran;
  • obesiti;
  • episindrom;
  • katarak;
  • ekzema;
  • glaukoma;
  • Penyakit Alzheimer;
  • leukemia.
kepada kandungan ↑

Adakah gangguan genetik dapat dirawat?

Tidak mustahil untuk menyembuhkan sindrom Down, tetapi rawatan tepat pada masanya dan komprehensif terhadap kanak-kanak membantu meningkatkan kemahirannya dan memperbaiki kesihatannya.

Sesetengah pesakit berjaya mencapai kejayaan yang mengagumkan dalam kerja atau penyesuaian sosial semasa dewasa. Keadaan hasil positif rawatan adalah terapi berterusan sepanjang hayat.

Rawatan Sindrom Down termasuk kaedah berikut:

  • pengawasan berterusan pakar khusus;
  • rawatan gejala penyakit bersamaan;
  • fisioterapi dan terapi senaman;
  • kelas terapi pertuturan;
  • terapi penggantian hormon tiroid.

Adakah mungkin untuk membetulkan asimetri wajah pada bayi? Ketahui jawapan sekarang.

Ciri-ciri pendidikan

Pakar mengesyorkan supaya tidak meletakkan kanak-kanak dengan sindrom Down di sekolah berasrama khusus. Dikelilingi oleh orang yang rapat dan sihat, lebih mudah bagi mereka untuk mengembangkan dan melawan penyakit.

Ibu bapa perlu bersedia terlebih dahulu untuk mengubah gaya hidup mereka, kebanyakan masa ia akan mengambil anak itu.

Bahkan kekurangan perhatian pada bayi dapat memperburuk keadaannya dan mengurangkan keberkesanan terapi.

Ibu bapa sepatutnya:

  1. Mengendalikan kelas biasa yang bertujuan untuk membangunkan kemampuan mental dan kemahiran motor.
  2. Berikan penjagaan anak yang sesuai.
  3. Untuk menjalankan prosedur terapeutik.
  4. Berkomunikasi lebih banyak dengan kanak-kanak.
  5. Meningkatkan harga diri kanak-kanak.
  6. Berikan sokongan moral.
  7. Pati merawat kegagalan bayi.
  8. Cuba untuk mengajar kanak-kanak itu untuk rutin harian tertentu.
  9. Buat motivasi untuk kanak-kanak.

Sekiranya tidak ada suasana yang menguntungkan, empati anak dengan Sindrom Down boleh digantikan oleh serangan.

Tugas jenis yang sama akan menimbulkan kerengsaan.

Harga diri akan menurun, dan kompleks akan muncul. Kanak-kanak menutup dan berhenti bersentuhan dengan orang lain. Untuk membetulkan akibat sedemikian akan sangat sukar.

Ramalan untuk keluarga

Unjuran untuk kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak bergantung kepada ciri-ciri individu tubuhnya dan langkah-langkah terapeutik yang dilakukan oleh ibu bapa.

Dengan pendekatan yang betul, anak-anak ini dapat melakukan komunikasi asas dan kemahiran setiap hari.

Terdapat kes-kes apabila sindrom Down tidak menghalang kanak-kanak daripada mencapai kejayaan besar dalam pencapaian kreatif (contohnya, muzik, seni visual, kemahiran kraf). Pada masa dewasa, penyakit ini tidak mengganggu penciptaan keluarga dan menerima pendidikan tinggi.

Ramalan positif hanya mungkin jika faktor berikut hadir:

  • perhatian kepada kanak-kanak;
  • menetapkan secara berterusan;
  • aktiviti pendidikan dengan kanak-kanak itu;
  • kelas dengan pakar khusus.

Kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan keadaan hidup khas.

Kelas tetap dengan guru dan ibu bapa merupakan kunci kepada terapi yang berjaya.

Kanak-kanak, yang mana rawatan patologi yang kompleks digunakan, lebih baik disesuaikan dalam masyarakat dan merealisasikan bakat mereka.

Dalam ketiadaan perhatian terhadap perkembangan penyakit, ramalan sangat tidak menyenangkan dan termasuk risiko kematian pada usia dini.

Mengenai Down Syndrome dalam video ini:

Kami dengan hormat meminta anda untuk tidak mengubat sendiri. Daftar dengan doktor!

Sindrom Down. Punca, gejala dan tanda, diagnosis patologi, penjagaan pesakit.

Laman ini menyediakan maklumat latar belakang. Diagnosis dan rawatan yang mencukupi penyakit ini mungkin dilakukan di bawah penyeliaan seorang doktor yang teliti. Mana-mana ubat-ubatan mempunyai kontraindikasi. Perundingan diperlukan

Sindrom Down adalah patologi kromosom yang paling biasa. Ia berlaku apabila kromosom lain muncul sebagai hasil mutasi yang tidak disengajakan pada pasangan ke-21. Oleh itu, penyakit ini juga dikenali sebagai trisomi pada kromosom ke-21.

Apa maksudnya? Setiap sel badan manusia mempunyai nukleus. Ia mengandungi bahan genetik yang menentukan jenis dan fungsi sel individu dan seluruh organisma. Pada manusia, 25 ribu gen dikumpulkan ke dalam 23 pasang kromosom yang kelihatan seperti batang. Setiap pasangan terdiri daripada 2 kromosom. Dalam sindrom Down, pasangan ke-21 terdiri daripada 3 kromosom.

Kromosom tambahan menyebabkan gejala ciri pada orang: jambatan rata hidung, hirisan Mongoloid mata, wajah yang rata dan belakang kepala, serta lag perkembangan dan mengurangkan daya tahan terhadap jangkitan. Gabungan gejala ini dipanggil sindrom. Dia dinamakan sempena doktor John Down, yang pertama kali mengambil pengajiannya.

Nama usang patologi ini adalah "Mongolisme". Penyakit itu dipanggil jadi kerana potongan mata Mongoloid dan lipatan kulit khas yang meliputi tuberkul lacrimal. Tetapi pada tahun 1965, selepas rayuan menteri Mongolia ke Pertubuhan Kesihatan Sedunia, istilah ini tidak digunakan secara rasmi.

Penyakit ini agak kuno. Ahli arkeologi telah menemui pengebumian, yang berumur lima belas ratus tahun. Ciri-ciri struktur badan menunjukkan bahawa seseorang mengalami sindrom Down. Dan hakikat bahawa dia dikebumikan di tanah perkuburan di bandar dengan adat yang sama seperti orang lain, menunjukkan bahawa pesakit tidak mengalami diskriminasi.

Bayi yang lahir dengan 47 kromosom juga dipanggil "Anak-anak Matahari". Mereka sangat baik, penyayang dan sabar. Banyak ibu bapa yang menaikkan kanak-kanak tersebut mendakwa bahawa kanak-kanak tidak mengalami keadaan mereka. Mereka tumbuh bahagia dan bahagia, tidak pernah berbohong, tidak benci, tahu bagaimana untuk memaafkan. Ibu bapa bayi ini percaya bahawa kromosom tambahan bukan penyakit, tetapi ciri. Mereka menentang kanak-kanak yang dipanggil turun atau sakit mental. Di Eropah, orang dengan kajian sindrom Down di sekolah biasa, mendapat profesion, hidup secara mandiri atau memulakan keluarga. Pembangunan mereka bergantung pada kebolehan individu, sama ada mereka terlibat dengan kanak-kanak dan kaedah apa yang digunakan.

Penyebaran sindrom Down. Satu kanak-kanak seperti ini muncul untuk setiap 600-800 bayi yang baru lahir atau 1: 700. Tetapi bagi ibu lebih daripada 40, penunjuk ini mencapai 1:19. Terdapat tempoh apabila terdapat peningkatan bilangan kanak-kanak dengan sindrom Down di kawasan tertentu. Sebagai contoh, di UK sejak sedekad yang lalu, angka ini telah meningkat sebanyak 15%. Para saintis masih belum mendapat penjelasan mengenai fenomena ini.

Di Rusia, 2,500 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan setiap tahun. 85% daripada keluarga menolak bayi tersebut. Walaupun di negara-negara Scandinavia, ibu bapa tidak menyerah kepada kanak-kanak dengan patologi ini. Menurut statistik, 2/3 wanita mempunyai pengguguran, setelah mengetahui bahawa janin mempunyai kelainan kromosom. Trend ini adalah ciri negara-negara Eropah Timur dan Barat.
Seorang kanak-kanak dengan kromosom trisomi ke-21 boleh dilahirkan di mana-mana keluarga. Penyakit ini sama rata di semua benua dan di semua lapisan sosial. Kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dalam keluarga Presiden John Kennedy dan Charles de Gaulle.

Apa yang anda perlukan untuk mengetahui ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down.

  1. Walaupun kelewatan dalam perkembangan kanak-kanak boleh dipelajari. Dengan bantuan program khas, mereka berjaya menaikkan IQ mereka kepada 75. Selepas sekolah, mereka boleh mendapat profesion. Mereka boleh didapati walaupun pendidikan tinggi.
  2. Perkembangan bayi seperti itu lebih cepat jika mereka dikelilingi oleh rakan-rakan yang sihat dan dibesarkan dalam keluarga, dan tidak di sekolah asrama khusus.
  3. "Anak-anak Matahari" sangat berbeza dari rakan-rakan mereka dengan kebaikan, keterbukaan, keramahan. Mereka dapat benar-benar mencintai, dan boleh mencipta keluarga. Benar, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 50%.
  4. Perubatan moden boleh meningkatkan jangka hayat sehingga 50 tahun.
  5. Ibu bapa tidak boleh dipersalahkan kerana penyakit anak. Walaupun terdapat faktor risiko yang berkaitan dengan usia, namun 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan wanita yang sihat sepenuhnya berusia 18-35 tahun.
  6. Jika keluarga anda mempunyai anak dengan sindrom Down, maka risiko bahawa bayi seterusnya akan mempunyai patologi yang sama hanya 1%.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang berlaku pada janin pada masa pembuahan, apabila sel telur dan spermatozoon bergabung. Dalam 90% kes, ini disebabkan oleh hakikat bahawa sel seks wanita mempunyai satu set 24 kromosom, bukannya set 23. Dalam 10% kes, kromosom tambahan dihantar kepada anak dari bapa.

Oleh itu, penyakit ibu semasa kehamilan, tekanan, tabiat buruk ibu bapa, diet tidak sihat, dan kelahiran sukar tidak boleh menjejaskan penampilan sindrom Down pada kanak-kanak.

Mekanisme penampilan patologi kromosom. Hakikat bahawa salah satu sel kuman mengandungi kromosom tambahan adalah untuk dipersalahkan untuk protein khas. Fungsinya adalah untuk meregangkan kromosom ke tiang-tiang sel semasa pembahagian, sehingga akibatnya setiap sel anak perempuan akan menerima satu kromosom dari pasangan itu. Jika pada satu sisi microtubule protein itu nipis dan lemah, maka kedua-dua kromosom pasangan itu ditarik ke tiang bertentangan. Selepas kromosom disebarkan di kutub di dalam sel ibu, satu cangkang terbentuk di sekelilingnya, dan mereka menjadi sel seks yang penuh. Dengan kecacatan protein, satu sel membawa satu set 24 kromosom. Sekiranya sel seks (lelaki atau perempuan) terlibat dalam persenyawaan, maka keturunannya akan mengalami sindrom Down.

Mekanisme pelanggaran perkembangan sistem saraf di Down syndrome. Kromosom "tambahan" 21 menyebabkan perkembangan sistem saraf. Penyimpangan ini mendasari kelemahan mental dan mental.

  • Gangguan peredaran cecair serebrospinal. Dalam plexus choroid dari ventrikel otak ia menghasilkan lebihan jumlah, dan penyerapan terjejas. Ini membawa kepada peningkatan tekanan intrakranial.
  • Kerosakan kerosakan pada otak dan saraf periferal. Perubahan ini menyebabkan koordinasi dan pergerakan terjejas, menghalang perkembangan kemahiran motor besar dan halus.
  • Cerebellum kecil dan tidak cukup memenuhi fungsinya. Akibatnya, gejala ciri muncul: nada otot lemah, sukar untuk seseorang mengendalikan tubuhnya di angkasa dan mengawal gerakan anggota badan.
  • Gangguan peredaran otak. Oleh kerana kelemahan ligamen dan ketidakstabilan tulang belakang serviks, saluran darah dijepit untuk memastikan fungsi otak.
  • Mengurangkan jumlah otak dan meningkatkan jumlah ventrikular.
  • Aktiviti berkurangan korteks serebrum - kurang impuls saraf, yang menampakkan diri dalam kelesuan, kelambatan, mempercepat proses pemikiran berkurang.
Faktor dan patologi yang boleh menyebabkan Sindrom Down
  • Perkahwinan antara saudara terdekat. Rakan-rakan dekat adalah pembawa patologi genetik yang sama. Oleh itu, jika dua orang mempunyai kecacatan pada kromosom ke-21 atau protein yang bertanggungjawab untuk pembahagian kromosom, maka anak mereka mempunyai kebarangkalian tinggi sindrom Down. Tambahan pula, semakin dekat tahap kekeluargaan, semakin tinggi risiko mengembangkan patologi genetik.
  • Kehamilan awal di bawah umur 18 tahun.
    Pada gadis-gadis muda, badan belum terbentuk sepenuhnya. Kelenjar seks mungkin tidak berfungsi dengan stabil. Proses pematangan telur sering gagal, yang boleh mengakibatkan keabnormalan genetik dalam kanak-kanak.
  • Umur ibu lebih 35 tahun.
    Sepanjang hayat, pelbagai faktor berbahaya menjejaskan telur. Mereka menjejaskan bahan genetik dan boleh mengganggu proses pembahagian kromosom. Oleh itu, selepas 35 tahun, ibu hamil perlu menjalani kaunseling perubatan dan genetik untuk menentukan patologi genetik sebelum dilahirkan. Lebih tua wanita, semakin tinggi risiko kesihatan anaknya. Jadi, selepas 45 tahun, 3% kehamilan berakhir pada kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.
  • Umur bapa berusia lebih dari 45 tahun.
    Dengan usia, lelaki memecah proses pembentukan sperma dan meningkatkan kemungkinan pelanggaran dalam bahan genetik. Sekiranya seorang lelaki pada usia ini memutuskan untuk menjadi seorang bapa, maka disarankan melakukan analisis untuk menentukan kualiti sperma dan mengambil kursus terapi vitamin: 30 hari mengambil vitamin E dan mineral.
  • Usia nenek ibu, pada saat ia melahirkan anak.
    Nenek yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi risiko untuk cucu-cucunya. Hakikatnya adalah semua telur ibu dibentuk pada masa perkembangan janin. Malah sebelum kelahiran seorang wanita, dia sudah mempunyai stok telur untuk hidup. Oleh itu, jika umur nenek berusia lebih dari 35 tahun, maka terdapat risiko yang tinggi bahawa ibu bayi yang sakit akan mempunyai telur dengan set kromosom yang salah.
  • Ibu bapa adalah pembawa translocation kromosom ke-21.
    Istilah ini bermakna bahawa pada salah satu ibu bapa, kawasan kromosom ke-21 dilampirkan ke kromosom lain, paling sering ke ke-14. Ciri ini tidak wujud secara luaran dan orang itu tidak tahu mengenainya. Tetapi ibu bapa sedemikian jauh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Fenomena ini dipanggil "keluarga Down syndrome". Bahagiannya di kalangan semua kes penyakit tidak melebihi 2%. Tetapi semua pasangan muda yang mempunyai anak dengan sindrom diperiksa untuk kehadiran translocations. Ini membantu menentukan risiko perkembangan keabnormalan genetik dalam kehamilan yang berikut.
Sindrom Down dianggap sebagai mutasi genetik rawak. Oleh itu, faktor risiko seperti penyakit berjangkit, yang tinggal di kawasan dengan tahap radiasi yang tinggi, atau penggunaan produk yang diubah suai secara genetik tidak meningkatkan risiko kejadiannya. Tidak boleh menyebabkan sindrom kehamilan yang teruk dan bersalin sukar. Oleh itu, ibu bapa tidak boleh menyalahkan diri mereka kerana mengalami sindrom Down. Satu-satunya perkara yang boleh anda lakukan dalam situasi ini ialah menerima dan mengasihi kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down semasa kehamilan

Pemeriksaan untuk kelainan genetik semasa kehamilan

Pemeriksaan pranatal adalah kompleks penyelidikan yang bertujuan untuk mengenal pasti pelanggaran kasar dan patologi genetik dalam janin. Ia dijalankan oleh wanita hamil yang berdaftar di klinik antenatal. Kajian mendedahkan patologi genetik yang paling biasa: Sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan tiub neural.

Untuk memulakan, pertimbangkan kaedah pemeriksaan bukan invasif. Mereka tidak memerlukan pelanggaran integriti kantung amniotik, di mana kanak-kanak semasa mengandung.

Tarikh: trimester pertama, secara optimum dari minggu ke-11 hingga kehamilan ke-13. Ultrasound berulang dilakukan pada minggu ke-24 dan kehamilan minggu ke-34. Tetapi kajian ini dianggap kurang bermaklumat untuk diagnosis Sindrom Down.

Petunjuk: semua wanita hamil.

Contraindications: pyoderma (luka kulit purulen).

Tafsiran hasil. Sindrom Down mungkin ditunjukkan oleh:

  • Tulang hidung yang tidak berkembang. Mereka lebih pendek daripada kanak-kanak yang sihat atau tidak sepenuhnya.
  • Lebar ruang kolar janin melebihi 3 mm (biasanya sehingga 2 mm). Dalam sindrom Down, ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin, di mana cecair berkumpul, meningkat.
  • Tali bahu dan pinggul dipendekkan;
  • Sista di plexus choroid otak; pergerakan darah terganggu dalam saluran vena.
  • Tulang iliac pelvis dipendekkan, dan sudut di antara mereka meningkat.
  • Saiz coccyx-parietal (jarak dari bahagian atas janin ke tulang ekor) dengan ultrasound pertama kurang dari 45.85 mm.
  • Kecacatan jantung - anomali otot jantung.
Terdapat keabnormalan yang bukan gejala penyakit Down, tetapi mengesahkan kehadirannya:
  • pundi kencing yang diperbesarkan;
  • palpitasi janin (takikardia);
  • ketiadaan satu arteri umbilik.
Ultrasound dianggap sebagai kaedah yang boleh dipercayai, tetapi dalam diagnosis banyak bergantung pada profesionalisme doktor. Oleh itu, jika tanda-tanda seperti itu terdapat pada ultrasound, ia hanya menceritakan kebarangkalian penyakit tersebut. Jika salah satu simptom dikesan, maka kemungkinan patologi adalah kira-kira 2-3%, jika semua simptom yang tersenarai didapati, maka risiko mengalami anak dengan Sindrom Down adalah 92%.

Ujian darah biokimia

Syarat:

  • Trimester pertama dari kehamilan ke-10 hingga minggu ke-13. Periksa serum untuk hCG dan PAPP-A. Inilah ujian yang dipanggil dua kali. Ia dianggap lebih tepat daripada ujian darah trimester kedua. Kebolehpercayaannya adalah 85%.
  • Trimester kedua dari minggu ke-16 ke kehamilan ke-18. Tahap hCG, AFP dan estriol percuma ditentukan. Kajian ini dipanggil ujian triple. Ketepatan 65%.
Petunjuk. Peperiksaan ini tidak wajib, tetapi disarankan untuk lulus dalam kes seperti:
  • umur ibu lebih 30;
  • keluarga mempunyai anak dengan sindrom Down;
  • mempunyai kerabat dekat dengan penyakit genetik;
  • penyakit parah yang dipindahkan semasa kehamilan;
  • kehamilan terdahulu (2 atau lebih) berakhir dengan keguguran.
Contraindications: tidak wujud.

Tafsiran hasil.

Keputusan ujian dua kali pada trimester pertama:

  • HCG yang berlebihan yang lebih besar daripada norma (lebih 288,000 IU / ml) bercakap tentang patologi genetik, kehamilan berganda, umur gestational set yang salah.
  • Pengurangan PAPPA-A kurang daripada 0.6 MoM menunjukkan sindrom Down, ancaman keguguran, atau kehamilan yang tidak berkembang.
Keputusan ujian triple untuk trimester kedua:
  • HCG lebih daripada 2 MoM menunjukkan risiko Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter;
  • AFP kurang daripada 0.5 MoM mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Down atau sindrom Edwards pada kanak-kanak.
  • Estriol percuma kurang daripada 0.5 MoM menunjukkan bahawa kelenjar adrenal janin tidak cukup bekerja, yang berlaku dengan sindrom Down.
Untuk menilai keadaan dengan tepat, doktor mesti mempunyai keputusan kedua-dua penyaringan. Dalam kes ini, anda boleh menilai dinamik pertumbuhan tahap hormon. Keputusan ujian mengesahkan kemungkinan mempunyai anak dengan kelainan genetik. Tetapi pada dasarnya adalah mustahil untuk membuat diagnosis "Down syndrome", kerana pelbagai ubat yang diambil oleh seorang wanita semasa mengandung dapat mempengaruhi hasilnya.

Berdasarkan keputusan ultrasound dan ujian darah biokimia membentuk "kumpulan risiko". Ia termasuk wanita yang mungkin mempunyai anak dengan sindrom Down. Pesakit sedemikian dihantar ke kajian invasif yang lebih tepat yang dikaitkan dengan tusukan pundi kencing amniotik. Ini termasuk amniosentesis, cordocentesis, biopsi villi chorionic. Bagi wanita yang kehamilannya berusia 35 tahun, kajian ini dibayar oleh Kementerian Kesihatan, dengan syarat arahan itu diberikan oleh seorang ahli genetik.

Amniosentesis

Ini adalah prosedur untuk mengamalkan cecair amniotik (cecair amniotik) untuk penyelidikan. Di bawah kawalan ultrasound, jarum khas membuat tusukan melalui perut abdomen atau vagina dan mengumpul 10-15 ml cecair. Prosedur ini dianggap paling selamat dari semua kajian invasif.

Syarat:

  • dari minggu ke-8 hingga ke-14;
  • selepas minggu kehamilan ke-15.
Petunjuk:
  • Hasil ultrasound menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
  • Hasil pemeriksaan biokimia mencadangkan patologi kromosom;
  • kehadiran penyakit kromosom di salah satu ibu bapa;
  • perkahwinan antara sanak darah;
  • umur ibu adalah lebih dari 35, dan bapa lebih dari 40 tahun.
Contraindications:
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • penyakit ibu akut atau kronik;
  • plasenta terletak di dinding abdomen anterior;
  • wanita itu mempunyai cacat rahim.
Tafsiran hasil amniosentesis

Dalam cecair amniotik, sel-sel janin dikesan. Mereka mengandungi semua kromosom. Jika, akibat analisis genetik, tiga 21 kromosom dikesan, maka kebarangkalian bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down adalah 99%. Hasil ujian akan siap dalam 3-4 hari. Tetapi jika sel memerlukan lebih banyak masa untuk berkembang, maka mereka perlu menunggu 2-3 minggu.

Komplikasi amniosentesis yang mungkin

  • Risiko pengguguran adalah 1%.
  • Risiko jangkitan oleh 1% daripada mikroorganisma cecair amniotik.
  • Selepas 36 minggu, tenaga kerja boleh bermula. Pada peringkat seterusnya, sebarang rangsangan rahim atau stres boleh menyebabkan buruh pramatang.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedur untuk mengkaji darah tali pusat. Jarum nipis membuat tusuk di dinding abdomen atau serviks. Di bawah kawalan ultrasound, jarum dimasukkan ke dalam vesel umbilical cord dan 5 ml darah diambil untuk diperiksa.

Syarat: Prosedur ini dijalankan dari minggu ke-18 kehamilan. Sebelum itu, saluran kord pusing terlalu tipis untuk mengambil sampel darah. Tempoh optimum ialah 22-24 minggu.

Petunjuk:

  • penyakit genetik pada ibu bapa atau sanak saudara mereka;
  • dalam keluarga ada anak dengan patologi kromosom;
  • Mengikut keputusan ultrasound dan pemeriksaan biokimia mendedahkan patologi genetik;
  • umur ibu lebih 35 tahun.

Contraindications:

  • penyakit berjangkit ibu;
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • meterai di dinding rahim di rahim;
  • gangguan pembekuan ibu;
  • pendarahan dari faraj.
Tafsiran hasil cordocentesis

Darah kord mengandungi sel yang membawa set kromosom janin. Kehadiran tiga kromosom 21 menunjukkan sindrom Down. Kebolehpercayaan kajian 98-99%.

Komplikasi kronosentesis yang mungkin, risiko komplikasi kurang daripada 5%.

  • kelembapan kadar jantung janin
  • pendarahan dari tapak tusuk;
  • hematomas tali pusat;
  • penghantaran trimester ketiga preterm;
  • proses keradangan yang boleh menyebabkan pengguguran.

Biopsi villi Chorionic

Prosedur untuk mengambil sampel tisu dari jari-jari kecil seperti tumbuhan pada plasenta untuk siasatan lanjut. Tusukan dilakukan di dinding abdomen dan sampel diambil dengan jarum biopsi untuk pemeriksaan. Jika doktor memutuskan untuk melakukan biopsi melalui serviks, kemudian gunakan probe fleksibel nipis. Keputusan kajian akan siap dalam 7-10 hari. Untuk analisis mendalam anda memerlukan 2-4 minggu.

Tarikh: 9.5-12 minggu dari awal kehamilan.

Petunjuk:

  • umur wanita hamil adalah lebih dari 35;
  • patologi gen atau kromosom telah dikenal pasti dalam satu atau kedua-dua ibu bapa;
  • semasa kehamilan terdahulu, penyakit kromosom didiagnosis pada janin;
  • Mengikut keputusan pemeriksaan, terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan sindrom Down.
Contraindications:
  • penyakit berjangkit akut atau penyakit kronik di peringkat akut;
  • pendarahan dari faraj;
  • kelemahan serviks;
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • pelekat di pelvis.
Tafsiran hasil biopsi chorion

Sel-sel yang diambil dari chorion mengandungi kromosom yang sama seperti janin. Pembantu makmal mengkaji kromosom: bilangan dan struktur mereka. Apabila tiga kromosom pada pasangan 21 dikesan, kebarangkalian sindrom Down pada janin mendekati 99%.

Butiran biopsi chorion yang mungkin

  • pengguguran spontan semasa tusukan melalui risiko dinding perut adalah 2%, melalui serviks sehingga 14%;
  • sakit di tempat mengambil sampel;
  • keradangan membran janin - chorioamnionitis;
  • pendarahan;
  • hematoma di tapak sampel.
Walaupun kaedah invasif cukup tepat, mereka tidak boleh memberikan jawapan dipercayai 100% sama ada kanak-kanak sakit. Oleh itu, ibu bapa, bersama ahli genetik, mesti membuat keputusan: sama ada untuk menjalani penyelidikan tambahan, untuk menamatkan kehamilan atas alasan perubatan atau untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan simptom sindrom Down pada kanak-kanak dan orang dewasa

Bagaimana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Beberapa dekad yang lalu, ia dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down adalah beban untuk ibu bapa dan beban untuk masyarakat. Mereka terpencil di sekolah berasrama khusus, di mana perkembangan kanak-kanak hampir berhenti. Hari ini keadaan mula berubah. Jika ibu bapa dari bulan pertama terlibat dalam pembangunan kanak-kanak yang menggunakan program latihan khas, maka ini membolehkan orang kecil untuk menjadi orang yang penuh: hidup secara bebas, mendapatkan profesion, memulakan keluarga.

Organisasi negeri dan awam memberi bantuan menyeluruh kepada keluarga tersebut:

  • Pediatrik daerah. Orang ini bertanggungjawab untuk kesihatan anak anda selepas keluar dari hospital. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk menjaga bayi anda dan memberi arahan untuk pemeriksaan. Pastikan untuk berunding dengan doktor dan serahkan ujian yang diperlukan. Ini akan membantu mengenal pasti komorbiditi tepat pada masanya dan memulakan rawatan dengan tepat pada masanya. Lagipun, pelbagai penyakit boleh memburukkan lagi kelewatan perkembangan mental dan fizikal.
  • Ahli neurologi. Pakar ini memantau perkembangan sistem saraf dan memberitahu anda bagaimana untuk membantu kanak-kanak. Dia akan memberi ubat, urut, terapi fizikal, dan fisioterapi untuk merangsang pembangunan yang sepatutnya.
  • Optometris akan membantu mengenal pasti masalah penglihatan yang berlaku dalam 60% kanak-kanak dengan sindrom Down. Pada usia muda, mustahil untuk menentukan sendiri, jadi jangan terlepas lawatan ke pakar ini.
  • ENT menguji pendengaran seorang kanak-kanak. Gangguan ini boleh memburukkan masalah ucapan dan sebutan. Tanda pertama masalah pendengaran adalah bahawa kanak-kanak tidak merosot dari bunyi keras keras. Doktor akan menjalankan pemeriksaan audiometrik dan menentukan sama ada pendengaran tidak dikurangkan. Mungkin perlu mengeluarkan adenoid. Operasi ini memudahkan pernafasan hidung dan menjaga mulut anda ditutup.
  • Endocrinologist mendedahkan pelanggaran kelenjar endokrin, terutama tiroid. Rujuk kepadanya jika anak itu mula sembuh, keletihan, mengantuk meningkat, kaki sejuk dan telapak tangan, suhu di bawah 36.5, sembelit menjadi lebih kerap.
  • Terapi pertuturan Kelas dengan ahli terapi pertuturan akan meminimumkan masalah dengan sebutan dan ucapan.
  • Ahli psikologi. Membantu ibu bapa menerima keadaan dan mengasihi bayi mereka. Pada masa akan datang, kelas mingguan dengan psikologi akan membantu kanak-kanak untuk membangun dan meningkatkan kemahiran mereka. Pakar akan memberitahu kaedah dan program mana yang lebih berkesan dan sesuai untuk anak anda.
  • Pusat Pemulihan untuk Orang dengan Sindrom Down, Persatuan Sindrom Down. Organisasi awam memberikan bantuan menyeluruh kepada keluarga: pedagogi, psikologi, perubatan dan akan membantu menyelesaikan isu-isu sosial dan undang-undang. Bagi kanak-kanak di bawah satu tahun, lawatan ke rumah disediakan oleh pakar. Kemudian anda dan anak anda akan dapat menghadiri kelas kumpulan dan kaunseling individu. Di masa depan, persatuan membantu orang dewasa dengan sindrom Down menyesuaikan diri dengan masyarakat.
Namun, pada kelahiran anak dengan patologi genetik, beban utama jatuh pada bahu ibu bapa. Untuk memastikan bayi dengan sindrom Down menjadi ahli masyarakat, anda perlu berusaha keras. Sentiasa dalam perjalanan permainan anda mesti mengembangkan kebolehan fizikal dan mental kanak-kanak. Pengetahuan yang diperlukan dapat anda pelajari dari kesusasteraan.
  1. Program bantuan pedagogi awal "Langkah Kecil", yang disyorkan oleh Kementerian Pendidikan Rusia. Penulis Australia Pitersy M dan Trilor R khususnya mereka bentuknya untuk kanak-kanak yang kurang upaya perkembangan. Program ini menerangkan langkah demi langkah dan secara terperinci latihan yang berkaitan dengan semua aspek pembangunan.
  2. Sistem Montessori Cemerlang hasil untuk perkembangan bayi dengan perkembangan lambat disediakan oleh sistem pembangunan awal kanak-kanak yang dibangunkan oleh Maria Montessori. Terima kasih kepada pendekatan individu, ia membolehkan kanak-kanak dalam beberapa kes bahkan melampaui rakan sebaya mereka dengan perkembangan normal.
Ibu bapa perlu bersabar. Bayi anda perlu melatih lebih banyak daripada anak-anak lain. Beliau mempunyai kadarnya sendiri. Bersabar, berterusan dan mesra. Dan satu lagi prasyarat untuk pembangunan yang berjaya adalah untuk mengetahui kekuatan anak anda dan memberi tumpuan kepada mereka dalam pembangunan. Ini akan membantu kanak-kanak untuk mempercayai kejayaan mereka dan berasa gembira.

Kekuatan Sindrom Down Kanak-kanak

  • Persepsi visual yang baik dan perhatian terhadap perincian. Dari hari pertama menunjukkan kad kanak-kanak dengan objek dan nombor dan memanggilnya. Jadi belajar 2-3 konsep baru setiap hari. Pada masa akan datang, kajian juga akan berdasarkan bantuan visual, tanda dan gerak isyarat.
  • Cukup cepat belajar membaca. Boleh belajar teks dan menggunakannya.
  • Keupayaan untuk belajar dari contoh orang dewasa dan rakan sebaya, berdasarkan pemerhatian;
  • Bakat seni. Kanak-kanak suka menari, menyanyi, menulis puisi, melakukan di panggung. Oleh itu, untuk pembangunan terapi seni yang banyak digunakan: lukisan, lukisan pada kayu, pemodelan.
  • Pencapaian sukan. Atlet dengan sindrom menunjukkan keputusan cemerlang di Olimpik Khas. Mereka berjaya dalam sukan seperti: berenang, gimnastik, berlari.
  • Empati adalah pemahaman perasaan orang lain, kesediaan untuk memberikan sokongan emosi. Kanak-kanak sempurna menangkap perasaan dan emosi orang-orang di sekeliling mereka, secara halus berasa palsu.
  • Nah menguasai komputer. Kemahiran komputer boleh menjadi asas profesion masa depan.

Ciri-ciri perkembangan fizikal kanak-kanak dengan sindrom Down

Tahun pertama adalah tempoh yang paling penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sekiranya ibu bapa hanya memberi makan dan berpakaian anak, dan menangguhkan perkembangan dan komunikasi untuk kemudian, maka masa akan hilang. Dalam kes ini, untuk membangunkan pertuturan, emosi dan kebolehan fizikal akan menjadi lebih sukar.

Pada tahun pertama kehidupan, lag lebih banyak daripada di peringkat seterusnya kehidupan. Pembangunan ditangguhkan hanya 2-5 bulan. Di samping itu, semua fungsi bergantung kepada satu sama lain. Sebagai contoh: anda mengajar kanak-kanak untuk duduk. Ia menarik kemahiran lain bersama-sama dengannya - bayi duduk memanipulasi mainan, yang mengembangkan motilitas (aktiviti fizikal) dan berfikir.

Urut dan gimnastik adalah cara terbaik untuk menguatkan otot dan meningkatkan nada mereka. Urut kanak-kanak berumur lebih daripada 2 minggu, seberat lebih daripada 2 kg. Setiap bulan setengah diperlukan untuk melakukan kursus urutan. Tidak perlu sentiasa menghubungi tukang urut. Anda akan dapat mengurut sendiri. Dalam kes ini, urutan ibu adalah berkesan seperti yang profesional.

Teknik Urutan

  • Gerakan sepatutnya menjadi ringan, mengusap. Tekanan terlalu banyak boleh melemahkan otot nipis kanak-kanak.
  • Tangan anda harus meluncur ke atas badan bayi. Kulitnya tidak boleh meregang atau bergerak.
  • Beri perhatian khusus kepada tangan dan lengan. Berikut adalah zon refleks yang bertanggungjawab untuk ucapan.
  • Urut muka membantu membuat ekspresi muka lebih kaya dan meningkatkan sebutan bunyi. Hancurkan hujung jari anda dari bahagian belakang hidung ke telinga, dari dagu ke kuil-kuil. Urut otot-otot di sekeliling mulut dalam gerakan bulat.
  • Peringkat terakhir adalah dengan mudah menyentuh dahi dan pipi dengan jari-jari jari anda. Sekiranya anda melakukan urutan ini 15 minit sebelum makan, maka bayi akan mendapati lebih mudah disedut.
Pakar mengesyorkan menambah urutan dengan gimnastik aktif mengikut kaedah Peter Lauteslager atau gimnastik refleks mengikut kaedah Vojt. Tetapi gimnastik dan pengerasan dinamik adalah kontraindikasi bagi kanak-kanak dengan sindrom Down.

Ingat bahawa urut dan gimnastik mempercepatkan pergerakan darah dan meningkatkan beban di hati. Oleh itu, jika kanak-kanak itu didiagnosis dengan kecacatan jantung, maka anda mesti terlebih dahulu mendapat kebenaran daripada ahli kardiologi.

Senyum pertama, masih lemah dan tidak jelas, akan muncul dalam 1.5-4 bulan. Untuk memanggilnya, melihat ke arah bayi dan senyum kepadanya. Jika kanak-kanak itu tersenyum kembali, puji dia dan haiwan peliharaannya. Ganjaran sedemikian akan menyatukan kemahiran yang dihasilkan.

Pemulihan kompleks. Tarik pegangan anda dan bergegas anak akan bermula pada 6 bulan. Hingga kini, ramai ibu berpendapat bahawa anak itu tidak mengenali mereka atau tidak menyukainya. Ia tidak. Sebelum setengah tahun, bayi tidak dapat menyatakan kasih sayangnya kerana kelemahan otot. Ingat bahawa anak anda mengasihi anda lebih daripada orang lain. Dia memerlukan kasih sayang dan penjagaan keluarganya lebih daripada sekadar rakan-rakannya.

Keupayaan untuk duduk. Adalah penting bahawa kanak-kanak belajar duduk sedini mungkin. Anda akan faham bahawa dia bersedia untuk ini, apabila bayi itu secara berasingan akan melancarkan dari belakangnya ke perut dan belakangnya, dan juga menjaga kepalanya dengan yakin. Tidak perlu menunggu sehingga bayi duduk dengan sendirinya. Kerana ciri-ciri anatomi ia akan sukar baginya untuk melakukan ini. Lagipun, tangan rakan-rakannya sedikit lebih lama dan lebih kuat, dan mereka menggunakannya untuk bersandar dan duduk.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mula duduk 9-10 bulan. Tetapi setiap bayi mempunyai kadar perkembangan sendiri dan beberapa kanak-kanak hanya duduk 24-28 bulan. Keupayaan untuk duduk memberikan peluang untuk memanipulasi mainan, yang sangat penting untuk perkembangan bentuk pemikiran awal. Apabila kanak-kanak itu mula duduk, sudah tiba masanya untuk menjaga rusk atau botol secara berasingan, mengambil makanan dari sudu. Sepanjang tempoh ini, anda boleh mengajar bayi ke dalam periuk.

Pergerakan diri. Kanak-kanak mula merangkak pada usia satu setengah tahun, dan berjalan di dua. Pada peringkat awal, anda perlu membantu anak anda menggerakkan kakinya supaya dia memahami apa yang diperlukan olehnya. Jika dia meletakkan kakinya terlalu lebar, cuba memakai pembalut rambut elastik di atas pinggulnya.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mempelajari hampir semua perkara yang boleh dilakukan oleh kanak-kanak lain: gimnastik, permainan bola, berbasikal. Tetapi ia akan berlaku beberapa bulan kemudian. Tunjukkan bagaimana untuk bergerak dan pergerakan apa yang hendak dibuat. Rayakan walaupun kejayaan kanak-kanak itu sedikit. Pastikan untuk memberi pujian.

Perkembangan Keperibadian dalam Sindrom Down

Pengawalan diri yang rendah. Kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa dengan kromosom trisomi ke-21 mendapati sukar untuk mengawal proses psikofisikal mereka. Adalah sukar bagi mereka untuk menghadapi emosi, keletihan yang telah merampas mereka, memaksa diri mereka untuk melakukan apa yang mereka tidak mahu. Ini kerana peraturan diri adalah berdasarkan pengaruh diri dengan bantuan perkataan dan imej. Dan orang yang mengalami masalah sindrom Down mempunyai masalah dengannya. Keadaan ini akan membantu memperbaiki keadaan. Bekerja dengan anak anda setiap hari pada masa yang sama. Ia memberi kanak-kanak rasa aman dan mengajar disiplin.

Kurangnya motivasi. Adalah sukar untuk anak-anak tersebut membayangkan matlamat utama tindakan mereka. Ia adalah imej yang seharusnya menggalakkan aktiviti. Oleh itu, kanak-kanak lebih berjaya menangani penyelesaian tugas satu langkah yang mudah dan mendapat keseronokan darinya. Oleh itu, apabila berlatih dengan anak, putuskan tugas itu menjadi langkah mudah. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak boleh meletakkan satu kiub pada satu lagi, tetapi dia tidak akan dapat mengatasi jika anda meminta dia segera membina sebuah rumah.

Gangguan autistik ditemui pada 20% kanak-kanak dengan sindrom Down. Mereka dinyatakan dalam penolakan komunikasi dan tindakan berulang dengan jenis yang sama, keinginan untuk monotoni, serangan agresif. Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin berulang kali meletakkan mainan dalam urutan tertentu, menggerakkan tangannya tanpa tujuan atau menggelengkan kepalanya. Gejala autisme menyakitkan diri sendiri, menggigit diri anda. Sekiranya anda melihat tanda-tanda ini pada seorang kanak-kanak, berunding dengan pakar psikiatri.

Lingkaran kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down

Perhatian kepada perincian. Kanak-kanak memberi perhatian lebih kepada butiran kecil daripada imej holistik. Mereka sukar mengenal pasti ciri utama. Kanak-kanak bentuk dan warna yang sangat baik. Selepas beberapa pelajaran, mereka boleh menyusun item dengan sifat tertentu.

Menonton TV tidak boleh mengambil masa lebih daripada 15 minit sehari. Kanak-kanak dengan sindrom Down suka menonton. Perubahan gambar yang cepat merosakkan kesihatan mental dan boleh menyebabkan autisme diperoleh.

Membaca kepada kanak-kanak sangat mudah. Ia memperluaskan perbendaharaan kata dan meningkatkan pemikiran. Begitu juga untuk menulis. Sesetengah kanak-kanak lebih suka memberikan jawapan bertulis daripada menjawab soalan secara lisan.

Memori pendengaran jangka pendek adalah kurang berkembang. Ia perlu bagi orang untuk melihat ucapan, menyerap dan bertindak balas terhadapnya. Kapasiti memori berkadar terus dengan kelajuan pertuturan. Orang dengan sindrom bercakap dengan perlahan dan oleh itu jumlah memori ini sangat kecil. Oleh kerana itu, lebih sukar bagi mereka untuk menguasai ucapan, dan perbendaharaan kata lebih buruk. Atas sebab yang sama, sukar bagi mereka untuk mengikuti arahan, untuk memahami apa yang mereka baca, untuk dikira dalam fikiran mereka. Anda boleh melatih memori pendengaran jangka pendek. Untuk melakukan ini, anda harus meminta kanak-kanak untuk mengulangi frasa yang dia dengar, secara beransur-ansur membawa bilangan perkataan kepada 5.

Memori visual dan ruang pada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak terjejas. Oleh itu, latihan mesti bergantung kepada mereka. Apabila belajar perkataan baru, tunjukkan subjek atau kad dengan imejnya. Apabila sibuk, hantarkan apa yang anda lakukan: "Saya memotong roti", "Saya mencuci muka saya".

Masalah matematik. Memori jangka pendek yang tidak mencukupi, tumpuan perhatian yang rendah dan ketidakupayaan untuk menganalisis bahan, untuk menerapkan pengetahuan teoritis ketika melaksanakan tugas menjadi halangan yang serius bagi anak-anak. Terutama menderita skor lisan. Anda boleh membantu anak anda dengan mencadangkan menggunakan bahan menghitung atau menghitung objek yang biasa: pensil, kiub.

Dalam proses pembelajaran bergantung pada kekuatan: tiruan dan ketekunan. Tunjukkan kanak-kanak sampel. Terangkan apa yang perlu dilakukan, dan dia akan cuba menyelesaikan tugas secepat mungkin.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom ini mempunyai kadar mereka sendiri. Impuls dalam korteks serebrum mereka berlaku kurang kerap berbanding yang lain. Oleh itu, jangan tergesa-gesa kanak-kanak itu. Percayalah kepadanya dan berikan dia masa yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas itu.

Pembangunan pertuturan

Bercakap dengan banyak dan emosi. Semakin anda berkomunikasi dengan anak anda, semakin baik dia akan bercakap dan semakin banyak dia akan mempunyai perbendaharaan kata. Dari hari pertama bercakap dengan anak anda dengan sangat emosi, tetapi jangan melegakan. Naikkan dan turunkan suara anda, bercakap kuat, kini lebih kuat. Dengan cara ini, anda membina ucapan, emosi dan pendengaran.

Urut mulut. Angkat sekeping pembalut bersih ke jari anda dan perlahan-lahan sapu permukaan depan dan belakang gusi, bibir. Ulangi prosedur ini 2-3 kali sehari. Urutan ini merangsang endings saraf di dalam mulut, menjadikannya lebih sensitif. Pada masa akan datang, bayi akan lebih mudah mengawal bibir dan lidah.
Tutup dan buka bibir kanak-kanak dengan ibu jari dan telunjuk semasa bermain. Cuba lakukannya semasa dia berjalan. Dengan cara ini, dia akan dapat mengucapkan "ba", "wa".

Panggil objek dan suara tindakan anda. "Sekarang kita minum dari botol! Ibu akan memakai jaket. Pengulangan yang berulang akan membantu kanak-kanak mempelajari kata-kata dan mengaitkannya dengan objek.

Semua aktiviti mesti disertai dengan emosi positif. Gosok bayi anda, cerobohkan pegangan, tepuk kaki dan perut. Ini akan membangkitkan dia, akan menyebabkan aktiviti fizikal, yang disertai dengan sebutan bunyi. Ulangi bunyi ini untuk kanak-kanak. Dia akan gembira anda memahami dia. Jadi anda menanamkan cinta perbualan.

Apabila mempelajari kata-kata, gunakan gambar, simbol dan gerak isyarat. Sebagai contoh, anda mengkaji mesin perkataan. Tunjukkan kanak-kanak kereta sebenar dan mainan. Mereproduksi bunyi enjin, menggambarkan bagaimana anda memutarkan roda stereng. Kali seterusnya anda mengatakan "kereta" mengingatkan kanak-kanak rantai keseluruhannya. Ini akan membantu bayi membetulkan istilah dalam ingatan.

Baca kanak-kanak itu. Pilih buku dengan gambar terang dan teks yang sesuai dengan perkembangannya. Lukis watak-watak yang dibaca, ulang cerita bersama.

Sphere Emosi

Kepekaan emosi. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat sensitif terhadap emosi anda yang diarahkan kepada mereka. Oleh itu, selepas anda memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak, cubalah mencintainya dengan ikhlas. Agar naluri ibu dapat nyata sepenuhnya, perlu menghabiskan lebih banyak masa dengan anak dan menyusukannya.

Tempoh yang paling sukar untuk ibu bapa adalah beberapa minggu pertama selepas diagnosis. Rujuk psikologi di pusat serantau untuk kanak-kanak yang mempunyai keperluan khas. Sertai sekumpulan ibu bapa yang menaikkan anak yang sama. Ini akan membantu anda mengatasi keadaan dan menerimanya. Pada masa akan datang, anak itu sendiri akan menjadi sokongan anda. Selepas 2 tahun, kanak-kanak membaca dengan sempurna emosi pengantara, mengambil tekanan dan sering cuba menghiburkannya.

Ekspresi emosi lamban. Beberapa tahun pertama kehidupan meniru tidak semata-mata tidak membenarkan untuk melihat dunia dalaman bayi, dan masalah dengan ucapan menghalangnya untuk menyatakan emosinya. Kanak-kanak tidak bertindak balas secara aktif terhadap apa yang sedang berlaku dan, kerana itu, tidur setengah. Kerana ini, kanak-kanak nampaknya mempunyai sedikit emosi. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku. Dunia dalaman mereka sangat tipis, mendalam dan pelbagai.

Kerahsiaan. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat menyukai ibu bapa dan orang yang mengambil berat tentang mereka. Mereka sangat terbuka, ramah dan bersedia berkomunikasi dengan rakan-rakan dan orang dewasa. Adalah penting bahawa lingkaran kawan tidak terhad kepada pusat pemulihan. Permainan dengan rakan sebaya tanpa sindrom akan membantu kanak-kanak berkembang dengan lebih pantas dan berasa seperti ahli masyarakat.

Peningkatan tekanan-sensitif. Orang yang mengalami sindrom Down ditandakan dengan peningkatan kecemasan dan gangguan tidur. Pada lelaki, keabnormalan ini lebih biasa. Cuba melindungi kanak-kanak dari situasi traumatik. Jika ini tidak mungkin, maka ganggulah bayi. Tawarkan dia untuk bermain, membuat urutan yang menenangkan.

Kecenderungan untuk kemurungan. Pada masa remaja, apabila kanak-kanak menyedari bahawa mereka berbeza daripada rakan sebaya mereka, kemurungan boleh berlaku. Lebih-lebih lagi, peningkatan intelektual seseorang, semakin kuat. Orang yang mengalami sindrom Down tidak bercakap tentang penindasan atau rancangan mereka untuk membunuh diri, walaupun mereka boleh melakukan perbuatan ini. Kemurungan di dalamnya menampakkan dirinya dalam keadaan tertekan, reaksi tertangguh, gangguan tidur, kehilangan selera makan, dan penurunan berat badan. Sekiranya anda perhatikan gejala cemas, rujuk psikiatri. Dia akan menentukan keadaan mental kanak-kanak dan, jika perlu, menetapkan antidepresan.

Kerosakan dan hiperaktif. Letupan emosi tidak dikaitkan dengan sindrom Down. Pecah tersebut adalah hasil daripada komorbiditi dan tekanan yang disebabkan oleh pengasingan sosial, keadaan ibu bapa, kehilangan orang yang dipasangkan anaknya. Ia akan membantu untuk membetulkan pematuhan keadaan dengan regimen harian Bayi harus tidur cukup dan makan dengan betul. Adalah diharapkan untuk menambah vitamin B kumpulan, yang menormalkan kerja sistem saraf.

Faedah penyusuan. Bayi yang menyusu lebih mampu bercakap, mengembangkan lebih cepat dan berasa lebih bahagia. Tetapi kerana kelemahan otot-otot mulut, mereka boleh menolak untuk menghisap. Untuk merangsang refleks yang menghisap, tolak pipi bayi atau pangkal ibu jari. Berikut adalah zon refleks yang menyebabkan bayi terus menghisap.

Ajar menggunakan mainan. Ini juga berlaku untuk kerincingan dan mainan yang lebih rumit: kiub, piramid. Letakkan objek di tangan kanak-kanak, tunjukkan bagaimana untuk memegangnya dengan betul, apakah tindakan yang boleh anda ambil dengannya.

Unsur wajib: permainan rag, permainan jari (Forty-Raven terkenal), gimnastik pestovalnaya. Apabila bermain, cuba buat ketawa kanak-kanak itu. Ketawa adalah latihan bernafas, kaedah membangunkan keinginan dan emosi, dan cara untuk membuat anak gembira.

Mainan semulajadi. Adalah lebih baik mainan dibuat dari bahan semula jadi: logam, kayu, kain, bulu, kulit, buah berangan. Ia membantu untuk membangunkan sensitiviti sentuhan. Sebagai contoh, membeli rattle, bungkus pemegangnya dengan benang bulu tebal. Buat kain bantal kain cerah untuk beg plastik yang berkilauan, sambungkan selendang sutera berwarna monokromatik di sudut. Mainan bergerak akan dilakukan: modul rolling di atas katil, mainan pandai besi. Kedai-kedai menjual mainan Montessori yang bagus untuk permainan pendidikan.

Mainan muzik. Jangan membeli mainan bayi dengan muzik elektronik. Sebaliknya, beri dia piano mainan, gitar, paip, gambang, dan bunyi gemerincing. Dengan alat muzik ini, anda dapat mengembangkan rasa irama dalam anak anda. Untuk melakukan ini, belilah permainan dengan iringan muzik. Di bawah muzik yang pantas, gulung bola bersama-sama atau hentakan kaki anda dengan cepat, dengan muzik yang perlahan, lakukan pergerakan dengan lancar.

Sarung tangan anak patung atau bi-ba-bo. Anda meletakkan mainan sedemikian di tangan anda dan ternyata sesuatu seperti teater boneka kecil. Dengan bantuan bb-bo, anda boleh menarik perhatian seorang anak, menarik dia ke dalam aktiviti, memberi jaminan. Adalah diperhatikan bahawa dalam beberapa kes, kanak-kanak mendengar anak patung ini lebih baik daripada ibu bapa mereka.

Patologi yang mungkin muncul pada kanak-kanak dengan sindrom Down

  • Penyakit berjangkit yang kerap. Semua kanak-kanak dengan sindrom telah mengurangkan imuniti selular. Terlibat terutamanya ialah tonsil, pharynx, trakea dan bronkus. Untuk menjadikan bayi lebih cenderung untuk menyakiti, cuba untuk menghilangkan hubungan dengan orang yang sakit. Pastikan dia tidak terlalu kenyal.
  • Kecacatan jantung kongenital 40%. Gen dalam kromosom tambahan menyebabkan perkembangan otot jantung yang tidak normal. Naib tidak mungkin nyata. Dia didiagnosis dalam beberapa bulan. The noninfusion yang paling biasa antara septum interatrial atau interventricular. Jarang sekali mencari dislokasi bersama saluran nekrotik dan tetrad Fallot. Sekiranya kecacatan itu menyebabkan gangguan peredaran darah yang serius, rawatan pembedahan akan diperlukan.
  • Kerosakan visual 66%. Pengungkapan kornea, peningkatan tekanan intraokular, miopia, katarak, tengkorak kornea dalam bentuk kon, nystagmus (pergerakan berirama sukarela dari bola mata). Kerosakan visual tersebut adalah akibat dari keabnormalan kongenital mata dan otot-otot di sekitarnya, serta penyakit keradangan yang kerap. Untuk mengurangkan risiko mengembangkan patologi, perlu diperiksa oleh pakar mata setiap tahun dan mengurangkan masa yang dibelanjakan di depan monitor TV dan komputer.
  • Stenosis atau atresia duodenum 8%. Penghalang atau halangan yang lengkap pada usus dimanifestasikan pada hari-hari pertama kehidupan: beberapa minit selepas makan, muntah berlaku. Dalam kes ini, operasi diperlukan.
  • Refluks makanan - membuang sebahagian makanan yang dicampur dengan jus gastrik dari perut ke dalam esofagus. Untuk meringankan keadaan, suapan bayi sering, tetapi dalam bahagian kecil.
  • Episindrom 8%. Selepas tekanan dan penyakit berjangkit, sawan epilepsi mungkin berlaku. Mereka dikaitkan dengan kerosakan otak fokus yang disebabkan oleh Sindrom Down. Kejang dimanipulasi oleh ketegangan dan kekejangan anggota badan, melonggarkan kepala dan rolling mata, halusinasi, demam, serangan degupan jantung dan sakit di perut.
  • Aktiviti tiroid yang tidak mencukupi (hypothyroidism) 15%. Besi menghasilkan jumlah hormon yang tidak mencukupi yang mengawal proses metabolik. Badan menghasilkan jumlah tenaga yang tidak mencukupi, yang boleh mengakibatkan kelambatan yang semakin meningkat, kecenderungan untuk menjadi berat badan berlebihan.
  • Apnea - berhenti bernafas dalam mimpi. Laluan udara jatuh dalam mimpi dan menghalang akses udara ke paru-paru. Ini disebabkan oleh nada pharyngeal lemah dan lidah besar. Untuk mengurangkan manifestasi apnea, letakkan bayi tidur di sisinya. Letakkan kusyen dari selimut ke dada bayi agar ia tidak menggulung ke belakang.
  • Kerosakan pendengaran boleh disebabkan oleh kelainan perkembangan otak pendengaran (malleus dan incus), yang terletak di telinga tengah. Kehilangan pendengaran sering berlaku akibat keradangan di telinga tengah. Untuk pencegahan, adalah perlu untuk merawat selesema pada waktu yang tepat.
  • Leukemia kongenital - kanser darah. Penyakit ini ditunjukkan oleh pendarahan besar-besaran dalam membran mukus, kulit dan organ dalaman. Ini boleh menyebabkan muntah berdarah atau darah dalam tinja. Kemoterapi memungkinkan untuk mencapai kehilangan manifestasi penyakit, walaupun sementara.
Walaupun patologi ini sering mengiringi sindrom Down, ia tidak semestinya perlu didiagnosis pada anak anda. Walau bagaimanapun, ubat moden mampu mengatasi masalah ini.

Pencegahan Sindrom Down

    Faktor berbahaya.

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, ketidakhadiran kromosom tidak sengaja semasa pembahagian sel seks. Menginsuranskan sepenuhnya kanak-kanak dari patologi seperti itu tidak mustahil. Tetapi anda boleh cuba mengurangkan risiko dengan mengelakkan pendedahan kepada faktor-faktor yang merugikan.

Pada peringkat perancangan kehamilan, perlu menghubungi konsultasi genetik perubatan. Adalah wajar untuk membuat pasangan dalam kes seperti:
Bapa dan ibu akan mengambil ujian darah dan menyiasat ciri-ciri bahan genetik. Sekiranya salah seorang pasangan adalah pembawa gen yang "salah", maka risiko mempunyai anak yang tidak sihat adalah tinggi.

Jika ibu terdedah kepada faktor persekitaran yang berbahaya sebelum kehamilan, bahan genetik dalam telurnya boleh rosak dan proses pemisahan kromosom akan terganggu. Mekanisme sedemikian untuk perkembangan sindrom Down belum menerima bukti yang mencukupi. Contohnya, di kawasan yang terjejas oleh kemalangan Chernobyl, peratusan kanak-kanak dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada purata negara. Tetapi untuk pencegahan kromosom dan patologi genetik dan tumor malignan, cuba untuk mengelakkan faktor berbahaya:

  • jika umur ibu masa depan lebih dari 35 tahun, dan bapa lebih daripada 45;
  • salah seorang pasangan mempunyai saudara mara yang rapat dengan penyakit genetik atau kromosom yang teruk;
  • anak pertama dilahirkan dengan patologi kromosom;
  • pasangan suami isteri darah;
  • Dua kehamilan pertama berakhir dengan kematian janin.
  • pendedahan radiasi;
  • makanan dengan kandungan nitrat yang tinggi;
  • faktor pengeluaran yang berbahaya (medan elektromagnet, ultrasound, getaran, bahan toksik);
  • alkohol, nikotin;
  • dadah;
  • penyakit virus: campak, rubella, gondok, toksoplasmosis, herpes, jangkitan sitomegalovirus;
  • penggunaan ubat-ubatan yang tidak terkawal untuk alergi, hipertensi, antibiotik;
  • tumor di rantau pelvis;
  • jangkitan genital kronik.
  • Faktor yang menggalakkan.

    Dari perkembangan sindrom Down seorang kanak-kanak tidak seorang wanita diinsuranskan. Anomali genetik rawak ini tidak bergantung kepada kesihatan mental dan fizikal ibu mengandung. Namun, wanita berusia 18 hingga 35 tahun lebih berkemungkinan menghasilkan bayi yang sihat. Apa yang perlu dilakukan untuk memelihara kesihatan reproduktif.

    • Segera berunding dengan doktor untuk rawatan pelbagai patologi.
    • Memimpin gaya hidup yang sihat. Pergerakan aktif meningkatkan peredaran darah dan telur dilindungi daripada kebuluran oksigen.
    • Makan betul. Nutrien, vitamin dan unsur surih adalah penting untuk mengekalkan keseimbangan hormon dan menguatkan sistem imun.
    • Tonton berat badan anda. Penipisan yang berlebihan atau obesiti mengganggu keseimbangan hormon dalam badan. Gangguan hormon boleh menyebabkan kegagalan dalam proses pematangan sel-sel kuman.
    • Diagnosis pranatal (pemeriksaan) membolehkan anda mendiagnosis keabnormalan serius pada janin tepat pada waktunya dan memutuskan sama ada untuk menamatkan kehamilan.
    • Rancang untuk hamil pada akhir musim panas atau permulaan musim luruh, apabila tubuh tumbuh dewasa dan tepu dengan vitamin. Tidak sesuai untuk konsepsi adalah tempoh dari Februari hingga April.
    • Penerimaan kompleks vitamin dan mineral selama 2-3 bulan sebelum pembuahan. Mereka mesti mengandungi asid folik, vitamin B dan E. Ini membolehkan anda menormalkan kerja organ kelamin, untuk memperbaiki proses metabolik dalam sel-sel kuman dan kerja alat genetik.
    Sindrom Down adalah kebetulan genetik, tetapi bukan kesilapan fatal bagi alam semula jadi. Anak anda boleh hidup dengan gembira. Dalam kuasa anda untuk membantu dia dalam hal ini. Dan walaupun negara kita tidak cukup bersedia untuk menerima anak-anak itu, namun keadaan sudah mulai berubah. Dan ada harapan bahawa dalam masa terdekat, orang yang mempunyai sindrom ini akan dapat hidup dalam masyarakat setanding dengan semua orang.