Chorea Huntington

Tumor

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif. Biasanya, korea Huntington mula menunjukkan secara klinikal dalam tempoh umur 20 hingga 50 tahun. Terapi gejala yang bertujuan menindas hyperkinesis dilakukan pada pesakit dengan korea Huntington. Penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk, kematian berlaku secara purata 10-13 tahun selepas permulaan penyakit.

Chorea Huntington

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Gen chorea Huntington terletak di lengan pendek kromosom 4p16.3. Ia menyusun protein huntingtin, yang fungsinya tidak difahami sepenuhnya. Dibuktikan bahawa korea Huntington berkembang akibat peningkatan jumlah ulangan trinucleotide, cytosine-adenine-guanine, yang terletak pada exon pertama gen. Triplet cytosine-adenine-guanine menyandi glutamin asid amino, jadi saluran polyglutamine diperluas dalam protein. Membentuk persamaan "kunci dan pengikat", bahagian polyglutamine yang diperluaskan dari protein huntingtin mengubah maklumatnya sendiri dan bersambung dengan protein lain. Akibatnya, pengagregat protein berlaku, interaksi protein-protein terganggu, yang membawa kepada apoptosis sel.

Gambar klinikal Huntington's chorea

Chorea Huntington menunjukkan, sebagai peraturan, di antara umur 20 dan 50. Kes-kes penyakit remaja agak jarang (tidak lebih daripada 10%); Debut pertama penyakit ini, yang diketahui hari ini - 3 tahun. Manifestasi khas Huntington's chorea pada orang dewasa adalah sindrom korea, jarang berlaku pada masa remaja. Penyetempatan hyperkinesis korea berlaku di dalam otot muka, yang menyebabkan grimasi ekspresif dengan lidah yang melekat, meretas pipi, menggosok alternatif dan / atau mengangkat kening.

Dalam sesetengah kes, hyperkinesis diperhatikan di tangan dalam bentuk fleksi cepat dan lanjutan jari-jari, di kaki - dalam bentuk lintasan alternatif dan menyebarkan kaki ke sisi. Pergerakan biasanya tidak secepat dengan koir kecil, tetapi lebih sukar, kadang-kadang perlahan (seperti atetoid). Dengan perkembangan Huntington's chorea, hyperkinesis menguatkan, memperoleh sifat athetosis dan dystonia, yang kemudiannya menjadi ketegaran.

Dalam bentuk korea Huntington di 50% kes, penyakit itu muncul dalam bentuk bradykinesia dan ketegaran. Kejang berlaku dalam 30-50% kes (berbanding dengan pesakit dewasa). Dengan perkembangan penyakit pada pesakit dengan gangguan fungsi ucapan. Pertama sekali, terdapat masalah dengan sebutan bunyi, struktur semantik dan sintaksik ucapan tetap utuh sampai peringkat terakhir penyakit. Lama kelamaan, kelajuan ucapan dan irama berubah.

Gangguan Oculomotor diperhatikan dalam kebanyakan kes di peringkat awal Huntington's chorea. Pada pesakit, otomatik pergerakan beredar bola mata mengalami gangguan: tempoh laten permulaan peredaran mata diperpanjang, kadar terjemahan pandangan dan ketepatan pengesanan dikurangkan. Dengan perkembangan penyakit pada kebanyakan pesakit, menegak, jarang mendatar, kadang-kadang gabungan nystagmus berlaku.

Diagnosis dan rawatan korea Huntington

Pada CT atau MRI otak menentukan atrofi kepala nukleus, yang bertambah dengan perkembangan penyakit. Pengesahan diagnosis "Huntington's chorea" dilakukan di peringkat molekul-genetik. Menggunakan tindak balas rantai polimerase, bilangan putaran dari triplet sitosin-adenine-guanin dalam gen HD ditentukan. Pada pesakit dewasa, jumlah pengulangan melebihi 36, dengan bentuk penyakit remaja - 50.

Sehingga kini, rawatan khas Huntington's chorea belum dikembangkan. Rawatan gejala oleh pakar neurologi ditunjukkan, tujuan utamanya adalah untuk memerangi hyperkinesis korea. Menetapkan ubat yang mengurangkan aktiviti sistem dopaminergik otak (haloperidol, reserpine). Dos ubat ini meningkat setiap 2-3 hari. Keberkesanan pembedahan stereotactic untuk merawat korea Huntington belum terbukti.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Dalam kebanyakan kes Huntington's chorea, prognosis untuk kehidupan tidak menguntungkan. Kematian akibat pelbagai komplikasi (pneumonia, aktiviti jantung kongestif) berlaku selepas 10-13 tahun penyakit ini. Masa hidup pesakit adalah antara 45 hingga 55 tahun.

Sekiranya tiada kaedah pemeriksaan yang membolehkan pengenalpastian pembawa patogen sebelum manifestasi tanda-tanda klinikal Huntington's chorea, kaunseling perubatan dan genetik memberikan kesukaran tertentu. Keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Chorea Huntington: gejala dan rawatan, kaedah diagnosis

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan progresif sistem saraf pusat. Dalam kesusasteraan terdapat di bawah nama penyakit Huntington, chorea degeneratif, chorea keturunan, chorea kronik progresif, demam berdarah. Semua ini adalah penyakit yang sama. Diberikan oleh gerakan ganas spontan, gangguan mental dan mental. Dan walaupun penyakit itu digambarkan seawal tahun 1872 oleh doktor Amerika Huntington, minat yang biasa padanya muncul selepas pembebasan Siri TV Doctor House, yang ciri utamanya mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan penyakit serius ini.

Punca penyakit

Chorea adalah istilah Greek, secara literal diterjemahkan sebagai "tarian." Doktor memanggil perkataan ini dengan tidak sengaja, secara sukarela, dengan pantas menggantikan pergerakan aritmik yang lain dalam pelbagai otot tubuh manusia. Gejala ini sering muncul sebagai salah satu yang pertama dalam penyakit Huntington, yang merupakan nama. Kekerapan kejadian adalah 3-10 kes bagi setiap 100,000 penduduk. Asas penyakit adalah patologi genetik.

Lengan pendek kromosom keempat seseorang bertanggung jawab untuk sintesis protein huntingtin, yang termasuk glutamin asid amino. Biasanya, laman web ini mengandungi sejumlah ulangan dari urutan trinucleotide cytosine-adenine-guanine (CAG) - rekod gen yang bertanggungjawab terhadap glutamin asid amino. Apabila gen mutasi, peningkatan bilangan pengulangan CAG berlaku, yang menyebabkan peningkatan rantai asam amino dan mengganggu struktur protein huntingtin. "Salah" protein, tertanam dalam metabolisme, membawa kepada kematian sel-sel saraf yang terletak di otak. Dan terdapat tanda-tanda gejala penyakit Huntington.

Urutan ini dianggap sebagai urutan 36 CAG panjang, dengan trochee jumlahnya meningkat dari 37 kepada 121. Hari ini, terbukti bahawa semakin besar jumlah CAG dalam gen yang bermutasi, penyakit itu akan nyata pada usia yang lebih awal (terbukti untuk pengulangan CAG lebih dari 60). Ciri lain dari chorea Huntington adalah kemungkinan meningkatkan pengulangan CAG (meningkatkan panjang ulangan) semasa transmisi sepanjang garis ayah, iaitu. di kalangan lelaki. Apabila menghantar gen dari ibu, kedua-dua pertumbuhan dan pengurangan dalam pengulangan CAG adalah mungkin. Kejadian gen patologi sangat tinggi - pada usia 70 tahun, penyakit itu muncul dalam 100% kes. Iaitu, pembawa mutasi pasti sakit. Ciri-ciri ini diambil kira semasa menjalankan kaunseling genetik dalam keluarga dengan Huntington's chorea.

Kematian sel-sel saraf meresap, terdapat perubahan dalam struktur dalam otak dan dalam korteksnya. Jumlah dan jisim otak secara beransur-ansur menurun disebabkan oleh atrofi medulla. Daripada sel-sel saraf tisu penghubung tumbuh. Semua ini membawa kepada kemunculan pergerakan korea, gangguan mental dan gangguan mental.

Gejala

Sehingga kini, dua bentuk penyakit Huntington telah dikaji:

  • chorea khas Huntington (klasik): biasanya berkembang selepas 40 tahun. Gambar klinikal dikuasai oleh pergerakan berlebihan dengan penurunan nada otot;
  • bentuk remaja (variasi Westfal) - muncul awal, dalam dekad pertama dan kedua kehidupan pesakit (kes terawal yang dijelaskan dalam perubatan adalah 3 tahun).

Bentuk remaja adalah kira-kira 10% daripada semua kes penyakit Huntington. Dalam bentuk ini, nada otot dinaikkan, dan pergerakan sukarela kurang jelas. Walaupun begitu, ia mempunyai kursus yang sangat tidak menyenangkan dengan kematian awal.

Bentuk khas penyakit ini mempunyai ciri-ciri berikut. Penyakit ini merebak ke pesakit secara beransur-ansur. Terdapat "keajaiban" dalam ekspresi muka:

  • mengecewakan apabila bercakap;
  • pucat bibir;
  • mengendus;
  • alis kening;
  • mendesak tidak sengaja;
  • membuat pelbagai bunyi yang tidak sepadan dengan tempat dan masa (contohnya, mengerang);
  • melekat lidah dan sebagainya.

Secara beransur-ansur, chorea berlangsung, pergerakan "tidak perlu" di seluruh badan menyertai pergerakan di muka: mengangguk kepalanya, priplyasyvanie, melambai tangannya, mengejutkan ke sisi, menyeberangi lengan atau kaki. Membangunkan pelanggaran menelan, ia menjadi tidak dapat difahami. Gangguan pergerakan juga menampakkan diri dalam bentuk ketidakupayaan untuk beberapa waktu untuk mengekalkan postur tertentu: seseorang tidak boleh memperbaiki tatapannya pada objek selama lebih daripada 20 saat, tidak dapat memegang kepalan tangan. Pada permulaan penyakit, penindasan sewenang-wenangnya pergerakan yang tidak perlu dan ekspresi wajah mungkin, kawalan akan hilang secara beransur-ansur.
Pelanggaran menelan boleh mengakibatkan kemasukan makanan ke dalam sistem bronchopulmonary dan menyumbang kepada perkembangan pneumonia.

Pada peringkat awal penyakit, pergerakan "tambahan" boleh dipicu oleh ujian berikut:

  • dimasukkan ke dalam kedudukan Romberg: kaki bersama-sama, senjata dibesarkan ke arah mendatar, telapak menghadap ke bawah, mata terbuka pertama dan kemudian ditutup;
  • dalam kedudukan terlentang dengan lengan terulur;
  • bercakap dengan pesakit tentang pergerakan ini.

Lama kelamaan, pergerakan patologi mungkin hilang, kelambatan pergerakan umum muncul, nada otot meningkat, keupayaan untuk penyelenggaraan diri terjejas, dan bahkan kemahiran yang paling primitif hilang: tudung butang, keupayaan untuk menggunakan sudu dan garpu, dan sebagainya.

Kekuatan otot semasa chorea Huntington tidak terganggu, sensitiviti tidak menderita. Oleh kerana penyakit ini berkembang, kebanyakan pesakit nystagmus muncul: pergerakan mata sukarela yang bersifat ritmik. Gangguan kencing mungkin kelihatan di peringkat akhir penyakit ini.

Satu lagi tanda ciri Huntington's chorea adalah gangguan jiwa. Biasanya gejala ini berlaku di latar belakang pergerakan "tidak perlu". Pada mulanya, ia hanya meningkatkan emosional, marah, gangguan tidur, kehilangan perhatian, gangguan ingatan. Kemungkinan ketagihan terhadap tabiat buruk: alkohol, ketagihan dadah, perjudian, kemunculan hipereksual. Secara beransur-ansur, gangguan mental sedang berlangsung: pencerobohan, pertimbangan, pemikiran bunuh diri dan halusinasi muncul. Kritikan terhadap keadaannya berkurangan, pesakit menjadi tidak mencukupi.

Penunjuk intelektual jatuh, pesakit tidak berorientasikan persekitaran, tidak mengenali saudara-mara mereka. Pesakit sedemikian adalah kesedihan yang besar untuk keluarga. Semua ini membawa kepada perkembangan demensia (demensia), kurangnya kecerdasan. Sudah tentu, pesakit dengan korea Huntington pada peringkat ini memerlukan penjagaan yang berterusan.

Ia biasanya mengambil masa 10-20 tahun dari permulaan penyakit sehingga mati. Pesakit sedemikian mati akibat penambahan jangkitan, radang paru-paru. Kadang-kadang cubaan bunuh diri menyebabkan kematian.

Vestfal mempunyai kursus yang lebih malignan. Pergerakan yang berlebihan kurang ketara, bagaimanapun, serangan epilepsi mungkin juga berlaku. Gangguan pertuturan awal muncul. Kematian berlaku dalam 8-10 tahun.

Penyakit Huntington sentiasa menjadi keturunan, autosomal dominan. Ini bermakna bahawa dalam keluarga di mana penyakit itu dikesan, risiko untuk generasi akan datang sangat tinggi.

Diagnostik

Setakat ini, hanya terdapat satu kaedah yang membolehkan anda mendiagnosis penyakit dengan kebarangkalian 99% (tiada ubat yang membolehkan anda mengatakan sesuatu kira-kira 100%) - ini adalah genetik molekul. Selepas darah dikumpulkan dari vena, tindak balas rantai polimer dilakukan. Semasa tindak balas ini, gen "dilihat", bilangan pengulangan CAG dikira. Bilangan ulangan di atas 36 menunjukkan korea Huntington. Sesetengah penyelidik menganggap keputusan 37-39 ulangan CAG untuk diragukan.

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan, dan biasanya kelihatan jelas melalui pokok genetik. Kebarangkalian warisan penyakit pada kanak-kanak adalah 50%. Kaedah diagnosis genetik molekul boleh digunakan untuk persenyawaan in vitro (IVF) dengan tujuan melahirkan kanak-kanak yang sihat di peringkat pemilihan embrio untuk implantasi. Ada kemungkinan untuk melakukan penyelidikan di peringkat akhir kehamilan yang semulajadi, bagaimanapun, pengumpulan biomaterial janin adalah usaha yang sangat berisiko.

Kaedah penyelidikan tambahan yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam otak semasa chorea Gentington, computed tomography (CT), pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan. Atrofi otak didapati, serta pengembangan ruang bendalir cerebrospinal (hidrosefalus luaran dan dalaman), tetapi perubahan ini tidak khusus. Positron tomografi pelepasan (PET), MRI berfungsi boleh membantu dalam mencari patologi sebelum manifestasi klinikal.

Rawatan

Malangnya, hari ini, Huntington's chorea tidak dapat diubati. Pelbagai ubat yang digunakan untuk mengurangkan simptom individu penyakit, tetapi tidak dapat menghentikan perkembangan proses. Biasanya memerlukan ubat yang berterusan. Boleh digunakan:

  • tetrabenazine (tetmodis) - disintesis khusus untuk mengurangkan gangguan pergerakan di chorea Huntington. Ia digunakan dalam dos 12.5 mg 1-3 p / d. Dos maksimum yang dibenarkan ialah 25 mg 3 p / d;
  • neuroleptik (haloperidol, ridazin, moditin, pimozide, eglonil, sonapaks, azaleptin) - untuk mengurangkan pergerakan sukarela dan gangguan mental. Haloperidol digunakan pada 1.5 mg 3 r / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos untuk mencapai kesan, biasanya 10-15 mg / hari;
  • antidepresan - antidepresan tricyclic (amitriptilline) atau inhibitor reaksi serotonin terpilih (contohnya, fluoxetine). Amitriptylline ditetapkan pada 25-50 mg pada waktu malam, diikuti dengan peningkatan dos untuk mencapai kesan, dos maksimum maksimum 300 mg / hari dalam beberapa dos, fluoxetine pada 20 mg / hari (10 mg pada 2 p / d atau 20 mg pada waktu pagi), dos maksimum 80 mg / hari;
  • dengan sawan - persiapan asid valproic (natrium valproate). Mulakan dengan 300 mg 2 p / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos sehingga penamatan sindrom sawan;
  • dengan peningkatan nada otot dan pada peringkat akhir penyakit, ubat anti-Parkinsonian (levodopa) boleh digunakan.

Terdahulu terdapat percubaan pada rawatan pembedahan korea Huntington. Mengendalikan operasi stereotactik yang dipanggil. Walau bagaimanapun, mereka tidak mempunyai kesan, oleh itu, pada masa ini, rawatan pembedahan tidak digunakan.

Hari ini, penyelidikan sedang dijalankan dalam bidang genetik molekul yang bertujuan untuk menghasilkan ubat-ubatan yang akan menghentikan sintesis rantai panjang protein huntingtin. Dan kemudian pesakit dengan korea Huntington akan menerima harapan untuk penyembuhan.

Program pendidikan dalam neurologi, kuliah mengenai "penyakit Huntington". Membaca Kotov Alexey Sergeevich.

Chorea Huntington (penyakit Huntington) - perihalan sindrom, diagnosis dan kemungkinan rawatan

1. Apa itu? 2. Epidemiologi dan kelaziman 3. Penyebab penyakit 4. Sedikit mengenai patogenesis 5. Gambar dan tanda-tanda klinikal 6. Diagnosis 7. Rawatan korea

Dalam neurologi, terdapat banyak penyakit keturunan yang ditunjukkan sebagai gangguan pada bidang motor. Seorang wakil yang menonjol dari gangguan tersebut adalah penyakit Huntington, atau, seperti yang kadang-kadang dipanggil dalam kesusasteraan terjemahan, penyakit Huntington.

Penyakit ini adalah "besar", dari sudut pandangan bahawa ia mengetuai seluruh keluarga hyperkinesis extrapyramidal, yang berlaku dengan tanda-tanda chorea, chorea. Apa itu korea Huntington? Anda boleh mencari beberapa definisi. Mari cuba "membina" mereka jawapan yang paling lengkap.

Apa itu?

Penyakit Göngtington (Huntington's chorea) adalah penyakit yang progresif perlahan, kronik, degeneratif, dan terus progresif daripada bahagian saraf extrapyramidal sistem saraf pusat, yang ditunjukkan oleh hyperkinesis dalam bentuk korea, serta dementia progresif dan gangguan mental.

Ia harus segera dikatakan bahawa penyakit Huntington pada hari ini tidak dapat diubati, dan, berbeza dengan sklerosis berganda, doktor tidak mempunyai peluang untuk menunda tarikh akhir. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan perubatan moden ialah melicinkan gejala-gejala penyakit dan membuat baki tempoh hidup yang selesa dan selamat yang mungkin untuk pesakit dan orang lain.

Epidemiologi dan kelaziman

Kekerapan kejadian penyakit ini adalah kecil, tetapi malar. Ia berkisar antara 2 hingga 7 kes bagi setiap 100,000 penduduk. Penyakit Huntington berlaku di mana-mana, dan lebih kurang sama rata di seluruh dunia.

Sejak penyakit Huntington berlaku jarang, keterangan pertama dibuat oleh doktor Amerika yang terkenal Huntington (Huntington) hanya pada tahun 1872, dan dia menerima namanya. Adapun istilah "chorea", ia bermaksud "menari". By the way, maka nama "koreografi". Perkara pertama yang menangkap mata anda benar-benar tidak senonoh, gerakan kacau dan tidak teratur dalam kumpulan otot yang paling pelbagai di pesakit yang tidak cenderung stereotaip. Ia adalah gejala-gejala yang menentukan nama penyakit ini.

Menurut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD 10), penyakit Huntington dikodkan sebagai G 10, dan termasuk dalam kumpulan atropik sistemik sistem saraf pusat. Oleh itu, mekanisme patologi utama untuk perkembangan tanda-tanda klinikal adalah atrofi. Apakah punca penyakit Huntington?

Punca penyakit

Pada abad XX, berkaitan dengan perkembangan genetik, ia menjadi diketahui bahawa penyakit ini diwarisi, dan jenis warisan adalah autosomal dominan. Ini bermakna, kemungkinan besar, orang yang mempunyai gejala chorea mempunyai ibu bapa yang sakit, dan dia sendiri akan menyumbang kepada kelahiran seorang anak yang sakit. Untuk penyakit Huntington, peluang ini adalah 50%, jadi ia tidak disyorkan untuk mempunyai anak, terutama lelaki yang sakit. Kemungkinan untuk menyebarkan penyakit dengan warisan adalah lebih tinggi daripada wanita yang sakit.

Lelaki menjadi lebih kerap berbanding wanita. Secara genetik, kita bercakap tentang penyetempatan gen yang cacat pada lengan pendek 4 pasangan kromosom. Protein yang sama dipanggil "huntingtin". Dasar molekul penyakit Huntington adalah mutasi di mana bilangan "kosong" berulang, yang mendahului pengkodan untuk sintesis glutamin, meningkat. Biasanya bilangan pengulangan ini biasanya bersamaan dengan 36, dan dengan korea, bilangan mereka bertambah dari 37 hingga kepada 121.

Akibatnya, sintesis protein tidak normal bermula, yang menyebabkan kematian dan distrofi neuron dengan usia.

Ia sangat penting untuk menjalankan penyelidikan genetik dan molekul. Dibuktikan bahawa lebih "ekor" ini, lebih awal penyakit berlaku, dan lebih cepat hasil maut berlaku.

Fakta lain yang menjengkelkan untuk lelaki adalah peningkatan yang mantap dalam kemungkinan gen yang cacat muncul pada saat lahir anak lelaki. Sekiranya seorang gadis dilahirkan, dia boleh membuang "warisan" ini, dan sekali lagi mengurangkan kemungkinan pesakit dalam keluarga.

Sekiranya seseorang tidak sakit sebelum umur 50-55, maka ini tidak bermakna apa-apa. Biasanya, pada usia 70, pemilik huntingtin yang cacat jatuh sakit dalam 100% kes. Tiada keadaan pembawa tersembunyi. Semua orang akan jatuh sakit.

Sedikit mengenai patogenesis

Ia tidak secara kebetulan bahawa dalam klasifikasi antarabangsa korea Getria ia dikaitkan dengan atrofi. Terdapat kekurangan asam gamma-aminobutyric, pengantara utama "menghalang" dalam sistem saraf pusat. Kemudian metabolisme dopamine mengalami gangguan. Akibatnya, kawalan terhadap pergerakan mesra, toning otot agonis dan antagonis sepenuhnya "runtuh", akibatnya "kekacauan motor" berlaku, yang boleh dipanggil "Huntington's syndrome" dalam bentuk tulennya.

Atrofi bahan otak meningkat secara morfologi, dan pelanggaran dan kemerosotan yang paling serius berlaku dalam ganglia basal, yang benar-benar overpopulated dengan sel glial untuk merosakkan tisu saraf.

Gambar dan tanda klinikal

Gejala-gejala Huntington's chorea sangat jarang dilihat pada orang yang berumur di bawah 20 tahun, dan jarang berlaku pada pesakit berusia lebih dari 60 tahun. Dari sudut pandangan praktikal, kemudian hiperkinesis korea timbul, lebih baik prognosis, tetapi prognosis adalah relatif: kerana purata 12 tahun berlalu sejak bermulanya gejala hingga mati, hasil maut mungkin menghampiri harapan hidup. Inilah keseluruhan "keyakinan".

Semakin cepat penyakit bermula, demensia yang lebih cepat, perpecahan keperibadian dan kematian pesakit berlaku.

Terdapat dua bentuk penyakit: klasik, dengan debut selepas 40 tahun, dan remaja, atau varian Westphal. Ia lebih malignan, berlaku pada kedua, dan dalam kes yang sangat jarang berlaku - pada dekad pertama kehidupan. Nisbah bentuk ini adalah 10: 1 yang memihak kepada bentuk klasik. Penyakit dalam versi klasik dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

  • di kalangan kesihatan yang lengkap, keanehan muncul dalam kemahiran motor halus otot muka. Pergerakan dicirikan sebagai grimaces, smacking, frowning, pelbagai mengeluh, bunyi. Secara kiasan, terdapat "ketangkasan wajah";
  • hiperkinesis korea progresif, menangkap semua kumpulan otot baru. Penderitaan, tarian pesakit, melepasi anggota badan, staggers. Grimacing berterusan. Seterusnya, hyperkinesis memasuki otot menelan. Pelanggaran fonasi dan menelan. Seseorang tidak boleh kekal dengan bantuan kuasa akan selama 15-20 saat. Akibatnya, dia mesti makan dengan bantuan, kerana dia tidak dapat mengambil sudu ke mulut;
  • kerana penyakit itu berlanjutan, chorea memberi laluan kepada gejala prolaps: gangguan kencing, aktiviti motor menurun. Memusnahkan jiwa secara aktif. Pada mulanya, gangguan mudah timbul: penurunan tidur dan ingatan;
  • patologi serius tahap psikotik timbul: cubaan membunuh diri, kecemasan, tingkah laku yang agresif. Dementia sedang berkembang, kritikan semakin merosot, kecerdasan jatuh. Pesakit tidak mengenali saudara-mara, tempat yang biasa, tempat tidur mereka, dan ujian yang sangat sukar untuk orang yang disayangi.

Sebagai peraturan, penyakit ini berakhir dengan kematian pada tahap marasmus, disebabkan oleh tekanan luka, penambahan jangkitan sekunder, kelesuan, radang paru-paru, paresis usus.

Diagnostik

Adalah penting untuk diingat bahawa tiada ujian, tiada MRI dan pemeriksaan beribu-ribu pakar neurologi tidak dapat mengesahkan diagnosis, kerana terdapat kaedah genetik molekul untuk ini. Hanya pada pengesanan urutan "kosong" lebih daripada 36 dan berdasarkan diagnosis tepat Huntington's chorea. Ia berdasarkan tindak balas PCR yang mana darah pesakit dikumpulkan. Semua kaedah lain untuk mendiagnosis penyakit adalah kaedah "pengambilalihan wang yang saksama", dan dengan keraguan korea yang kuat, anda perlu memulakan dan menyelesaikan dengan diagnostik molekul.

Rawatan chorea

Rawatan Getrea chorea adalah gejala dan palliative. Ini bermakna bahawa pada peringkat awal perkembangan penyakit, adalah perlu untuk mengatasi hyperkinesis, yang membatalkan pesakit. Percubaan pada rawatan pembedahan telah tidak berkesan, dan kini ubat berikut digunakan:

  • Triftazin sebagai antagonis dopamin dalam kombinasi dengan penenang;
  • tetrabenazine untuk melegakan hyperkinesis;
  • pelbagai neuroleptik, dari "berat" - haloperidol kepada "cahaya" - "Sonapaks" dan "Eglonil." Selain melegakan korea, mereka membantu mengatasi gangguan mental;
  • antidepresan ditetapkan (kedua-dua tricyclic dan SSRIs), pada peringkat awal penyakit, untuk memerangi kemurungan dan tingkah laku bunuh diri;
  • dalam kes perkembangan penyakit dengan peningkatan nada otot, levodopa digunakan. Sebagai peraturan, tahun apabila nada otot meningkat, menandakan permulaan tahap kedua, penyakit terakhir, di mana perkembangan demensia dan kehilangan keperibadian bermula.

Oleh kerana rawatan korea Huntington dengan ubat-ubatan yang diketahui tidak membawa kepada penawar, para saintis terus menjalankan penyelidikan. Memandangkan penyebab penyakit genetik ini telah dijumpai, ada kemungkinan bahawa ia boleh membuat sejenis ubat atau teknologi yang akan bertindak di peringkat genetik.

Dalam kes-kes yang teruk, walaupun tidak mungkin untuk mengubati penyakit ini, tahap perkembangan sains dan teknologi kini membolehkan "membetulkan" serpihan yang rosak dalam kromosom yang sama sebelum persenyawaan. Oleh itu, adalah mungkin bahawa pesakit dengan penyakit serius seperti Huntington's chorea akan dapat melahirkan anak yang sihat.

Ini akan menjadi satu langkah penting untuk mengurangkan kemungkinan morbiditi dalam keluarga. Tidak akan ada pengumpulan risiko dalam garis lelaki, dan, dalam kes ini, peluang untuk jatuh sakit dengan penyakit ini tidak akan berbeza dari purata. Ini akan menjadi langkah pertama ke arah membasmi umat manusia daripada penyakit lain, yang menghalang kita yang paling sayang - minda.

Penyakit Huntington herediter

Chorea Huntington (Huntington dalam transkripsi lain) merujuk kepada penyakit keturunan CNS. Pesakit mempunyai masalah mental. Tetapi simptom utama adalah hyperkinesis korea progresif atau tindakan motor yang dilakukan secara chaotically. Antara kes ini didapati wanita dan lelaki. Setengah pesakit yang didiagnosis dengan penyakit ini melahirkan kanak-kanak dengan patologi yang serupa.

Apakah penyakitnya?

Penyakit Chorea Huntington adalah lesi keturunan progresif sistem saraf pusat. Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1872 oleh ahli psikiatri AS Huntington. Penyakit ini menyerang 7,000 orang Amerika. Di Eropah, kejadian itu adalah 10 kes bagi setiap 100,000 penduduk.

Gejala klinikal pertama diperhatikan pada orang dewasa 30-40 tahun. Sehingga masa itu, gen patologi berada dalam keadaan tidak aktif. Gangguan ini disertai oleh kemerosotan progresif sel-sel saraf otak, yang mengakibatkan penurunan jumlah organ. Tambahan pula kebimbangan, kerengsaan.

Chorea dari Greek bermaksud "tarian". Eksternal ditunjukkan dalam gerakan huru-hara anggota badan, batang tubuh, otot muka, sama dengan tarian. Dalam bidang perubatan, fenomena tersebut dipanggil hyperkinesis. Keadaan ini disebabkan oleh penyakit yang berbeza, jadi ia harus dianggap sebagai gejala. Istilah "penyakit chorea" tidak betul dan kata "sindrom" lebih sesuai.

Alokasikan korea primer dan menengah. Contoh jenis utama ialah penyakit Huntington. Secara umum, kumpulan ini diwakili oleh keadaan genetik. Kursus sesetengahnya adalah rumit dengan penurunan nada otot dan kecerdasan. Sekunder:

  1. Chorea hamil. Proses patologi menunjukkan dirinya dalam trimester pertama. Sekiranya penyakit itu teruk, risiko keabnormalan janin meningkat. Ia didiagnosis pada wanita yang mempunyai sejarah chorea kecil dalam sejarah. Cadangan utama untuk kes tersebut adalah pengguguran.
  2. Chorea kecil. Kajian kes penyakit telah menyebabkan doktor percaya bahawa sebab utama adalah jangkitan. Satu pertiga daripada kes-kes pada pesakit 3-4 minggu sebelum perkembangan sindrom menunjukkan gambaran klinikal reumatik artikular, angina atau endokarditis.

Selain itu, kekalahan sendi menduduki kedudukan pertama, kerana penyakit itu juga dikenali sebagai chorea reumatik. Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD) merujuk kepada patologi sistem peredaran darah. Keadaan ini boleh diteruskan dalam dua arah:

  1. Dengan penglibatan hati. Pesakit sedemikian didiagnosis dengan strok dan patologi organ lain.
  2. Tanpa penglibatan.

Chorea kecil sering didiagnosis pada kanak-kanak 4-15 tahun. Selain itu, kanak-kanak perempuan mempunyai kadar insiden yang lebih tinggi berbanding lelaki. Pada kanak-kanak, korea reumatik ditunjukkan melalui:

  • penguncupan otot muka secara sukarela;
  • lidah menonjol;
  • pelanggaran kinematik pergerakan bahagian atas dan bawah;
  • gegaran;
  • menulis huruf besar dengan saiz yang berlainan;
  • kepincangan;
  • kesukaran makan, minum.

Dalam kanak-kanak tidur, rawak pergerakan tidak hadir, walaupun tidur mengganggu. Agitasi psikomotor menjadikannya sukar untuk tidur. Kualiti rehat malam juga semakin merosot.

Apabila sindrom menengah tidak mengalami demensia, pengetahuan yang diperoleh tidak hilang. Untuk Huntington's chorea, demensia adalah kejadian yang kerap. Penurunan kecerdasan secara beransur-ansur terjadi akibat kematian sel-sel otak.

Punca pembangunan

Protein huntingtin penting untuk memberi isyarat, mengangkut bahan dalam sel saraf, dan melindungi mereka dari kematian. Ia dikodkan oleh gen HTT, mutasi yang membawa kepada penampilan salinan patologi. Peningkatan kesan toksik dan menyebabkan penyakit Huntington.

Borang

Ahli neurologi telah menegaskan bahawa penyakit chorea Huntington terbahagi kepada dua bentuk:

  1. Klasik. Gambar klinikal muncul dalam 35 tahun dan kemudian. Dihantar melalui garis ibu dan bapa. Penyakit ini mempunyai kursus yang perlahan, dalam beberapa kes ia tidak didiagnosis akibat kematian pesakit kerana sebab yang lain.
  2. Pilihan Westphal. Berlaku dalam 7-10% kes patologi. Pesakit mempunyai kepekatan tinggi mutasi gen, jadi penyakitnya adalah agresif, dengan peningkatan dalam gambaran klinikal. Pembawa adalah seorang lelaki. Symptomatology menampakkan diri awal, kerana bentuknya menerima nama kedua - remaja. Umur purata pesakit adalah sehingga 20 tahun.

Gejala ciri

Simptomologi penyakit ini diwakili oleh gangguan fungsi sistem organ banyak. Klinik ini ditentukan oleh bentuk proses patologi.

Gambar klinikal pada orang dewasa

Kategori pesakit ini lebih cenderung mengalami bentuk klasik Huntington's chorea. Manifestasi klinikal keadaan:

  • gangguan intelektual;
  • tidak teratur pergerakan anggota badan, sistem otot;
  • kesukaran ucapan;
  • mengurangkan kualiti tidur;
  • pemberhentian lengkap persepsi kritikal terhadap tingkah laku;
  • serangan panik yang tidak wajar;
  • penurunan mental;
  • gangguan neurotropik dan endokrin.

Penyakit ini berkembang perlahan-lahan, jadi gejala fizikal terutamanya dikesan. Kognitif, gangguan mental tidak dinyatakan dengan jelas. Pada peringkat awal, sindrom ini dinyatakan oleh kurangnya koordinasi, kecemasan.

Apabila penyakit itu berlangsung, fungsi yang memerlukan kawalan otot merosot. Terdapat grimaces, gesticulation meningkat, pesakit mula terhuyung-huyung sambil berjalan, mencium lidahnya, kerana apa yang ia kehilangan kejelasan. Pergerakan mata meningkat, yang mengurangkan kualiti tidur. Dementia atau demensia yang diperoleh berlaku pada pesakit 40-50 tahun. Disebabkan gangguan neurologi yang meningkat, risiko bunuh diri bertambah.

Gejala pada kanak-kanak

Chorea pada zaman ini jarang berlaku. Varian Westphal berkembang dalam keluarga di mana patologi telah didiagnosis di setiap generasi. Gambar klinikal terbentuk oleh sindrom yang meyakinkan. Ia menyatakan dirinya dalam perkara berikut:

  • pergerakan sukarela melambatkan;
  • dalam keadaan rehat yang menggigil tercatat;
  • Terhadap latar belakang nada otot yang meningkat, ketegaran otot berkembang.

Keterukan gejala ditentukan oleh jumlah gen mutasi. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan betul ia berkemungkinan besar untuk mengekalkan kegunaan hidup. Mekanisme tepat untuk bekerja dengan anak-anak yang terjejas oleh Westphal-variant sindrom Huntington ditentukan secara individu.

Diagnostik

Pemeriksaan luaran yang mendalam terhadap pesakit dijalankan, status neurologi dinilai. Hasilnya adalah alasan untuk pelantikan kaedah ujian makmal, instrumental. Perubatan moden digunakan:

  1. Tomografi yang dikira. Digunakan untuk menilai keadaan otak.
  2. Pencitraan resonans magnetik. Informatif kaedah ini mirip dengan CT. Tambahan pula menerima maklumat tentang keadaan sarung myelin otak.
  3. Tomografi pelepasan Positron. Ia menunjukkan aktiviti proses metabolik dalam sistem saraf pusat, yang amat diperlukan untuk mendiagnosis patologi pada tahap awal, apabila manifestasi klinikal tidak hadir.

Satu contoh peperiksaan makmal bermaklumat adalah kajian genetik. Ia memerlukan sampel darah vena. Bahan yang terhasil digunakan untuk membina molekul DNA anda sendiri, maka kita mengkaji bidang-bidang yang menghasilkan protein huntingtin. Analisis harga - 5-7000 rubel.

Teknologi moden membenarkan diagnosis patologi janin. Diagnosis pranatal dilakukan melalui kaedah:

  1. Biopsi korionik. Dijalankan pada 10-14 minggu kehamilan. Bahan sumber adalah sel yang bertanggungjawab untuk pembentukan plasenta.
  2. Placentobiopsy. Tempoh pelaksanaan adalah 3-5 bulan kehamilan. Sel-sel plasenta diteliti.
  3. Amniosentesis. Cecair amniotik diambil untuk tempoh 4-5 bulan.
  4. Cordocentesis. Bahan untuk kajian - darah tali pusat. Kaedah ini digunakan dari 5 bulan kehamilan dan sehingga melahirkan anak.

Terapi

Dadah yang menghilangkan patologi, tidak wujud, kerana sindrom Huntington merujuk kepada gangguan genetik. Terapi adalah gejala dan bertujuan untuk mengurangkan keterukan gangguan mental dan motor. Pelan rawatan berbeza-beza bergantung pada perjalanan penyakit, gejala dominan. Pastikan untuk mempertimbangkan kesan sampingan ubat-ubatan: penggunaan mereka boleh mencetuskan kesan berbahaya yang lain.

Ubat-ubatan

Dalam rawatan gangguan sistem saraf pusat dengan chorea Huntington digunakan:

  1. Tetrabenazine. Disyorkan untuk menyekat jeritan sukarela yang berkaitan dengan patologi. Ubat ini mempunyai kesan sampingan - semakin buruk keadaan mental.
  2. Chlorpromazine, Haloperidol. Antara pakar neurologi tidak ada konsensus tentang ubat-ubatan ini. Pada masa yang sama, mereka mempunyai dua tindakan yang bertentangan - mereka menindas pergerakan anggota yang kacau dan, sebaliknya, mereka menaikkan kejang. Kesan sampingan yang berbahaya adalah peningkatan kekakuan otot, terutamanya apabila kaki dipengaruhi.
  3. Quetiapine, risperidone. Mereka tergolong dalam kumpulan antipsikotik dan dibezakan oleh kesan sampingan yang lebih sedikit. Ubat-ubatan ditetapkan dengan berhati-hati, kerana terdapat tanda-tanda penyakit kronik yang semakin buruk.

Gangguan mental dihapuskan:

  • antidepresan (Tryptophan, Tsitalopram dan lain-lain);
  • ejen penstabilan mood (Valproate, Lamotrigine);
  • ubat antipsikotik (risperidone, quetiapine).

Tindakan ubat yang bertujuan mengurangkan aktiviti gejala Huntington chorea. Tetapi dadah tidak sesuai untuk menghalang degradasi. Penyelesaian masalah ini dicapai dengan bekerja dengan doktor yang sangat khusus.

Psikoterapi

Pesakit yang didiagnosis dengan korea Huntington mengalami gangguan tingkah laku yang mengurangkan kualiti hidup. Melalui perbualan terapeutik, psikiatri membantu membangunkan strategi penyesuaian. Pesakit belajar untuk menguruskan keadaan mereka, yang mempunyai kesan positif terhadap komunikasi harian dengan persekitaran yang segera.

Terapi pertuturan

Hyperkinesis yang mengiringi chorea Huntington mempunyai kesan negatif terhadap kawalan otot di dalam tekak dan mulut. Oleh sebab itu, sukar bagi pesakit untuk bercakap, makan dan minum. Ahli terapi pertuturan menjalankan ujian dan membangunkan program individu yang membantu meningkatkan ucapan. Perhatian dibayar kepada pembangunan sistem otot.

Fisioterapi

Pergerakan sukarela mengganggu keseimbangan, mengganggu koordinasi. Fisioterapi menjalankan latihan individu yang membantu pesakit untuk mengekalkan kedudukan badan yang optimum, bekerja dengan peralatan pemulihan.

Terapi pemulihan

Doktor bekerja bukan sahaja dengan pesakit, tetapi juga dengan persekitaran yang segera. Kecacatan fungsional memerlukan penggunaan bantuan:

  • gerbang di kawasan ruang tamu yang sering dikunjungi;
  • hidangan, yang disesuaikan untuk orang yang mempunyai fungsi motor terhad.

Pemakanan dan Gaya Hidup

Orang yang mengidap penyakit Gorington menghadapi masalah mengekalkan berat badan yang normal akibat pelanggaran penghadaman makanan dan latihan berlebihan. Diet harus termasuk makanan yang kaya dengan kalori, nutrien dan vitamin. Makanan perlu dimakan dan diasimilasikan dengan mudah.

Pesakit perlu terlibat dalam apa-apa aktiviti yang berguna. Untuk mengekalkan kebolehan mental, disarankan untuk mengatur rutin harian dan mengekalkannya dengan kalendar, jadual, tugas dengan peringatan. Faktor tekanan mesti dihapuskan.

Komplikasi dan prognosis yang mungkin

Orang yang didiagnosis dengan bentuk klasik Huntington's sindrom hidup 10-30 tahun dari saat penampilan tanda klinikal pertama hingga mati. Tempoh kehidupan dalam bentuk remaja adalah 10 tahun. Antara punca kematian:

  • jangkitan apa-apa sifat;
  • kecederaan terhadap kejatuhan;
  • kehilangan berat badan kritikal.

Negeri-negeri depresi meningkatkan risiko pemikiran bunuh diri. 80% daripada bunuh diri jatuh pada masa apabila pesakit kehilangan kemerdekaannya.

Bagaimana untuk mengelakkan perkembangan penyakit ini

Hari ini, adalah mungkin untuk mengurangkan risiko mengembangkan patologi dalam individu dengan sejarah keluarga chorea Huntington menggunakan kaedah ujian genetik. Perancangan keluarga adalah penting untuk pencegahan penyakit. Kaedah kerja lain untuk mencegah perkembangan patologi genetik belum dikembangkan. Tetapi kajian sedang dijalankan untuk menggantikan gen yang "rosak". Ada kemungkinan bahawa dalam masa terdekat akan ada kemungkinan pencegahan perubatan atau perkakasan untuk perkembangan perubahan patologi di chorea.

Chorea Huntington

Huntington chorea adalah penyakit kronik sistem saraf yang diwarisi. Ia membawa kepada atrofi serpihan otak, dan oleh itu, gangguan fungsi motor, demensia, dan gangguan mental. Huntington's chorea, atau, seperti yang sering dipanggil, penyakit Huntington, mula-mula dijelaskan pada tahun 1872, tetapi ciri-cirinya masih dikaji oleh pakar psikiatri.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Lelaki lebih teruk berbanding wanita. Kira-kira 5 orang daripada 100,000 orang mengalami setiap tahun. Untuk menjawab persoalan jenis penyakit Huntington, dengan meneliti etiologi dan patogenesisnya.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kritikal dalam gen HTT, yang bertanggungjawab untuk mengarang protein huntington. Gangguan dalam proses ini membawa kepada atrofi striatum, dan kemudian korteks serebrum. Neuron bertanggungjawab untuk penyelarasan pergerakan, ekspresi muka, nada otot mati.

Para saintis masih berhujah tentang prasyarat untuk perkembangan penyakit itu, tetapi ia boleh dikatakan dengan kepastian bahawa ia mempunyai cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna walaupun salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa, kanak-kanak masih boleh sakit. Walau bagaimanapun, sisihan ini tidak memberi jaminan 100% mengenai berlakunya penyakit tersebut.

PENTING! Dari bapa kepada anak, gen yang terkena ditransportkan dalam kebanyakan kes, terutama jika bayi baru lahir.

Gambar klinikal Huntington's chorea dan bentuk penyakit

Jika Huntington's chorea bermula pada umur 30 tahun, ini adalah tipikal, kerana gejala pertama diperhatikan pada usia tertentu ini. Penyakit ini boleh berkembang kira-kira 15 tahun. Rata-rata, sakit 20 hingga 50 tahun. Ada yang tersilap mengenal pasti penyakit sebagai edema otak yang menyebabkan encephalopathy Huntington. Walau bagaimanapun, gejala ini hanya dapat dilihat dengan luka infeksi organ ini.

Kod ICD 10 ditakrifkan sebagai G10. Apabila menerangkan gambar klinikal korea Huntington yang tipikal, empat bentuk utamanya dibezakan:

  • Hyperkinetic. Ia berkembang secara perlahan, yang membawa kepada gangguan emosi: tidak masuk akal, sikap tidak peduli, mudah marah, tingkah laku antisosial. Pesakit sering melakukan perbuatan tidak logik, tidak boleh memberi tumpuan kepada subjek tertentu. Pergerakan anggota badan, lidah, kepala pergerakan sukar dicatatkan. Cara hidup berubah: kaki sama ada lebar atau terkepang di sekeliling pinggul. Terdapat aktiviti fizikal yang tajam - hyperkinesis. Mereka diperhatikan semasa tempoh tekanan mental yang teruk.
  • Akinetik-tegar. Ini adalah tahap terakhir penyakit ini, yang dicirikan oleh kekurangan autonomi badan. Hyperkinesias pada masa ini hilang, refleks luar biasa muncul. Keadaan mental yang tidak stabil dicatatkan, orang menguji halusinasi.
  • Bentuk juvana. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak dan lelaki muda, yang membentuk 10% daripada jumlah kes. Selalunya ini berlaku dalam keluarga di mana penyakit Huntington telah dikesan selama beberapa generasi berturut-turut. Hyperkinesis dalam bentuk ini lemah, tetapi pergerakan sukarela hadir.
  • Mental. Terungkap sangat jarang, pesakit telah mengalami gangguan emosi, idea paranoid, khayalan kemegahan selama beberapa tahun. Hyperkinesis hampir tidak hadir sepenuhnya. Seseorang bertindak agresif terhadap orang lain, mengalami kesengsaraan.

BANTUAN! Bentuk mental chorea sering dikelirukan dengan skizofrenia, pesakit diletakkan di institusi khusus di mana dia menerima rawatan yang salah.

Punca penyakit

Penyebab genetik membawa kepada perkembangan penyakit: ia ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Tetapi kerana tidak setiap orang mempunyai chorea, kanak-kanak mungkin tidak menyedari bahawa mereka berisiko. Dalam keluarga, seorang kanak-kanak mungkin sakit, dan yang lain - tidak. Pada umumnya, apabila menghantar gen yang bermutasi, risiko Huntington's chorea adalah kira-kira 80%.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala utama sindrom Huntington adalah penyelewengan pergerakan, tajam rintangan yang tajam, mengayunkan anggota badan secara sukarela. Lama kelamaan, pergerakan huru-hara kepala dan ekspresi muka yang aneh ditambah, perjalanan berjalan menjadi tidak menentu. Di samping itu, penyakit itu muncul dalam perkara berikut:

  • tekanan emosi;
  • sawan;
  • kerosakan memori;
  • ucapan menjadi lambat dan tidak boleh dibaca;
  • demensia;
  • gangguan mental;
  • kecenderungan bunuh diri;
  • apathy;
  • haluan auditori dan visual;
  • gangguan tidur;
  • gangguan endokrin.

BANTUAN! Pada peringkat terakhir, terdapat pelanggaran yang serius terhadap keperibadian, seseorang tidak menyadari apa yang sedang terjadi, tidak mengenali saudara-mara, dan tidak boleh makan atau menjalankan prosedur kebersihan secara mandiri.

Diagnostik

Tidak mungkin untuk mendiagnosis penyakit yang hanya berdasarkan pemantauan pesakit dan menggambarkan gejala-gejalanya. Doktor biasanya menggunakan beberapa kaedah yang berbeza, yang membolehkan untuk mengecualikan penyakit serupa yang berkaitan dengan sistem saraf. Diagnostik sedemikian dilakukan pada peringkat awal, terutama jika terdapat pembawa gen mutasi dalam genus pesakit.

Kaedah klinikal

Ini termasuk kajian yang membolehkan sehingga 90% menentukan tanda-tanda utama penyakit ini. Doktor menggunakan:

  1. Imbas CT untuk menilai tahap kerosakan pada sel-sel otak.
  2. MRI untuk mengecualikan patologi demyelelin yang lain.
  3. Tomografi pelepasan Positron untuk mengesan kehadiran penyakit pada peringkat awal, walaupun sebelum permulaan gejala. Melibatkan pentadbiran radioisotop secara intravena.

Kajian genetik

Jenis diagnostik untuk korea Huntington melibatkan mengambil darah dari urat untuk mempelajari DNA. Khususnya, keadaan protein huntingtin, petunjuk kuantitatif asid amino ditentukan. Mana-mana penyelewengan dari norma menunjukkan permulaan penyakit. Dalam beberapa kes, analisis ini dijalankan untuk anak yang belum lahir dengan mengambil bahan di dalam rahim. Ujian ini memberi peluang untuk mengetahui tentang penyakit ini sebelum manifestasi.

Diagnostik yang berbeza

Ujian positif, ditentukan menggunakan kaedah yang disenaraikan, tidak selalu menunjukkan penyakit Huntington. Dalam sesetengah kes, seseorang perlu menggunakan ujian psikologi dan kajian tindak balas tingkah laku manusia. Ini menghilangkan kemungkinan skizofrenia dan gangguan mental yang lain.

Rawatan korea Huntington

Jika pesakit diberitahu bahawa rawatan telah dijumpai, ia tidak akan benar: chorea tidak boleh dikeluarkan dengan ubat. Terapi yang diamalkan, bertujuan untuk mengurangkan gejala. Tetrabenazine, ubat untuk rawatan hyperkinesis, telah membuktikannya dengan baik. Ia ditetapkan 200 mg sehari untuk mengambil 3-4 kali. Jika selepas seminggu, penambahbaikan tidak ketara, maka doktor mengubah ubat tersebut.

PENTING! Tetrabenazine atau agen lain yang serupa hanya boleh digunakan di bawah pengawasan yang rapat seorang doktor yang berpengalaman dalam rawatan penyakit Huntington. Ubat ini mempunyai kesan sampingan, termasuk bradikardia.

Juga, ahli neurologi menetapkan terapi kompleks, yang melibatkan mengambil:

  • ubat penenang;
  • vitamin;
  • anti-depressants.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Penyakit tanpa rawatan perubatan yang sepatutnya mempunyai komplikasi, termasuk pneumonia dan penyakit saluran pernafasan atas, kegagalan jantung, dan gangguan mental yang serius. Di samping itu, seseorang boleh menyebabkan kecederaan kepada dirinya sendiri kerana pergerakan anggota badan yang cuai. Komplikasi yang tersenarai dalam kebanyakan kes menjadi penyebab hasil yang mematikan.

Dengan lawatan awal kepada doktor, jangka hayat adalah kira-kira 50 tahun. Ini diberikan bahawa penyakit itu muncul pada usia 30 tahun. Sekiranya seseorang mengalami korea Huntington sejak zaman kanak-kanak, maka prognosis tidak begitu menghiburkan: dia boleh hidup 10-15 tahun dari gejala pertama.

Tiada pencegahan khusus. Pada amnya, perlu mematuhi peraturan asas ini untuk mengurangkan risiko komplikasi:

  • makan betul;
  • menghapuskan tabiat buruk;
  • kerap menjalani peperiksaan oleh pakar neurologi;
  • mengurangkan jumlah tekanan;
  • cukup untuk berehat.

Chorea Huntington pada kanak-kanak

Penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak jarang. Pesakit terkecil pada masa kajian itu berusia 3 tahun. Kanak-kanak terdedah kepada bentuk chorea remaja, yang mempunyai gejala berikut:

  • hiperaktif;
  • penurunan prestasi sekolah;
  • tidak berwaspada;
  • gangguan tingkah laku;
  • gegaran lemah anggota badan;
  • lengan dan kakinya yang tidak disengajakan;
  • kecacatan ucapan;
  • kerap berkelip;
  • sawan.

Untuk diagnostik, ujian khas digunakan untuk menilai:

  1. Bantu ibu bapa di sekitar rumah.
  2. Kejayaan dalam kajian.
  3. Kemahiran untuk kebersihan.
  4. Komunikasi dengan rakan sebaya.
  5. Kelakuan, termasuk di dalam kelas.

PENTING! Penyakit ini berkembang lebih cepat daripada pada orang dewasa. Kanak-kanak kehilangan kemahiran yang paling mudah dan selepas beberapa tahun, mereka tidak dapat menyampaikan diri mereka sendiri.

Huntington chorea merujuk kepada penyakit keturunan yang teruk yang tidak dapat disembuhkan. Bagaimanapun, terima kasih kepada kaedah diagnosis moden, ia dapat dikesan pada peringkat awal dan mengurangkan manifestasi gejala. Dengan penjagaan yang betul dan rawatan yang berkelayakan, pesakit hidup sehingga 15 tahun.

Chorea Huntington: sebab, gejala dan prognosis

Huntington's chorea (sinonim: penyakit Huntington) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf. Patologi menunjukkan dirinya secara spontan kepada orang yang berumur 30 tahun, dicirikan oleh hyperkinesis, berkembang pesat dan membawa kepada demensia. Penyakit ini tidak dapat diubati, terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mengurangkan kadar perkembangan penyakit.

Mengenai penyakit ini

Chorea Huntington - penyakit keturunan, biasanya diwujudkan pada usia 20 hingga 50 tahun

Hyperkinesis - pergerakan yang tidak terkawal secara tiba-tiba, disebabkan oleh pelanggaran hubungan di dalam otak. Chorea adalah gangguan neurologi di mana seseorang tidak dapat mengawal sepenuhnya badannya, akibatnya, secara berkala terdapat serangan yang menyeramkan dan gerakan kacak menyerupai tarian. Pelanggaran seperti itu juga dipanggil "tarian St. Vitus".

Jika chorea itu sendiri adalah sindrom neurologi sekunder yang biasa, penyakit yang dikenali sebagai chorea Huntington merujuk kepada gangguan utama sifat genetik.

Patologi sangat jarang, tetapi ia adalah antara penyakit keturunan yang paling biasa yang mempengaruhi sistem saraf. Ciri utama ialah usia penampilan tanda-tanda pertama Huntington chorea. Tidak seperti banyak patologi genetik yang lain, penyakit ini mula-mula tidak kelihatan pada zaman kanak-kanak, tetapi pada masa dewasa. Gejala pertama sering didiagnosis pada usia 25-50 tahun, purata umur pesakit adalah 33 tahun. Kaedah yang boleh dipercayai untuk diagnosis pra-gejala Huntington's chorea hari ini tidak wujud, dan tidak terdapat sebarang terapi khusus. Prognosis untuk patologi ini tidak menguntungkan. Jangka hayat jarang berlaku lebih daripada 10 tahun dari masa awal manifestasi penyakit ini.

Dalam Klasifikasi Antarabangsa Penyakit ICD-10, Huntington's chorea ditunjukkan oleh kod G10.0. Menurut statistik, pada lelaki penyakit ini didiagnosis 2 kali lebih kerap daripada pada wanita.

Punca penyakit

Penyakit ini mempunyai sifat genetik dan disebabkan oleh mutasi gen NTT. Oleh kerana mutasi genetik, kemusnahan sambungan saraf di otak yang bertanggungjawab untuk koordinasi motor, nada otot dan kawalan badan berlaku.

Jenis warisan penyakit ini adalah dominan autosomal. Ini menyebabkan risiko pemindahan gen yang tinggi kepada anak-anak dalam pasangan, di mana salah satu daripada rakan kongsi menderita penyakit ini.

Pada zaman kanak-kanak, chorea Huntington hampir tidak pernah dilihat. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi dan menyebarkannya kepada kanak-kanak, manifestasi awal penyakit ini mungkin, semasa baligh. Kes-kes tersebut tidak lebih daripada 6% daripada jumlah pesakit. Patologi berkembang sangat cepat, yang maut kira-kira 5 tahun selepas manifestasi awal hyperkinesis.

Symptomatology

Kejang penyakit mungkin berlaku.

Apa itu korea Huntington dapat difahami oleh gambar pesakit, yang menggambarkan orang yang membekukan postur yang tidak alami. Manifestasi dan gejala Huntington's chorea:

  • kegelisahan dan kegemparan pada permulaan proses patologi;
  • ekspresi wajah yang tidak dapat dikawal;
  • pergerakan spontan anggota badan;
  • Ekstremasi hyperkinesis pada latar belakang ketegangan emosi dan stres;
  • sawan kejang;
  • perubahan ucapan;
  • kemusnahan personaliti;
  • psikosis dan halusinasi;
  • demensia (demensia).

Chorea of ​​Huntington ditunjukkan oleh kegelisahan pada peringkat awal. Seseorang menjadi rewel, cenderung untuk membuat banyak pergerakan dengan anggota badannya dengan amplitud yang kecil, ucapannya memperoleh beberapa ekspresi, dan ekspresi muka dan isyaratnya menampakkan peningkatan, memperoleh kerumitan dan teateriti tertentu. Setelah beberapa lama, pesakit berhenti sepenuhnya mengawal ekspresi wajah, sehingga grimasi spontan dan kekejangan otot wajah muncul.

Pada peringkat awal perubahan yang berlaku dalam sistem saraf pusat, manifestasi penyakit mungkin tidak dapat dilihat oleh orang lain, tetapi dari masa ke masa, keadaan pesakit bertambah buruk, terdapat pergantian tangan dan kaki yang tiba-tiba, dan penyongsangan leher. Semua pergerakan seperti tarian badut atau menakutkan. Pergerakan adalah huru-hara, dengan intensiti dan amplitud yang berlainan. Serangan bermula secara spontan, dengan peningkatan masa mereka.

Lama kelamaan, ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata ditambah kepada gejala. Otot tidak lagi mematuhi orang itu, yang ditunjukkan oleh kerap berkedip, bergelora atau menonjol mata.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan dengan pesat membangun psikosis.

Oleh kerana ketidakupayaan untuk mengawal ungkapan wajah, pesakit sering mengalami masalah dengan ucapan. Ini ditunjukkan sebagai intonasi teater, kecenderungan untuk menjeda lama dan peregangan vokal, rupa bunyi melampau semasa perbualan, contohnya, mencium dan mengeluh yang kerap.

Jurus pesakit juga berubah. Lelaki itu mula berayun ketika berjalan, merengut, mengangguk kepalanya. Seringkali pesakit menghidupkan leher di sisinya semasa pergerakan.

Perubahan keperibadian yang tidak dapat dipulihkan bermula dengan cepat. Pesakit menjadi panas-panas dan agresif, mempamerkan tindak balas yang tidak mencukupi untuk rangsangan biasa. Ramai pesakit menghadapi idea-idea obsesif, halusinasi, khayalan. Sesetengah pesakit berminat dengan alkohol, perjudian, dan merokok.

Salah satu gejala tertentu penyakit Huntington adalah hiperseksual, yang ditunjukkan ketika berkomunikasi dengan orang yang bertentangan seks, atau dalam keperluan untuk kepuasan diri.

Perubahan watak menunjuk pada permulaan demensia - demensia. Ini ditunjukkan oleh kemerosotan pesat kebolehan kognitif - memori, kelajuan reaksi, keupayaan untuk belajar dan penggunaan maklumat baru.

Menurut tahap gejala, terdapat tiga bentuk penyakit:

  • hyperkinetic chorea;
  • akinetiko-rigid;
  • bentuk mental.

Untuk bentuk hyperkinetic, pergerakan spontan yang tidak terkawal dan gangguan pertuturan akibat hyperkinesis otot ucapan adalah ciri. Pada masa yang sama, sawan berkala dan pergerakan mata yang tidak terkawal dalam tidur juga boleh berlaku.

Patologi patologi akinetik ditunjukkan oleh hipertonus kuat otot dengan jarang, tetapi menyakitkan, hyperkinesis.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan oleh demensia yang pesat membangun, perubahan personaliti, psikosis dan halusinasi.

Komplikasi

Selepas tanda-tanda pertama timbul, orang itu akan menjadi kurang upaya.

Penyakit ini disertai oleh kehilangan kawalan ke atas tubuh sendiri, yang dengan cepat membawa kepada komplikasi yang berbahaya. Di latar belakang Huntington's chorea, sesak nafas mungkin timbul akibat kekejangan saluran pernafasan. Risiko kematian akibat tangkapan meningkat, kerana hiperkinesis dapat menangkap seseorang pada saat mengunyah makanan dan mencegahnya menelan.

Gangguan mental ditunjukkan oleh kelemahan kebolehan kognitif dan kemunculan idea-idea obsesif. Pesakit sering membina halusinasi dan psikosis, yang boleh disalah tafsir untuk manifestasi skizofrenia.

Tidak lama selepas itu, selepas munculnya tanda-tanda awal penyakit itu, orang itu kehilangan keupayaan untuk menjaga diri dan menjadi kurang upaya.

Diagnostik

Doktor yang akan dirujuk untuk diagnosis adalah pakar neurologi. Peperiksaan yang diperlukan:

  • penilaian status neurologi;
  • MRI otak;
  • Otak CT;
  • pengenalpastian gen yang bermutasi.

Pada kenyataan diagnosis, keluarga anamnesis semestinya dipertimbangkan. Secara amnya, analisis genetik digunakan untuk pengesahan akhir diagnosis, kerana korea Huntington telah berjaya didiagnosis dengan menilai aktiviti otak pada MRI dan CT.

Rawatan penyakit ini

Tiada rawatan spesifik untuk korea Huntington. Terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala Huntington's chorea. Ubat berikut digunakan dalam rawatan:

  • Tetrabenazine;
  • ubat anti-parkinsonian;
  • antipsikotik;
  • neuroleptics.

Dalam Huntington's chorea, keutamaan diberikan kepada tetrabenazine. Ubat ini mengurangkan kekerapan dan intensiti hyperkinesis. Antiparkinsonichesky bermakna bantuan untuk meningkatkan koordinasi pergerakan, antipsikotik digunakan untuk mengurangkan gejala mental penyakit.

Selain itu, antidepresan dan sedatif boleh diresepkan untuk memperbaiki tidur dan mengurangkan tekanan, yang boleh mencetuskan hyperkinesis. Cadangan klinikal untuk korea Huntington bergantung pada ciri-ciri kursus dan kadar perkembangan patologi. Pesakit perlu diperiksa secara teratur untuk mengenal pasti komplikasi yang mengancam kehidupan pesakit.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes Huntington chorea, prognosis untuk kehidupan adalah kurang dan keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Penyakit ini tidak dapat diubati, prognosis tidak menguntungkan. Kematian berlaku akibat komplikasi yang disebabkan oleh hyperkinesis atau kekejangan otot - pneumonia, kegagalan jantung, kecederaan. Oleh kerana penyakit ini cepat membawa kepada kehilangan penjagaan diri dan kecacatan, beberapa pesakit melakukan bunuh diri. Kecenderungan bunuh diri dengan diagnosis seperti ini juga dapat disebabkan oleh penyakit menengah (kemurungan) dan perubahan mental, yang ditunjukkan oleh psikosis dan halusinasi.

Pencegahan spesifik penyakit ini tidak wujud, kerana perkembangannya disebabkan oleh mutasi gen. Orang yang mempunyai diagnosis ini tidak disyorkan untuk mempunyai anak, kerana peluang untuk menyebarkan gen adalah sangat tinggi.