Penyakit neuron motor: sebab, jenis, gejala dan rawatan

Rawatan

Penyakit neuron motor ICD-10 tergolong dalam kelas penyakit sistem saraf dengan atrofi sistemik unsur-unsur sistem saraf pusat. Penyakit saraf motor (MND) juga dikenali sebagai amyotrophic lateral sclerosis (ALS) atau penyakit neuron motor. Penyakit ini dicirikan oleh luka-luka neuron atas otak dengan pelanggaran seterusnya hubungan mereka dengan saraf tunjang. Akibat penyakit ini, kelumpuhan seluruh badan berkembang. Hari ini, BDN merujuk kepada penyakit yang tidak dapat diubati. Semua ejen terapeutik bertujuan untuk memperlambat proses patologi dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Di Hospital Yusupov, pakar neurologi yang berkelayakan melakukan terapi sokongan untuk pesakit dengan MND, yang membantu mengurangkan keadaan mereka.

Penyakit neuron motor: jenis

Penyakit neuron motor mempunyai kod ICD-10 G12: Atrofi otot tulang belakang dan sindrom berkaitan. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit neurologi di mana neuron motor dipengaruhi. Sinonim: Penyakit Lou Gehrig, penyakit Charcot. Di banyak negara, adalah perkara biasa untuk merujuk kepada istilah "sclerosis lateral amyotrophic" (ALS) sebagai patologi yang paling biasa dalam kumpulan ini. Ini juga termasuk:

  • Paraplegia spesis keturunan;
  • Sklerosis lateral utama;
  • Atrofi otot progresif;
  • Penyakit neuron motor, bentuk bulbar;
  • Pseudobulbar palsy;
  • Sklerosis lateral utama.

Penyakit ini dicirikan oleh kemerosotan neuron motor dalam korteks serebrum, batang otak, saluran kortikospinal dan saraf tunjang. Hasilnya adalah lumpuh otot progresif.

Penyakit ini jarang berlaku. Lazimnya adalah kira-kira 2-3 orang setiap 100 ribu setahun. Selalunya penyakit ini berlaku pada orang yang berumur 60-70 tahun, walaupun mungkin perkembangan patologi pada orang yang lebih muda dari 40 tahun.

Penyakit neuron motor: punca

Berdasarkan fakta bahawa penyakit neuron motor mengikut ICD-10 dirujuk sebagai atropik sistemik dengan kerosakan sistem saraf yang kebanyakannya pusat, ciri utamanya adalah proses degeneratif di gyri tengah lobus frontal. Proses pemusnahan merebak ke nukleus neuron motor batang otak dengan perubahan dalam laluan kortikosin. Hasilnya adalah atrofi otot yang progresif.

Sebab-sebab pembangunan BDN adalah keturunan dan faktor persekitaran. Dalam kes-kes familial pembangunan patologi, mutasi gen individu yang mengekodkan DNA-mengikat protein diperhatikan. Bentuk patologi keturunan berlaku dalam 5-10% kes. Dalam kes lain, punca patologi itu masih tidak diketahui.

Faktor-faktor yang boleh menjadi:

  • Kejutan dan kecederaan mekanikal otak dan saraf tunjang;
  • Pengetua fizikal yang berlebihan
  • Pendedahan kepada bahan berbahaya.

Pada masa ini, penyakit saraf motor terus dikaji. Teori sedang dibangunkan mengenai hubungan patologi dengan gangguan kerja struktur kimia RNA, kegagalan untuk mengangkut produk metabolik dalam sel, gangguan metabolisme tenaga.

Kajian telah menunjukkan bahawa penyakit berjangkit, seperti polio, tidak menyebabkan penyakit saraf motor, walaupun ia dicirikan oleh atrofi otot progresif. Walaupun patologi mempunyai kira-kira hasil akhir yang sama, mekanisme tindakan mereka berbeza.

Penyakit neuron motor: gejala

Atrofi otot progresif disebabkan oleh proses dystrophik dalam neuron motor. Manifestasi klinikal bergantung pada kumpulan sel di mana gangguan tersebut terjadi. Contohnya, penyakit neuron motor dengan sklerosis lateral amyotrophik berlaku akibat kerosakan neuron pada gyrus serebrum pra-pusat dan batang saraf tunjang. Paraplegia spastik berkembang dengan keabnormalan pada gyrus serebral precentral. Kelumpuhan bulbar progresif berlaku terhadap latar belakang perubahan dalam kumpulan bulbar saraf caudal dengan kekalahan nukleus dan akar mereka.

Dengan perkembangan patologi, pesakit mengalami gangguan motor, masalah menelan, pernafasan, kemahiran komunikasi merosot. Penyakit ini mempunyai gejala-gejala ciri berikut:

  • Mengurangkan kerja tangan, kemahiran motor halus. Sukar untuk pesakit melakukan tugas yang paling mudah: buka pemegang pintu atau ketik, ambil objek, tekan butang;
  • Terdapat kelemahan yang semakin meningkat di kaki, yang membawa kepada kesukaran dalam pergerakan;
  • Otot leher lemah, menjadikannya sukar bagi pesakit untuk bernafas, menelan makanan dan air;
  • Penyakit ini sering menjejaskan otot yang terlibat dalam proses pernafasan;
  • Sekiranya kawasan otak yang bertanggungjawab untuk emosi terjejas, pesakit tidak dapat mengawal kelakuannya, kadang-kadang ketawa atau menangis tanpa sebab.

Dengan perkembangan patologi, memori semakin berkurangan, kepekatan berkurangan, komunikasi dengan orang lain menjadi sukar. Pada peringkat seterusnya, pesakit menjadi tidak aktif dan memerlukan penjagaan yang berterusan. Dalam kes ini, penyakit itu tidak menjejaskan intelek, pesakit terus merasakan rasa dan bau, pendengaran dan penglihatan tidak menderita. Fungsi otot jantung, usus, pundi kencing, alat kelamin kekal tidak berubah.

Penyakit neuron motor: rawatan

Hari ini, penyakit neuron motor adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Kes-kes pemulihan tidak direkodkan. Semua cara ubat moden bertujuan untuk memperlambat proses degeneratif dan memperbaiki keadaan pesakit.

Satu-satunya dadah dalam rawatan MND, keberkesanannya yang telah dibuktikan oleh dua kajian klinikal bebas, ialah Riluzole (Rilutek). Tindakannya bertujuan untuk mengurangkan tahap glutamat, yang dikeluarkan semasa penghantaran impuls saraf. Juga mempunyai kesan positif ubat-ubatan yang mengikat radikal bebas, dan antioksidan.

Terdapat perkembangan baru dalam rawatan penyakit neuron motor. Banyak kajian membuktikan sifat imunologi perkembangan patologi, bagaimanapun, ubat-ubatan yang berkesan adalah masih berada di tahap lanjut.

Terapi gejala merangkumi cara untuk memperbaiki keadaan pesakit. Memohon relaxants otot untuk menghapuskan kekejangan otot yang menyakitkan. Pastikan untuk menyokong pernafasan dengan pengudaraan yang tidak invasif dengan topeng khas.

Sekiranya menelan adalah sukar, pemakanan dilakukan melalui siasatan. Untuk tujuan ini, diet khas disusun yang memenuhi semua keperluan nutrien badan.

Prognosis penyakit tidak menguntungkan. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit hidup sehingga 10 tahun. Lazimnya, jangka hayat adalah 2-4 tahun selepas diagnosis.

Di hospital Yusupov menyediakan penjagaan paliatif yang berkualiti kepada pesakit dengan penyakit saraf motor. Jabatan Neurologi menggunakan tenaga perubatan profesional yang biasa dengan spesifik membantu pesakit tersebut. Di hospital Yusupov semua keadaan dicipta untuk keselesaan pesakit dengan menyediakan semua perkhidmatan perubatan yang perlu kepadanya.

Penyakit neuron motor: gejala, diagnosis dan rawatan ALS dan bentuk lain MND

Neuron atas otak yang bertanggungjawab untuk pergerakan terletak di korteks hemispherik, turun dan dihubungi di kawasan bulbar dengan proses mereka dengan sel-sel saraf tunjang.

Motoneuron tali tulang belakang juga biasa berlaku di kawasan lumbal, toraks, dan serviks (berdasarkan jenis otot di mana isyarat yang mentadbir kontraksi mereka diarahkan). Neuron motor menjalankan impuls saraf dari saraf tunjang ke korteks serebrum.

Penyakit neuron motor (MND) adalah patologi neurodegeneratif dengan peningkatan karakter, akibatnya neuron motor saraf tunjang dan otak rosak. Akibat daripada mati-matian serat saraf yang beransur-ansur, kelemahan otot meningkat dengan peningkatan gejala dan kematian.

Kerana kerosakan kepada neuron motor, fungsi saraf tunjang dan tulang belakang hilang, lumpuh secara beransur-ansur berlaku, ucapan hilang, dan menelan adalah sukar.

Kadar kejadian adalah 2-5 orang kepada 100 ribu orang setiap tahun. Penyakit ini muncul pada usia 50-70 tahun, kadang-kadang pada pesakit yang lebih muda dari 40 tahun. Secara purata, pesakit hidup 1-4 tahun selepas diagnosis.

Kawasan terjejas

Dengan perkembangan secara beransur-ansur penyakit neuron motor, pesakit menunjukkan peningkatan masalah dengan pernafasan, menelan, pergerakan dan komunikasi dengan orang lain. Kesukaran berikut mungkin berlaku:

  1. Tangan, tangan. Walaupun melakukan kerja harian (membasuh pinggan mangkuk, menghidupkan paip, menekan kekunci), akan ada peningkatan kesukaran dengan peningkatan kelemahan di telapak tangan dan tangan.
  2. Kaki. Kerana kelemahan kaki, pesakit akan mendapati ia semakin sukar untuk bergerak.
  3. Keadaan emosi. Kadangkala, kawasan yang bertanggungjawab untuk tindak balas emosi mungkin terjejas, yang ditunjukkan oleh ketawa sukarela atau menangis sifat fisiologi.
  4. Bahu, leher. Selepas masa yang tertentu, ia menjadi sukar bagi pesakit untuk bernafas kerana melemahkan otot leher.
  5. Bernafas Pada dasarnya, penyakit merebak ke otot pernafasan, menjadikannya sukar untuk bernafas.
  6. Menelan, fungsi ucapan. Mungkin ada masalah dengan makan, minum dan bercakap.

Dalam sesetengah pesakit, MND menyebabkan memori terjejas, kepekatan menurun, kesukaran memilih kata-kata dan pembelajaran. Iaitu, terdapat perubahan yang tidak dapat dilihat dan tersembunyi dalam fungsi mental.

Dengan MND, intelek masih tidak berubah, pesakit menyedari segala yang sedang berlaku. Bagi kebanyakan orang, penglihatan, rasa, sentuhan dan pendengaran tidak terjejas, fungsi pundi kencing, usus, alat kelamin (sehingga peringkat lanjut) dan otot jantung kekal berfungsi.

Patogenesis dan patologi penyakit

Penyakit neuron motor dianggap sebagai patologi jenis multifaktor, perkembangan yang dihasilkan daripada kesan keturunan genetik dengan faktor persekitaran.

Dalam 10% keadaan, penyakit ini dikaitkan dengan bentuk keluarga, di mana 25% dicirikan oleh mutasi gen SOD-1. Kadang-kadang jenis patologi sporadik dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain (neurofilamen) akibat dari disfungsi atau struktur, di bawah tindakan yang mana neuron motor mulai merosot. Mekanisme ini dilancarkan di bawah tindakan provocateurs (umur, jantina, logam berat, dll.). Hubungan antara penampilan penyakit itu dengan ejen berjangkit tidak mungkin.

Secara klinikal, neuron merosot dengan kemusnahan 80% struktur selular, yang menjadikannya terapi patologi tepat pada masanya dan memerlukan kajian diagnostik semasa peringkat praklinik.

Perubahan degenerasi neuronal dan laluan kortikospinal yang diubah berhampiran lobus frontal, dalam lapisan 3, 5 gyri pusat, nuklei motor 5, 7, 9, dan 11 dari saraf kranial di batang otak. Pada pelbagai peringkat perubahan neuron motor, kemasukan eosinophilic, basophilic dan badan kecil Bunina ditentukan.

Spheroid axonal dibentuk di axons proksimal. Berdasarkan data yang diperoleh, terdapat pelanggaran pergerakan dan penurunan protein. Dalam struktur otot ditentukan oleh atrofi penangguhan.

Apakah punca kematian neuron motor?

Menurut pakar, penyebab utama MND adalah keturunan dan faktor persekitaran yang meningkatkan risiko patologi.

Kira-kira 5-10% pesakit dengan penyakit neuron motor mempunyai bentuk keturunan keluarga. Pada asasnya, MND didiagnosis (90-95% daripada kes) dengan bentuk sporadis, yang muncul untuk alasan yang tidak diketahui.

Menurut kajian epidemiologi, terdapat kemungkinan hubungan antara kesan kejutan, kecederaan mekanikal, beban sukan yang tinggi, dan bahan-bahan berbahaya terhadap perkembangan penyakit.

Penyiasatan mekanisme kerosakan pada proses intraselular sedang berjalan, yang menyebabkan neuron motor mati dengan sel-sel sekitarnya.

Sebab-sebab yang mungkin termasuk mogok dan kegagalan "editor" dalam pemprosesan RNA, perubahan dalam hubungan komunikasi kimia saraf tunjang, gangguan pengangkutan produk metabolik, nutrien, pengumpulan agregat protein dalam neuron dengan fungsi normal yang merosot dan merekat, penampilan radikal bebas oksigen sel-sel dan kekurangan nutrien untuk motoneurons. Juga, kematian neuron motor boleh berlaku kerana persekitaran sel glial, yang boleh menjadi toksik.

Jenis MND utama dan jarang berlaku

Penyakit neuron motor mempunyai beberapa bentuk utama:

  • ALS (sclerosis lateral amyotrophic) berkembang dalam 80% daripada orang yang mengalami penyakit neuron motor, yang menyebabkan terutamanya kelemahan, kekejangan dan kekurangan otot, kekakuan bahagian atas dan bawah;
  • PBP (lumpuh bulbar jenis progresif) memberi kesan kepada kira-kira 10-25% orang, merebak ke neuron saraf tunjang dan otak, dan ditunjukkan oleh kesulitan dalam mengunyah, menelan, ketidakpahaman ucapan;
  • atrofi progresif otot (8%) adalah jenis MND yang jarang berlaku, merebak ke neuron motor di bahagian bawah badan, kelemahan, atrofi otot, fasciculation dan penurunan berat badan;
  • PLC (sklerosis utama sisi) (2%) terutamanya memberi kesan kepada neuron motor di bahagian atas badan, membina keletihan otot, berjalan tidak stabil, kesukaran bercakap.

Symptomatology dan klinik BDN bergantung kepada bentuknya

Keseluruhan kumpulan penyakit menjejaskan neuron motor. Struktur neuron terdiri daripada dua kumpulan sel yang diperlukan untuk pergerakan sukarela.

Kumpulan pertama termasuk neuron motor terletak di gyrus serebral precentral, dan kumpulan kedua termasuk neuron yang terletak di batang saraf tunjang dan otak.

Bergantung kepada lokasi neuron motor mati, bentuk penyakit dan gejala-gejalanya akan bergantung.

Dengan paraplegia spastik, neuron motor kumpulan pertama terjejas, dengan atrofi otot tulang belakang, lumpuh kanak-kanak kumpulan kedua, dan dengan sklerosis lateral amyotrophik, kedua-dua kumpulan neuron.

Borang MND dan manifestasi mereka:

  1. Paraplegia spastik ditentukan oleh peningkatan nada spastik pada kaki dengan gangguan gait. Ini disebabkan oleh mutasi genetik.
  2. Atrofi otot tulang belakang dicirikan oleh penguncupan lemah dan otot, ketiadaan pengaktifan atau pemuliharaan mereka oleh gentian saraf. Bergantung pada masa kemunculan gejala pertama dan pengagihan kelemahan otot, klasifikasi atrofi otot tulang belakang dijalankan.
  3. Patologi yang lebih biasa sistem muskuloskeletal adalah UAS, kejadian yang bertambah dengan usia. Hasilnya, nekrosis nekrosis berlangsung, kelemahan dan peningkatan atrofi otot.
  4. Cerebral palsy, polio adalah penyakit virus neuron yang lebih rendah.

Diagnostik yang berbeza

Diagnosis MND disahkan oleh eletcroneuromyography, yang mendedahkan proses penularan umum. Untuk mengenal pasti spontan, tempoh unit motor, fascication, fibrillation, EMG jarum peringkat tiga dilakukan.

Stimulasi electroneuromyography membolehkan untuk mengesan perlambatan gentian motor, ketidakcukupan piramid.

Rangsangan magnet transkranial mendedahkan penurunan keceriaan di motoneurons pusat. MRI membolehkan anda mengecualikan pathologi lain dengan klinik yang sama (mampatan hernia atau tumor).

Pilihan rawatan

Penyakit neuron motor tidak dapat diubati, dan matlamat terapi adalah untuk melambatkan proses pembangunan, mengurangkan keterukan gejala, kerana tiada kaedah untuk menyembuhkan lengkap. Keberkesanan Rilutec, perencat presynaptic, telah terbukti.

Seperti ALS, agen antioksidan boleh digunakan. Juga, pakar menetapkan creatine, carnitine, vitamin. Dadah lain adalah Riluzole, tetapi ubat ini tidak tersedia secara rasmi untuk pesakit di Persekutuan Rusia. Seperti Rilutec, ubat ini mengurangkan jumlah glutamat yang dikeluarkan semasa penghantaran impuls saraf.

Rawatan sakit dari kejang otot merujuk kepada terapi polyativnuyu, yang Carbamazepine diresepkan dalam dos kira-kira 100-200 mg beberapa kali sehari. Dengan nada otot yang meningkat, anda perlu mengambil relaxants otot (Sirdalud, Baclofen).

Sokongan pernafasan adalah faktor utama yang mempengaruhi kualiti hidup dan prognosis. Dengan perkembangan patologi, terdapat kelemahan dan atrofi otot diafragma dan kumpulan otot lain, pengudaraan bukan invasukan paru-paru diperlukan.

Ia menormalkan tidur, mengurangkan keletihan dan sesak nafas. Peralatan yang digunakan dengan topeng khas.

Sekiranya fungsi menelan telah merosot, maka makan dilakukan dengan tiub nasogastrik, unit gastrostomi. Ditugaskan kepada diet khas yang mengimbangi kekurangan kalori.

Apabila penyakit BDN sukar dibincangkan mengenai prognosis. Dalam kes yang jarang berlaku, orang hidup selama beberapa dekad. Seseorang boleh mati dalam beberapa bulan. Tetapi secara purata, jangka hayat adalah 2-5 tahun dari awal pengesanan penyakit. Tiada langkah pencegahan khusus.

ALS - neuron motor mati sepenuhnya

Semasa ALS, gejala kelumpuhan luaran dan periferi yang seragam digabungkan dengan dominasi beberapa simptom ke atas yang lain (varian segmental-nuklear atau piramida). Di peringkat akhir penyakit, kelumpuhan periferal berlaku.

Semasa ALS, kerosakan neuron motor bermula di tanduk anterior otak putaran. Dengan perkembangan patologi, gangguan bulbar ditunjukkan pada lelaki.

Dada, serviks, meresap dan debut lumbar dibezakan. Versi klasik adalah serviks, gejala pertama yang dicirikan oleh kelemahan dan atrofi tangan, terjejas oleh pergerakan kecil, kehadiran pengikatan fascicular otot yang terjejas.

Stephen Hawking - pesakit paling terkenal dengan ALS

Selanjutnya, kelemahan dan atrofi otot pinggang bahu muncul, sukar bagi pesakit untuk memakai, untuk meningkatkan senjata mereka di atas pesawat mendatar. Pertama, satu sisi badan terjejas, maka gejala muncul di pihak lain dengan perkembangan paraparesis campuran atas.

Kelemahan dan kekakuan anggota badan yang lebih rendah berkembang, sukar untuk pesakit berjalan jarak jauh dan bergerak naik tangga.

Otot ekstensor dengan manifestasi paraparesis bercampur rendah rosak. Pada peringkat seterusnya, sindrom pseudobulbar dan bulbar, munculnya disfagia.

Gejala pertama debut thoracic adalah fascication, atrofi otot di perut, belakang dan kelemahan. Ia menjadi sukar bagi pesakit untuk berdiri dan bengkok ke bawah. Pada peringkat berikut, campuran hemiparesis unilateral muncul dengan penglibatan otot-otot bahagian tubuh yang bertentangan. Pada peringkat awal, refleks abdomen jatuh. Akibat gangguan pernafasan, kematian berlaku.

Debut yang menyebar ditunjukkan dengan tanda-tanda gangguan motif periferal dengan keletihan ketara, gangguan pernafasan. Berat badan dikurangkan sebelum munculnya disfagia, kematian berlaku akibat kegagalan pernafasan.

Biasanya, luka-luka pada otot-otot perut dan muka timbul kemudian, sukar bagi pesakit untuk melekat lidah, tarik bibir ke dalam tiub, mengembang pipi.

Komplikasi ALS termasuk lumpuh, paresis otot serviks dan ekstrem, gangguan menelan, kegagalan pernafasan, penularan pada kaki, aspirasi pneumonia, urosepsis, kemurungan, kekejangan otot yang menyakitkan, cachexia. Dengan perkembangan gangguan pergerakan, pesakit mati.

Diagnostik dan rawatan

Diagnosis ALS adalah berdasarkan analisis terperinci klinik. Electroneuromyography (pemeriksaan EMG) dijalankan untuk mengesahkan gangguan neuron motor.

Tiada rawatan berkesan untuk patologi. Anda boleh melambatkan kematian selama beberapa bulan dengan mengambil Riluzole pada dos 50 mg 2 kali sehari. Dasar terapi adalah fisioterapi, aktiviti fizikal, diet, dll.

Kekejangan otot yang menyakitkan dihapuskan oleh Difenin, quinine sulfate, Tegretol, Finlepsin, vitamin E400 mg, Isoptin atau magnesium. Apabila drooling ditetapkan Atropine, Buscopn, dengan spastik - Sirdalud, Baklosan, Memantine, dll.

Gejala kesakitan dihapuskan oleh analgesik. Peningkatan sementara mungkin dari agen anticholinesterase. Juga, pakar menetapkan antidepresan (Amitriptyline, Sertalin).

Pesakit mesti mengekalkan aktiviti fizikal, dengan perkembangan patologi untuk menggunakan alat khas. Hasilnya, disfagia mungkin memerlukan makan melalui tiub atau gastrostomy. Baru-baru ini, kajian mengenai patologi sel stem telah dijalankan.

UAS dianggap patologi maut, jangka hayat purata di mana 3-5 tahun. Hanya kira-kira 10% pesakit yang hidup selama 10 tahun. Indikator prognostik negatif termasuk gangguan bulbar, usia lanjut.

Kesan positif barotherapy dalam rawatan penyakit neuron motor

Keberkesanan terapeutik terapeutik dalam rawatan kompleks penyakit neuron motor

Prof. Dr. med. Kazantseva N.V.

Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS) atau penyakit neuron motor adalah penyakit progresif yang serius yang disebabkan oleh kematian neuron motor yang dipercepat di batang otak dan saraf tunjang. Pada peringkat akhir, penyakit ini berkembang pesat dan kaedah rawatan yang biasa digunakan tidak berkesan. Bentuk bulbar penyakit dengan menelan merasakan dan pernafasan dianggap sangat cepat. Rawatan ALS masih menjadi masalah, dipercayai bahawa tidak ada rawatan etiologi, dan kaedah rawatan biasanya digunakan dalam neurologi yang bertujuan merangsang sistem saraf hanya memperburuk keadaan pesakit.
Adalah diketahui bahawa sesetengah virus (polio, ensefalitis kutub, difteri, beberapa retrovirus) hanya boleh merosakkan neuron motor, yang memberikan fungsi otot, secara berasingan. Bentuk sporadikal ALS adalah sukar untuk membezakan dari subakut poliomielitis. Kajian eksperimen pada primata mengesahkan sifat virus ALS. Oleh itu, ia dipercayai bahawa bentuk-bentuk sporadikal ALS adalah jangkitan perlahan yang hanya mempengaruhi neuron motor. Dalam kes-kes kekeluargaan ALS yang berkaitan dengan kecacatan enzim antioksidan intraselular, radikal bebas yang merosakkan neuron berkumpul.
Pada peringkat lanjut penyakit ini, ketika kadar kematian neuron mulai meningkat, dengan segala bentuk ALS, proses neurodegeneratif yang dikaitkan dengan penurunan produksi energi di dalam sel terdepan.
Patogenesis ALS menunjukkan kehadiran sekurang-kurangnya 3 proses yang berlaku secara serentak: 1) genetik atau pelanggaran metabolisme yang diperoleh, yang menyebabkan penurunan pertahanan tubuh dan mengganggu penyembuhan spontan. Di kebanyakan pesakit dengan ALS sporadis, penyakit itu mula berkembang selepas tekanan, kerja keras, trauma, jangkitan.
2) keradangan autoimun, yang berdasarkan keradangan kronik yang disebabkan oleh neuroinfeksi pada latar belakang kecacatan yang diperoleh atau cacat kongenital dalam metabolisme tenaga yang berkumpul dengan usia;
3) neurodegeneration dengan kematian neuron motor yang dipercepatkan (apoptosis), yang pada tahap tertentu penyakit bertambah dari 5-7% dalam keadaan biasa hingga 40-65% atau lebih, apabila gejala penyakit meningkat dengan cepat.
Dengan perkembangan pesat ALS, kemurungan yang teruk diperhatikan, disebabkan oleh ketidakcekapan terapi yang biasa digunakan dan tekanan iatrogenik. Kebanyakan pesakit dengan ALS mempunyai gangguan endokrin dan osteoporosis yang teruk.
Adalah diketahui bahawa meningkatkan pemakanan dan beralih ke pengudaraan buatan dalam bentuk bulbar ALS disertai dengan regresi sementara gejala penyakit.
Seperti semua proses neurodegenerative, dengan ALS, terdapat percepatan paten apoptosis dalam rahim keradangan autoimun. Terdapat juga pelanggaran mikro peredaran yang ketara dengan stasis vena. Penyerahan metabolit yang diperlukan di kawasan ini adalah sukar.
Rawatan ALS harus diarahkan serentak ke semua 3 proses patologis: apoptosis dipercepat, keradangan autoimun dan pelanggaran awal metabolisme tenaga. Adakah sifat impak sekurang-kurangnya secara teorinya membenarkan pendekatan penyelesaian masalah kompleks ini?
Ada satu kaedah yang membolehkan anda memulihkan metabolisme tenaga yang patah dengan kuat, i.e. Memberi syarat untuk menyiapkan keradangan autoimun adalah pemampatan terapeutik normoksik. Dengan penyakit autoimun lain - sklerosis berganda, penyakit tisu penyambung sistemik - kaedah ini berkesan.
Kajian telah menunjukkan bahawa, dalam kombinasi dengan rawatan khusus antiviral dan dosis kecil hormon, mampatan terapeutik adalah cara yang berkesan untuk memerangi kegigihan otak neurovirus. Dalam kombinasi dengan imunosupresan yang melancarkan apoptosis, adalah mungkin untuk menghentikan kematian neuron progresif dalam proses neurodegeneratif.
Mampatan terapi berbeza dengan ketara dari semua kaedah terapi oksigen yang sedia ada dalam orientasi keselamatan dan fisiologinya. Asas adalah kesan tekanan berlebihan kecil pada pembentukan tenaga dalam sel-sel badan, menyebabkan pemulihan peredaran mikro. Di bawah tekanan yang optimum, yang tidak menyebabkan hiperoksigenasi plasma darah, peningkatan tepu oksigen hemoglobin dan penghantaran oksigen dikawal ke tisu badan meningkat, nisbah oksigen yang mengambil bahagian dalam pernafasan yang bermanfaat meningkatkan, dengan pembentukan tenaga. Pada tekanan yang lebih tinggi, plasma over-pengoksidaan dan pengaktifan proses pemusnahan diperhatikan, dan bahagian oksigen yang terlibat dalam pembentukan tenaga dalam sel berkurang. Oleh itu, penggunaan terapi oksigen tradisional atau oksigenasi hiperbarik (HBO) sentiasa disertai dengan kemerosotan dalam keadaan pesakit dengan ALS dan hanya mempercepatkan hasil yang mematikan.
Mampatan toksik yang beracun dengan antioksidan yang terlibat dalam penggunaan oksigen yang bermanfaat telah berkesan dalam merawat pelbagai penyakit yang tidak dapat diubati sebelum ini walaupun dalam peringkat lanjut: multiple sclerosis, demensia jenis Alzheimer, ensefalopati post-traumatik dan post-stroke, termasuk ALS. Kesan terapeutik kaedah meningkat dengan peningkatan bilangan sesi dan dengan kursus berulang.
Sejak Oktober 1999, kami telah menggunakan kaedah untuk melambatkan keradangan autoimun dan kematian sel dipercepatkan. Dari 216 pesakit dengan pelbagai penyakit degeneratif, kami memerhatikan 98 pesakit dengan ALS yang menerima pemampatan terapeutik dalam kombinasi dengan imunosupresan yang boleh terbalik Cyclosporin A.
Gabungan pemampatan terapeutik dengan cyclosporin A disertai dengan peningkatan kesan terapeutik kaedah tersebut. Terdapat pemerhatian bukan sahaja pemulihan refleks pharyngeal, peningkatan fonasi dan pernafasan, tetapi juga pemulihan otot-otot yang hilang. Bergantung pada tahap keradangan autoimun, dos ubat telah dipilih. Kursus rawatan sentiasa dilakukan di bawah kawalan status imun. Dalam keadaan awal, semua pesakit dengan ALS menunjukkan keradangan autoimun yang disebutkan dalam bentuk peningkatan sel B, IgA, Ig M, peningkatan limfosit T-aktif dan peningkatan ketara dalam CD95 - (7-10 kali atau lebih berbanding dengan norma) yang menunjukkan pengaktifan apoptosis.
Mampatan terapeutik dengan cyclosporin A menyebabkan normalisasi imuniti yang ketara: penurunan keradangan humoral dan perencatan apoptosis, yang digabungkan dengan kesan terapeutik yang berterusan.
Kesan yang lebih besar diperhatikan dalam rawatan 30 pesakit dengan sindrom ALS: myelopathy serviks, myelitis toksik, myelitis optik, encephalitis batang, poliuropati demyelinating, syringomyelia, yang mempunyai diagnosis langsung ALS. Kami mengamati kesan yang ketara dan berkekalan dalam 3 pesakit ALS di mana penyakit itu dipicu oleh vaksinasi diphtheria.
Kesan terapeutik kaedah dalam ALS dipertingkatkan semasa terapi kompleks: antiviral, antibakteria, rawatan osteoporosis, dan dalam beberapa kes terapi hormon. Antara pesakit yang diperiksa dengan ALS, kebanyakan menunjukkan peningkatan antibodi ke toksoplasmosis, yang menunjukkan adanya jangkitan berterusan dalam sistem saraf, yang sering dikaitkan dengan kekurangan imunodefisiensi. Memandangkan kehadiran imunodefisiensi dalam ALS, perlu segera merawat toxoplasmosis dalam kombinasi dengan pemampatan terapeutik. Tanpa terapi toksoplasmosis yang berterusan, penggunaan Cyclosporin A dan hormon bukan sahaja tidak disertai oleh kesan terapeutik, tetapi, nampaknya boleh menyebabkan penyebaran Toxoplasma di dalam tubuh pesakit. Sebaliknya, rawatan khusus toxoplasmosis telah meningkatkan keberkesanan rawatan gabungan ALS dan tempoh kesan selepas terapeutik. Di samping itu, pesakit yang menerima ubat untuk toxoplasmosis dalam kombinasi dengan terapi kompleks, menunjukkan pemulihan fungsi pernafasan dan pernafasan yang lebih ketara.
Rawatan komprehensif ALS dapat menghentikan perkembangan penyakit ini, dengan melambatkan apoptosis dan memulihkan neuron motor, dengan apoptosis sudah mulai. Tahap pemulihan fungsi motor dalam ALS amat bergantung kepada keparahan dan tempoh penyakit.
Pemulihan yang ketara dalam menelan dan ucapan diperhatikan di hampir semua pesakit yang menerima rawatan yang kompleks. Penambahbaikan fungsi pernafasan dan peningkatan yang ketara dalam jumlah pernafasan diperhatikan di kebanyakan pesakit dengan rawatan mandatori neuroinfections. Penurunan yang ketara dalam air liur juga dilihat hanya dengan rawatan yang rumit dengan penggunaan ubat antivirus dan anti-calon.
Penstabilan jangka panjang pesakit dengan ALS - lebih daripada 1-3 tahun diperhatikan dalam 56 pesakit. Pesakit di peringkat terminal ALS secara langsung semasa rawatan juga menunjukkan peningkatan dalam keadaan umum, pemulihan menelan dan fonasi, peningkatan dalam jumlah pernafasan, tanpa peningkatan yang signifikan dalam fungsi motor. Tempoh kesan selepas itu ialah 2-4 bulan. Tidak syak lagi, pesakit sedemikian memerlukan terapi penyelenggaraan yang berterusan terhadap latar belakang penggunaan biasa sesi pemampatan terapeutik.
Malangnya, kebanyakan pesakit dengan ALS yang menerima rawatan di klinik kami berada dalam keadaan serius: sudah dengan berat badan harian yang berterusan, pernafasan teruk dan menelan dan kemurungan yang teruk, yang sering disebabkan oleh kesimpulan kategori doktor mengenai kematian yang akan berlaku. Oleh itu, walaupun peningkatan yang ketara dalam keadaan pesakit tersebut kadang-kadang tidak membenarkan membalikkan perjalanan penyakit itu, dan 2-4 bulan selepas rawatan, keadaan mereka secara beransur-ansur bertambah buruk. Sebaliknya, pesakit dengan mood positif terus berjuang untuk hidup, sementara keadaan mereka tetap stabil untuk jangka masa yang panjang. Oleh itu, penenang atau dosis kecil neuroleptik hampir selalu dimasukkan dalam rawatan kompleks ALS.
Untuk penstabilan jangka panjang keadaan pesakit dengan ALS, perlu dilakukan kursus berulang rawatan kompleks dalam 3-6-12 bulan. Dalam bentuk penyakit yang teruk, adalah wajar untuk menerapkan mampatan terapeutik antara kursus rawatan 1 kali seminggu dalam sesetengah kes terhadap latar belakang penggunaan berterusan Cyclosporin A.
Di antara 12 pesakit yang menjalani rawatan selepas kurang daripada 6 bulan, kebanyakan pesakit menerima kursus intravena untuk mengaktifkan ubat protein: Cerebrolysin, Cartexin, Actovegin, dan lain-lain, selepas itu keadaan mereka bertambah buruk. 5 pesakit, 3-5 bulan selepas NLC, menjalani kursus HBO (walaupun kontraindikasi) di klinik lain, 4 pesakit dirawat dengan sel stem embrionik. Keadaan semua pesakit dalam kumpulan ini semakin merosot selepas menjalani terapi pengaktifan.
Kajian kami menunjukkan bahawa gejala-gejala neurologi ALS, terutama yang bulbar, boleh diterbalikkan untuk masa yang lama selepas bermulanya penyakit dan keadaan pesakit boleh tetap stabil untuk masa yang lama terhadap latar belakang rawatan kompleks yang telah kita usahakan. Memandangkan kematian motoneuron adalah asas perkembangan penyakit, penyakit ini mesti dimulakan seawal mungkin, apabila bilangan motoneuron selamat dapat memastikan kualiti hidup yang dapat diterima untuk pesakit ALS. Di samping itu, rawatan ALS mesti dilakukan terhadap latar belakang psikoterapi aktif dan perjuangan menentang kemurungan.

Penyakit neuron motor: gejala, bentuk, diagnosis, rawatan

Penyakit neuron motor adalah penyakit neurologi progresif yang menghancurkan neuron motor, sel yang mengawal aktiviti otot manusia, seperti berjalan, bernafas dan menelan. Biasanya, isyarat dari sel-sel saraf di dalam otak (dipanggil neuron motor atas) disebarkan ke sel saraf di batang otak dan saraf tunjang (dipanggil neuron motor yang lebih rendah) dan dari mereka ke otot tertentu. Neuron atas membimbing neuron motor yang lebih rendah untuk melakukan pergerakan, seperti berjalan atau mengunyah. Pergerakan neuron motor yang lebih rendah dalam lengan, kaki, batang tubuh, muka, tekak, dan lidah. Neuron motor tulang belakang juga dikenali sebagai sel horny anterior. Neuron motor atas juga dikenali sebagai neuron kortikospinal.

Apabila kerosakan berlaku dalam penghantaran isyarat antara neuron motor yang rendah dan otot tertentu, otot tidak berfungsi dengan baik; Otot secara beransur-ansur melemahkan, pemendekan yang tidak terkawal (yang dipanggil fasciculations) boleh berkembang. Dengan transmisi isyarat gangguan antara neuron motor atas dan neuron motor yang lebih rendah, spastik (ketegaran) berkembang di dalam otot-otot kaki, pergerakan menjadi lambat dan tegang, dan refleks tendon, di sendi lutut dan buku lali, menjadi terlalu aktif. Dari masa ke masa, keupayaan untuk mengawal pergerakan sukarela mungkin hilang.

Siapa yang berisiko?

Penyakit neuron motor berlaku pada orang dewasa dan kanak-kanak. Pada kanak-kanak, terutamanya dalam bentuk penyakit keturunan atau famili, gejala mungkin hadir ketika lahir atau muncul sebelum kanak-kanak belajar berjalan. Pada orang dewasa, penyakit ini lebih biasa pada lelaki berbanding wanita, dengan gejala yang muncul selepas 40 tahun.

Punca Penyakit Neuron Motor

Sesetengah penyakit neuron motor adalah keturunan, tetapi punca kebanyakannya tidak diketahui. Dalam bentuk sporadis atau tidak berjangkit penyakit, faktor-faktor dan sebab-sebab genetik, toksik, virus, atau genetik dan punca mungkin terlibat.

Bentuk penyakit neuron motor

Penyakit neuron motor diklasifikasikan mengikut sama ada ia diwariskan atau sporadis, dan sama ada patologi itu bergantung kepada neuron motor atas atau neuron motor yang lebih rendah.

Pada orang dewasa, bentuk penyakit yang paling umum adalah sclerosis lateral amyotrophic (ALS), yang mempengaruhi neuron motor atas dan bawah. Penyakit ini mempunyai bentuk keturunan dan sporadis dan boleh menjejaskan lengan, kaki atau otot muka.

Sklerosis lateral utama adalah penyakit neuron motor atas, sedangkan atrofi otot progresif hanya menjejaskan neuron motor yang lebih rendah di dalam saraf tunjang.

Dengan lumpuh bulu progresif, neuron motor paling rendah pada batang otak adalah yang paling terjejas, menyebabkan gejala seperti ucapan slurred, kesukaran mengunyah dan menelan.

Gejala Penyakit Neuron Motor

Berikut adalah gambaran ringkas tentang gejala beberapa bentuk yang paling biasa penyakit neuron motor.

Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS), yang juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig atau penyakit neuron motor klasik, adalah penyakit progresif, yang akhirnya membawa maut yang mengganggu isyarat dalam semua otot badan. Ramai doktor menggunakan istilah "penyakit neuron motor" dan ALS secara bergantian. Penyebab penyakit ini adalah pelanggaran neuron motor atas dan bawah. Gejala pertama biasanya ditandakan di lengan dan kaki atau di dalam otot yang bertanggungjawab untuk menelan. Kira-kira 75 peratus pesakit dengan ALS klasik mengembangkan kelemahan otot bulbar (otot yang mengawal pertuturan, menelan dan mengunyah). Kelemahan otot dan atrofi berlaku di kedua-dua belah badan. Pesakit kehilangan kuasa dan keupayaannya untuk menggerakkan tangan dan kaki mereka dan memegang badan dalam kedudukan tegak. Gejala-gejala lain termasuk spitaliti otot, kekejangan, kekejangan otot. Ucapan boleh menjadi slurred atau guttural. Apabila otot diafragma dan dinding dada tidak berfungsi dengan betul, pesakit kehilangan keupayaan untuk bernafas tanpa sokongan mekanikal. Walaupun penyakit ini biasanya tidak menjejaskan kebolehan intelek seseorang atau orang, beberapa kajian saintifik baru-baru ini menunjukkan bahawa beberapa pesakit ALS mungkin mengalami gangguan kognitif (mental). Kebanyakan orang dengan sklerosis lateral amyotrophik mati akibat kegagalan pernafasan, biasanya 3 hingga 5 tahun selepas bermulanya gejala. Bagaimanapun, kira-kira 10 peratus pesakit masih hidup selama 10 tahun atau lebih.

Lumpuh bulbar progresif, juga dikenali sebagai atrofi progresif kumpulan saraf kranial, mempengaruhi neuron motor yang lebih rendah yang bertanggungjawab terhadap tindakan seperti menelan, berbicara, mengunyah, dan lain-lain. Gejala termasuk kelemahan otot glossopharyngeal, otot rahang dan otot muka, kehilangan fungsi ucapan progresif, dan atrofi otot lidah. Kelemahan anggota badan dengan penyakit dengan tanda-tanda kerosakan pada neuron motor hampir selalu jelas, tetapi kurang ketara. Orang ramai berisiko mengalami sesak nafas dan aspirasi radang paru-paru disebabkan oleh laluan cecair dan makanan melalui saluran pernafasan dan paru-paru yang lebih rendah. Terdapat kecemasan emosi atau menangis (dipanggil kecerdasan emosi). Strok dan myasthenia gravis mungkin mempunyai simptom-simptom tertentu yang serupa dengan pesakit bulbar progresif dan harus dikecualikan apabila mendiagnosis penyakit ini. Dalam kira-kira 25 peratus orang dengan ALS, gejala awal bermula dengan penyertaan berserta gangguan bulbar. Ramai pakar perubatan percaya bahawa lumpuh bulu progresif itu sendiri, tanpa tanda-tanda patologi dalam anggota badan (lengan atau kaki), sangat jarang berlaku.

Pseudobulbar palsy, dengan banyak simptom yang serupa dengan pesakit bulbar yang progresif, dicirikan oleh degenerasi neuron motor atas, yang menghantar isyarat kepada neuron motor yang lebih rendah di batang otak. Pesakit membangunkan kehilangan keupayaan untuk bercakap, mengunyah dan menelan, serta kelemahan progresif otot muka. Pesakit boleh mengalami gangguan suara dan refleks kemaluan yang meningkat. Lidah boleh menjadi tidak bergerak dan kehilangan keupayaan menonjol dari mulut.

Sklerosis sisi primer (PBS) merosakkan neuron motor atas lengan, kaki dan muka. Ini berlaku apabila sel-sel saraf tertentu di kawasan motor pada korteks serebrum (lapisan sel nipis yang meliputi otak yang bertanggungjawab ke atas fungsi otak pada tahap tinggi) secara beransur-ansur merosot, menyebabkan pergerakan perlahan. Penyakit ini sering menjejaskan kaki dahulu, dan kemudian badan, lengan, dan akhirnya, otot bulbar. Ucapan boleh menjadi lambat dan sukar. Apabila sel-sel saraf rosak, pergerakan kaki dan lengan menjadi kikuk, perlahan dan lemah, kerapuhan berlaku, yang menjadikannya mustahil untuk berjalan atau melakukan tugas yang memerlukan koordinasi tangan yang tepat. Masalah keseimbangan boleh menyebabkan kejatuhan. Ucapan boleh menjadi perlahan dan melambai. Pesakit biasanya mengalami kesan pseudobulbar dan tindak balas terlalu aktif. Sklerosis lateral utama lebih biasa pada lelaki daripada pada wanita, permulaan penyakit biasanya berlaku di antara 40 dan 60 tahun. Penyebab penyakit itu tidak diketahui. Gejala kemajuan secara progresif selama bertahun-tahun, yang membawa kepada kekakuan progresif (spastik) dan kepekaan otot yang terjejas. PBS kadang-kadang dianggap sebagai bentuk sklerosis lateral amyotrophic, tetapi perbezaan utama adalah penyelenggaraan neuron motor yang lebih rendah, kadar perkembangan penyakit lambat dan jangka hayat normal. Sklerosis sisi primer boleh dikelirukan untuk paraplegia spastik, gangguan keturunan neuron motor atas yang menyebabkan kekejangan di kaki dan biasanya bermula pada masa remaja. Kebanyakan pakar neurologi mengikuti kursus klinikal orang terjejas sekurang-kurangnya 3-4 tahun sebelum membuat diagnosis. Penyakit ini tidak membawa maut, tetapi boleh menjejaskan kualiti hidup.

Atrofi otot progresif dicirikan oleh kemerosotan perlahan tetapi kemajuan secara progresif neuron motor secara semulajadi. Penyakit ini disahkan secara besar-besaran oleh lelaki, dengan permulaan penyakit lebih awal daripada penyakit neuron motor lain. Kelemahan biasanya berlaku pertama di lengan, dan kemudian menyebar ke bahagian bawah badan, di mana ia dapat dalam bentuk yang lebih parah. Gejala lain mungkin termasuk membuang otot, pergerakan lengan yang janggal dan kekejangan otot. Otot yang bertanggungjawab untuk bernafas mungkin terjejas. Pendedahan kepada pilek boleh memburukkan gejala. Penyakit ini berkembang dengan ALS dalam banyak kes.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi neuron motor yang lebih rendah. Ia adalah gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh kelainan dalam gen SMN1 (gen yang bertanggungjawab menghasilkan protein yang penting untuk fungsi neuron motor (protein SMN)). Di SMA, tahap protein SMN yang tidak mencukupi menyebabkan kemusnahan neuron motor yang rendah, menyebabkan kelemahan dan kekurangan otot rangka. Kelemahan sering lebih jelas di dalam otot-otot lengan dan kaki, serta di dalam otot-otot tubuh. Atrofi otot tulang belakang pada kanak-kanak dibahagikan kepada tiga jenis, berdasarkan umur permulaan, keparahan dan perkembangan gejala. Ketiga jenis ini disebabkan oleh kecacatan pada gen SMN1.

Sindrom pasca-poliomyelitis (PAD) adalah satu keadaan yang boleh menimbulkan pesakit poliomielitis, yang boleh berlaku dalam tempoh beberapa dekad selepas pulih dari polio. Polio adalah penyakit virus akut yang merosakkan neuron motor. Ramai orang yang terjejas oleh penyakit ini pada peringkat awal hidup pulih, dan gejala baru berlaku selepas beberapa dekad. Selepas poliomielitis akut, neuron motor yang bertahan bertanggungjawab untuk lebih banyak otot yang dikendalikannya. Sindrom pasca polio dan atrofi otot pasca polio dipercayai berlaku apabila neuron motor yang masih hidup hilang dalam proses penuaan atau akibat kecederaan / penyakit. Ramai saintis percaya bahawa CSP adalah gejala tersembunyi dari kelemahan otot, yang sebelum ini dipengaruhi oleh polio, dan bukan penyakit neuron motor baru. Gejala termasuk keletihan, kelemahan otot yang progresif, atrofi otot, intoleransi sejuk, dan sakit otot dan sendi. Gejala-gejala ini paling sering menampakkan diri di kalangan kumpulan otot yang terjejas oleh penyakit awal, dan mungkin terdiri daripada masalah semasa bernafas, menelan, atau semasa tidur. Gejala lain PPS mungkin disebabkan oleh kecacatan skeletal, seperti scoliosis jangka panjang, yang telah menyebabkan perubahan kronik dalam biomekanik sendi dan tulang belakang. Gejala lebih biasa pada orang tua dan mereka yang paling terkena penyakit terdahulu. Sesetengah orang hanya mempunyai simptom yang kecil, sementara yang lain menimbulkan atrofi otot, yang boleh didiagnosis sebagai ALS. CSF umumnya tidak mengancam nyawa. Menurut statistik perubatan, 25-50 peratus orang yang mempunyai polio paralitik biasanya mengalami sindrom pasca polio.

Diagnosis penyakit neuron motor

Tiada kajian khusus untuk mendiagnosis kebanyakan penyakit neuron motor, walaupun ujian genetik untuk gen SMA kini wujud. Gejala mungkin berbeza-beza pada pesakit dan pada peringkat awal penyakit mungkin sama dengan gejala penyakit lain, membuat diagnosis sukar. Pemeriksaan fizikal diikuti oleh peperiksaan neurologi yang menyeluruh. Ujian neurologi akan menilai kemahiran motor dan deria, fungsi sistem saraf, pendengaran dan pertuturan, penglihatan, koordinasi dan keseimbangan, keadaan mental dan perubahan dalam suasana hati atau tingkah laku.

Kajian untuk mengecualikan penyakit lain atau mengukur sejauh mana kerosakan otot mungkin termasuk berikut:

Electromyography (EMG) digunakan untuk mendiagnosis gangguan neuron motor yang rendah, serta gangguan otot dan saraf periferal. Di EMG, doktor memasuki elektrod jarum nipis yang melekat pada instrumen rakaman ke dalam otot untuk menilai aktiviti elektrik semasa penguncupan sewenang-wenangnya dan berehat. Aktiviti elektrik dalam otot disebabkan oleh neuron motor yang lebih rendah. Apabila neuron motor hilang, ciri-ciri elektrik yang tidak normal muncul dalam otot. Ujian biasanya berlangsung kira-kira satu jam atau lebih, bergantung kepada bilangan otot dan saraf yang diuji.

EMG biasanya dijalankan bersempena dengan kajian mengenai kelajuan pengaliran saraf. Kajian konduksi saraf mengukur kadar penghantaran nadi dalam saraf daripada elektrod kecil yang melekat pada kulit, serta kekuatannya. Satu gerak elektrik kecil (sama dengan tolakan dari elektrik statik) merangsang saraf yang bertanggungjawab untuk otot tertentu. Set kedua elektrod menghantar isyarat tindak balas elektrik kepada peranti rakaman. Kajian konduksi saraf membantu membezakan penyakit neuron motor yang lebih rendah daripada neuropati periferal dan dapat mengesan kelainan pada saraf deria.

Ujian makmal darah, air kencing dan bahan lain boleh menghilangkan penyakit otot dan gangguan lain yang mungkin mempunyai gejala yang serupa dengan gejala penyakit neuron motor. Sebagai contoh, analisis cecair serebrospinal yang mengelilingi otak dan saraf tunjang dapat mengesan jangkitan atau keradangan yang juga boleh menyebabkan kekakuan otot. Ujian darah boleh ditetapkan untuk mengukur tahap protein creatine kinase (diperlukan untuk reaksi kimia yang menghasilkan tenaga untuk kontraksi otot); tahap tinggi membolehkan anda mendiagnosis penyakit otot, seperti distrofi otot.

Pencitraan resonans magnetik (MRI) menggunakan medan magnet yang kuat untuk mendapatkan imej terperinci tisu, organ, tulang, saraf dan lain-lain struktur badan. MRI sering digunakan untuk mengelakkan penyakit yang mempengaruhi kepala, leher, dan saraf tunjang. Imbasan MRI membolehkan anda mendiagnosis tumor otak dan tulang belakang, penyakit mata, keradangan, jangkitan, dan gangguan vaskular yang boleh menyebabkan strok. MRI juga boleh mengesan dan mengawal penyakit keradangan seperti sklerosis berganda. Spektroskopi resonans magnetik adalah jenis imbasan MRI yang mengukur tahap bahan kimia di dalam otak dan boleh digunakan untuk menilai integriti neuron motor atas.

Biopsi otot atau saraf menegaskan kehadiran gangguan neurologi, khususnya gangguan regenerasi saraf. Contoh kecil otot atau tisu saraf diambil di bawah anestetik tempatan dan diperiksa di bawah mikroskop. Sampel boleh dikeluarkan melalui pembedahan dalam kulit atau biopsi, di mana kanula nipis dimasukkan melalui kulit ke dalam otot. Sebahagian kecil tisu otot kekal di kanula apabila ia dikeluarkan dari badan. Walaupun kajian ini dapat memberikan maklumat yang berharga tentang sejauh mana kerosakan, ia adalah prosedur invasif, dan banyak pakar percaya bahawa biopsi tidak selalu diperlukan untuk diagnosis.

Rangsangan magnet transkranial pertama kali dibangunkan sebagai alat diagnostik untuk mengkaji bidang otak yang berkaitan dengan aktiviti motor. Ia juga digunakan sebagai rawatan untuk beberapa penyakit. Prosedur yang tidak invasif ini mencetuskan dorongan magnetik di dalam otak yang menyebabkan aktiviti fizikal di kawasan badan. Elektrod yang dilampirkan ke kawasan yang berlainan badan mengumpul dan merekodkan aktiviti elektrik di dalam otot. Langkah aktiviti yang diinduksi boleh mendiagnosis disfungsi saraf motor dalam penyakit neuron motor atau dalam memantau perkembangan penyakit.

Rawatan penyakit neuron motor

Tiada rawatan standard untuk penyakit neuron motor. Rawatan simptom dan sokongan boleh membantu pesakit untuk menyediakan keadaan hidup yang lebih selesa, sambil mengekalkan kualiti hidup. Klinik pelbagai disiplin dengan pakar dalam bidang neurologi, fisioterapi, terapi pernafasan dan kerja sosial amat penting untuk penjagaan pesakit yang mengidap penyakit neuron motor.

Riluzole ubat (Rilutek®) telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS untuk rawatan ALS, memanjangkan jangka hayat selama 2-3 bulan, tetapi tidak memperbaiki gejala. Secara rasmi, dadah di wilayah Persekutuan Rusia tidak didaftarkan.

Ubat ini mengurangkan pengeluaran semulajadi badan neurotransmiter glutamat, yang menghantar isyarat kepada neuron motor. Para saintis percaya bahawa terlalu banyak glutamat dapat merosakkan neuron motor dan menahan isyarat saraf.

Nusinersen (Spinraza ™) digunakan sebagai ubat yang diluluskan untuk rawatan kanak-kanak dan orang dewasa dengan atrofi otot tulang belakang. Ubat ini ditadbir oleh suntikan intrathecal ke dalam cecair cerebrospinal. Ia direka untuk meningkatkan tahap pengeluaran protein SMN bersaiz penuh, yang penting untuk mengekalkan neuron motor.

Ubat lain boleh mengawal gejala penyakit. Relax otot, seperti baclofen, tizanidine dan benzodiazepine, mengurangkan kerapuhan. Toksin Botulinum boleh digunakan untuk mengubati kekejangan otot rahang atau air liur. Pelepasan yang berlebihan boleh dirawat dengan amitriptyline, glycopyolate dan atropine, atau suntikan botulinum ke dalam kelenjar air liur. Telah ditunjukkan bahawa kombinasi dextromethorphan dan quinidine mengurangkan kesan pseudobulbar menjejaskan. Anticonvulsants dan ubat anti-radang nonsteroid boleh melegakan kesakitan, dan antidepresan boleh digunakan untuk merawat kemurungan. Serangan panik boleh dirawat dengan benzodiazepin. Sesetengah pesakit yang sakit mungkin akhirnya perlu menggunakan ubat yang lebih kuat, seperti morfin, untuk mengatasi patologi muskuloskeletal atau kesakitan.

Terapi fizikal, terapi profesional dan pemulihan boleh memperbaiki postur, mencegah kekejangan dan kelemahan otot dan atrofi. Latihan regangan dan pengukuhan boleh membantu mengurangkan kerapuhan, meningkatkan pelbagai pergerakan otot, dan mengekalkan peredaran. Sesetengah orang memerlukan terapi tambahan untuk menormalkan ucapan, mengunyah dan menelan.

Pemakanan yang betul dan pemakanan yang seimbang diperlukan untuk mengekalkan berat badan dan kekuatan pesakit. Pesakit yang tidak boleh mengunyah atau menelan mungkin memerlukan tiub suapan. Dalam ALS, pengenalan tabung gastronomi percutaneus (untuk membantu makan) sering dilakukan sebelum diperlukan, apabila seseorang itu cukup kuat untuk menjalani operasi kecil ini. Pengudaraan tidak invasif pada waktu malam dapat mencegah apnea tidur, dan pesakit individu juga mungkin memerlukan bantuan dengan pengudaraan akibat kelemahan otot pada otot-otot leher, tekak dan torso pada siang hari.