Chorea Huntington: gejala dan rawatan, kaedah diagnosis

Migrain

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan progresif sistem saraf pusat. Dalam kesusasteraan terdapat di bawah nama penyakit Huntington, chorea degeneratif, chorea keturunan, chorea kronik progresif, demam berdarah. Semua ini adalah penyakit yang sama. Diberikan oleh gerakan ganas spontan, gangguan mental dan mental. Dan walaupun penyakit itu digambarkan seawal tahun 1872 oleh doktor Amerika Huntington, minat yang biasa padanya muncul selepas pembebasan Siri TV Doctor House, yang ciri utamanya mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan penyakit serius ini.

Punca penyakit

Chorea adalah istilah Greek, secara literal diterjemahkan sebagai "tarian." Doktor memanggil perkataan ini dengan tidak sengaja, secara sukarela, dengan pantas menggantikan pergerakan aritmik yang lain dalam pelbagai otot tubuh manusia. Gejala ini sering muncul sebagai salah satu yang pertama dalam penyakit Huntington, yang merupakan nama. Kekerapan kejadian adalah 3-10 kes bagi setiap 100,000 penduduk. Asas penyakit adalah patologi genetik.

Lengan pendek kromosom keempat seseorang bertanggung jawab untuk sintesis protein huntingtin, yang termasuk glutamin asid amino. Biasanya, laman web ini mengandungi sejumlah ulangan dari urutan trinucleotide cytosine-adenine-guanine (CAG) - rekod gen yang bertanggungjawab terhadap glutamin asid amino. Apabila gen mutasi, peningkatan bilangan pengulangan CAG berlaku, yang menyebabkan peningkatan rantai asam amino dan mengganggu struktur protein huntingtin. "Salah" protein, tertanam dalam metabolisme, membawa kepada kematian sel-sel saraf yang terletak di otak. Dan terdapat tanda-tanda gejala penyakit Huntington.

Urutan ini dianggap sebagai urutan 36 CAG panjang, dengan trochee jumlahnya meningkat dari 37 kepada 121. Hari ini, terbukti bahawa semakin besar jumlah CAG dalam gen yang bermutasi, penyakit itu akan nyata pada usia yang lebih awal (terbukti untuk pengulangan CAG lebih dari 60). Ciri lain dari chorea Huntington adalah kemungkinan meningkatkan pengulangan CAG (meningkatkan panjang ulangan) semasa transmisi sepanjang garis ayah, iaitu. di kalangan lelaki. Apabila menghantar gen dari ibu, kedua-dua pertumbuhan dan pengurangan dalam pengulangan CAG adalah mungkin. Kejadian gen patologi sangat tinggi - pada usia 70 tahun, penyakit itu muncul dalam 100% kes. Iaitu, pembawa mutasi pasti sakit. Ciri-ciri ini diambil kira semasa menjalankan kaunseling genetik dalam keluarga dengan Huntington's chorea.

Kematian sel-sel saraf meresap, terdapat perubahan dalam struktur dalam otak dan dalam korteksnya. Jumlah dan jisim otak secara beransur-ansur menurun disebabkan oleh atrofi medulla. Daripada sel-sel saraf tisu penghubung tumbuh. Semua ini membawa kepada kemunculan pergerakan korea, gangguan mental dan gangguan mental.

Gejala

Sehingga kini, dua bentuk penyakit Huntington telah dikaji:

  • chorea khas Huntington (klasik): biasanya berkembang selepas 40 tahun. Gambar klinikal dikuasai oleh pergerakan berlebihan dengan penurunan nada otot;
  • bentuk remaja (variasi Westfal) - muncul awal, dalam dekad pertama dan kedua kehidupan pesakit (kes terawal yang dijelaskan dalam perubatan adalah 3 tahun).

Bentuk remaja adalah kira-kira 10% daripada semua kes penyakit Huntington. Dalam bentuk ini, nada otot dinaikkan, dan pergerakan sukarela kurang jelas. Walaupun begitu, ia mempunyai kursus yang sangat tidak menyenangkan dengan kematian awal.

Bentuk khas penyakit ini mempunyai ciri-ciri berikut. Penyakit ini merebak ke pesakit secara beransur-ansur. Terdapat "keajaiban" dalam ekspresi muka:

  • mengecewakan apabila bercakap;
  • pucat bibir;
  • mengendus;
  • alis kening;
  • mendesak tidak sengaja;
  • membuat pelbagai bunyi yang tidak sepadan dengan tempat dan masa (contohnya, mengerang);
  • melekat lidah dan sebagainya.

Secara beransur-ansur, chorea berlangsung, pergerakan "tidak perlu" di seluruh badan menyertai pergerakan di muka: mengangguk kepalanya, priplyasyvanie, melambai tangannya, mengejutkan ke sisi, menyeberangi lengan atau kaki. Membangunkan pelanggaran menelan, ia menjadi tidak dapat difahami. Gangguan pergerakan juga menampakkan diri dalam bentuk ketidakupayaan untuk beberapa waktu untuk mengekalkan postur tertentu: seseorang tidak boleh memperbaiki tatapannya pada objek selama lebih daripada 20 saat, tidak dapat memegang kepalan tangan. Pada permulaan penyakit, penindasan sewenang-wenangnya pergerakan yang tidak perlu dan ekspresi wajah mungkin, kawalan akan hilang secara beransur-ansur.
Pelanggaran menelan boleh mengakibatkan kemasukan makanan ke dalam sistem bronchopulmonary dan menyumbang kepada perkembangan pneumonia.

Pada peringkat awal penyakit, pergerakan "tambahan" boleh dipicu oleh ujian berikut:

  • dimasukkan ke dalam kedudukan Romberg: kaki bersama-sama, senjata dibesarkan ke arah mendatar, telapak menghadap ke bawah, mata terbuka pertama dan kemudian ditutup;
  • dalam kedudukan terlentang dengan lengan terulur;
  • bercakap dengan pesakit tentang pergerakan ini.

Lama kelamaan, pergerakan patologi mungkin hilang, kelambatan pergerakan umum muncul, nada otot meningkat, keupayaan untuk penyelenggaraan diri terjejas, dan bahkan kemahiran yang paling primitif hilang: tudung butang, keupayaan untuk menggunakan sudu dan garpu, dan sebagainya.

Kekuatan otot semasa chorea Huntington tidak terganggu, sensitiviti tidak menderita. Oleh kerana penyakit ini berkembang, kebanyakan pesakit nystagmus muncul: pergerakan mata sukarela yang bersifat ritmik. Gangguan kencing mungkin kelihatan di peringkat akhir penyakit ini.

Satu lagi tanda ciri Huntington's chorea adalah gangguan jiwa. Biasanya gejala ini berlaku di latar belakang pergerakan "tidak perlu". Pada mulanya, ia hanya meningkatkan emosional, marah, gangguan tidur, kehilangan perhatian, gangguan ingatan. Kemungkinan ketagihan terhadap tabiat buruk: alkohol, ketagihan dadah, perjudian, kemunculan hipereksual. Secara beransur-ansur, gangguan mental sedang berlangsung: pencerobohan, pertimbangan, pemikiran bunuh diri dan halusinasi muncul. Kritikan terhadap keadaannya berkurangan, pesakit menjadi tidak mencukupi.

Penunjuk intelektual jatuh, pesakit tidak berorientasikan persekitaran, tidak mengenali saudara-mara mereka. Pesakit sedemikian adalah kesedihan yang besar untuk keluarga. Semua ini membawa kepada perkembangan demensia (demensia), kurangnya kecerdasan. Sudah tentu, pesakit dengan korea Huntington pada peringkat ini memerlukan penjagaan yang berterusan.

Ia biasanya mengambil masa 10-20 tahun dari permulaan penyakit sehingga mati. Pesakit sedemikian mati akibat penambahan jangkitan, radang paru-paru. Kadang-kadang cubaan bunuh diri menyebabkan kematian.

Vestfal mempunyai kursus yang lebih malignan. Pergerakan yang berlebihan kurang ketara, bagaimanapun, serangan epilepsi mungkin juga berlaku. Gangguan pertuturan awal muncul. Kematian berlaku dalam 8-10 tahun.

Penyakit Huntington sentiasa menjadi keturunan, autosomal dominan. Ini bermakna bahawa dalam keluarga di mana penyakit itu dikesan, risiko untuk generasi akan datang sangat tinggi.

Diagnostik

Setakat ini, hanya terdapat satu kaedah yang membolehkan anda mendiagnosis penyakit dengan kebarangkalian 99% (tiada ubat yang membolehkan anda mengatakan sesuatu kira-kira 100%) - ini adalah genetik molekul. Selepas darah dikumpulkan dari vena, tindak balas rantai polimer dilakukan. Semasa tindak balas ini, gen "dilihat", bilangan pengulangan CAG dikira. Bilangan ulangan di atas 36 menunjukkan korea Huntington. Sesetengah penyelidik menganggap keputusan 37-39 ulangan CAG untuk diragukan.

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan, dan biasanya kelihatan jelas melalui pokok genetik. Kebarangkalian warisan penyakit pada kanak-kanak adalah 50%. Kaedah diagnosis genetik molekul boleh digunakan untuk persenyawaan in vitro (IVF) dengan tujuan melahirkan kanak-kanak yang sihat di peringkat pemilihan embrio untuk implantasi. Ada kemungkinan untuk melakukan penyelidikan di peringkat akhir kehamilan yang semulajadi, bagaimanapun, pengumpulan biomaterial janin adalah usaha yang sangat berisiko.

Kaedah penyelidikan tambahan yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam otak semasa chorea Gentington, computed tomography (CT), pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan. Atrofi otak didapati, serta pengembangan ruang bendalir cerebrospinal (hidrosefalus luaran dan dalaman), tetapi perubahan ini tidak khusus. Positron tomografi pelepasan (PET), MRI berfungsi boleh membantu dalam mencari patologi sebelum manifestasi klinikal.

Rawatan

Malangnya, hari ini, Huntington's chorea tidak dapat diubati. Pelbagai ubat yang digunakan untuk mengurangkan simptom individu penyakit, tetapi tidak dapat menghentikan perkembangan proses. Biasanya memerlukan ubat yang berterusan. Boleh digunakan:

  • tetrabenazine (tetmodis) - disintesis khusus untuk mengurangkan gangguan pergerakan di chorea Huntington. Ia digunakan dalam dos 12.5 mg 1-3 p / d. Dos maksimum yang dibenarkan ialah 25 mg 3 p / d;
  • neuroleptik (haloperidol, ridazin, moditin, pimozide, eglonil, sonapaks, azaleptin) - untuk mengurangkan pergerakan sukarela dan gangguan mental. Haloperidol digunakan pada 1.5 mg 3 r / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos untuk mencapai kesan, biasanya 10-15 mg / hari;
  • antidepresan - antidepresan tricyclic (amitriptilline) atau inhibitor reaksi serotonin terpilih (contohnya, fluoxetine). Amitriptylline ditetapkan pada 25-50 mg pada waktu malam, diikuti dengan peningkatan dos untuk mencapai kesan, dos maksimum maksimum 300 mg / hari dalam beberapa dos, fluoxetine pada 20 mg / hari (10 mg pada 2 p / d atau 20 mg pada waktu pagi), dos maksimum 80 mg / hari;
  • dengan sawan - persiapan asid valproic (natrium valproate). Mulakan dengan 300 mg 2 p / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos sehingga penamatan sindrom sawan;
  • dengan peningkatan nada otot dan pada peringkat akhir penyakit, ubat anti-Parkinsonian (levodopa) boleh digunakan.

Terdahulu terdapat percubaan pada rawatan pembedahan korea Huntington. Mengendalikan operasi stereotactik yang dipanggil. Walau bagaimanapun, mereka tidak mempunyai kesan, oleh itu, pada masa ini, rawatan pembedahan tidak digunakan.

Hari ini, penyelidikan sedang dijalankan dalam bidang genetik molekul yang bertujuan untuk menghasilkan ubat-ubatan yang akan menghentikan sintesis rantai panjang protein huntingtin. Dan kemudian pesakit dengan korea Huntington akan menerima harapan untuk penyembuhan.

Program pendidikan dalam neurologi, kuliah mengenai "penyakit Huntington". Membaca Kotov Alexey Sergeevich.

2 simptom utama yang menunjukkan korea Huntington, serta rawatan yang disyorkan

Terdapat beberapa penyakit sistem saraf, disertai dengan "tambahan", gerakan sukarela. Patologi ini tidak kurang daripada paresis dan kelumpuhan menghadkan aktiviti penting pesakit dan menyebabkan kecacatan teruk. Salah satu hyperkinesis seperti ini adalah penyakit neurodegenerative - chorea Huntington.

Apa itu korea Huntington?

Untuk memahami intipati patologi ini, anda perlu memahami komponen utamanya. Lagipun, ramai yang tidak tahu apa yang dimaksudkan dengan istilah "hyperkinesis" dan "chorea".

Oleh itu, hyperkinesis adalah pergerakan mendadak patologi yang tidak terkawal dalam satu atau beberapa otot. Chorea (dari bahasa Yunani Choreia - tarian), sebagai sindrom, adalah kejadian pergerakan aritmik yang cepat, tidak teratur dan tidak teratur yang boleh menyalin gerak isyarat dan ekspresi wajah yang biasa, dan mungkin nyata dalam bentuk pukulan lengan atau kaki yang tidak wajar, mengecewakan, bunyi yang kuat.

Mengetahui makna istilah asas, lebih mudah untuk memahami apa yang dikatakan oleh Huntington's chorea. Ini adalah penyakit otak keturunan degeneratif, yang diiringi oleh perkembangan chorea yang progresif, gangguan fungsi mental yang lebih tinggi (demensia) dan beberapa gangguan ekstrapyramidal lain (gegaran, dystonia, dll). Patologi pertama kali diterangkan oleh pakar psikiatri Amerika Huntington pada tahun 1872.

Dalam kesusasteraan terdapat beberapa nama untuk penyakit ini: Huntington's chorea, penyakit Huntington (penyakit Huntington), sindrom Huntington. Tetapi istilah "penyakit Huntington" lebih tepat, dan bukan "Huntington's chorea", kerana manifestasi patologi tidak terhad kepada chorea.

Terdapat dua bentuk penyakit:

  • bentuk remaja Westphal, yang berlaku dalam 10 - 11% daripada kes dan dicirikan oleh permulaan awal (sehingga 20 tahun). Pesakit mewarisi mutasi genetik paling kerap sepanjang garis bapa. Perwujudan pertama penyakit ini tidak merosot, tetapi sindrom akinetiko-tegar, sejak proses degeneratif di otak terjadi dengan kecepatan kilat. Di klinik bentuk penyakit Huntington ini, penyakit dementia yang meningkat dengan pesat, gangguan cerebellar (ataxia, dysarthria, gegaran yang disengajakan), kekurangan piramid, dan epifrriskus mendominasi. Ini semua membawa kepada fakta bahawa hasil maut berlaku maksimum 10 tahun selepas bermulanya gejala pertama penyakit;
  • Bentuk dewasa penyakit Huntington berkembang selepas 60 tahun dan mempunyai sifat perlahan progresif. Dalam simtomologi, chorea datang ke hadapan, demensia menyertai lebih lama atau tidak berkembang sama sekali.

Apakah sebab dan mekanisme pembangunan patologi neurodegeneratif ini?

Penyakit Huntington adalah patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan. Iaitu, dalam kes penyakit salah seorang ibu bapa, risiko mempunyai anak dengan mutasi genetik ini adalah 50%. Sekiranya ada perubahan dalam DNA manusia, maka 70-72 tahun penyakit itu pasti akan nyata, tidak ada pengecualian.

Kekurangan gen diperhatikan di lengan pendek kromosom keempat dan terdiri daripada pelbagai pengulangan ("pengembangan") daripada fragmen nukleotida cytidine-adenine-guanine (CAG) dalam segmen DNA, yang biasanya menyusun protein huntingtin, yang terdiri daripada glutamin asid amino. Akibatnya, struktur normalnya terganggu, ia secara signifikan meningkatkan saiz, keriting ke dalam bola di sitoplasma neuron, yang membawa kepada apoptosis (kematian) sel.

Patologi, penyakit ini dicirikan oleh proses degeneratif yang meresap dalam sistem saraf pusat. Penurunan jisim otak disebabkan proses atropik didapati. Jumlah ventrikel otak meningkat, disebabkan penipisan parenchymanya.

Perubahan yang paling mendalam sedang berkembang dalam struktur subcortical, iaitu dalam sistem striopallidar. Kematian sel yang ditandakan dan proses degeneratif di dalam nukleus dan nukleus lenticular, serta di dalam bola pucat. Atrofi menjejaskan korteks serebrum. Di tapak neuron mati, sel-sel neuroglial (astrocytes, oligodendrocytes) berkembang.

Proses neurodegeneratif disertai oleh gangguan dalam kerja sistem GABAergik dan dopaminergik, yang membawa kepada peningkatan pengaruh kedua.

Gejala biasa penyakit Huntington

Gejala utama penyakit Huntington adalah hyperkinesis korea dan gangguan fungsi mental yang lebih tinggi dalam bentuk demensia.

Ia memperlihatkan patologi oleh pergerakan sukarela, yang sering tidak diketahui oleh pesakit. Mereka mempunyai kebangkitan ekspresi muka, grimacing, gesticulation ditingkatkan. Seringkali, kekurangan postural datang ke hadapan - sukar bagi pesakit untuk memegang beberapa postur, ketidakstabilan berlaku ketika berjalan. Pesakit tidak dapat mengekalkan penumbuk mereka dan memperbaiki pandangan mereka pada apa-apa selama lebih daripada 15 hingga 20 saat.

Ciri khas korea dalam penyakit Huntington ialah pesakit boleh menekan hyperkinesis, yang memanjangkan masa layan diri. Juga pada peringkat awal perubahan hypokinetic muncul - pesakit tidak dapat melakukan pergerakan bergantian cepat. Ucapan pesakit berubah, ia menjadi tidak senonoh, ia menjadi sukar kerana pemecahan bibir yang berterusan, bibir menjilat, mengejutkan, dan sebagainya.

Tindakan sengaja dalam seseorang yang menderita chorea disertai oleh keseluruhan kompleks gerakan "tambahan" tambahan. Sebagai contoh, semasa berjalan, tarian pesakit, memanjat, atau mengayunkan tangannya secara berlebihan. Muncul dalam kumpulan otot yang sama, hyperkinesis berkembang dan menangkap lebih banyak otot besar. Tidak ada gangguan sensitif pada pesakit dengan penyakit Huntington.

Di peringkat akhir penyakit disfagia berlaku, yang sering melibatkan aspirasi makanan atau cairan dan menyebabkan perkembangan radang paru-paru dan asfiksia. Juga dalam tempoh ini, sifat gangguan gerakan berubah - mereka menjadi athetoid (cacing) atau dystonic. Sindrom akinetik tegar, disfungsi organ panggul, kekurangan piramid terbentuk pada pesakit: dalam bentuk kebangkitan semula refleks (walaupun lumpuh dan paresis tidak muncul). Gangguan postural semakin teruk - pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan dan duduk, dia menjadi terlantar.

Gangguan fungsi mental yang lebih tinggi dan gangguan afektif biasanya menunjukkan diri mereka sudah menentang latar belakang chorea yang teruk. Walaupun kemurungan mungkin berlaku pada peringkat awal penyakit dan disertai oleh pemikiran bunuh diri. Yang pertama memperlihatkan pelanggaran memori dan tumpuan, keterampilan emosional, kerengsaan. Kemudian gangguan psikotik (delirium, halusinasi), kemurungan, demensia yang teruk berkembang. Selalunya ia adalah kecacatan kognitif yang ketara yang menyebabkan ketidakupayaan dalam pesakit tersebut.

Diagnosis penyakit ini

Chorea Huntington mempunyai gejala-gejala yang tidak spesifik dalam peringkat awal penyakit ini, dan selalunya ia membezakan dengan korea etiologi yang berbeza.

Selalunya, penyakit Huntington mesti dibezakan daripada:

  • korea kecil (reumatik) - berlaku terhadap latar belakang penyakit reumatik, yang paling kerap di kalangan kanak-kanak dan remaja;
  • hyperkinesis histeris - membangunkan latar belakang gangguan personaliti histeria. Pada masa yang sama, hyperkinesis adalah luar biasa, diperparah dengan kehadiran "awam", dengan tekanan emosi, mereka tidak disertai oleh gangguan otot dan hilang pada rehat;
  • korea tidak progresif kronik.

Hyperkinesis korea adalah komponen kompleks gejala dalam neuroacantocytosis (patologi neurodegenerative, digabungkan dengan pelanggaran struktur erythrosit normal), sindrom Lyosha-Nihena (penyakit yang disertai oleh pembentukan asid urik yang berlebihan) dan beberapa penyakit lain.

Bentuk Huntington yang tegar, yang ditunjukkan pada zaman kanak-kanak, harus dibezakan dari dystonia, sindrom parkinsonisme, penyakit Wilson-Konovalov.

Untuk diagnosis "penyakit Huntington" menggunakan kaedah pemeriksaan berikut:

  • Suruhanjaya pesakit - mengumpul sejarah kehidupan dan penyakit, pakar neurologi akan memberi perhatian kepada bagaimana dan apabila dia menunjukkan penyakit itu, adakah keluarga terdekat mempunyai patologi seperti itu, pernahkah mereka diperiksa;
  • pemeriksaan saraf - hyperkinesis penyetempatan dan keterukan yang berlainan akan berlaku, serta gangguan aktiviti saraf yang lebih tinggi (gangguan intelektual dan mental);
  • CT atau MRI otak - pada peringkat awal penyakit mendedahkan atropi nukleus caudate, pengembangan tanduk anterior ventrikel lateral. Apabila patologi berlangsung, proses atropik yang meresap berlaku di hemisfera, batang otak dan cerebellum;
  • penyelidikan genetik molekul - pada masa ini ia adalah cara yang paling boleh dipercayai untuk mengesahkan atau menghilangkan penyakit Huntington. Inti dari kaedah ini adalah menghitung ulangan nukleotida cytidine-adenine-guanine dalam DNA pada lengan pendek kromosom keempat menggunakan reaksi rantai polimerase. Bilangan CAG berulang untuk membuat diagnosis yang boleh dipercayai terhadap penyakit Huntington seharusnya tidak kurang dari 37, walaupun ramai yang menganggap bilangan ulangan 37-39 dapat dipersoalkan dan melakukan beberapa kajian tambahan untuk mengecualikan patologi yang sama.

Rawatan korea Huntington

Masih tiada etiologi, iaitu, yang diarahkan pada penyebab penyakit, rawatan Huntington's chorea. Semua terapi moden dikurangkan untuk mengurangkan keterukan gejala utama patologi ini.

Dalam beberapa kajian, terdapat trend positif dalam perlantikan minocycline, koenzim Q10, tocopherol (vitamin E).

Terapi korea tidak semestinya diperlukan, kerana ubat-ubatan yang digunakan untuk menghapuskan gejala ini mempunyai kesan sampingan yang serius. Dalam kebanyakan kes, hyperkinesis korea tidak mengganggu kehidupan harian pesakit. Sekatan aktiviti penting berlaku apabila penyakit ini berkembang kepada perkembangan manifestasi ekstrapyramidal lain (dystonia, ketegaran, akinesia). Oleh itu, pakar neurologi membandingkan manfaat dan bahaya rawatan ini, dan hanya membuat temu janji.

Untuk mengurangkan keterukan pergerakan ganas dalam korea sederhana, tetrabenazine (tetmodis) digunakan, yang mempengaruhi metabolisme monoamin, khususnya, dopamin.

Kadang-kadang kesannya tidak penting, dan kemudian ubat itu digabungkan dengan:

  • benzodiazepine penenang (clonazepam);
  • neuroleptik (peririd, quetiapine, risperidone).

Dalam kes penyakit yang teruk, haloperidol ditetapkan. Dadah anti-parkinsonic amantadine dan levodopa termasuk dalam rawatan pembentukan sindrom akinetiko-tegar.

Gangguan intelek memerlukan penggunaan perencat cholinesterase (galantamine, riserpine, donepezil) atau miton agonist reseptor NMDA, yang juga mempunyai kesan perlindungan terhadap sel-sel otak dan mengurangkan keamatan hyperkinesis.

Untuk gangguan afektif dalam pesakit, kumpulan ubat berikut digunakan:

  • dalam lekukan, penghambat serotonin reuptake selektif (fluoxetine, fluvoxamine, sertraline, prozac) atau antidepresan tricyclic (amitriptyline);
  • dengan kecemasan yang teruk, labil emosi, kerengsaan, kegembiraan yang tidak dinobatkan - serotonin dan perencat reuptake noradrenalin (milnacipran, ixel, venlafaxine, alventa, velaxin);
  • dengan serangan yang kuat - ubat anticonvulsant (carbamazepine, finlepsin, valprokom, depakin) atau neuroleptik (clozapine, clozasten, leponex, azaleptin).

Sebelum ini, operasi stereotactic dilakukan untuk mempengaruhi proses degeneratif dalam sistem striopallidar, tetapi dari masa ke masa ketidakcekapan mereka terbukti.

Kesimpulannya

Walaupun langkah-langkah berkesan untuk memerangi penyakit Huntington tidak dikembangkan setakat ini, jangan putus asa. Ini adalah masa depan. Arah keutamaan penyelidikan dalam bidang ini adalah usaha untuk mempengaruhi mutasi genetik yang membawa kepada sintesis protein "salah".

Kami telah membuat banyak usaha supaya anda dapat membaca artikel ini, dan kami berharap maklum balas anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan senang melihat bahawa anda berminat dengan bahan ini. Terima kasih!

Chorea Huntington: sebab, gejala dan prognosis

Huntington's chorea (sinonim: penyakit Huntington) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf. Patologi menunjukkan dirinya secara spontan kepada orang yang berumur 30 tahun, dicirikan oleh hyperkinesis, berkembang pesat dan membawa kepada demensia. Penyakit ini tidak dapat diubati, terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mengurangkan kadar perkembangan penyakit.

Mengenai penyakit ini

Chorea Huntington - penyakit keturunan, biasanya diwujudkan pada usia 20 hingga 50 tahun

Hyperkinesis - pergerakan yang tidak terkawal secara tiba-tiba, disebabkan oleh pelanggaran hubungan di dalam otak. Chorea adalah gangguan neurologi di mana seseorang tidak dapat mengawal sepenuhnya badannya, akibatnya, secara berkala terdapat serangan yang menyeramkan dan gerakan kacak menyerupai tarian. Pelanggaran seperti itu juga dipanggil "tarian St. Vitus".

Jika chorea itu sendiri adalah sindrom neurologi sekunder yang biasa, penyakit yang dikenali sebagai chorea Huntington merujuk kepada gangguan utama sifat genetik.

Patologi sangat jarang, tetapi ia adalah antara penyakit keturunan yang paling biasa yang mempengaruhi sistem saraf. Ciri utama ialah usia penampilan tanda-tanda pertama Huntington chorea. Tidak seperti banyak patologi genetik yang lain, penyakit ini mula-mula tidak kelihatan pada zaman kanak-kanak, tetapi pada masa dewasa. Gejala pertama sering didiagnosis pada usia 25-50 tahun, purata umur pesakit adalah 33 tahun. Kaedah yang boleh dipercayai untuk diagnosis pra-gejala Huntington's chorea hari ini tidak wujud, dan tidak terdapat sebarang terapi khusus. Prognosis untuk patologi ini tidak menguntungkan. Jangka hayat jarang berlaku lebih daripada 10 tahun dari masa awal manifestasi penyakit ini.

Dalam Klasifikasi Antarabangsa Penyakit ICD-10, Huntington's chorea ditunjukkan oleh kod G10.0. Menurut statistik, pada lelaki penyakit ini didiagnosis 2 kali lebih kerap daripada pada wanita.

Punca penyakit

Penyakit ini mempunyai sifat genetik dan disebabkan oleh mutasi gen NTT. Oleh kerana mutasi genetik, kemusnahan sambungan saraf di otak yang bertanggungjawab untuk koordinasi motor, nada otot dan kawalan badan berlaku.

Jenis warisan penyakit ini adalah dominan autosomal. Ini menyebabkan risiko pemindahan gen yang tinggi kepada anak-anak dalam pasangan, di mana salah satu daripada rakan kongsi menderita penyakit ini.

Pada zaman kanak-kanak, chorea Huntington hampir tidak pernah dilihat. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi dan menyebarkannya kepada kanak-kanak, manifestasi awal penyakit ini mungkin, semasa baligh. Kes-kes tersebut tidak lebih daripada 6% daripada jumlah pesakit. Patologi berkembang sangat cepat, yang maut kira-kira 5 tahun selepas manifestasi awal hyperkinesis.

Symptomatology

Kejang penyakit mungkin berlaku.

Apa itu korea Huntington dapat difahami oleh gambar pesakit, yang menggambarkan orang yang membekukan postur yang tidak alami. Manifestasi dan gejala Huntington's chorea:

  • kegelisahan dan kegemparan pada permulaan proses patologi;
  • ekspresi wajah yang tidak dapat dikawal;
  • pergerakan spontan anggota badan;
  • Ekstremasi hyperkinesis pada latar belakang ketegangan emosi dan stres;
  • sawan kejang;
  • perubahan ucapan;
  • kemusnahan personaliti;
  • psikosis dan halusinasi;
  • demensia (demensia).

Chorea of ​​Huntington ditunjukkan oleh kegelisahan pada peringkat awal. Seseorang menjadi rewel, cenderung untuk membuat banyak pergerakan dengan anggota badannya dengan amplitud yang kecil, ucapannya memperoleh beberapa ekspresi, dan ekspresi muka dan isyaratnya menampakkan peningkatan, memperoleh kerumitan dan teateriti tertentu. Setelah beberapa lama, pesakit berhenti sepenuhnya mengawal ekspresi wajah, sehingga grimasi spontan dan kekejangan otot wajah muncul.

Pada peringkat awal perubahan yang berlaku dalam sistem saraf pusat, manifestasi penyakit mungkin tidak dapat dilihat oleh orang lain, tetapi dari masa ke masa, keadaan pesakit bertambah buruk, terdapat pergantian tangan dan kaki yang tiba-tiba, dan penyongsangan leher. Semua pergerakan seperti tarian badut atau menakutkan. Pergerakan adalah huru-hara, dengan intensiti dan amplitud yang berlainan. Serangan bermula secara spontan, dengan peningkatan masa mereka.

Lama kelamaan, ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata ditambah kepada gejala. Otot tidak lagi mematuhi orang itu, yang ditunjukkan oleh kerap berkedip, bergelora atau menonjol mata.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan dengan pesat membangun psikosis.

Oleh kerana ketidakupayaan untuk mengawal ungkapan wajah, pesakit sering mengalami masalah dengan ucapan. Ini ditunjukkan sebagai intonasi teater, kecenderungan untuk menjeda lama dan peregangan vokal, rupa bunyi melampau semasa perbualan, contohnya, mencium dan mengeluh yang kerap.

Jurus pesakit juga berubah. Lelaki itu mula berayun ketika berjalan, merengut, mengangguk kepalanya. Seringkali pesakit menghidupkan leher di sisinya semasa pergerakan.

Perubahan keperibadian yang tidak dapat dipulihkan bermula dengan cepat. Pesakit menjadi panas-panas dan agresif, mempamerkan tindak balas yang tidak mencukupi untuk rangsangan biasa. Ramai pesakit menghadapi idea-idea obsesif, halusinasi, khayalan. Sesetengah pesakit berminat dengan alkohol, perjudian, dan merokok.

Salah satu gejala tertentu penyakit Huntington adalah hiperseksual, yang ditunjukkan ketika berkomunikasi dengan orang yang bertentangan seks, atau dalam keperluan untuk kepuasan diri.

Perubahan watak menunjuk pada permulaan demensia - demensia. Ini ditunjukkan oleh kemerosotan pesat kebolehan kognitif - memori, kelajuan reaksi, keupayaan untuk belajar dan penggunaan maklumat baru.

Menurut tahap gejala, terdapat tiga bentuk penyakit:

  • hyperkinetic chorea;
  • akinetiko-rigid;
  • bentuk mental.

Untuk bentuk hyperkinetic, pergerakan spontan yang tidak terkawal dan gangguan pertuturan akibat hyperkinesis otot ucapan adalah ciri. Pada masa yang sama, sawan berkala dan pergerakan mata yang tidak terkawal dalam tidur juga boleh berlaku.

Patologi patologi akinetik ditunjukkan oleh hipertonus kuat otot dengan jarang, tetapi menyakitkan, hyperkinesis.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan oleh demensia yang pesat membangun, perubahan personaliti, psikosis dan halusinasi.

Komplikasi

Selepas tanda-tanda pertama timbul, orang itu akan menjadi kurang upaya.

Penyakit ini disertai oleh kehilangan kawalan ke atas tubuh sendiri, yang dengan cepat membawa kepada komplikasi yang berbahaya. Di latar belakang Huntington's chorea, sesak nafas mungkin timbul akibat kekejangan saluran pernafasan. Risiko kematian akibat tangkapan meningkat, kerana hiperkinesis dapat menangkap seseorang pada saat mengunyah makanan dan mencegahnya menelan.

Gangguan mental ditunjukkan oleh kelemahan kebolehan kognitif dan kemunculan idea-idea obsesif. Pesakit sering membina halusinasi dan psikosis, yang boleh disalah tafsir untuk manifestasi skizofrenia.

Tidak lama selepas itu, selepas munculnya tanda-tanda awal penyakit itu, orang itu kehilangan keupayaan untuk menjaga diri dan menjadi kurang upaya.

Diagnostik

Doktor yang akan dirujuk untuk diagnosis adalah pakar neurologi. Peperiksaan yang diperlukan:

  • penilaian status neurologi;
  • MRI otak;
  • Otak CT;
  • pengenalpastian gen yang bermutasi.

Pada kenyataan diagnosis, keluarga anamnesis semestinya dipertimbangkan. Secara amnya, analisis genetik digunakan untuk pengesahan akhir diagnosis, kerana korea Huntington telah berjaya didiagnosis dengan menilai aktiviti otak pada MRI dan CT.

Rawatan penyakit ini

Tiada rawatan spesifik untuk korea Huntington. Terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala Huntington's chorea. Ubat berikut digunakan dalam rawatan:

  • Tetrabenazine;
  • ubat anti-parkinsonian;
  • antipsikotik;
  • neuroleptics.

Dalam Huntington's chorea, keutamaan diberikan kepada tetrabenazine. Ubat ini mengurangkan kekerapan dan intensiti hyperkinesis. Antiparkinsonichesky bermakna bantuan untuk meningkatkan koordinasi pergerakan, antipsikotik digunakan untuk mengurangkan gejala mental penyakit.

Selain itu, antidepresan dan sedatif boleh diresepkan untuk memperbaiki tidur dan mengurangkan tekanan, yang boleh mencetuskan hyperkinesis. Cadangan klinikal untuk korea Huntington bergantung pada ciri-ciri kursus dan kadar perkembangan patologi. Pesakit perlu diperiksa secara teratur untuk mengenal pasti komplikasi yang mengancam kehidupan pesakit.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes Huntington chorea, prognosis untuk kehidupan adalah kurang dan keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Penyakit ini tidak dapat diubati, prognosis tidak menguntungkan. Kematian berlaku akibat komplikasi yang disebabkan oleh hyperkinesis atau kekejangan otot - pneumonia, kegagalan jantung, kecederaan. Oleh kerana penyakit ini cepat membawa kepada kehilangan penjagaan diri dan kecacatan, beberapa pesakit melakukan bunuh diri. Kecenderungan bunuh diri dengan diagnosis seperti ini juga dapat disebabkan oleh penyakit menengah (kemurungan) dan perubahan mental, yang ditunjukkan oleh psikosis dan halusinasi.

Pencegahan spesifik penyakit ini tidak wujud, kerana perkembangannya disebabkan oleh mutasi gen. Orang yang mempunyai diagnosis ini tidak disyorkan untuk mempunyai anak, kerana peluang untuk menyebarkan gen adalah sangat tinggi.

Chorea Huntington

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif. Biasanya, korea Huntington mula menunjukkan secara klinikal dalam tempoh umur 20 hingga 50 tahun. Terapi gejala yang bertujuan menindas hyperkinesis dilakukan pada pesakit dengan korea Huntington. Penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk, kematian berlaku secara purata 10-13 tahun selepas permulaan penyakit.

Chorea Huntington

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Gen chorea Huntington terletak di lengan pendek kromosom 4p16.3. Ia menyusun protein huntingtin, yang fungsinya tidak difahami sepenuhnya. Dibuktikan bahawa korea Huntington berkembang akibat peningkatan jumlah ulangan trinucleotide, cytosine-adenine-guanine, yang terletak pada exon pertama gen. Triplet cytosine-adenine-guanine menyandi glutamin asid amino, jadi saluran polyglutamine diperluas dalam protein. Membentuk persamaan "kunci dan pengikat", bahagian polyglutamine yang diperluaskan dari protein huntingtin mengubah maklumatnya sendiri dan bersambung dengan protein lain. Akibatnya, pengagregat protein berlaku, interaksi protein-protein terganggu, yang membawa kepada apoptosis sel.

Gambar klinikal Huntington's chorea

Chorea Huntington menunjukkan, sebagai peraturan, di antara umur 20 dan 50. Kes-kes penyakit remaja agak jarang (tidak lebih daripada 10%); Debut pertama penyakit ini, yang diketahui hari ini - 3 tahun. Manifestasi khas Huntington's chorea pada orang dewasa adalah sindrom korea, jarang berlaku pada masa remaja. Penyetempatan hyperkinesis korea berlaku di dalam otot muka, yang menyebabkan grimasi ekspresif dengan lidah yang melekat, meretas pipi, menggosok alternatif dan / atau mengangkat kening.

Dalam sesetengah kes, hyperkinesis diperhatikan di tangan dalam bentuk fleksi cepat dan lanjutan jari-jari, di kaki - dalam bentuk lintasan alternatif dan menyebarkan kaki ke sisi. Pergerakan biasanya tidak secepat dengan koir kecil, tetapi lebih sukar, kadang-kadang perlahan (seperti atetoid). Dengan perkembangan Huntington's chorea, hyperkinesis menguatkan, memperoleh sifat athetosis dan dystonia, yang kemudiannya menjadi ketegaran.

Dalam bentuk korea Huntington di 50% kes, penyakit itu muncul dalam bentuk bradykinesia dan ketegaran. Kejang berlaku dalam 30-50% kes (berbanding dengan pesakit dewasa). Dengan perkembangan penyakit pada pesakit dengan gangguan fungsi ucapan. Pertama sekali, terdapat masalah dengan sebutan bunyi, struktur semantik dan sintaksik ucapan tetap utuh sampai peringkat terakhir penyakit. Lama kelamaan, kelajuan ucapan dan irama berubah.

Gangguan Oculomotor diperhatikan dalam kebanyakan kes di peringkat awal Huntington's chorea. Pada pesakit, otomatik pergerakan beredar bola mata mengalami gangguan: tempoh laten permulaan peredaran mata diperpanjang, kadar terjemahan pandangan dan ketepatan pengesanan dikurangkan. Dengan perkembangan penyakit pada kebanyakan pesakit, menegak, jarang mendatar, kadang-kadang gabungan nystagmus berlaku.

Diagnosis dan rawatan korea Huntington

Pada CT atau MRI otak menentukan atrofi kepala nukleus, yang bertambah dengan perkembangan penyakit. Pengesahan diagnosis "Huntington's chorea" dilakukan di peringkat molekul-genetik. Menggunakan tindak balas rantai polimerase, bilangan putaran dari triplet sitosin-adenine-guanin dalam gen HD ditentukan. Pada pesakit dewasa, jumlah pengulangan melebihi 36, dengan bentuk penyakit remaja - 50.

Sehingga kini, rawatan khas Huntington's chorea belum dikembangkan. Rawatan gejala oleh pakar neurologi ditunjukkan, tujuan utamanya adalah untuk memerangi hyperkinesis korea. Menetapkan ubat yang mengurangkan aktiviti sistem dopaminergik otak (haloperidol, reserpine). Dos ubat ini meningkat setiap 2-3 hari. Keberkesanan pembedahan stereotactic untuk merawat korea Huntington belum terbukti.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Dalam kebanyakan kes Huntington's chorea, prognosis untuk kehidupan tidak menguntungkan. Kematian akibat pelbagai komplikasi (pneumonia, aktiviti jantung kongestif) berlaku selepas 10-13 tahun penyakit ini. Masa hidup pesakit adalah antara 45 hingga 55 tahun.

Sekiranya tiada kaedah pemeriksaan yang membolehkan pengenalpastian pembawa patogen sebelum manifestasi tanda-tanda klinikal Huntington's chorea, kaunseling perubatan dan genetik memberikan kesukaran tertentu. Keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Apakah jenis penyakit yang ada di Huntington's chorea dan mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya?

Penyelidik mengenal pasti beberapa bentuk trochee, salah satu yang paling sukar adalah korea Huntington. Penyakit ini jarang berlaku, disebabkan oleh sebab keturunan. Disertai oleh motor, gangguan emosi dan gangguan fungsi mental yang lebih tinggi. Adakah sifat degeneratif.

Chorea

Dalam seseorang yang telah mendengar perkataan "chorea" untuk kali pertama dalam hidupnya, persatuan pertama mungkin dengan koreografi, menari. Sesungguhnya, nama penyakit itu berasal dari perkataan Yunani "choreia", yang bermaksud menari, menari.

Pergerakan pesakit menyerupai persembahan tarian huru-hara. Mereka disebabkan oleh kontraksi sukarela dari otot-otot pelbagai bahagian badan.

Etika penyakit yang berkaitan dengan hyperkinesis korea adalah berbeza. Dalam hal ini, adalah adat untuk membezakan 3 jenis chorea.

Keturunan

Huntington's chorea (bernama selepas penyelidik George Huntington, yang menemuinya, adalah salah satu daripada ini). Ini adalah penyakit jarang ditemui oleh kursus progresif yang perlahan. Ia berlaku secara purata dalam 5 kes bagi setiap 100,000 orang. Ia kelihatan terutamanya pada usia 30 hingga 40 tahun ke atas, pada tahap yang lebih tinggi pada lelaki. Gangguan motor yang paling ketara, gangguan mental, kecerdasan, ingatan.

Pada peringkat pertama, tanda-tandanya tidak dapat dijumpai selalu. Dari masa ke masa, terdapat pengerutan dari otot muka, seseorang mula membuat pancutan sukarela, menghisap pergerakan. Pergerakan mata yang tidak diselaraskan, nystagmus, diperhatikan. Tangan terkagum, satu gejala bermain jari muncul. Perubahan berjalan kaki, menjadi mustahil untuk mengekalkan kedudukan badan. Penyakit ini menjejaskan lebih banyak kumpulan otot, secara beransur-ansur mereka bukan sahaja mula bergerak secara rawak, tetapi juga menjadi kaku. Di peringkat akhir, orang itu kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas.

Lama kelamaan, perhatian bertambah buruk, ingatan. Seseorang kehilangan keupayaan untuk menganalisis, untuk berfikir secara logik, untuk menyelesaikan walaupun tugas paling mudah, untuk menumpukan perhatian. Apabila penyakit itu berkembang, demensia berkembang.

Terhadap latar belakang ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan, kesedaran mengenai keterukan proses yang berlaku dalam tubuh yang bersifat patologi, sikap tidak peduli, kecenderungan untuk kemurungan, dan kecemasan yang meningkat. Penyakit Huntington disifatkan oleh peredaran emosi. Mengurangkan pemikiran kritikal membawa kepada kemarahan kemarahan, peningkatan pencerobohan. Dalam sesetengah kes, kecenderungan untuk membunuh diri.

Akibat kekalahan otot muka, nasofaring adalah pelanggaran ucapan. Ia menjadi kabur, tergelincir. Peningkatan kecerdasan dan ingatan membawa kepada penurunan kosa kata.

Sebagai sebahagian daripada penyakit lain

Sindrom Chorea terdapat dalam penyakit keturunan lain yang berkaitan dengan luka sistem extrapyramidal. Ini adalah sindrom Lesch-Nihena (1: 300 000) yang jarang dikaitkan dengan kandungan asid urik yang terjejas.

Satu lagi patologi adalah penyakit kongenital Westfal-Wilson, yang berdasarkan pelanggaran penyerapan tembaga.

Sekunder

Chorea berlaku akibat kecederaan, penyakit vaskular, pendedahan kepada bakteria, virus, mabuk, ketidakseimbangan metabolisme.

Penyakit sekunder termasuk kuku reumatik (kecil). Kemunculannya didahului oleh kekacauan rematik atau jangkitan streptokokus. Penyakit ini sering berlaku pada kanak-kanak dan di bawah umur 20 tahun, lebih banyak pada perempuan.

Pada peringkat awal, kanak-kanak memalukan, mengganggu pergerakan mata, dan gerak isyarat yang mudah tidak terkawal muncul. Lebih-lebih lagi kumpulan otot yang lain terjejas. Dengan manifestasi hiperkinesis yang sangat jelas, kanak-kanak itu kehilangan keupayaan untuk berjalan, dia tidak boleh makan atau berpakaian. Pidato, kecerdasan, nafas patah. Mengurangkan kecerahan gejala dengan rawatan yang betul berlaku terutamanya selepas enam bulan. Semula mungkin.

Kemunculan semula mungkin, khususnya, semasa kehamilan. Berkaitan dengan pembentukan antibodi kepada phospholipid. Tanda-tanda penyakit berlaku pada bulan ketiga. Diwujudkan oleh hyperkinesia, kelemahan otot, mabuk. Penyakit ini biasanya menjadi sangat sukar. Ia adalah asas untuk menamatkan kehamilan.

Mekanisme pembangunan

Terlepas dari jenis korea, terdapat lesi medula oblongata, yang bertanggungjawab untuk aktiviti motor refleks, dan turut mengambil bahagian dalam pergerakan gerakan sukarela.

Oblongata medulla melakukan beberapa fungsi:

  1. Refleks. Mengatur pernafasan, nada otot, oculomotor, refleks pelindung. Yang kedua, khususnya, termasuk menelan, berkelip, batuk, bersin.
  2. Konduktor. Di sini lulus impuls saraf ke otak dari saraf tunjang dan belakang.
  3. Integratif. Medulla oblongata bertanggungjawab untuk melaksanakan beberapa fungsi kompleks, sebagai contoh, mengawal posisi mata sambil menggerakkan kepala.

Kekalahan bidang medulla oblongata membawa kepada pelanggaran fungsi-fungsi ini.

Sebabnya

Beberapa sebab menyebabkan penyakit ini.

Chorea Huntington mempunyai asas genetik. Ia diwarisi oleh sifat dominan autosomal. Bahagian lengan pendek kromosom keempat, yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein huntingtin, biasanya mempunyai 36 ulangan sitosin adenine-guanine trinucleotides. Dalam sesetengah kes, perubahan patologi membawa kepada peningkatan dalam pengulangan kepada 121. Struktur protein yang menyebabkan abnormal menyebabkan kematian neuron otak. Para penyelidik mencatat corak - lebih banyak pengulangan, lebih awal trochee akan berlaku. Pada perubahan pengulangan kepada 39 bercakap tentang status ragu.

Infeksi streptococcal, rematik, gangguan sistem imun, kecederaan craniocerebral, gangguan vaskular, dan keracunan menyebabkan perkembangan chorea menengah. Adalah dipercayai bahawa punca-punca penyakit terletak pada gangguan metabolik, sistemik lupus erythematosus.

Gejala

Umur manifestasi korea pertama bergantung pada bentuk penyakit. Dalam chorea reumatik dan bentuk remaja, gejala berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja. Apabila trofi Huntington muncul selepas 30 tahun.

Kemunculan kemerahan diperhatikan, pesakit secara sukarela melekatkan lidahnya, mengerutkan kening, membuat bunyi aneh, menghidu. Tidak lama kemudian, dia mula mengangguk, melambai tangannya, bergoyang. Seseorang kehilangan keupayaan untuk menahan pandangannya pada objek apa pun, tidak dapat mempertahankan pose. Pada permulaan perkembangan patologi, dia cuba menahan diri dari tindakan sukarela, tetapi kemudian dia berjaya melakukannya dengan kesukaran besar.

Tanda yang menarik perhatian cukup awal - nystagmus.

Dari masa ke masa, manifestasi hyperkinesis melemahkan, nada meningkat. Dalam kes ini, sensitiviti tidak menderita.

Gangguan mental dan emosi berlaku. Pesakit menjadi panas-panas, emosi, dan kadang-kadang agresif. Di peringkat akhir kemungkinan halusinasi, pemikiran tentang bunuh diri. Memori, pemikiran kritikal terganggu, perhatian dikurangkan. Ucapan menjadi kurang jelas dan tidak dapat difahami.

Gejala bentuk remaja dilengkapkan dengan kejang epilepsi.

Diagnostik

Kaedah yang paling boleh dipercayai ialah kaedah reaksi rantai polimerase. Untuk melakukan ini, darah diambil dari urat dan bilangan ulangan sitostine adenine-guanine trinukleotide dikira semasa kajian. Diagnostik DNA dilakukan.

Antara kaedah lain, membolehkan melihat pelanggaran medulla oblongata dan tanda-tanda jangkitan:

  • pencitraan resonans magnetik;
  • ujian darah;
  • electroencephalography;
  • elektromilogi.

Pada pemeriksaan, doktor menggunakan ujian provokatif. Semasa salah seorang daripada mereka, pesakit diminta berdiri supaya kaki bersama-sama, dan lengannya tersebar, dengan telapak tangan menghadap ke bawah. Pesakit diminta membuka dan menutup mata.

Ujian lain adalah meminta pesakit untuk berbaring dan meregang tangannya.

Rawatan

Penyakit Huntington tidak dirawat. Jika patologi ini didiagnosis, terapi gejala dijalankan. Ia membantu mengurangkan kecerahan sesetengah manifestasi, tetapi tidak dapat menghentikan pembangunan chorea. Untuk mengurangkan pergerakan sukarela, meningkatkan koordinasi, mengurangkan tanda-tanda gangguan mental, antipsikotik ditetapkan. Khususnya, ia adalah Haloperidol, Sonapaks.

Pada peringkat awal chorea, penggunaan sedatif ditunjukkan (tinctures atau tablet dengan ekstrak valerian, motherwort, Persen, Reserpine).

Antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) akan membantu mengurangkan manifestasi kebimbangan, sikap tidak peduli.

Untuk mengurangkan ubat-ubatan yang menggunakan ubat-ubatan yang mengandungi asid valproic, sebagai contoh, Konvuleks. Phenobarbital yang berkesan.

Pada masa yang sama, benzodiazepin, misalnya, Nimetazepam, Diazepam, mempunyai kesan antikonvulsi dan sedatif.

Pada peringkat kemudian, Levodopa dan gejala anti-Parkinson lain digunakan untuk menormalkan nada otot.

Langkah-langkah terapeutik untuk chorea rematik, di samping itu, termasuk antibiotik. Mereka bertujuan mencegah perkembangan semula penyakit ini.

Pencegahan

Pada masa ini, tidak ada cara yang boleh membantu menghentikan perkembangan penyakit Huntington. Satu-satunya cara - mengetahui tentang kehadiran penyakit yang mungkin berlaku di saudara-mara, adalah perlu sebelum perancangan kehamilan melakukan analisis DNA untuk mengesan mutasi genetik.

Langkah-langkah pencegahan yang bertujuan untuk mencegah patologi sekunder termasuk gaya hidup yang sihat, rawatan jangkitan virus dan bacteriological yang tepat pada masanya, dan pemakanan yang betul.

Ramalan

Berapa lama seseorang yang telah didiagnosis dengan korea akan hidup bergantung kepada jenis patologi. Dengan chorea ringan, prognosis pada umumnya baik, bergantung kepada ketepatan masa rawatan dan seberapa baik ia dipilih. Kemunculan komplikasi sistem pernafasan dan kardiovaskular membawa kepada akibat yang serius.

Rheumatic chorea pada wanita hamil boleh mengakibatkan kematian dalam masa yang singkat.

Prognosis pada pesakit dengan chorea Huntington tidak menguntungkan. Hasil maut berlaku secara purata dalam lima belas tahun, dengan bentuk remaja - dalam 10 tahun.

Sesetengah bentuk trochee dapat dirawat, pelaksanaan langkah pencegahan akan menghindari kambuh. Kumpulan penyakit ini termasuk chorea reumatik. Ia tidak boleh diterima oleh korea Huntington. Walau bagaimanapun, para saintis sedang menjalankan banyak kajian dan, mungkin, dalam masa terdekat ini mungkin dapat mengatasi patologi genetik ini.

Sumber-sumber berikut digunakan untuk menyediakan artikel:

Seliverstov Yu A., Klyushnikov S. A. Diagnosis keseimbangan chorea // Journal Nervous Diseases - 2015.

Seliverstov Yu A., Klyushnikov S. A. Pendekatan semasa untuk pembetulan perubatan korea dalam penyakit Huntington // Journal Saraf Penyakit - 2014.

Chorea Huntington

Huntington chorea adalah penyakit kronik sistem saraf yang diwarisi. Ia membawa kepada atrofi serpihan otak, dan oleh itu, gangguan fungsi motor, demensia, dan gangguan mental. Huntington's chorea, atau, seperti yang sering dipanggil, penyakit Huntington, mula-mula dijelaskan pada tahun 1872, tetapi ciri-cirinya masih dikaji oleh pakar psikiatri.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Lelaki lebih teruk berbanding wanita. Kira-kira 5 orang daripada 100,000 orang mengalami setiap tahun. Untuk menjawab persoalan jenis penyakit Huntington, dengan meneliti etiologi dan patogenesisnya.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kritikal dalam gen HTT, yang bertanggungjawab untuk mengarang protein huntington. Gangguan dalam proses ini membawa kepada atrofi striatum, dan kemudian korteks serebrum. Neuron bertanggungjawab untuk penyelarasan pergerakan, ekspresi muka, nada otot mati.

Para saintis masih berhujah tentang prasyarat untuk perkembangan penyakit itu, tetapi ia boleh dikatakan dengan kepastian bahawa ia mempunyai cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna walaupun salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa, kanak-kanak masih boleh sakit. Walau bagaimanapun, sisihan ini tidak memberi jaminan 100% mengenai berlakunya penyakit tersebut.

PENTING! Dari bapa kepada anak, gen yang terkena ditransportkan dalam kebanyakan kes, terutama jika bayi baru lahir.

Gambar klinikal Huntington's chorea dan bentuk penyakit

Jika Huntington's chorea bermula pada umur 30 tahun, ini adalah tipikal, kerana gejala pertama diperhatikan pada usia tertentu ini. Penyakit ini boleh berkembang kira-kira 15 tahun. Rata-rata, sakit 20 hingga 50 tahun. Ada yang tersilap mengenal pasti penyakit sebagai edema otak yang menyebabkan encephalopathy Huntington. Walau bagaimanapun, gejala ini hanya dapat dilihat dengan luka infeksi organ ini.

Kod ICD 10 ditakrifkan sebagai G10. Apabila menerangkan gambar klinikal korea Huntington yang tipikal, empat bentuk utamanya dibezakan:

  • Hyperkinetic. Ia berkembang secara perlahan, yang membawa kepada gangguan emosi: tidak masuk akal, sikap tidak peduli, mudah marah, tingkah laku antisosial. Pesakit sering melakukan perbuatan tidak logik, tidak boleh memberi tumpuan kepada subjek tertentu. Pergerakan anggota badan, lidah, kepala pergerakan sukar dicatatkan. Cara hidup berubah: kaki sama ada lebar atau terkepang di sekeliling pinggul. Terdapat aktiviti fizikal yang tajam - hyperkinesis. Mereka diperhatikan semasa tempoh tekanan mental yang teruk.
  • Akinetik-tegar. Ini adalah tahap terakhir penyakit ini, yang dicirikan oleh kekurangan autonomi badan. Hyperkinesias pada masa ini hilang, refleks luar biasa muncul. Keadaan mental yang tidak stabil dicatatkan, orang menguji halusinasi.
  • Bentuk juvana. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak dan lelaki muda, yang membentuk 10% daripada jumlah kes. Selalunya ini berlaku dalam keluarga di mana penyakit Huntington telah dikesan selama beberapa generasi berturut-turut. Hyperkinesis dalam bentuk ini lemah, tetapi pergerakan sukarela hadir.
  • Mental. Terungkap sangat jarang, pesakit telah mengalami gangguan emosi, idea paranoid, khayalan kemegahan selama beberapa tahun. Hyperkinesis hampir tidak hadir sepenuhnya. Seseorang bertindak agresif terhadap orang lain, mengalami kesengsaraan.

BANTUAN! Bentuk mental chorea sering dikelirukan dengan skizofrenia, pesakit diletakkan di institusi khusus di mana dia menerima rawatan yang salah.

Punca penyakit

Penyebab genetik membawa kepada perkembangan penyakit: ia ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Tetapi kerana tidak setiap orang mempunyai chorea, kanak-kanak mungkin tidak menyedari bahawa mereka berisiko. Dalam keluarga, seorang kanak-kanak mungkin sakit, dan yang lain - tidak. Pada umumnya, apabila menghantar gen yang bermutasi, risiko Huntington's chorea adalah kira-kira 80%.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala utama sindrom Huntington adalah penyelewengan pergerakan, tajam rintangan yang tajam, mengayunkan anggota badan secara sukarela. Lama kelamaan, pergerakan huru-hara kepala dan ekspresi muka yang aneh ditambah, perjalanan berjalan menjadi tidak menentu. Di samping itu, penyakit itu muncul dalam perkara berikut:

  • tekanan emosi;
  • sawan;
  • kerosakan memori;
  • ucapan menjadi lambat dan tidak boleh dibaca;
  • demensia;
  • gangguan mental;
  • kecenderungan bunuh diri;
  • apathy;
  • haluan auditori dan visual;
  • gangguan tidur;
  • gangguan endokrin.

BANTUAN! Pada peringkat terakhir, terdapat pelanggaran yang serius terhadap keperibadian, seseorang tidak menyadari apa yang sedang terjadi, tidak mengenali saudara-mara, dan tidak boleh makan atau menjalankan prosedur kebersihan secara mandiri.

Diagnostik

Tidak mungkin untuk mendiagnosis penyakit yang hanya berdasarkan pemantauan pesakit dan menggambarkan gejala-gejalanya. Doktor biasanya menggunakan beberapa kaedah yang berbeza, yang membolehkan untuk mengecualikan penyakit serupa yang berkaitan dengan sistem saraf. Diagnostik sedemikian dilakukan pada peringkat awal, terutama jika terdapat pembawa gen mutasi dalam genus pesakit.

Kaedah klinikal

Ini termasuk kajian yang membolehkan sehingga 90% menentukan tanda-tanda utama penyakit ini. Doktor menggunakan:

  1. Imbas CT untuk menilai tahap kerosakan pada sel-sel otak.
  2. MRI untuk mengecualikan patologi demyelelin yang lain.
  3. Tomografi pelepasan Positron untuk mengesan kehadiran penyakit pada peringkat awal, walaupun sebelum permulaan gejala. Melibatkan pentadbiran radioisotop secara intravena.

Kajian genetik

Jenis diagnostik untuk korea Huntington melibatkan mengambil darah dari urat untuk mempelajari DNA. Khususnya, keadaan protein huntingtin, petunjuk kuantitatif asid amino ditentukan. Mana-mana penyelewengan dari norma menunjukkan permulaan penyakit. Dalam beberapa kes, analisis ini dijalankan untuk anak yang belum lahir dengan mengambil bahan di dalam rahim. Ujian ini memberi peluang untuk mengetahui tentang penyakit ini sebelum manifestasi.

Diagnostik yang berbeza

Ujian positif, ditentukan menggunakan kaedah yang disenaraikan, tidak selalu menunjukkan penyakit Huntington. Dalam sesetengah kes, seseorang perlu menggunakan ujian psikologi dan kajian tindak balas tingkah laku manusia. Ini menghilangkan kemungkinan skizofrenia dan gangguan mental yang lain.

Rawatan korea Huntington

Jika pesakit diberitahu bahawa rawatan telah dijumpai, ia tidak akan benar: chorea tidak boleh dikeluarkan dengan ubat. Terapi yang diamalkan, bertujuan untuk mengurangkan gejala. Tetrabenazine, ubat untuk rawatan hyperkinesis, telah membuktikannya dengan baik. Ia ditetapkan 200 mg sehari untuk mengambil 3-4 kali. Jika selepas seminggu, penambahbaikan tidak ketara, maka doktor mengubah ubat tersebut.

PENTING! Tetrabenazine atau agen lain yang serupa hanya boleh digunakan di bawah pengawasan yang rapat seorang doktor yang berpengalaman dalam rawatan penyakit Huntington. Ubat ini mempunyai kesan sampingan, termasuk bradikardia.

Juga, ahli neurologi menetapkan terapi kompleks, yang melibatkan mengambil:

  • ubat penenang;
  • vitamin;
  • anti-depressants.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Penyakit tanpa rawatan perubatan yang sepatutnya mempunyai komplikasi, termasuk pneumonia dan penyakit saluran pernafasan atas, kegagalan jantung, dan gangguan mental yang serius. Di samping itu, seseorang boleh menyebabkan kecederaan kepada dirinya sendiri kerana pergerakan anggota badan yang cuai. Komplikasi yang tersenarai dalam kebanyakan kes menjadi penyebab hasil yang mematikan.

Dengan lawatan awal kepada doktor, jangka hayat adalah kira-kira 50 tahun. Ini diberikan bahawa penyakit itu muncul pada usia 30 tahun. Sekiranya seseorang mengalami korea Huntington sejak zaman kanak-kanak, maka prognosis tidak begitu menghiburkan: dia boleh hidup 10-15 tahun dari gejala pertama.

Tiada pencegahan khusus. Pada amnya, perlu mematuhi peraturan asas ini untuk mengurangkan risiko komplikasi:

  • makan betul;
  • menghapuskan tabiat buruk;
  • kerap menjalani peperiksaan oleh pakar neurologi;
  • mengurangkan jumlah tekanan;
  • cukup untuk berehat.

Chorea Huntington pada kanak-kanak

Penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak jarang. Pesakit terkecil pada masa kajian itu berusia 3 tahun. Kanak-kanak terdedah kepada bentuk chorea remaja, yang mempunyai gejala berikut:

  • hiperaktif;
  • penurunan prestasi sekolah;
  • tidak berwaspada;
  • gangguan tingkah laku;
  • gegaran lemah anggota badan;
  • lengan dan kakinya yang tidak disengajakan;
  • kecacatan ucapan;
  • kerap berkelip;
  • sawan.

Untuk diagnostik, ujian khas digunakan untuk menilai:

  1. Bantu ibu bapa di sekitar rumah.
  2. Kejayaan dalam kajian.
  3. Kemahiran untuk kebersihan.
  4. Komunikasi dengan rakan sebaya.
  5. Kelakuan, termasuk di dalam kelas.

PENTING! Penyakit ini berkembang lebih cepat daripada pada orang dewasa. Kanak-kanak kehilangan kemahiran yang paling mudah dan selepas beberapa tahun, mereka tidak dapat menyampaikan diri mereka sendiri.

Huntington chorea merujuk kepada penyakit keturunan yang teruk yang tidak dapat disembuhkan. Bagaimanapun, terima kasih kepada kaedah diagnosis moden, ia dapat dikesan pada peringkat awal dan mengurangkan manifestasi gejala. Dengan penjagaan yang betul dan rawatan yang berkelayakan, pesakit hidup sehingga 15 tahun.