Agenesis

Migrain

Agenesis - kekurangan pembangunan - ketiadaan bawaan sebarang organ, bahagian atau sebahagian daripada badan. Contohnya termasuk genesis buah pinggang, kelenjar tiroid, testis, mereka atau kaki tangan lain.

Kesan agenesis boleh berbeza:

  • jika tidak ada salah satu organ yang dipasangkan (atau bahagiannya), hipertropi kompensasi bahagian yang biasanya dibangunkan oleh organ itu berkembang, menambah fungsi organ yang hilang (atau bahagiannya), akibatnya, agenesis mungkin tidak mempunyai akibat yang berbahaya;
  • agenesis organ tertentu boleh disertai oleh gejala kehilangan fungsi organ yang hilang;
  • ketiadaan beberapa organ yang tidak berpasangan atau bahagian mereka (hati, otak, jantung) atau kedua-dua organ berpasangan (buah pinggang, paru-paru) boleh menjadi asas untuk janin tidak berdaya maju.

Maklumat yang dipaparkan di halaman laman web bukanlah manual rawatan diri.
Sekiranya pengesanan penyakit atau kecurigaan pada mereka perlu berunding dengan doktor.

Agenesis

Agenesis - (asal usul, pendidikan) - patologi kongenital, dicirikan oleh ketiadaan organ manusia atau bahagian badan, (aplasia). Ketiadaan ini boleh seperti organ yang berpasangan, seperti buah pinggang, buah zakar pada lelaki, ovari wanita dan sebagainya, serta organ tunggal, kelenjar tiroid, otak, hati, spleen. Dalam kehidupan, agenesis adalah kehilangan fungsi organ, sebagai contoh, dalam myxedema, kelenjar tiroid adalah genesis, dalam kecacatan kongenital apabila organ tunggal hilang [sebagai contoh, otak], atau kedua-dua organ berpasangan [contohnya, kedua-dua buah pinggang] tidak mampu.

Agenesis korpus callosum apa itu

Agenesis korpus callosum apa itu Korpus callosum adalah plexus saraf yang padat di dalam otak, ia menghubungkan kedua hemisfera. Callosum corpus terdiri daripada akson, ia adalah rata dan luas, terletak di bawah korteks serebrum. The corpus callosum aginesia adalah ketiadaan adhesi, ia digantikan oleh tiang telus peti besi. Kekerapan kecacatan tersebut adalah 1 pada tahun 2000, disebabkan oleh mutasi keturunan atau mutasi gen.

Punca Agenesis

Penyebab patologi berubah-ubah, tetapi tidak tepat dikenalpasti, 50% tetap tidak diketahui, ini diberikan istilah "cacat kelahiran sporadis", yang mungkin terjadi akibat kesilapan alam semula jadi dan kemungkinan tidak akan diwarisi kemudian. Dengan perkembangan embrio dalam rahim, ia adalah taman pembangunan. Penyebabnya ialah diabetes di ibu, kesan endogen selama 6 minggu perkembangan embrio. Dalam 10% kes, perkembangan ini boleh dipengaruhi oleh ekologi. Dalam kes lain, 12% - 25% mungkin agenesis keturunan.

Faktor risiko lain untuk agenesis (teratogenik)

• Penyakit berjangkit ibu semasa membawa janin.

o - Mumps

o - Sitomegali inklusi

• Sinaran semasa kehamilan,

o - pendedahan kepada x-ray

o - sinaran radioaktif - kesan genetik (penyebab biasa anomali)

• Penggunaan bahan berbahaya semasa kehamilan

o - Sindrom alkohol yang menyakitkan

o - Penggunaan bahan

o - Penggunaan dadah pada peringkat awal B, yang boleh menyebabkan agenesis

o - Kekurangan iodium

o - Defisit Filatov

kekurangan o - myo-inositol

Tiga faktor terakhir mungkin merupakan faktor anomali tiub neural. Untuk mengecualikan dan mencegah, anda mesti menggunakan asid folik, yodium.

Ia terbukti bahawa asid folik adalah perlindungan terbaik terhadap kecacatan kongenital sebelum kehamilan dan semasa kehamilan pada trimester pertama, sejak pembentukan berlaku pada minggu pertama.

  • Kurangnya tisu dan organ - hypokinesia
  • Perkembangan hipergenesis yang berlebihan,
  • Bukan susunan organ yang betul - displasia.

Proses berlaku pada peringkat selular, pembinaan tisu, tisu penghubung, rantau interstisial, organ dan organ-organ. Apa-apa kesan mungkin gagal dalam struktur sel (contohnya, apabila buah pinggang sedang dibina, jika dalam tempoh ini, sesuatu dapat gagal, maka perkembangan tidak normal berlaku atau perkembangannya berhenti). Semasa agenesis, kerosakan, kelewatan dan pemberhentian lengkap perkembangan satu atau satu lagi organ, bahagian badan, melekat tisu (adhesi) atau jumlah kematian sel adalah mungkin.

Agenesis

Penyakit pergigian kongenital atau diperoleh, di mana beberapa gigi hilang di dalam mulut, dipanggil agenesis atau adentia. Kadang-kadang ia adalah bentuk yang melampau seperti cacat seperti hipoplasia. Dalam pergigian, istilah "agenesis" tidak digunakan dengan kerap, sebab itu tidak semua pesakit segera memahami apa yang mereka bicarakan. Walaupun dengan sendirinya ia sama sekali tidak semestinya kelihatan seperti itu. Ketiadaan primordia gigi kekal di zon berbeza berlaku dalam 4-8% penduduk. Selalunya tiada gigi sisi dan molar ketiga.

Punca genesis

Agentsia biasanya berlaku dalam pelanggaran metabolisme mineral dan protein dalam janin atau anak. Apa yang membawa kepada kegagalan proses perkembangan gigi yang betul, yang mula terbentuk pada minggu keenam kehidupan embrio. Pada minggu keempat belas, pembentukan tisu keras gigi. Pada bulan kelima, embrio mempunyai permulaan molar. Menjelang bulan keempat, pembentukan simen dan akar bermula pada anak yang baru lahir. Begitu banyak momen penting, dan jika ada masalah, maka kemungkinan perkembangan patologi. Dan kemunduran ini malangnya tidak dapat dipulihkan.

Apabila gigi bayi dari bayi yang belum lahir mula terbentuk di dalam tubuh wanita hamil, penyakit seperti ibu hamil sebagai toksikosis, toksoplasmosis, serta konflik rhesus dapat menyebabkan usia janin. Pengambilan ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan, terutamanya siri tetracycline, sering mengakibatkan penyakit intrauterin janin yang teruk. Pelbagai penyakit berjangkit, penyakit saluran gastrointestinal, ricket pediatrik atau gangguan peredaran otak yang berlaku dalam bayi baru lahir antara 6 dan 18 bulan juga boleh menyebabkan agenesis gigi kekal. Punca genesis boleh menjadi predisposisi genetik.

Jenis agenesis

Terdapat beberapa jenis agenesis:

    Lengkap Ia sangat jarang berlaku apabila pesakit itu benar-benar kekurangan permulaan semua gigi kekal. Keadaan yang paling parah ini tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran simetri muka;

Untuk diagnosis penyakit yang betul, doktor gigi pasti akan melakukan pemeriksaan sinar-X panorama kedua-dua rahang. Ini akan menentukan kehadiran atau ketiadaan asas-asas gigi dan menetapkan rawatan ortopedik yang sesuai.

Rawatan genesis gigi kekal

Ia berlaku bahawa bukan gigi kekal yang kekal gigi tahan lama dipelihara, yang lebih atau tidak berkesan melaksanakan fungsi mereka. Tetapi kerana enamel gigi susu yang kurang padat, mereka tentu saja memakai lebih cepat. Tidak perlu mengeluarkannya, sebaliknya, anda perlu berhati-hati memantau keadaan mereka dan cuba memastikan mereka "selari" selama mungkin. Jika ini gagal, gigi susu dikeluarkan dan lompang yang dibentuk perlu dipenuhi dengan sesuatu.

  • Gigi gigi boleh tanggal;
  • Jambatan lama yang baik (jambatan). Hanya sesuai apabila gigi bersebelahan mempunyai kelemahan atau kecacatan;
  • Penanaman gigi.

Cara rawatan yang paling moden, estetik dan pesakit adalah, sememangnya implan. Pertama, proses itu hanya tertumpu di dalam negara dan tidak menjejaskan gigi bersebelahan. Kedua, pengenalan implan akan membolehkan anda memuatkan tulang, tanpa beban yang biasa, dan dengan itu membantu mengekalkannya. Ketiga, gigi implan tidak akan berbeza dari gigi yang sihat, yang akan memudahkan proses penagihan.

Oleh kerana agenesis adalah penyakit pergigian yang kompleks yang memperburuk kehidupan seharian pesakit, menjadikannya sukar untuk dimakan dan mengganggu ucapannya, ia mesti dirawat. Kaedah rawatan akan ditetapkan secara individu oleh doktor pergigian yang cekap.

AGENESIA

Ensiklopedia perubatan besar. 1970

Lihat apa "AGENESIA" dalam kamus lain:

AGENESIA - (dari bahasa Yunani A. Bahagian negatif, dan generasi genesis). Kemandulan, ketidakupayaan untuk persenyawaan. Kamus perkataan asing yang termasuk dalam bahasa Rusia. Chudinov, AN, 1910. AGENESIA tidak dapat hamil dalam kedua-dua jantina. Kamus perkataan asing... Kamus perkataan asing bahasa Rusia

agenesis - kata nama, bilangan sinonim: 2 • aplasia (2) • sterilisasi (20) Kamus Sinonim ASIS. V.N. Trishin. 2013... Kamus Sinonim

agenesis - PATHOLOGY EMBRIOGENESIS AGENESIA, APLASIA - anomali perkembangan dicirikan oleh ketiadaan organ, sebahagian dari organ, bahagian tubuh... Embriologi umum: Perbendaharaan kata

agenesis - (agenesia, a + asal bahasa Yunani, perkembangan), lihat Aplasia... kamus perubatan besar

agenesis - agensi, dan... kamus ejaan Rusia

AGENESIA - (Agenesia, dari Yunani A. A. zarah negatif dan asal-usul, pendidikan), aplasia, kecacatan di mana janin tidak mempunyai organ atau bahagian badan... Kamus ensiklopedi Veterinar

Agenesis - (Greek. Genesis - asal, pembangunan). Ketiadaan kongenital atau kemunduran organ atau sebahagian badan... Kamus ensiklopedia pada psikologi dan pedagogi

AGENESIA - Kehilangan lengkap atau separa organ atau sebahagian dari keupayaannya untuk mengembangkan sepenuhnya... Kamus Penjelasan Psikologi

AGENESIA - (agenesis) ketiadaan kongenital mana-mana organ, biasanya dikaitkan dengan kecacatan atau kemunduran embrio... Kamus Perubatan

Agenesis (Agenesis) - ketiadaan kongenital mana-mana organ, biasanya dikaitkan dengan kecacatan atau kemunduran embrio. Sumber: Kamus Perubatan... Syarat Perubatan

Telus otak septum genesis

Permulaan korpus callosum adalah patologi kongenital otak. Ia mula berkembang dalam tempoh pranatal di bawah pengaruh faktor genetik. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi plexus saraf di otak yang menghubungkan hemisfera. Kawasan otak ini dipanggil corpus callosum. Ia mempunyai bentuk yang rata dan terletak di bawah korteks serebrum.

Apakah penyakit ini?

Sekiranya kanak-kanak mempunyai genre dari corpus callosum, terdapat praktikal tiada adhesi yang perlu menghubungkan hemisfera kiri dengan hemisfera yang betul. Proses patologi memberi kesan kepada satu daripada dua ribu kanak-kanak dan berkembang akibat kecenderungan keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan.

Penyebab tepat pelanggaran sering tidak dapat ditentukan. Patologi dicirikan oleh dua sindrom klinikal:

  1. Kes pertama adalah lebih mudah. Pesakit mengekalkan kebolehan intelektual dan aktiviti fizikal. Agenesis dalam kes ini boleh dikenal pasti dengan adanya kegagalan dalam penghantaran denyutan dari satu hemisfera ke yang lain. Sebagai contoh, jika seorang pesakit kidal, dia tidak dapat memahami apa yang ada di tangan kirinya.
  2. Kes kedua, kecuali untuk agenesis, disertai oleh kecacatan lain organ, terdapat pelanggaran serius dalam pergerakan neuron dan dropsy otak. Pesakit pada masa yang sama merasakan serangan sawan, perkembangan mentalnya perlahan.

Dengan pembentukan normal semua struktur otak, korpus callosum akan menjadi plexus padat yang terdiri daripada gentian saraf yang direka untuk menyatukan hemisfera dan memastikan pemindahan maklumat di antara mereka. Pembentukan laman web ini berlaku pada 3-4 bulan kehamilan. Pembentukan cospus callosum berakhir pada minggu keenam.

Permulaan korpus callosum mungkin berbeza-beza. Bahagian badan ini mungkin sepenuhnya tidak hadir, sebahagiannya atau tidak betul terbentuk atau kurang berkembang.

Selalunya, adalah mustahil untuk mengetahui mengapa penyakit ini melanda kanak-kanak. Tetapi pakar-pakar berjaya mengenal pasti beberapa faktor yang meningkatkan risiko gangguan tersebut dalam tempoh pranatal. Ini boleh berlaku:

  • hasil daripada proses mutasi spontan;
  • dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit ini;
  • di bawah pengaruh penyusunan semula kromosom;
  • kerana penggunaan ubat-ubatan toksik dalam tempoh bersalin;
  • disebabkan kekurangan nutrien semasa kehamilan;
  • dalam kes kecederaan seorang wanita hamil atau jangkitan dengan jangkitan virus;
  • disebabkan gangguan metabolik dalam tubuh seorang wanita;
  • kerana penggunaan minuman beralkohol dan merokok semasa kehamilan.

Oleh sebab mustahil untuk mendedahkan alasan yang tepat, adalah mungkin untuk melindungi kanak-kanak dari patologi ini dengan menghilangkan faktor-faktor yang memprovokasi.

Bagaimana proses patologi?

Mungkin terdapat gejala yang berbeza semasa agenesis korpus callosum. Ia semua bergantung kepada jenis gangguan yang berlaku dalam tempoh pranatal, dan seberapa baik otak dikembangkan. Sekiranya anomali ini berlaku pada kanak-kanak, maka ia akan mempunyai manifestasi berikut:

  1. Proses atropik berlaku dalam saraf pendengaran dan optik.
  2. Di persimpangan hemisfera serebrum, rongga sista dan tumor terbentuk.
  3. Terdapat kekurangan perkembangan tisu otak.
  4. Meningkatkan kecenderungan kejang sawan, yang sangat sukar untuk bertolak ansur.
  5. Terdapat pelanggaran dalam bentuk dismorfisme muka.
  6. Organ-organ penglihatan tidak cukup dibangunkan.
  7. Di bahagian otak otak timbul sista.
  8. Dalam fundus terdapat gangguan patologi.
  9. Perkembangan psikomotor melambatkan.
  10. Retakan yang tidak normal terbentuk dalam korteks.
  11. Lipomas mungkin berlaku. Ini adalah neoplasma jin yang terdiri daripada sel-sel lemak.
  12. Saluran pencernaan tidak normal, dan mungkin terdapat tumor di dalamnya.
  13. Keterlambatan bermula awal.
  14. Nada otot adalah rendah.
  15. Pelanggaran koordinasi pergerakan.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda ini, sindrom Aicardi dapat menunjukkan kehadiran agenesis apabila otak dan organ-organ penglihatan tidak normal. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku. Kerosakan pada tisu kulit dan tulang juga boleh dilihat semasa agenesis. Gambar klinikal sedemikian sangat negatif untuk keadaan dan perkembangan kanak-kanak dan mempunyai peluang yang agak rendah untuk hasil yang baik.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Agenesis korpus callosum agak kompleks dalam proses diagnosis. Kebanyakan kes ditentukan semasa kehamilan semasa trimester terakhir. Untuk diagnosis menggunakan kaedah berikut:

  1. Echography. Prosedur ini adalah untuk mengkaji struktur badan menggunakan gelombang ultrasonik. Tetapi ia tidak mendedahkan masalah dalam semua kes. Sekiranya terdapat kelainan perkembangan separa, maka agak sukar untuk memerhatikan mereka dengan bantuan kajian ini.
  2. Pemeriksaan ultrabunyi.
  3. Pencitraan resonans magnetik.

Sulit untuk mengenal pasti agenesis kerana ia sering berkembang dalam kombinasi dengan gangguan genetik yang lain. Untuk menentukan secara tepat kehadiran agenesis, karyotyping dilakukan. Ini adalah kajian yang menganalisis karyotype (tanda-tanda set kromosom) sel-sel manusia. Di samping teknik ini, pengimejan resonans magnetik dan analisis ultrasound digunakan.

Penggunaan prosedur diagnostik ini membolehkan anda menentukan dengan tepat keadaan otak kanak-kanak.

Adakah anomali ini dirawat?

Sehingga kini, tiada prosedur terapeutik yang dapat membantu menyembuhkan anak dari genus korpus callosum. Hanya teknik pemulihan yang digunakan, yang dipilih secara individu, bergantung kepada tahap gangguan dan keadaan umum badan pesakit.

Dengan bantuan rawatan hanya dapat meringankan gejala patologi. Tetapi kebanyakan pakar mengatakan bahawa semua teknik yang diterima umum tidak memberi sebarang keputusan. Amalan utama adalah penggunaan ubat yang kuat. Untuk meringankan keadaan pesakit cuba menggunakan:

  1. Benzidiazepines. Ini adalah bahan psikoaktif yang mempunyai sifat hipnosis, sedatif, relaxant otot dan sifat antikonvulsan.
  2. Phenobarbital. Ia adalah barbiturate antiepileptik. Ia mengurangkan kekerapan kejang jika terdapat kekejangan kanak-kanak.
  3. Hormon kortikosteroid. Seperti Prednisolone, Dexamethasone. Mereka biasanya digabungkan dengan ubat-ubatan antiepileptik.
  4. Neuroleptik. Dengan bantuan yang menghilangkan gangguan psikotik.
  5. Diazepam Ia membantu mengurangkan gangguan tingkah laku.
  6. Nootropik yang mempunyai kesan khusus terhadap fungsi mental otak. Biasanya digunakan rawatan dengan Piracetam atau Semax. Mereka membantu meningkatkan nutrisi tisu otak, yang mempunyai kesan positif terhadap fungsinya.
  7. Neuropeptida. Cerebrolysin paling biasa digunakan.

Juga, untuk mengurangkan keadaan kanak-kanak menggunakan Asparkam atau Diakarb.

Selain ubat-ubatan, kadang-kadang terdapat keperluan untuk campur tangan pembedahan. Sebagai contoh, mereka boleh merangsang saraf vagus. Tetapi terapi itu dibenarkan dijalankan hanya dalam keadaan di mana kegagalan serius dalam kerja organ-organ penting telah berlaku akibat agenesis. Prosedur ini dijalankan jika jenis pembedahan lain tidak akan membawa hasil. Semasa rawatan, penjana nadi elektrik digunakan. Ia menghantar impuls kepada saraf, yang terletak di leher dan menghubungkan otak dengan badan, dan saraf menghantarnya ke otak.

Penjana nadi diletakkan di bawah kulit di kawasan subclavian. Selepas itu, potong di leher dan sambung elektrod ke saraf vagus. Kekerapan penghantaran denyutan ditentukan oleh doktor dan menyesuaikannya pada setiap peperiksaan.

Prosedur itu mengurangkan kekerapan epilepsi, dan mereka lebih mudah diterima. Tetapi bagi setiap pesakit, rawatan sedemikian bertindak berbeza.

Oleh kerana agenesis korpus callosum boleh menyebabkan gangguan muskuloskeletal dan menyebabkan scoliosis, teknik fisioterapeutik dan terapi fizikal boleh digunakan. Kadang-kadang mereka boleh melakukan pembedahan.

Ramalan dan akibatnya

Sehingga kini, kajian sedang dijalankan yang pada masa akan datang boleh membantu menentukan sebab-sebab patologi dan mencari kaedah rawatan yang berkesan.

Prognosis untuk diagnosis seperti ini mungkin berbeza bergantung pada keadaan umum badan. Sekiranya gangguan perkembangan yang lain ditambah kepada agenesis, akibatnya akan menjadi teruk.

Dalam lebih daripada lapan puluh peratus kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali ini, tidak ada patologi yang menyertainya, hanya pelanggaran kecil terhadap sifat neurologi yang dapat diperhatikan.

Selalunya, pelbagai proses dan gangguan patologi mula berkembang semasa agenesis, jadi mustahil untuk berharap hasilnya akan menguntungkan.

Kanak-kanak dengan agenesis mengalami kecacatan intelektual yang merosakkan, gejala neurologi, berkembang dengan perlahan dan mempunyai masalah kesihatan lain yang menghalang mereka daripada menjalani kehidupan yang panjang.

Rawatan pesakit diresepkan bergantung kepada gejala yang mengiringi anomali, tetapi ia tidak membawa hasil yang ketara. Oleh itu, genesis dikaitkan dengan anomali kongenital, yang mengakibatkan banyak gangguan dan mempunyai prognosis yang sangat tidak baik.

Agenesis korpus callosum merujuk kepada patologi yang sedikit diketahui sains. Pakar tidak tahu alasan untuk perkembangan anomali seperti dalam tempoh pranatal, mereka tidak mempunyai maklumat yang akan membantu memanjangkan umur kanak-kanak. Hanya faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko perkembangan patologi pada janin.

Ada kemungkinan bahawa teknik terapi lebih lanjut akan ditemui yang bukan sahaja dapat membantu meringankan perjalanan penyakit, tetapi juga menjejaskan penghapusan sebab yang mendasari.

Sangat jarang, gangguan itu berkembang secara berasingan dan memberikan pesakit dengan prognosis yang baik. Pada masa yang sama, terdapat perkembangan positif dan perkembangan kanak-kanak di mana patologi disertai dengan hanya gangguan neurologi kecil. Sekiranya beberapa malformasi kongenital digabungkan, maka tidak ada harapan bahawa kanak-kanak itu akan menjalani kehidupan yang panjang. Implikasi dan pilihan kaedah terapeutik bergantung kepada bagaimana teruknya sistem saraf pusat.

Word Agenesis

Kata agenesis dalam huruf Inggeris (transliterasi) - ageneziya

Kata agenesia terdiri daripada 8 huruf: a g e e i i i

  • Surat a didapati 1 kali. Perkataan dengan huruf 1 a
  • Huruf g ditemui 1 kali. Perkataan dengan huruf 1 r
  • Huruf e berlaku 2 kali. Perkataan dengan 2 huruf e
  • Surat itu berlaku 1 kali. Perkataan dengan 1 huruf
  • Surat itu dan berlaku 1 kali. Perkataan dengan 1 huruf dan
  • Huruf n ditemui 1 kali. Kata-kata dengan 1 huruf n
  • Surat saya berlaku 1 kali. Perkataan dengan 1 huruf i

Maksud perkataan agenesis. Apa itu agenesis?

Agenesis adalah ketiadaan kongenital mana-mana bahagian badan akibat pelanggaran proses embrionik meletakkan dan membangunkan tisu organ. Agenesis salah satu organ berpasangan mungkin tidak membawa kepada kerosakan fungsi.

AGENESIA (agenesis) adalah ketiadaan kongenital mana-mana organ, biasanya dikaitkan dengan kecacatan atau kemunduran embrio.

Agenesis (Agenesis) - ketiadaan kongenital mana-mana organ, biasanya dikaitkan dengan kecacatan atau kemunduran embrio.

Terma perubatan dari A hingga Z

Sacral-coccygeal Agenesia Syn.: Ashar - Foy - Crouzon syndrome. Ketiadaan kongenital vertebra dan tulang belakang sakral yang lebih rendah, hipoplasia tulang dan otot pelvis dan bahagian bawah ekstrem, displasia ekor kuda.

Neurologi Kamus penerangan penuh. - 2010

Apakah agenesis dan aplasia buah pinggang?

Alexander Myasnikov dalam program "Tentang Yang Paling Penting" menceritakan bagaimana untuk merawat penyakit-penyakit KIDNEY dan apa yang perlu diambil.

Malformasi kongenital sistem kencing termasuk agenesis ginjal. Istilah ini menunjukkan ketidakhadiran lengkap organ berpasangan, baki ginjal yang mula hipertropi untuk menganggap tanggungjawab berfungsi. Penyebab patologi adalah kesan eksogen pada embrio dalam proses perkembangan embrio.

Ciri-ciri Anomali

Dengan agenesis renal bermakna tiada satu atau dua organ. Patologi tergolong dalam kategori anomali kuantum, apabila sebahagian daripada sistem kencing pada seorang kanak-kanak tidak terbentuk semasa tempoh pranatal.

Aplasia buah pinggang adalah anomali yang berlaku dengan gejala yang sama dan mempunyai sebab yang sama. Dalam kes aplasia, organ diwakili oleh putik dalam bentuk tisu penghubung tisu, yang tidak mempunyai kaki dan pelvis sepenuhnya. Disebabkan kekurangan struktur buah pinggang semulajadi, ia tidak dapat berfungsi dengan normal. Kedua-dua dengan agenesis dan aplasia, organ kedua mengimbangi semua kerja. Oleh kerana peningkatan beban harian tisu hipertrophi, peningkatan saiz buah pinggang.

Penyebab agenesis tidak membawa faktor keturunan, hanya keabnormalan perkembangan semasa pematangan pranatal. Walau bagaimanapun, faktor-faktor berikut boleh menjadi syarat untuk kemunculan kecacatan seperti ini, yang diaktifkan semasa kehamilan:

  • penyakit yang disebabkan oleh jangkitan pada tahap awal perkembangan embrio;
  • kaji selidik diagnostik berdasarkan radiasi;
  • penyalahgunaan minuman beralkohol mengandung;
  • penyakit kelamin;
  • dadah tinggi dalam hormon.

Sekiranya ibu di masa depan mempunyai penyakit seperti kencing manis, risiko mengembangkan patologi anak meningkat dengan ketara, dan perkembangan janin di dalam rahim ibu terutama dipantau dengan teliti.

Bentuk pembangunan naib

Agenesis dua hala dalam bidang perubatan kurang biasa daripada unilateral, kerana ketiadaan kedua-dua organ sistem kencing tidak sesuai dengan kehidupan pesakit. Patologi unilateral pembangunan buah pinggang yang tidak normal:

  1. Agenesis sebelah kanan. Ia merupakan bahagian kecil di antara semua patologi, adalah anomali struktur buah pinggang yang betul.
  2. Agenesis buah pinggang kiri. Ia jarang berlaku, tidak lebih daripada 7% daripada semua kes klinikal. Serta sebelah kanan, ia boleh meneruskan pemeliharaan ureter atau tanpanya.

Jenis malformasi kongenital ini berbeza sedikit dari satu sama lain. Dalam kedua-dua kes, buah pinggang yang selebihnya adalah hipertropi, tumbuh dalam saiz dan menyesuaikan diri untuk menggandakan fungsi.

Agenesis buah pinggang yang betul mungkin tersilap didiagnosis sebagai aplasia. Ini disebabkan oleh hakikat bahawa ureter mungkin hadir dan berfungsi dengan baik. Walau bagaimanapun, patologi ini lebih biasa, ia dikaitkan dengan lokasi anatomi buah pinggang kanan. Badannya lebih rendah, lebih mudah bergerak dan sedikit lebih kecil.

Tanda-tanda perkembangan yang tidak normal

Ketiadaan salah satu organ menjejaskan kerja kenaikan beban yang lain. Kerana apa yang kerap, angenesis tidak dapat disedari dalam bayi baru lahir, dan anomali akan dikesan hanya selepas beberapa waktu menggunakan langkah-langkah diagnostik (tomografi dikira, ultrasound atau urografi).

Kanak-kanak mungkin mengalami tanda-tanda luar seperti berikut:

  • beberapa bengkak kulit muka;
  • hidung sedikit rata - hidung jambatan lebih luas daripada biasa, bersama dengan belakang rata;
  • lobus zon hadapan cukup cembung;
  • telinga yang terletak di bawah nilai normal atau dengan kawasan yang cacat.

Agenesis di sebelah kiri mempunyai simptom yang lebih jelas:

  • Jumlah air kencing setiap hari meningkat dengan ketara;
  • kerap kencing;
  • rasa mual, mungkin muntah;
  • tekanan darah tinggi yang berterusan;
  • sakit di kawasan groin.

Dalam lelaki, genesis adalah lebih biasa kerana ciri-ciri struktur sistem urogenital. Gejala-gejala tertentu dinyatakan kerana ketiadaan salur, yang bertanggungjawab untuk penarikan cecair air mani dan disebabkan oleh kesakitan di kawasan groin semasa ejakulasi, kawasan sakral, disfungsi seksual (mati pucuk) dan ketidaksuburan mungkin.

Dalam kebanyakan kes, genesis wanita disertai dengan pelbagai patologi rahim, dan kemunduran faraj atau hypoplasia organ mungkin.

Rawatan dan Pencegahan

Jika satu-satunya buah pinggang yang sihat berfungsi dengan normal, tiada gejala dan ada peningkatan ciri dalam organ, maka doktor tidak akan mengambil tindakan tambahan untuk memperbaiki fungsi sistem kencing. Ahli nefrologi hanya akan mengawasi pemantauan dinamik keupayaan buah pinggang untuk menghasilkan dan mengeluarkan air kencing, urinalisis biasa dan ultrasound.

Ia juga menyediakan tindakan pencegahan yang bertujuan untuk memelihara fungsi buah pinggang:

  • diet yang membantu mengurangkan beban pada satu organ yang sihat ditetapkan oleh doktor, dengan mengambil kira ciri-ciri tertentu pesakit individu;
  • sekatan yang berkaitan dengan sukan hubungan (tinju, gusti) untuk melindungi badan yang sihat daripada kecederaan dan kerosakan yang tidak perlu;
  • cuba untuk tidak mengangkat objek berat;
  • mengekalkan berat badan yang berterusan, mengelakkan penurunan berat badan yang drastik;
  • meninggalkan penyalahgunaan alkohol dan ketagihan nikotin;
  • menyokong sistem imun dengan vitamin dan mineral;
  • menghapuskan hipotermia, untuk mengelakkan berlakunya proses berjangkit.

Tanpa ketiadaan fungsi buah pinggang kedua atau dalam kes perkembangan agenesis yang teruk, apabila organ yang sihat tidak mengatasi kerjanya, mabuk dengan produk penguraian dan bahan toksik berlaku. Dalam kes ini, hemodialisis dan pemindahan buah pinggang ditetapkan.

Bosan berjuang penyakit buah pinggang?

Bengkak muka dan kaki, sakit di belakang, kelemahan yang berterusan dan keletihan yang cepat, kencing yang menyakitkan? Sekiranya anda mempunyai simptom ini, maka kemungkinan penyakit buah pinggang adalah 95%.

Sekiranya anda tidak peduli tentang kesihatan anda, baca pendapat ahli urologi dengan pengalaman selama 24 tahun. Dalam artikelnya, beliau bercakap mengenai kapsul RENON DUO.

Ini adalah agen pembaikan buah pinggang Jerman berkelajuan tinggi yang telah digunakan di seluruh dunia selama bertahun-tahun. Keunikan dadah adalah:

  • Menghapuskan penyebab kesakitan dan membawa kepada keadaan asal buah pinggang.
  • Kapsul Jerman menghapuskan kesakitan yang sudah ada pada penggunaan pertama, dan membantu menyembuhkan penyakit sepenuhnya.
  • Tiada kesan sampingan dan tiada reaksi alergi.

Kejadian buah pinggang. Bagaimana untuk hidup dengan patologi ini?

Kejadian ginjal adalah perkembangan yang tidak normal dalam sistem kencing embrio, disertai dengan ketiadaan satu atau kedua-dua organ. Di tempat di mana organ perlu mempunyai organ, kehadiran ureter, walaupun sebahagian kecilnya, sama sekali tidak diperhatikan.

Jika ureter dipelihara (termasuk sebahagian kecilnya), anomali ini dipanggil "aplasia buah".

Perubatan setakat ini tidak mempunyai maklumat yang boleh dipercayai mengenai punca perkembangan buah pinggang yang tidak normal pada bayi baru lahir, tetapi keutamaan adalah pendapat bahawa warisan genetik tidak relevan.

Adalah dipercayai bahawa perkembangan penyakit berlaku semasa kehamilan akibat kesan faktor buatan manusia pada embrio.

Dalam bidang perubatan, terdapat beberapa faktor:

  • jangkitan saluran kencing pada trimester pertama kehamilan;
  • jangkitan virus pada trimester pertama kehamilan;
  • kencing manis hamil;
  • kajian yang dijalankan menggunakan radiasi pengion;
  • ketagihan alkohol kronik;
  • kerap kenalan dengan bahan kimia dalam varnis dan cat;
  • ubat hormon tanpa kawalan yang betul;
  • kehadiran penyakit menular seksual.

Jenis penyakit

Agenesis renal bilateral dicirikan oleh ketiadaan lengkap organ berpasangan. Malangnya, jenis agenesis ini hampir tidak sesuai dengan kehidupan dalam hampir semua kes. Selalunya janin mati dalam rahim atau sejurus selepas kelahiran.

Malah yang terselamat daripada melahirkan mati dalam beberapa hari kegagalan buah pinggang, yang berkembang dengan cepat.

Menyimpan kehidupan kanak-kanak adalah mungkin hanya dengan pemindahan langsung organ renal dan hemodialisis.

Agenesis unilateral buah pinggang adalah kecacatan di mana tidak ada salah satu organ berpasangan. Satu ginjal tunggal sepenuhnya melaksanakan fungsi kedua-dua, mengimbangi kekurangan.

Agenesis buah pinggang kanan dalam amalan perubatan direkodkan lebih kerap daripada agenesis kiri. Kemungkinan besar, ini disebabkan oleh ciri-ciri anatomi - buah pinggang yang betul sedikit di bawah kiri, lebih mudah terdedah.

Dengan syarat bahawa satu buah ginjal mengendalikan dengan fungsi kedua-dua, orang itu tidak menyedari kehadiran patologi dan menjalani kehidupan normal.

Jika tidak, selama jangka hayat, kegagalan buah pinggang mungkin akan berkembang pada masa akan datang.

Agenesis buah pinggang kiri dianggap oleh doktor untuk menjadi patologi yang lebih kompleks, ia dipindahkan lebih berat, mempunyai gejala sendiri, kerana, tidak seperti buah pinggang kiri, yang tepat kurang berfungsi, kerana saiznya lebih kecil.

Selalunya badan yang betul tidak dapat menampung fungsi kedua-duanya.

Jenis agenesis unilateral

Agenesis dengan pemeliharaan (pemeliharaan separa) ureter (aplasia) mempunyai prognosis positif dan praktikal selamat untuk kehidupan manusia, dengan syarat fungsi organ yang sihat berjaya bagi kedua-duanya. Biasanya, patologi tidak mendedahkan dirinya sendiri dan didiagnosis sepenuhnya secara kebetulan.

Agenesis dengan ketiadaan ureter mengakibatkan keabnormalan organ kelamin.

Selalunya, bersama-sama dengan agenesis, perkembangan abnormal kemaluan (kemunduran vagina, rahim) ditemui pada perempuan.

Anak lelaki sering menunjukkan sista pada vesikel mani, mungkin kekurangan vas deferens. Dalam kehidupan dewasa, sakit di pangkal paha dan perut bawah, mati pucuk, ketidaksuburan, ejakulasi yang menyakitkan.

Manifestasi klinikal

Agenesis unilateral sering diwujudkan dari hari-hari pertama selepas kelahiran bayi, dengan syarat buah pinggang yang sedia ada tidak dapat menampung pelaksanaan fungsi-fungsi yang diberikan kepadanya secara penuh.

Gejala ciri patologi ditunjukkan melalui mabuk badan, hipertensi, regurgitasi kerap, kencing berlebihan (polyuria), dan dehidrasi. Terdapat perkembangan pesat kegagalan buah pinggang.

Kegagalan buah pinggang akut

Kemunculan bayi juga menunjukkan kecacatan kongenital - muka yang bengkak dengan dagu kecil, hidung luar biasa, mata yang luas, dahi yang meluncur, telinga yang rendah dengan kemungkinan tanda abnormal, perut yang diperbesar dengan ketara, kaki yang cacat, sebilangan besar lipatan pada badan.

Permulaan buah pinggang dengan pemeliharaan (pemeliharaan separa) ureter (aplasia) mempunyai manifestasi klinikal tertentu, yang mana pesakit sering tidak memberi perhatian yang cukup.

Munculnya nyeri, merasakan kesakitan di rantau lumbar dan abdomen bawah, peningkatan tekanan darah yang berterusan, kencing yang banyak.

Ramai orang hidup dengan damai dengan satu badan tanpa mengenalinya. Tetapi anda harus tahu tentang kehadiran anomali, jika tidak, ia boleh mempunyai akibat negatif dalam keadaan tertentu.

Ia perlu untuk menyokong buah pinggang kerja dalam setiap cara yang mungkin - untuk mengambil ubat-ubatan yang sangat diperlukan untuk fungsi normal badan secara keseluruhannya, berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan, untuk meninggalkan sepenuhnya semua tabiat buruk.

Diagnostik

Dokter - nefrologi mendiagnosis, berdasarkan hasil ultrasound buah pinggang dan ureter, dikira tomografi dengan kontras, urography excretory, angiography renal X-ray.

Di samping itu, urinalysis umum dan analisis bakteriologi sedimen bendalir boleh ditetapkan.

Rawatan

Di bawah keadaan kesejahteraan seseorang dan ketiadaan aduan, agenesis dan aplasia yang satu sisi tidak memerlukan rawatan tetap. Pada masa yang sama, pemantauan berterusan keadaan kesihatan seseorang adalah perlu.

Diet buah pinggang yang sihat

Sekali setahun, perlu menjalani ujian klinikal am, untuk mengekalkan ginjal yang berfungsi, untuk menjalani gaya hidup yang sihat, untuk memberi perhatian kepada sebarang perubahan yang berkaitan dengan kesihatan, untuk dilindungi daripada hipotermia dan penyakit sistem kencing.

Dan, sudah tentu, perlu mematuhi diet yang sihat agar tidak membebankan buah pinggang.

Diet seseorang dengan diagnosis sedemikian adalah untuk mengehadkan jumlah garam yang dimakan, lemak, dan produk asap. Kuasa disarankan untuk menjadi pecahan.

Agentesis ginjal satu sisi dengan kekurangan ureter, yang berlaku dalam bentuk yang teruk (satu organ tidak dapat melaksanakan fungsi yang diberikan kepadanya), mungkin memerlukan hemodialisis berterusan atau pemindahan buah pinggang.

Agenesis

Agenesis adalah ketiadaan kongenital organ atau tisu.

Agenesis mungkin berlaku disebabkan oleh mutasi genetik atau pelbagai patologi perkembangan janin. Sekiranya perkembangan pranatal, mabuk, jangkitan, atau pelbagai gangguan hormon boleh menjadi penyebab agenesis.

Kesan agenesis ditunjukkan dengan cara yang berbeza. Apabila agenesis organ berpasangan, yang biasanya dikembangkan boleh mengimbangi ketiadaan yang kedua, tetapi akibat pampasan ini, hipertropi berlaku. Semasa agenesis organ yang berkait rapat dengan mana-mana sistem badan, gangguan tertentu berlaku dalam operasi sistem ini.

Adalah mungkin untuk mendedahkan agenesia melalui ultrasonography atau sinar-X. Agenesis tidak dapat diubati dengan sendirinya, tetapi dalam sesetengah kes, ketiadaan organ boleh dikompensasi.

Agenesis korpus callosum

Maklumat am

Korpus callosum (AMT) adalah penyakit jarang berlaku semasa kelahiran (kongenital). Ia dicirikan oleh ketidakhadiran separa atau lengkap (agenesis) dari corpus callosum. Callosum corpus terdiri daripada serat melintang. Penyebab agenesis korpus callosum biasanya tidak diketahui, tetapi ia boleh turun keturunan sama ada secara resesif autosomal atau dalam jenis dominan yang berkaitan dengan X.

Selain itu, agenesis juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau trauma dari 12 hingga 22 minggu kehamilan (kehidupan janin), yang mengakibatkan gangguan perkembangan otak janin. Kesan intrauterin alkohol juga boleh menyebabkan AMT. Dalam sesetengah kes, keterbelakangan mental mungkin berlaku di AMT, tetapi kecerdasannya kurang terjejas, serta gejala psikososial yang halus boleh hadir.

Agenesis sebahagian daripada callosum corpus

Lengkap agenesis korpus callosum

AMT sering didiagnosis semasa 2 tahun pertama kehidupan. Serangan epilepsi boleh menjadi gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus diuji untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh tanpa gejala yang jelas dalam kes-kes yang paling sederhana selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda-tanda neuroradiologi klasik corpus callosum agenesis:

  1. Saraf tanduk anterior dan badan ventrikel lentur secara meluas dan selari (tidak melengkung). Tanduk depan sempit, tajam. Tanduk tanduk sering diperbesar (colpocephaly). Sempadan medial sempit ventrikel lateral disebabkan oleh penonjolan berkas longitudinal.
  2. Ventrikel ketiga biasanya diluaskan dan ditingkatkan dengan pelbagai peringkat pembesaran dorsal dan pencampuran antara ventrikel sisi. Pembukaan interventricular sering dipanjangkan.
  3. Alur hemisfera nampaknya merupakan kelanjutan dari bagian anterior ventrikel ketiga, sejak lututnya hilang. Dalam unjuran koronal, alur hemisfera membentang ke bawah antara ventrikel sisi ke arah bumbung ventrikel ketiga. Dalam pesawat sagittal, gyrus cingulate biasa tidak hadir, dan alur tengah mempunyai konfigurasi radial atau bercakap. Sista interhemispheric sering dilihat di sekitar ventrikel ketiga. Dengan peningkatan saiz, kista ini dapat memperoleh konfigurasi anomali dan menyembunyikan kecacatan yang mendasari.
  4. Kekurangan kolosum corpus dan partition yang telus.
  5. Angulation tanduk anterior ventrikel lateral dan kemurungan mereka di permukaan medial dengan berkas Probst.
  6. Corak radial alur-alur dan convolutions yang meluas dari bumbung ventrikel ketiga.

Tanda dan gejala

Agenesis korpus callosum (AMT) pada mulanya muncul sebagai permulaan rampasan epileptik pada minggu pertama kehidupan atau dalam tempoh dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai AMT mempunyai sawan. Gejala lain yang boleh bermula pada awal hidup adalah masalah dengan makan dan memegang kepala. Duduk, berdiri dan berjalan juga boleh diganggu. Kerosakan mental dan fizikal dan / atau hidrosefalus juga merupakan gejala awal gangguan ini.

Kerentanan mental yang tidak progresif, penyelarasan mata tangan terjejas, serta memori visual atau pendengaran boleh didiagnosis menggunakan ujian neurologi pesakit dengan AMT. Dalam beberapa kes ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Dalam kes ringan, AMT mungkin terlepas kerana kekurangan gejala yang jelas pada zaman kanak-kanak.

Sesetengah pesakit mungkin mempunyai mata yang mendalam dan dahi yang menonjol. Mungkin ada kepala yang kecil (microcephaly) atau kepala yang luar biasa besar (macrocephaly). Lipatan kulit di depan telinga, satu atau beberapa jari bengkok (camptodactyly), dan pertumbuhan perlahan juga boleh dikaitkan dengan beberapa kes corpus callosum agenesis. Dalam keadaan lain, mata terbuka, hidung kecil dengan hidung yang terbalik, telinga yang tidak normal, leher yang terlalu panjang, lengan pendek, mengurangkan nada otot (hypotonia), kelainan laring, kecacatan jantung dan simptom sindrom Pierre-Robin.

Sindrom Aicardi, dianggap sebagai ternama dalam jenis dominan berkaitan X, terdiri daripada agenesis corpus callosum, spasme infantile dan anomali struktur mata. Sindrom ini adalah gangguan congenital yang sangat jarang berlaku di mana lapisan tengah mata (choroid) dan retina dipengaruhi, serta ketiadaan corpus callosum, disertai oleh keterlaluan mental yang teruk. Hanya wanita yang menderita sindrom ini.

Sindrom Anderman adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kombinasi agenesis korpus callosum, gangguan mental dan gangguan sensori-motor progresif sistem saraf (neuropati). Semua kes yang diketahui gangguan ini berasal dari Charlevo County dan daerah Saguenay-Lac Saint-Jean di Quebec, Kanada. Baru-baru ini, gen telah dikenal pasti yang menyebabkan bentuk corpus callosum agenesis yang jarang berlaku dan gen ini sedang diuji (SLC12A6).

XLAG (lysencephaly berkaitan X dengan hermophroditism sejati) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana lelaki mempunyai otak yang kecil dan licin (lissencephaly), zakar kecil, keterlaluan mental yang teruk dan epilepsi tahan. Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama dapat menyebabkan genus korpus callosum sendiri, sementara mutasi yang kurang serius pada lelaki dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Diagnosis gangguan ini boleh didapati dalam penggunaan klinikal.

Epidemiologi

Agenesis korpus callosum menyebabkan gejala selama 2 tahun pertama kehidupan di sekitar 90% daripada mangsa. Diyakini bahawa ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi peningkatan penggunaan teknik neuroimaging seperti MRI menyebabkan peningkatan dalam diagnosis lesi ini. Keadaan ini juga boleh dikenal pasti semasa kehamilan dengan ultrasound. Pada masa ini, perkiraan tertinggi kejadian ialah 7 setiap 1000 orang.

Pelanggaran yang berkaitan

Agenesis korpus callosum boleh digabungkan dengan spina bifida (Spina bifida). Sebahagian daripada tulang belakang boleh menonjol melalui pembukaan yang tidak normal, yang membawa kepada pembentukan meningocele atau meningomyelocele.

Diagnostik

Ultrasound (ultrasound) dan pengimejan resonans magnetik (MRI).

Rawatan

Rawatan adalah simptomatik dan menyokong bergantung kepada keparahan gejala. Jika hidrosefalus hadir, ia dirawat dengan pembedahan pembedahan, mengurangkan ICP yang tinggi. Kaunseling genetik juga boleh memberi manfaat kepada keluarga dengan gangguan ini.

Cetakan semula penuh atau separa artikel ini dibenarkan apabila memasang hyperlink aktif ke sumbernya

Artikel yang berkaitan

Kesalahan kongenital dari tengkorak serebral, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, pelanggaran struktur tengkorak tengkorak, penggabungan awal fontanelles dan jahitan kranial.

Lipoma intrakranial adalah tumor yang membosankan yang terdiri daripada tisu adipose.

Anomali Chiari - anjakan kongenital struktur fossa cranial posterior di arah caudal