Apakah penyakit ALS, apakah gejala dan cara untuk merawatnya?

Antara penyakit neurologi, ada yang boleh dirawat dengan baik. Tetapi ada yang hanya dapat digantung - mereka tergolong dalam kumpulan degeneratif-dystropik. Salah satu penyakit ini ialah ALS - sklerosis lateral amyotrophic. Baca tentang gangguan neurologi lain di sini.

Apakah intipati patologi?

Dengan sklerosis lateral amyotrophic, terdapat kematian sel saraf yang beransur-ansur yang terletak di tanduk sisi saraf tunjang dan bertanggungjawab untuk fungsi motor.

Pada masa yang sama pelbagai gangguan motor berkembang. Penyakit ini beransur-ansur beransur-ansur dan akhirnya menyebabkan kematian akibat kerosakan otot pernafasan.

Siapa sakit?

Sklerosis lateral Amyotrophic boleh berlaku pada usia apa pun - dari remaja hingga tua. Dalam sepuluh peratus kes, ini adalah satu bentuk penyakit familial. Kes yang selebihnya adalah sporadis.

Pengkelasan

Terdapat beberapa bentuk ALS, bergantung kepada seksyen pertama yang terdapat pada korda tunjang:

Tanya doktor tentang keadaan anda

Sebabnya

Tidak ada satu pun alasan untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophik - ia hasil daripada gabungan beberapa faktor.

Faktor penyebab boleh berasal dari organisma itu sendiri, dan dari persekitaran luaran:

• Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan ALS telah dijumpai;
• Virus neurotropik dan prion;
• Ekologi buruk;
• Tekanan yang berlebihan.

Gambar klinikal

Gejala amyotrophic lateral sclerosis berbeza bergantung pada tahap lesi:

1. Dengan patologi dalam kanser tulang belakang dan pangkal tisak, simptom pertama akan menjadi kelumpuhan lumpuh pada bahagian atas badan. Dalam kes ini, terdapat peningkatan dalam semua refleks. Kemudian ada tanda-tanda lumpuh sengit pada kaki bawah, dan semua refleks juga meningkat.
2. Terdapat tanda-tanda patologi kerosakan pada saluran piramida. Secara beransur-ansur atrofi otot. Perkembangan penyakit membawa kepada pergerakan terganggu diafragma dan otot intercostal - akibatnya, kegagalan pernafasan akut berkembang.
3. Sekiranya penyakit itu bermula dengan luka bahagian lumbar dan lintang, mula-mula mengembangkan kelumpuhan lembap pada kaki bawah dan peningkatan refleks. Gejala pyramidal patologi bergabung.
4. Kemudian membentuk kelumpuhan sengit pada kaki atas dengan hyperreflexia. Lumpuh anggota bahagian atas mencapai maksimum lebih lama daripada lumpuh yang lebih rendah. Dalam kedua-dua kes, peringkat terakhir adalah tanda-tanda ketidakcukupan bulbar.

Bentuk bulbar dibezakan - di mana penyakit bermula dengan gejala berikut:

• Kemerosotan ucapan;
• Suaranya menjadi hidung;
• Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
• Selepas itu, paresis kelenjar lembut muncul, peningkatan refleks, tanda-tanda otomatik lisan muncul;
• Secara beransur-ansur, kelumpuhan merampas anggota atas dan bawah;
• Pada masa yang sama, terdapat refleks yang dipertingkatkan, tanda-tanda piramid;
• Bentuk penyakit ini disertai oleh penurunan berat badan yang ketara kerana kesukaran makan;
• Pada peringkat terakhir, kegagalan pernafasan berkembang.

Pilihan yang paling tidak baik untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophik adalah bentuk umum:

• Segera mengembangkan kelumpuhan semua anggota badan;
• Refleks tendon dilemahkan;
• Sindrom Bulbar dengan ucapan yang cacat dan menelan menyertai hampir serta-merta;
• Pesakit dengan cepat kehilangan berat badan;
• Kegagalan pernafasan berkembang pesat.

Diagnostik

Apa yang diambil kira semasa membuat diagnosis:

• Kehadiran neuron motor persisian, disahkan oleh data klinikal dan kaedah penyelidikan instrumental;
• Kehadiran motoneuron pusat yang terjejas, disahkan oleh data klinikal;
• Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bahagian kord rahim;
• Pengecualian semua penyakit lain yang boleh menyebabkan gejala sedemikian.

Bagaimana cara menentukan klinikal kekalahan motoneuron periferi?

Pada masa yang sama, paresis dan atrofi otot bahagian-bahagian badan yang diselubungi oleh neuron yang terjejas berkembang:

• Kekalahan di peringkat sistem otak - keseluruhan otot wajah, lelangit lembut, lidah, tekak dan laring menderita;
• Dengan lesi di kawasan serviks, otot-otot leher, kaki atas, dan diafragma dipengaruhi;
• Lesi di rantau thoracic - otot-otot belakang dan dinding abdomen anterior terjejas;
• Dengan luka di rantau sakral, otot-otot bahagian belakang dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron pusat ditentukan secara klinikal?

Refleks yang dipertingkatkan, tanda-tanda pyramidal, spasticity muncul:

• Dengan kerosakan kepada batang otak - kekejangan otot mengunyah, tanda-tanda otomatik lisan, kekejangan laring, menangis sukar dan ketawa;
• Dengan lesi di kawasan serviks, toraks dan lumbar - kekejangan dan hiperflexes pada anggota yang sama, kekejangan otot kecil, tanda piramid.

Diagnosis yang boleh dipercayai terhadap sklerosis lateral amyotropik dibuat apabila neuron motor periferal dan tengah dipengaruhi dalam tiga bahagian saraf tunjang.

Kaedah instrumental

Kaedah instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

• Elektromiografi - jarum dan rangsangan, menentukan kerosakan pada neuron periferal;
• Untuk diagnosis pembezaan dan pengecualian penyakit lain, pengimejan resonans pengiraan atau magnetik dilakukan.

Daripada kaedah makmal, satu-satunya spesifik ialah pemetaan genetik - mengenal pasti gen-gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sclerosis lateral amyotrophik.

Diagnosis keseimbangan

Diagnosis berdiferensiasi perlu dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

• Pelbagai amyotrophic spinal, termasuk umur;
• Sindrom Paraneoplastik dalam tumor malignan;
• Ketidakseimbangan hormon;
• Sesetengah jangkitan yang tropik kepada bahan saraf tunjang;
• Kerosakan vaskular kepada saraf tunjang;
• Mabuk logam berat kronik;
• Kerosakan fizikal kepada saraf tunjang.

Rawatan

Walau bagaimanapun, rawatan masih digunakan dan mempunyai dua objektif:

• Melambatkan perkembangan proses patologi, lanjutan maksimum keupayaan untuk layan diri;
• Mencapai kualiti hidup yang lebih baik untuk pesakit.

Dalam kebanyakan kes, hanya rawatan simptomatik digunakan:

• Dengan sawan, salah satu ubat berikut ditetapkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Sindrom nyeri boleh dikeluarkan hanya dengan analgesik narkotik - Tramal, Morphine;
• Untuk kemurungan, Amitriptyline, Fluoxetine ditetapkan;
• Untuk pembetulan gangguan metabolik - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamin kumpulan B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan ubah bentuk kaki, korset dan kasut ortopedik ditetapkan. Untuk pencegahan trombosis - stoking mampatan atau perban dengan pembalut elastik. Sekiranya berlaku pelanggaran menelan - makanan mashed, makanan melalui tiub nasogastrik.

Sklerosis lateral Amyotrophic: gejala, prinsip diagnosis dan rawatan

Sklerosis lateral Amyotrophik (ALS, penyakit neuron motorik motor, penyakit kusta) adalah patologi jarang berlaku dalam sistem saraf, di mana seseorang mengalami kelemahan otot dan atrofi, yang tidak dapat dielakkan kemajuan dan mengakibatkan kematian. Anda telah mengetahui tentang sebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bincangkan tentang gejala, kaedah diagnosis dan rawatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui apa manifestasi klinikal penyakit Charcot mungkin, seseorang harus memahami apa neuron motor tengah dan periferal.

Motoneuron pusat terletak di korteks serebrum. Jika ia terjejas, maka kelemahan otot (paresis) berkembang bersama dengan peningkatan nada otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh tukul neurologi apabila dilihat, gejala patologi muncul (tindak balas spesifik dari ekstremitas kepada rangsangan tertentu, sebagai contoh, lanjutan kaki 1 apabila kerengsaan strok tepi luar kaki, dan lain-lain).

Neuron motor periferal terletak di batang otak dan pada pelbagai peringkat saraf tunjang (serviks, thoracic, lumbosacral), iaitu. di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motor ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi ia disertai oleh pengurangan refleks, pengurangan nada otot, ketiadaan gejala patologi dan perkembangan atrofi otot yang diselidiki oleh neuron motor ini.

Motoneuron pusat menghantar impuls ke pinggiran, dan ke otot, dan otot sebagai tindak balas kepada ini berkurang. Dalam kes UAS, pada beberapa peringkat, penghantaran impuls disekat.

Dalam sklerosis sisi amyotrophik, kedua-dua motoneuron pusat dan perifer mungkin terjejas, dan dalam pelbagai kombinasi dan pada tahap yang berbeza (contohnya, terdapat degenerasi motoneuron pusat dan periferal di peringkat serviks atau hanya periferi pada tahap lumbosakral pada permulaan penyakit). Ia bergantung kepada ini, apa gejala pesakit yang akan ada.

Bentuk ALS berikut dibezakan:

• lumbosacral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motor periferi di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motor tengah.

Klasifikasi ini berdasarkan pada penentuan tanda-tanda kecenderungan lesi mana-mana neuron pada permulaan penyakit. Oleh kerana penyakit terus wujud, ia kehilangan makna, kerana semakin banyak neuron motor baru di pelbagai peringkat terlibat dalam proses patologi. Tetapi pembahagian itu memainkan peranan dalam menentukan diagnosis (sama ada untuk ALS?) Dan menentukan prognosis untuk kehidupan (berapa banyak yang dikatakan ditinggalkan untuk pesakit).

Tanda-tanda umum ciri-ciri apa-apa bentuk amyotrophic lateral sclerosis adalah:

• terutama gangguan motor;
• kekurangan gangguan deria;
• kekurangan gangguan kencing dan buang air besar;
• perkembangan mantap penyakit dengan penangkapan susunan otot baru untuk melengkapkan immobility;
• Kehadiran kram yang menyakitkan berkala di bahagian-bahagian tubuh yang terjejas, mereka dipanggil kram.

Lumbosacral

Dengan bentuk penyakit ini, terdapat dua pilihan:

• penyakit ini bermula hanya dengan kekalahan motoneuron periferal, yang terletak di tanduk anterior tali tunjang tulang belakang lumbosacral. Dalam kes ini, pesakit mengembangkan kelemahan otot dalam satu kaki, kemudian muncul di sisi lain, refleks tendon (lutut, achilles) menurun, nada otot pada kaki berkurang, atropi secara beransur-ansur terbentuk (kelihatan seperti pelangsingan kaki, seolah-olah ". Pada masa yang sama, fascications diperhatikan di kaki - otot sukarela berkeringat dengan amplitud kecil ("gelombang" otot, bergerak "otot"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses ini, refleks juga dikurangkan, dan atropi terbentuk. Prosesnya lebih tinggi - kumpulan bulbar neuron motor terlibat. Ini membawa kepada kemunculan gejala-gejala seperti menelan yang merosot, kabur dan ucapan yang kabur, warna hidung suara, dan penipisan lidah. Terdapat mengejek apabila makan, rahang bawah mula mengendur, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga mempunyai fiksyen;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerosakan serentak pada motoneuron pusat dan periferal, yang memberikan pergerakan di kaki, dikesan. Pada masa yang sama, kelemahan pada kaki digabungkan dengan peningkatan refleks, peningkatan nada otot, dan atrofi otot. Gejala patogen patogen Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky dan lain-lain muncul. Perubahan yang sama berlaku di tangan. Kemudian neuron motor otak terlibat. Muncul ucapan, menelan, mengunyah, berkeringat dalam bahasa. Ketawa dan menangis paksa.

Bentuk leher dan dada

Juga boleh debut dalam dua cara:

• Kerosakan hanya kepada motoneuron periferi - paresis, atrophy dan fasciculation muncul, pengurangan nada dalam satu tangan. Selepas beberapa bulan, gejala yang sama berlaku di tangan yang lain. Tangan mengambil bentuk "kaki monyet." Pada masa yang sama, peningkatan refleks, tanda-tanda berhenti patologi tanpa atrofi dikesan di bahagian bawah kaki. Secara beransur-ansur, kekuatan otot berkurang di kaki, bahagian bulbar otak terlibat dalam proses. Dan kemudian ucapan kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasciculation lidah bergabung. Kelemahan pada otot-otot leher ditunjukkan oleh gantung kepala;
• kerosakan serentak kepada motoneuron pusat dan persisian. Pada masa yang sama, atrophia dan refleks yang tinggi dengan tanda tangan patologi hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan gejala patologi menghentikan atrophies. Kemudian, bahagian bulbar terjejas.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari luka neuron motor periferi di batang otak adalah gangguan artikulasi, menggelembung semasa makan, suara hidung, atrofi dan fasifikasi lidah. Pergerakan bahasa adalah sukar. Sekiranya motoneuron pusat juga terjejas, gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks pharyngeal dan mandibular, ketawa ganas dan menangis. Refleks kemaluan meningkat.

Di tangan sebagai penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atropik, peningkatan refleks, peningkatan tanda nada dan patologi. Perubahan yang sama berlaku di kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuk yang tinggi

Ini adalah sejenis sclerosis lateral amyotrophic, apabila penyakit ini berlaku dengan luka utama neuron motor tengah. Pada masa yang sama, paresis dengan peningkatan nada otot dan gejala patologi terbentuk dalam semua otot batang dan kaki.

Dengan bentuk yang tinggi, selain gangguan motor, gangguan dalam bidang mental muncul: memori, pemikiran terganggu, dan penunjuk intelek menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tahap demensia (demensia), tetapi ini berlaku dalam 5% daripada semua kes sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi adalah prognostically tidak menguntungkan. Pesakit dengan permulaan penyakit ini mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding dengan bentuk cervicothoracic dan lumbosacral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, ia terus berkembang. Paresis dalam pelbagai anggota membawa kepada pelanggaran keupayaan untuk bergerak secara bebas, untuk mengekalkan diri mereka sendiri. Penglibatan otot-otot pernafasan dalam proses membawa kepada penampilan sesak nafas ketika melakukan senaman fizikal, maka masalah dyspnea terganggu sudah rehat, dan episod kekurangan udara akut muncul. Dalam peringkat terminal, pernafasan spontan adalah mustahil, pesakit perlu pengudaraan buatan yang berterusan paru-paru.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, gangguan kencing dalam bentuk kelewatan atau inkontinensia kencing boleh menyertai akhir penyakit. Apabila ALS mengalami impotensi lebih awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pesakit kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot dikesan dengan mengukur lilitan anggota badan di tempat simetri. Sekiranya perbezaan antara sisi kanan dan kiri adalah lebih daripada 1.5 cm, maka ini menunjukkan kehadiran atrofi. Sindrom nyeri di ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi kerana paresis, imobilitas yang berpanjangan dari bahagian-bahagian badan yang terjejas, kekejangan.

Kerana ALS merosakkan ketegangan rongga mulut, rahang bawah dan kepala menurun, ini disertai dengan penyerapan yang tetap, yang sangat tidak menyenangkan bagi pesakit (terutamanya mengingat bahawa, dalam kebanyakan kes, akal sehat dan persepsi yang mencukupi tentang keadaan mereka berterusan sehingga peringkat akhir penyakit ), ia mewujudkan tanggapan orang sakit mental. Fakta ini menyumbang kepada pembentukan kemurungan.

ALS disertai oleh gangguan vegetatif: peluh berlebihan, kelembapan muka, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi sejuk hingga sentuhan.

Masa hidup pesakit dengan ALS adalah, menurut pelbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih daripada 90% pesakit mati dalam tempoh 5 tahun dari masa diagnosis. Di peringkat terminal penyakit, pesakit benar-benar terlelap, pernafasan disokong oleh alat pengudaraan paru-paru tiruan. Penyebab kematian pesakit tersebut mungkin penangkapan pernafasan, penambahan komplikasi seperti radang paru-paru, tromboembolisme, jangkitan ulser tekanan dengan generalisasi jangkitan.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan satu set ciri:

• gejala klinikal kerosakan motoneuron pusat (gejala tangan dan kaki patologi, peningkatan refleks laktasi, peningkatan nada otot);
• tanda-tanda klinikal kerosakan neuron periferal, disahkan oleh kaedah penyiasatan elektrofisiologi (elektromilografi),
  data patologi (biopsi);
• perkembangan mantap penyakit dengan penglibatan array otot baru.

Peranan khas diberikan kepada pengecualian penyakit lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda yang serupa dengan ALS.

Sekiranya anda mengesyaki sklerosis lateral amyotrophik selepas kutipan aduan yang teliti, pemeriksaan anamnesis dan neurologi pesakit ditunjukkan:

• elektromilogi (EMG);
• pengimejan resonans magnetik (MRI);
• ujian makmal (penentuan kepekatan CPK, ALAT, ASAT, kandungan kreatinin);
• penyelidikan cecair serebrospinal (cecair cerebrospinal);
• analisis genetik molekul.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophik, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kes ALS, tanda-tanda penekanan otot didedahkan, iaitu otot yang terjejas tidak mempunyai sambungan berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi pengesahan kekalahan motoneuron pusat. Satu lagi gejala adalah potensi fasciculation yang dicatatkan oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fascication juga dapat ditemukan pada orang yang sihat, tetapi mereka berbeda dalam beberapa tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan saraf tunjang digunakan dalam diagnosis untuk mengenal pasti penyakit yang boleh "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi boleh disembuhkan, berbeza dengan ALS. Tanda-tanda yang mengesahkan kehadiran ALS semasa MRI adalah atrofi korteks motor otak, kemerosotan saluran piramid (laluan yang menyambungkan neuron motor tengah dengan alat periferi).

Dengan ALS dalam darah, terdapat peningkatan kandungan CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali berbanding dengan norma. Ini adalah enzim yang dikeluarkan semasa pecahan gentian otot. Atas sebab yang sama, penunjuk ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cecair cerebrospinal semasa ALS sedikit peningkatan kandungan protein (sehingga 1 g / l).

Analisis genetik molekul boleh mendedahkan mutasi gen dalam kromosom 21, yang bertanggungjawab untuk superoxide dismutase-1. Ini adalah kaedah yang paling bermaklumat bagi semua ujian makmal.

Rawatan

Malangnya, sklerosis lateral amyotrophik adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Iaitu, hari ini tidak ada cara untuk melambatkan (atau menghentikan) kemajuan penyakit untuk masa yang lama.

Setakat ini, satu-satunya ubat yang memanjangkan kehidupan untuk pesakit dengan ALS telah disintesis. Bahan ini menghalang pelepasan glutamat adalah Riluzole. Ia mesti diambil 100 mg setiap hari secara berterusan. Walau bagaimanapun, Riluzole secara purata meningkatkan jangka hayat hanya dengan 3 bulan. Ini terutamanya ditunjukkan untuk pesakit di mana penyakit ini wujud kurang daripada 5 tahun, dengan pernafasan bebas (jumlah kapasiti vital terpaksa paru-paru adalah sekurang-kurangnya 60%). Apabila menetapkannya, kesan sampingan dalam bentuk hepatitis ubat harus dipertimbangkan. Oleh itu, pesakit yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi gejala ditunjukkan untuk semua pesakit yang mengalami ALS. Matlamatnya adalah untuk mengurangkan penderitaan, meningkatkan kualiti hidup, untuk meminimumkan keperluan penjagaan luar.

Rawatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• semasa fascication, crampy - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asid Lipoik), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme dalam neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dan sebagainya);
• dengan drooling - Atropine ditanamkan ke dalam mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanikal rongga mulut, penggunaan sedutan mudah alih, suntikan toksin botulinum ke dalam kelenjar air liur, penyinaran kelenjar air liur.

Ramai gejala sklerosis lateral amyotrophik memerlukan kaedah tindakan bukan dadah.

Apabila pesakit mengalami kesukaran menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan mashed dan tanah, gunakan souffles, kentang tumbuk, bijirin semi cair. Selepas setiap hidangan perlu dilakukan pemulihan rongga mulut. Sekiranya pengambilan makanan menjadi begitu sukar, pesakit terpaksa mengambil makanan lebih daripada 20 minit, jika dia tidak boleh minum lebih daripada 1 l cecair setiap hari, dan juga dengan kehilangan berat badan progresif lebih daripada 2% sebulan, maka anda harus memikirkan menjalankan gastrostomi endoskopik percutaneus. Ini adalah operasi selepas makanan memasuki badan melalui tiub yang dibiakkan di kawasan abdomen. Jika pesakit tidak bersetuju untuk melakukan apa-apa operasi, dan pengambilan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk bertukar kepada probe makan (probe dimasukkan melalui mulut ke dalam perut di mana makanan dituangkan). Anda boleh menggunakan kuasa parenteral (intravena) atau rektum (melalui rektum). Kaedah ini membolehkan pesakit tidak mati akibat kelaparan.

Gangguan pertuturan dengan ketara merumitkan penyesuaian sosial pesakit. Dari masa ke masa, ucapan boleh menjadi sangat tidak dapat difahami bahawa hubungan lisan hanya mustahil. Dalam kes ini, membantu mesin taip elektronik. Di luar negara, gunakan watak sistem komputer menetapkan sentuhan sensor yang terletak pada bola mata.

Untuk mengelakkan trombosis urat dalam bahagian bawah kaki, pesakit harus menggunakan pembalut elastik. Apabila komplikasi berjangkit muncul, antibiotik ditunjukkan.

Gejala motor boleh dibetulkan sebahagiannya menggunakan peralatan ortopedik khas. Untuk mengekalkan berjalan kaki, gunakan kasut ortopedik, tongkat, pejalan kaki, dan kereta bayi kemudian. Apabila menggantung kepala gunakan separa tegar atau kepala tegar. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan katil berfungsi.

Salah satu gejala yang paling serius dalam ALS ialah kegagalan pernafasan. Apabila kandungan oksigen dalam darah jatuh ke kegagalan pernafasan yang kritikal dan teruk, maka penggunaan peranti pengudaraan tanpa invasif berkala ditunjukkan. Mereka boleh digunakan oleh pesakit di rumah, bagaimanapun, kerana kos yang tinggi, mereka tidak boleh diakses. Sekiranya keperluan campur tangan dalam proses pernafasan melebihi 20 jam sehari, pesakit akan menunjukkan trakeostomi dan pengudaraan paru-paru buatan (ALV). Pada ketika pesakit mula memerlukan ventilator adalah kritikal, kerana ia menunjukkan kematian mendekat. Isu memindahkan pesakit ke pengudaraan mekanikal adalah sangat sukar dari sudut pandang etika perubatan. Manipulasi ini menyelamatkan nyawa selama beberapa lama, tetapi pada masa yang sama ia memanjangkan penderitaan, kerana pesakit ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Sklerosis lateral amotrophik adalah penyakit neurologi yang serius yang hari ini meninggalkan hampir tiada peluang untuk pesakit. Adalah sangat penting untuk tidak disalahgunakan dengan diagnosis. Rawatan yang berkesan untuk penyakit ini belum wujud. Pelbagai langkah, baik perubatan dan sosial, yang dilaksanakan dalam hal ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan yang paling lengkap dari pesakit.

Saluran perubatan pertama, kuliah mengenai "sclerosis lateral amyotrophic". Membaca Levitsky Gleb Nikolaevich

Apakah penyakit ALS? Adakah terdapat ubat untuk patologi yang dahsyat?

Pada tahun 2018, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia. Lelaki yang menghabiskan sebahagian besar hidupnya di kerusi roda, bergelut dengan diagnosis maut - dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic.

Ramai, apabila berhadapan dengan maklumat tentang saintis terkenal, tanya diri mereka sendiri: "Apa itu BAS?". Lagipun, ini bukan penyakit neurologi yang paling biasa, yang sentiasa didengar, tetapi patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya.

Apa itu ALS?

Yang pertama menggambarkan dan mengasingkan sklerosis amyotropik lateral (lateral) menjadi nosologi yang berasingan adalah psikiatri Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, seperti tiada patologi lain sistem saraf, mempunyai banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motor atau penyakit neuron motor, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropah Barat dan Amerika). Tetapi tidak kira bagaimana penyakit dipanggil, ia terus membawa kepada kecacatan teruk dan kematian yang tidak dapat dielakkan.

Apa itu ALS?

Sklerosis lateral Amyotrophik (sclerosis lateral amyotrophic, ALS) ialah patologi progresif neurodegenerative kronik sistem saraf, yang dicirikan oleh lesi motoneurons pusat dan periferal, diikuti dengan perkembangan plegia (kelumpuhan), atrophy otot, bulbar dan gangguan pseudobulbar.

Sklerosis lateral amotrophik dalam 95% kes adalah penyakit sporadis, iaitu, ia tidak mempunyai kaitan langsung dengan penyakit-penyakit di kalangan waris. 5% didiagnosis akaun ALS untuk patologi keturunan. Family ALS pertama kali dikenal pasti dan disahkan di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motor agak jarang - 1.5 - 5 kes setiap 100 ribu orang. Kejadian puncak berlaku pada usia kira-kira 50 tahun dengan bentuk penyakit familial dan 60 hingga 65 tahun dengan sporadis. Tetapi ini tidak bermakna bahawa penyakit Charcot tidak berlaku pada usia muda. Lelaki menderita ALS hampir 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Walaupun mencapai umur 60 tahun, perbezaan ini hilang - wakil kedua-dua jantina menjadi sama sakit sama rata.

Penyakit ALS mestilah jelas dibezakan dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (ALS), kerana ini adalah manifestasi penyakit lain dalam sistem saraf (contohnya, encephalitis, stroke, dll), dan bukannya nosologi yang berasingan. Dan selalunya penyakit ini dapat disembuhkan, yang, dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, tidak membawa kepada kematian.

Kematian dalam sklerosis lateral amyotrophik berlaku akibat daripada komplikasi seperti pneumonia kongestif, fenomena septik, kegagalan otot pernafasan, dan sebagainya.

Istilah kecil

Untuk memahami intipati penyakit yang dahsyat ini, perlu memahami sedikit dalam istilah saraf neurologi yang kompleks sebagai sindrom motoneuron pusat, bulbar dan pseudobulbar. Sebagai orang yang jauh dari perubatan, kata-kata ini tidak akan mengatakan apa-apa.

Neuron motor tengah terletak di gyrus precentral dari korteks serebrum, kawasan motor yang dipanggil. Sekiranya kerosakan berlaku di kawasan otak ini, maka lumpuh pusat (spastik) berkembang, yang disertai oleh gejala berikut:

• kelemahan otot yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza-beza (dari kekurangan pergerakan sepenuhnya ke cagaran pergerakan yang sedikit);
• nada otot meningkat, perkembangan spastik;
• peningkatan tendon dan refleks periosteal;
• penampilan tanda berhenti patologi (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Motoneuron periferal diselaraskan di dalam nukleus saraf tengkorak, dalam penebalan saraf tunjang pada peringkat serviks, thoracic dan lumbosacral di tanduk anteriornya. Iaitu, dalam mana-mana, di bawah neuron motor kortikal. Dengan kekalahan sel-sel saraf ini, gejala kelumpuhan periferal (flaccid) berlaku:

• kelemahan otot yang diselubungi oleh kumpulan sel ini;
• pengurangan tendon dan refleks periosteal;
• penampilan hypotonia otot;
• perkembangan perubahan atropik dalam otot, kerana pengawetan mereka;
• tiada gejala patologi.

Di ALS, kedua-dua neuron motor periferal dan pusat rosak, yang menyebabkan kemunculan tanda lumpuh pusat dan periferal dalam patologi ini.

Lumpuh bulbar, yang berkembang semasa penyakit Lou Gehrig, disebabkan oleh kemerosotan neuron yang terletak di inti IX, X, XII saraf kranial. Struktur ini terletak di batang otak, iaitu di medulla oblongata (dari lat Bulus). Sindrom ini ditunjukkan oleh kelemahan otot faring, larynx, lidah dan kelenjar lunak. Dari sini ikut simptom utamanya:

• dysarthria (pelanggaran artikulasi, kerana kelemahan dan atrofi otot lidah);
• dysphonia (pembentukan suara terjejas) dan nazolalia (hidung hidung suara);
• disfagia (gangguan menelan);
• melegakan lelangit dan anjakan uvula ke bahagian yang sihat;
• kehilangan (ketiadaan) refleks pharyngeal;
• air liur (timbul daripada pelanggaran menelan);
• fibrillary twitching dalam lidah (dikesan sebagai penguncupan otot kecil, mengalir).

Pseudobulbar palsy, yang merangkumi hampir semua simptom ini, berkembang disebabkan oleh gangguan dua hala struktur saluran cortico-bulbar (iaitu serat saraf yang menyambungkan korteks serebrum dengan kumpulan saraf kranial). Ciri khas sindrom ini ialah:

• pemeliharaan refleks pharyngeal;
• kekurangan atrofi dan fibrilasi dalam lidah;
• refleks mandibular meningkat;
• penampilan refleks patologi automatisme lisan (mereka dianggap normal untuk kanak-kanak - proboscis, menghisap, dan sebagainya);
• ganas (sukarela) menangis dan ketawa.

Memandangkan bahawa dalam kes sklerosis sisi amyotrophik, degenerasi kedua-dua motoneuron atas (tengah) dan bawah (periferal) berlaku, maka kelumpuhan bulbar sangat sering digabungkan dengan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit, yang lain hanya tidak mempunyai masa untuk berkembang, kerana kesan kegagalan pernafasan sangat cepat.

Apakah punca dan mekanisme penyakit ini?

Sebab-sebab penting untuk perkembangan bentuk penyakit Sporadic penyakit Charcot masih belum ditubuhkan. Ramai penyelidik percaya bahawa mereka mencetuskan perkembangan ALS "perlahan" jangkitan: enterovirus, virus ESNO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini merosakkan struktur DNA normal neuron motor, yang mempercepat pecutan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan kemunculan kegemukan - kelebihan glutamat membawa kepada kelebihan dan kematian motoneuron. Sel-sel yang hidup boleh merosot secara spontan, yang secara klinikal ditunjukkan oleh fibrillations dan fasciculations.

Terdapat juga kesan patologi pada neuron tindak balas autoimun (IgG mengganggu saluran kalsium L-jenis), perubahan dalam metabolisme aerobik biasa di dalamnya, peningkatan arus transmembran natrium dan kalsium ke dalam sel, pecahan dalam aktiviti enzim dinding sel dan pemusnahan protein dan lipid strukturnya.

Di Baltimore Johns Hopkins University, empat helix DNA dan RNA dikesan dalam neuron motor pesakit ALS. Ini membawa kepada kemunculan protein ubiquitin dalam sitoplasma neuron, lebih tepatnya agregatnya, yang biasanya terletak di dalam nukleus. Perubahan sedemikian juga mempercepatkan neurodegeneration dalam sklerosis lateral amyotrophik.

ALS keturunan (familial) dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom 21 dan mengodkan superoxide mutase-1. Penyakit ini diturunkan secara autosomal.

Pemeriksaan patologi mengungkap atrofi korteks motor (gyri precentral) dari hemisfera besar, tanduk anterior saraf tunjang dan nuklei motor kumpulan bulbar saraf kranial. Dalam kes ini, neuron motor mati digantikan oleh neuroglia. Bukan hanya badan-badan neuron motor yang terjejas, tetapi juga proses mereka - demilelasi (iaitu, pemusnahan sarung myelin biasa axons) dari laluan piramid di batang otak dan tali lateral saraf tunjang diperhatikan.

Sklerosis lateral Amyotrophic: gejala

Gejala awal penyakit Lou Gehrig dalam kebanyakan kes adalah kelemahan yang semakin meningkat di lengan atau kaki. Pada masa yang sama, bahagian-bahagian distal kaki - kaki dan tangan - lebih teruk. Pesakit tidak boleh butang, mengikat tali kasutnya, mula tersandung, menendang kakinya. Kejanggalan sedemikian disertai oleh keletihan luar (penurunan berat badan) dari kaki.

Selalunya, gejala-gejala itu tidak simetris. Dengan pemerhatian yang teliti terhadap pesakit di anggota yang terkena, fascication dapat dikesan - otot berkedut, menyerupai gelombang, sedikit berkedip.

Ramai pesakit dalam tempoh awal penyakit mengalami masalah yang berkaitan dengan kelemahan otot leher, yang menyokong kepala dalam kedudukan tegak. Oleh itu, kepala sentiasa digantung dan pesakit memerlukan alat khas untuk memegangnya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara beransur-ansur proses patologis merangkumi lebih banyak massa otot. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan periferi, gejala-gejala utama menyertai:

• nada hiper dan kelembutan otot,
• refleks tendon dan periosteal dipertingkatkan,
• kaki patologi dan refleks tangan berlaku.

Sangat perlahan, pesakit dengan sclerosis lateral amyotrophik sepenuhnya kehilangan keupayaan mereka untuk bergerak dan mengekalkan diri.

Bersama ini, pesakit mencatatkan pelanggaran menelan, kesukaran ucapan, perubahan suara dan gejala lain lumpuh bulbar, yang biasanya digabungkan dengan pseudobulbar.

Secara beransur-ansur, proses patologi mempengaruhi otot pernafasan - kekalahan diafragma adalah yang paling penting. Dalam hubungan ini, fenomena pernafasan paradoks timbul: semasa penyedutan, abdomen pesakit yang mengalami ALS jatuh, dan pada menghembus nafas, sebaliknya, ia menyembuhkan.

Gangguan Oculomotor (paresis mata, pergerakan terjejas bola mata, dan lain-lain), jika berlaku, ia hanya berada di peringkat terminal penyakit neuron motor. Perubahan sensitiviti bukan ciri penyakit ini, walaupun sesetengah pesakit mengadu ketidakselesaan dan kesakitan yang tidak dapat difahami.

Juga, sklerosis amyotropik lateral tidak dicirikan oleh disfungsi organ-organ panggul. Tetapi pada akhir penyakit kencing atau pengekalan air kencing dan najis adalah mungkin.

Pesakit biasanya kekal dalam minda yang betul dan memori yang jelas sehingga hujung hari mereka, yang semakin gelap keadaan mereka. Oleh itu, gangguan kemurungan yang teruk sering berlaku. Hanya dalam 10-11% kes-kes ALS keluarga adalah demensia yang dikaitkan dengan atrofi rektum korteks frontal.

Apakah bentuk yang berlaku kepada penyakit neuron motor?

Klasifikasi moden sklerosis lateral amyotropik membezakan 4 bentuk utama:

• tinggi (cerebral);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• lumbosacral.

Pemisahan ini agak sewenang-wenang, kerana sepanjang masa terdapat kekalahan neuron motor di semua peringkat. Ia agak perlu untuk menentukan prognosis penyakit.

Bentuk tinggi (serebrum)

Bentuk yang tinggi (serebral) ALS berkembang dalam 2-3% kes dan disertai dengan kerosakan pada neuron korteks motor (gyrus precentral) dari lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik (iaitu, mempengaruhi kedua-dua lengan dan kaki), yang digabungkan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif di motoneurons perifer praktikal tidak muncul.

Bentuk Bulbar

Bentuk bulbar, yang terdapat dalam satu perempat daripada semua kes ALS, dinyatakan dalam kekalahan nukleus saraf tengkorak (IX, X, XII pairs) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini menunjukkan dirinya sebagai lumpuh bulbar (disfagia, dysphonia, dysarthria), yang, ketika patologi berlangsung, digabungkan dengan atrofi otot-otot kaki dan fasciculation di dalamnya, lumpuh pusat. Selalunya, gangguan bulbar diiringi oleh sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibular, kejadian tawa ganas atau menangis, refleks automatisme lisan).

Bentuk leher dan dada

Yang paling kerap (kira-kira 50% daripada kes) bentuk penyakit neuron motor adalah cervicothoracic. Di mana gejala kelumpuhan periferi di tangan (atrofi otot, penurunan atau kehilangan refleks tendon dan periosteal, penurunan nada otot) dan lumpuh spastik pada kaki berkembang terlebih dahulu. Kemudian, dengan "peningkatan" dalam tahap kerosakan neuron, gejala plegia pusat bergabung di tangan (perkembangan spastik, revitalisasi refleks, fenomena patologis tangan).

Lumbosacral

Bentuk lumbosakral ALS berlaku dalam 20-25% kes dan terbukti dengan kelumpuhan paru-paru (periferal) anggota bawah. Ketika sedang berkembang, penyakit itu menyebar ke otot besar (torso, arms) dan menambah tanda-tanda kelumpuhan spastik (tengah) - hipertonik dalam otot, peningkatan refleks, penampilan tanda kaki patologi.

Bagaimana diagnosis "sklerosis lateral amyotrophic" mengesahkan?

Diagnosis patologi jarang ini amat penting, kerana terdapat beberapa penyakit yang meniru sklerosis lateral amyotrophic, tetapi kebanyakannya boleh dirawat. Tanda-tanda paling terang penyakit Charcot: kerosakan pada motoneuron pusat dan periferal berlaku di peringkat terminal penyakit ini. Oleh itu, diagnosis ALS yang boleh dipercayai adalah berdasarkan kepada pengecualian patologi lain sistem saraf.

Di Eropah dan Amerika, kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS, yang dibangunkan oleh Persekutuan Neurologi Antarabangsa, digunakan. Mereka termasuk:

• tanda-tanda klinikal kerosakan neuron motor pusat;
• tanda klinikal, electroneuromyographic dan patologi neurodegeneration neuron motor periferi;
• perkembangan mantap dan penyebaran gejala dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, dikesan semasa pemerhatian dinamik pesakit.

Ia juga penting untuk tidak termasuk patologi lain yang boleh membawa kepada perkembangan gejala seperti itu.

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophik, kaedah pemeriksaan berikut digunakan:

• pemeriksaan dan persoalan pesakit (sejarah kehidupan dan penyakit). Pada peperiksaan, perhatian diberikan kepada gabungan tanda-tanda kelumpuhan periferal dan pusat, yang mempengaruhi sekurang-kurangnya dua atau tiga bidang badan (anggota atas dan bawah, otot bulbar); kehadiran serentak bulbar dan gejala palsy pseudobulbar; kekurangan gangguan pelvik dan oculomotor, kecacatan penglihatan dan kepekaan, pemeliharaan fungsi intelektual;
• analisis klinikal darah dan air kencing;
• Ujian darah biokimia (CPK, protein C-reaktif, tahap elektrolit dalam darah, ujian buah pinggang, ujian hati, dll.) - Peningkatan tahap CPK, ujian fungsi hati sering diperhatikan dengan ALS;
• menentukan tahap hormon tertentu dalam darah (contohnya, hormon tiroid);
• kajian mengenai komposisi cecair serebrospinal (cecair cerebrospinal) - dalam sesetengah pesakit dengan ALS (25%) peningkatan kandungan protein dalam cecair cerebrospinal dicatatkan
• electroneuromyography jarum (ENMG) - pada pesakit yang menghidap sklerosis lateral amyotrophic, irama piket piket (potensi fibrilasi berirama) dikesan, tanda-tanda kerosakan pada tanduk anterior saraf tunjang dalam ketiadaan lengkap gangguan pengaliran gentian saraf;
• Kajian neuroimaging - MRI otak dan saraf tunjang pada pesakit tersebut mendedahkan atrofi gyrus precedral kortikal, penipisan tali sisi dan pengurangan saiz tanduk anterior saraf tunjang;
• biopsi otot dan saraf diikuti dengan peperiksaan histologi - mendedahkan tanda-tanda perubahan atropik dan penolakan;
• pemeriksaan genetik molekul - dibenarkan dalam kes-kes yang disyaki sifat keluarga ALS - ditentukan oleh mutasi dalam 21 kromosom.

Rawatan untuk ALS

Penyakit ini adalah gejala sclerosis lateral amyotrophic yang agak teruk, tidak dapat diterima dengan baik.

Pada masa ini terdapat hanya satu ubat di dunia yang boleh melambatkan perkembangan penyakit dan melambatkan permulaan kegagalan pernafasan pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophik. Riluzole (rilutek) ini, yang dibangunkan pada tahun 1995. Mekanisme tindakannya dikaitkan dengan penindasan pelepasan glutamat neurotransmitter dari ujung saraf. Oleh itu, kadar degenerasi neuron motor menurun. Terapi sedemikian memanjangkan hayat pesakit selama maksimum tiga bulan.

Di negara-negara CIS, ubat ini belum lagi didaftarkan, walaupun ia telah lama digunakan di Eropah dan Amerika.

Oleh kerana tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologis dalam perkembangan penyakit, pesakit memerlukan rawatan dan rawatan simptomatik:

• pada peringkat awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan spastik pada otot), terapi fizikal dan urutan dilakukan;
• untuk pergerakan, pesakit menggunakan tongkat, kerusi khas, dilengkapi dengan butang untuk kemudahan penggunaan;
• apabila menggantung kepala, gunakan kolar Schantz, pemegang tegar atau separa tegar khas;
• pada tanda pertama pelanggaran menelan, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi bubur dan cair. Selepas setiap hidangan, penyusunan semula lisan diperlukan. Apabila sukar untuk menerima makanan cecair, mereka pergi ke makanan tiub (melalui tiub nasogastrik) atau meletakkan tiub gastrostomy (lubang pada kulit di dalam perut, di mana makanan segera memasuki saluran gastrointestinal);
• dalam perkembangan sawan dalam otot betis (krumpi), karbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
• apabila kerapuhan otot muncul, relaksasi otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
• atropin, hyoscine, dengan antidepresan (amitriptyline) adalah berkesan;
• dengan sindrom kesakitan yang berterusan, gangguan kemurungan dan gangguan tidur, antidepresan tricyclic (amitriptyline) dan penyerap reaksi serotonin (fluoxetine, sertraline) adalah disyorkan. Juga, kumpulan ubat ini agak mengurangkan kekerapan serangan ketawa terpaksa atau menangis. Gangguan tidur yang teruk memerlukan perlantikan ubat hipnosis (zolpidem). Dengan ketidakcekapan antidepresan dan analgesik untuk melegakan kesakitan, analgesik narkotik (morfin, tramadol) digunakan;
• dalam kes kegagalan pernafasan pada peringkat awal, adalah mungkin untuk menggunakan sistem mudah alih tambahan untuk pengudaraan tidak invasif paru-paru. Di peringkat terminal penyakit, pesakit memerlukan penggunaan berterusan pengudaraan mekanikal pesakit dalam unit penjagaan rapi;
• kadang-kadang neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-carnitine (elkar) dan sebagainya digunakan untuk meningkatkan pemakanan otot dan sel otak. dan tidak memperbaiki keadaan pesakit;
• pesakit tersebut juga memerlukan komunikasi khas - komputer riba telah dibangunkan, yang boleh dikawal dengan pergerakan mata;
• bantuan ahli psikologi dan pesakit dengan ALS dan sanak saudaranya amat diperlukan.

Prognosis penyakit ini

Kursus penyakit ini sentiasa progresif. Apa sahaja bentuk penyakit ini, lambat laun kedua-dua kumpulan neuron motor terjejas (pusat dan periferal). Serta palang bulbar, yang secara signifikan memburukkan prognosis.

Malangnya, pada masa ini tidak ada laporan pemulihan penuh dalam sklerosis lateral amyotrophik. Terdapat hanya dua pesakit terkenal di dunia yang telah menstabilkan penyakit ini: satu adalah Stephen Hawking dan yang lain ialah gitaris Jason Becker.

Bergantung kepada bentuk ALS, ia berlangsung dari 2 hingga 15 - 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, sesetengah pesakit dapat hidup sehingga 20 tahun. Dalam bentuk cervicothoracic dan lumbosacral, kematian berlaku selepas 4-7 tahun dan 7-10 tahun, masing-masing. Bentuk bulbar adalah yang paling parah dan tidak menguntungkan - hasil maut penyakit ini berlaku selepas maksimum 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernafasan mengurangkan jangka hayat pesakit ALS oleh 1-3 tahun, tanpa mengira bentuk awal penyakit. Pesakit yang menghidap sklerosis lateral amyotropik, mati akibat kegagalan pernafasan, keletihan yang melampau dan penyakit bersamaan.

Kesimpulannya

Walaupun kemajuan besar dalam bidang perubatan, sclerosis lateral amyotrophic menjadi misteri kepada penyelidik. Kaedah patogenetik rawatan penyakit dahsyat ini belum dikembangkan. Penyelidikan ini hanya mendapat momentum, di mana ia adalah mungkin untuk menyembuhkan ALS, menghalang gen menyebabkannya. Hari ini, seseorang hanya dapat meringankan penderitaan pesakit tersebut dan membuat kewujudannya secukupnya.

Kami telah membuat banyak usaha supaya anda dapat membaca artikel ini, dan kami berharap maklum balas anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan senang melihat bahawa anda berminat dengan bahan ini. Terima kasih!

Sclerosis lateral Amyotrophic (ALS): jenis penyakit apakah itu?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komen

Sclerosis lateral Amyotrophic (juga ALS, penyakit neuron motor, penyakit Charcot dan penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit sistem saraf pusat, di mana sel saraf motor dari saraf tunjang dan otak terjejas. Dalam proses pembangunan, saraf motor trigeminal, lingual, pharyngeal dan facial juga terdedah kepada kesan-kesan buruk penyakit, akibatnya pesakit dengan sklerosis lateral amyotropik, di samping batasan motor, muncul gangguan tak berbalik fungsi menelan dan ucapan bahasa. Menurut ICD-10, UAS diklasifikasikan sebagai sistem atrofi, yang mempengaruhi terutamanya sistem saraf pusat. Dalam pengelas, ia diberi kod G12.2 "Penyakit neuron motor".

Klasifikasi (bentuk penyakit)

Sklerosis lateral Amyotrophik dikelaskan mengikut beberapa kriteria. Bergantung pada kawasan yang terkena sistem saraf pusat, sklerosis lateral amyotropik ialah:

• Lumbar - kaki yang dijangkiti secara beransur-ansur, selepas itu perkembangan penyakit dapat mengganggu pernafasan, pergerakan lengan, menelan dan ucapan.
• Thoracic - pada tahap awal yang dicirikan oleh kesukaran berdiri di kedudukan berdiri dan kecondongan badan. Dengan perkembangan penyakit itu memberi kesan kepada kaki dan lengan di satu pihak, maka - di pihak yang lain. Dalam sesetengah kes, sekatan diberikan kepada fungsi pernafasan, pertuturan dan menelan.
• Serviks - kedua-dua tangan bergantian menderita, kemudian bernafas, alat ucapan, menelan refleks dan kedua kaki.
• Bulbar - pada permulaan penyakit, ucapan dan refleks menelan terganggu. Pada peringkat seterusnya, kaki dan lengan, dalam satu tangan, pertama kali terhad, kemudian pada yang lain.
• Penyebaran - penyakit ini dicirikan oleh penurunan berat badan yang cepat, kegagalan pernafasan, serta perasaan kelemahan sepihak pada anggota badan.

Mengikut jenis warisan membezakan ALS:

• Autosomal resesif - muncul dalam kes kehadiran gen yang "cacat" pada kedua ibu bapa.
• Autosomal dominan - berkembang dengan kehadiran patologi gen di salah satu ibu bapa.

UAS juga dibezakan dengan kadar aliran dan penyetempatan kumpulan:

• ALS klasik - menjejaskan neuron saraf tunjang dan otak, menyebabkan kekejangan atropi dan otot. Penyakit ini berlaku di 85% kes, di mana 60% adalah lelaki. Dengan perkembangannya, didominasi selepas 55 tahun, terdapat kelemahan pada anggota badan, keresahan ketika berjalan, menyeret kaki.
• Lumpuh bulbar progresif - didiagnosis kira-kira 25% daripada kes, luka neuron di otak dan saraf tunjang menyebabkan kesukaran menelan dan gangguan pertuturan. Jenis penyakit ini adalah lebih biasa pada wanita, terutamanya pada usia tua.
• Atrofi otot progresif adalah jenis yang lebih jarang berlaku, yang kebanyakannya berlaku pada lelaki pada usia muda. Semasa perkembangannya, bahagian bawah neuron motor terjejas, dengan hasilnya pesakit mempunyai atrofi otot pada anggota badan dan sawan, dan berat badan berkurangan.
• Sklerosis lateral utama - neuron motor atas telah terjejas, menyebabkan kaki lemah dan gangguan busur akibatnya. Kadangkala gangguan ucapan boleh berlaku. Penyakit ini berkembang terutamanya pada lelaki berusia 50 tahun.

Apa yang menyebabkan ALS: sebab

Permulaan mekanisme pemusnahan sel-sel motor sistem saraf menyumbang kepada pengumpulan protein tak larut (glutamin) di dalamnya. Sebab-sebab untuk perkembangan proses ini dalam dunia perubatan hari ini tidak diketahui, tetapi ada teori-teori yang provocateurs penyakit dapat:

• Keturunan - sehingga 10% daripada semua kes diagnosis amyotrophic lateral sclerosis adalah diwarisi dari satu atau kedua ibu bapa.
• Proses autoimun - patologi yang teruk seperti tumor malignan di dalam paru-paru dan kanser darah, boleh menyumbang kepada pembentukan antibodi yang menghancurkan sel-sel saraf motor.
• Genetik - dalam 20% kes, gangguan genetik yang bertanggungjawab untuk pengeluaran Superoxide Dismutase-1, enzim yang menukar Superoxide, yang merosakkan neuron, menjadi oksigen yang dikesan dalam kajian rantaian genetik.
• Pelanggaran proses metabolik dalam sistem saraf - aktiviti penting neuron disediakan oleh sel glial dan pelbagai enzim. Mengikut satu teori, risiko penyakit ALS meningkat puluhan kali dengan penurunan fungsi astrocytes, yang bertanggungjawab untuk pecahan glutamin dalam tisu saraf.
• Virus - teori ada, tetapi sedikit terbukti dalam amalan. Menurut saintis Amerika, perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dapat mencetuskan virus polio.

Pengenalpastian sekurang-kurangnya satu faktor yang mampu mencetuskan perkembangan ALS, dan ciri-ciri gejala penyakit ini, adalah sebab lawatan segera ke doktor dan peperiksaan terperinci.

Sklerosis lateral Amyotrophic: gejala

Tahap awal penyakit ini dicirikan oleh penampilan gejala-gejala umum seperti kekejangan, kelemahan dan kebas kaki jangka pendek anggota badan. Mereka boleh menampakkan diri di seluruh badan, tetapi paling sering ketidakselesaan berkembang di bahagian bawah kaki. Tanda awal ALS lain termasuk:

• kelemahan di tangan dan kehilangan berat badan mereka, kurang kerap penyakit itu mempengaruhi otot-otot lengan dan bahu bahu;
• ketidaksuburan jari-jari, kekejangan otot;
• kelemahan otot kaki, disertai dengan kekejangan yang menyakitkan;
• manifestasi gangguan bulbar - pelanggaran fungsi menelan dan kerja alat suara;
• Krump - kekejangan otot dengan kesakitan yang teruk.

Sifat simptom spesifik bergantung pada bentuk ALS yang berkembang dan berkembang:

Terangkan masalah anda kepada kami, atau berkongsi pengalaman hidup anda dalam merawat penyakit, atau meminta nasihat! Beritahu kami tentang diri anda di sini di laman web ini. Masalah anda tidak akan diabaikan, dan pengalaman anda akan membantu seseorang menulis >>

1. Bentuk leher dan dada:

• kelemahan di tangan, yang mana ia menjadi sukar untuk melakukan tindakan tertentu - untuk menulis, bekerja secara fizikal, bermain sukan, bermain instrumen;
• ketegangan otot tangan, perasaan sesak tendon;
• penyebaran kelemahan di bahagian lengan dan bahu akibat atrofi otot;
• lengan tergantung

1. Bentuk lumbar:

• kesukaran berjalan - lebih jauh jarak jauh, naik tangga;
• keletihan dan kesakitan di kaki bawah dengan kedudukan yang berpanjangan dalam kedudukan berdiri;
• kendur kaki, akibatnya - ketidakupayaan untuk bersandar di kaki;
• kekurangan fleksibiliti refleks dan lanjutan jari kaki;
• kencing sukarela, buang air besar.

1. Borang Bulbar:

• kecacatan pertuturan - pergaulan dan ketiadaan dalam mengucapkan perkataan dan ayat mudah, kesukaran menggerakkan lidah;
• kesukaran menelan - menghalang makanan yang sukar, pesakit tersedak dan menyedihkan;
• penguncupan otot lingual, yang ditunjukkan dalam bentuk mengejutkan lidah secara tiba-tiba;
• atrofi lengkap otot serviks dan muka, yang diwujudkan pada peringkat akhir dalam bentuk kekurangan kawalan ke atas ekspresi wajah, ketidakupayaan untuk membuka mulut anda dan makan sendiri.

Sklerosis lateral Amyotrophic cenderung berkembang dan dengan cepat merangkumi semua otot badan. Dengan kekalahan neuron motor sistem pernafasan, pesakit tidak boleh bernafas sendiri, akibatnya dia terhubung dengan radas pernafasan tiruan.

Diagnostik

Sklerosis lateral amotrophik hampir mustahil untuk didiagnosis semasa peperiksaan awal, kerana penyakit ini jarang berlaku, dan tanda ringan awalnya boleh menjadi gejala-gejala banyak patologi lain. Sekiranya BAS disyaki, pakar neurologi akan menetapkan peperiksaan menyeluruh yang akan membantu mengenal pasti perubahan dalam neuron motor dan menghapuskan penyakit lain:

• Electroneuromyography - membolehkan anda meneroka kebolehtelapan impuls saraf dalam setiap otot anggota badan dan pharynx, untuk mengenal pasti penurunan dalam aktiviti dan kelajuan gerakan mereka dalam keadaan patologi.
• Rangsangan magnet transkranial - satu kaedah yang melengkapkan keputusan elekroneuromyography. Semasa kajian, keadaan umum neuron motor dinilai.
• Analisis biokimia darah - dengan sklerosis sisi amyotrophik, penunjuk enzim, yang terbentuk semasa kemusnahan tisu otot (creatine phosphokinase), melebihi 5-10 kali, sedikit enzim hati dan urea hadir.
• Analisis genetik dilakukan untuk menilai status kod yang bertanggungjawab untuk Superoxide Dismutase-1.
• MRI - membolehkan anda mengenal pasti luka-luka neuron motor, serta tidak termasuk penyakit-penyakit saraf tunjang dan otak, yang serupa dengan gejala untuk sklerosis lateral amyotrophic.
• Tumbukan lumbar - digunakan sebagai kaedah untuk mengecualikan penyakit dengan simptom yang sama.

Pendekatan komprehensif untuk penyelidikan diagnostik membolehkan anda untuk menentukan dengan jelas psikologi patologi kematian neuron motor, serta untuk mengecualikan pembangunan penyakit lain yang sama berbahaya.

Rawatan amyotrophic lateral sclerosis

Sepenuhnya penyakit itu tidak sembuh. Di tengah-tengah rawatan ALS adalah penyelenggaraan fungsi penting dengan bantuan ubat-ubatan dan penjagaan yang betul.

Untuk melegakan simptom dan mengekalkan sistem saraf, pesakit ditetapkan:

• ubat untuk menghalang pengeluaran glutamat dan merangsang Super Oxide Dismutase-1;
• melegakan otot - melegakan kekejangan otot;
• kompleks vitamin A, B, E dan C - menyediakan pemakanan kepada sel-sel saraf, memperbaiki konduksi impuls melalui mereka;
• anabolik - memulihkan jisim otot habis.

Kaedah alternatif juga digunakan untuk memerangi kesan penyakit:

• terapi sel stem - menghentikan kematian neuron, dan juga membantu memulihkan hubungan antara mereka;
• Gangguan RNA - menggunakan nanobiotechnology, pendaraban protein patologi disekat, yang menghalang kematian seterusnya neuron motor.

Sebagai langkah terapeutik tambahan, pesakit dijalankan:

• memberi makan melalui siasatan dalam kes pelanggaran refleks menelan;
• Urutan untuk berehat otot dan mencegah pembentukan tekanan luka;
• prestasi terapi fizikal;
• perundingan dengan psikologi;
• pengudaraan paru-paru dengan kerosakan pada sel-sel saraf sistem pernafasan.

Sangat penting untuk mengelilingi pesakit ALS dengan kehangatan dan penyayang orang yang disayangi, tanpa meninggalkannya sendirian dengan penyakit ini.

Ramalan UAS: berapa banyak hidup dengannya

Sklerosis lateral Amyotrophik berkembang pesat, oleh itu, walaupun dengan pengesanan yang tepat pada masa dan rawatan simptomatik, prognosis adalah kurang baik. Jangka hayat untuk penyakit ini adalah individu untuk setiap kes tertentu. Angka purata bergantung kepada bentuk patologi adalah:

• Dengan ALS klasik - 2 hingga 5 tahun dari permulaan penyakit ini. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, pesakit mungkin hidup dengan diagnosis ini lebih daripada 10 tahun.
• Dengan kelumpuhan bulbar progresif - jangka hayat adalah dari enam bulan hingga 3 tahun dari saat gejala utama muncul.
• Sekiranya atrofi otot progresif - jangka hayat mungkin sehingga 10 tahun tertakluk kepada rawatan yang diterima.
• Dalam sklerosis lateral utama - prognosis lebih menghiburkan, kerana pesakit mempunyai semua peluang untuk menjalani jangka hayat purata. Jangka hayat dapat dikurangkan jika penyakit itu masuk ke dalam bentuk klasik ALS.

Jangan ragu untuk bertanya soalan anda di sini di laman web ini. Kami akan menjawab anda bertanya soalan >>

Prognosis kelangsungan hidup diperparah oleh fakta bahawa kematian besar-besaran neuron motor dapat dikesan pada tahap akhir, ketika perawatan yang mendukung dan simtomatik tidak efektif. Sepanjang hayatnya, pesakit mengalami batasan dalam fungsi motor, menelan dan ucapan. Dalam kebanyakan kes, dia terbaring di tempat tidur, tidak dapat makan makanan, menjaga dirinya dan bernafas.